Patella-Aplasie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. August 2017
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Die Patella-Aplasie ist eine Erkrankung, die eine Bewegungseinschränkung des Knies auslöst. Meist ist schmerzfrei und zeigt keine weiteren Beschwerden. Dies führt dazu, dass oftmals keine Behandlung notwendig ist.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Patella-Aplasie?

Die Erkrankung Patella-Aplasie ist verbunden mit einer Beeinträchtigung der Patella. Dies ist ein Knochen, der sich vor dem Kniegelenk befindet. Bei der Patella-Aplasie ist der Betroffene oftmals nicht in der Lage, das Knie vollständig zu strecken. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine Fehlbildung, die erblich bedingt ist. Sie wird autosomal-dominant an das Kind vererbt.

Die Krankheit tritt nur sehr selten auf. Die Patella-Aplasie ist dadurch gekennzeichnet, dass die Patella bei dem Patienten fehlt oder sehr stark vermindert ausgebildet ist. Bei den meisten Patienten liegen dennoch keine weiteren Beschwerden vor. Sie leiden weder an zusätzlichen Schmerzen noch benötigen sie Gehhilfen, um sich fortbewegen zu können.

Ihre Symptomatik ist oftmals darauf begrenzt, dass sich das Kniegelenk nicht ausreichend strecken lässt. Da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt, wird sie spätestens im Kleinkindalter diagnostiziert. Zu sehen ist das Fehlen der Kniescheibe jedoch bereits bei der Geburt, da es sich um einen sehr auffälligen flachen Knochen am Knie handelt, der fehlt oder verkümmert ist.

Ursachen

Die Ursache der Patella-Aplasie ist eine genetische Disposition. Die Gene PTLAH und FPAH weisen Veränderungen auf, die für die Ausbildung der Hyperplasie verantwortlich sind. Bei einem Gentest werden die Veränderungen auf dem Strang 17q21-q22 lokalisiert. Da es sich bei der Erkrankung um eine autosomal-dominante Vererbung handelt, wird das fehlerhafte Gen an das Kind weitergegeben, sobald ein Elternteil dieses in sich trägt.

Durch den dominanten Erbgang ist eine Verhinderung der Erkrankung nach dem derzeitigen rechtlichen Stand nicht möglich. Das Vornehmen von genetischen Veränderungen am Menschen ist nicht erlaubt. Dennoch ist es möglich, dass der Grad der Ausprägung zwischen dem Elter und dem Kind unterschiedlich ist. Die Patella-Aplasie kann vom vollständigen Fehlen, bis zu einer nicht ganz ausgeprägten Patella reichen.

Aus diesem Grund ist es möglich, dass die Kniescheibe bei den Nachkommen in einem ausreichenden Maß ausgebildet ist, so dass ein Strecken des Kniegelenkes ermöglicht wird. Bei der Patalle-Aplasie treten weitere Syndrome auf. Auch diese sind auf eine genetische Ursache zurückzuführen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Patella-Aplasie ist dadurch gekennzeichnet, dass die Funktion der Patella des Betroffenen beeinträchtigt ist. Die Patella ist die Kniescheibe des Menschen. Sie ist scheibenförmig, flach und eine Knochenstruktur, die eine dreieckige Form hat. Die Kniescheibe kann bei gesunden Menschen problemlos ertastet werden.

Sie liegt dem Kniegelenk auf und schützt es. Darüber hinaus vergrößert sie den Abstand des Kraftvektors und verringert den Gleitwiderstand. Patienten mit einer Patella-Aplasie sind in den meisten Fällen beschwerdefrei. Sie klagen weder über Schmerzen, noch leiden sie an Beeinträchtigungen der Fortbewegung. Die Betroffenen sind nicht in der Lage, ihr Knie vollständig zu strecken.

Das bedeutet, dass sie beim Stehen stets leicht angewinkelte Beine haben. Die Betroffenen leiden in einigen Fällen an anderen Syndromen, da es häufig zu weiteren Fehlbildungen kommt. Dies kann eine Verkürzung der Sehnen, der Muskeln oder weitere Knochenveränderungen bedeuten.

Diese können Ursachen für Schmerzen oder Probleme des Ganges verursachen. Kommt es zu zusätzlichen Veränderungen des Streckapparates, wird ein Stehen für den Betroffenen erschwert oder in schweren Fällen problematisch.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose wird in den meisten Fällen direkt nach der Geburt gestellt. Dies gilt insbesondere dann, wenn die Patella vollständig fehlt. Durch den Sichtkontakt des Arztes wird die Vermutung geäußert und durch ein bildgebendes Verfahren erfolgt die Bestätigung.

In einigen Fällen wird die Erkrankung im Kindesalter gestellt. Ist die Patella auf den ersten Blick gut ausgebildet, fällt beim Lernen des Gehens und Stehens auf, dass sich das Kniegelenk nicht durchdrücken lässt. Nach dem Röntgen erfolgt die Diagnose.

Komplikationen

In der Regel führt die Patella-Aplasie selbst nicht zu besonderen Beschwerden oder Komplikationen. Die meisten Patienten klagen dabei auch nicht über Schmerzen und leiden weiterhin auch nicht an Bewegungseinschränkungen oder an anderen Einschränkungen im Leben. Auch das Knie kann gewöhnlich eingesetzt werden, sodass auch die Entwicklung von Kindern durch diese Beschwerde nicht eingeschränkt ist.

Allerdings können die Betroffenen ihre Knie nicht vollständig strecken. Auch die Haltung der Beine ist durch die Patella-Aplasie leicht angewinkelt. In den meisten Fällen leiden die Patienten neben der Patella-Aplasie allerdings auch an anderen Fehlbildungen, die ebenfalls zu Beschwerden oder zu Komplikationen führen können. Auch Gangstörungen oder leichte Schmerzen können dadurch auftreten und möglicherweise die Lebensqualität des Patienten leicht negativ beeinflussen.

In schwerwiegenden Fällen können die Betroffenen dann nicht mehr richtig stehen und benötigen verschiedene Gehhilfen. Eine kausale Behandlung der Patella-Aplasie ist in der Regel nicht möglich. In einigen Fällen sind die Betroffenen auf einen operativen Eingriff angewiesen. Auch eine Physiotherapie und das Ausführen verschiedener Übungen ist für den Betroffenen notwendig. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch diese Krankheit allerdings nicht beeinflusst.

Behandlung & Therapie

Eine Behandlung der Patella-Aplasie ist meist nicht notwendig. Der Patient leidet unter keinen Schmerzen oder Problemen der Fortbewegung. Die Unfähigkeit, das Kniegelenk zu strecken bleibt lebenslang konstant. Veränderungen sind unter normalen Umständen nicht zu erwarten. Daher werden meist keine weiteren medizinischen Maßnahmen ergriffen.

Sollte der Patient unter der Fehlbildung leiden, wird eine Psychotherapie empfohlen, um die Hintergründe zu erfahren. Kann an diesen gearbeitet werden, wird die Patella-Aplasie nicht weiter behandelt. Entscheidet sich der Patient zu einem operativen Eingriff, so kann eine kosmetische Korrektur vorgenommen werden.

Unklar ist, ob die Funktionstätigkeit des Knies anschließend den gewünschten Vorstellungen entspricht. Tritt die Patella-Aplasie im Zusammenhang mit anderen Veränderungen des Knies auf, werden diese Bereiche meist behandelt. In schweren Fällen kommt es zu einem operativen Eingriff und dem Einsetzen eines künstlichen Kniegelenkes.

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Vorbeugung

Da die Patella-Aplasie autosomal-dominant vererbt wird, können keine vorbeugenden Maßnahmen zum Schutz getroffen werden. Es besteht lediglich die Hoffnung, dass sich die Patella trotz des dominanten Erbganges beim Kind weitestgehend ausbildet. Menschen, die aufgrund eines Gentestes oder der eigenen Erkrankung wissen, dass sie an dieser Krankheit leiden, können sich dazu entscheiden, keine Nachkommen zu haben. Alternativ ist davon auszugehen, dass die Patella-Aplasie an das eigene Kind vererbt wird. Lediglich der Grad der Ausprägung kann zwischen dem Elter und dem Kind variieren.

Bücher über Knieschmerzen

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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