Lebersche kongenitale Amaurose

Letzte Aktualisierung am 19. April 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Bei der Leberschen kongenitalen Amaurose handelt es sich um eine erblich bedingte Störung der Funktion der Netzhaut des Auges. Dabei ist in erster Linie ein spezielles Pigmentepithel, das sich auf der Netzhaut befindet, von der Beeinträchtigung betroffen. Der Begriff der Krankheit leitet sich von dem griechischen Wort ‚amauros‘ ab, was so viel wie blind oder dunkel bedeutet. Die Lebersche kongenitale Amaurose ist angeboren und umfasst auch diverse degenerative Beschwerden, die sich auf der Aderhaut des Auges entwickeln.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Leberschen kongenitalen Amaurose?

Grundsätzlich stellt die Lebersche kongenitale Amaurose eine Erbkrankheit dar. Die Störung wurde zum ersten Mal 1869 durch den Arzt Theodor von Leber beschrieben. Er stellte auch fest, dass die Krankheit gehäuft bei eng verwandten Personen auftritt und entdeckte auf diese Weise die genetische Komponente der Leberschen kongenitalen Amaurose.

Kennzeichnend für die Erkrankung ist, dass die Patienten bereits mit Sehbinderungen geboren werden. In einigen Fällen sind sie sogar von Geburt an vollkommen blind. Bei Geschwisterkindern tritt die Lebersche kongenitale Amaurose mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 25 Prozent ebenfalls auf.

Prinzipiell gilt, dass circa 10 Prozent aller Blindheitsfälle durch die Lebersche kongenitale Amaurose verursacht werden. Es ist darauf zu achten, dass die Lebersche kongenitale Amaurose nicht mit der sogenannten Leberschen hereditären Optikusatrophie verwechselt wird. Dabei handelt es sich um eine genetisch bedingte Krankheit, die in der Regel den Sehnerv betrifft.

Prinzipiell fasst der Begriff der Leberschen kongenitalen Amaurose eine Vielzahl von sogenannten Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien zusammen. Diese entstehen, weil bei den betroffenen Patienten eine Störung des Pigmentepithels in der Netzhaut vorliegt. In der Folge davon verliert die Netzhaut ihre Funktion. Außerdem degeneriert die Aderhaut des Auges. Die Anzahl der erkrankten Personen in Deutschland wird auf etwa 2.000 geschätzt.

Ursachen

Die Ursachen der Leberschen kongenitalen Amaurose sind in der heutigen Zeit weitgehend geklärt. Die Krankheit ist genetisch bedingt und wird im überwiegenden Teil der Fälle auf autosomal-rezessivem Weg an die Nachkommen weitergegeben. Weitaus seltener wird die Lebersche kongenitale Amaurose autosomal-dominant vererbt.

Die exakten Ursachen der Erkrankung liegen nach dem derzeitigen Kenntnisstand der medizinischen Forschung in diversen Arten von Mutationen. Dabei wurden 15 Unterkategorien von Mutationen und genetischen Defekten identifiziert. Häufig liegen dabei Homozygotien bestimmter Gene vor, die zur Ausprägung der Leberschen kongenitalen Amaurose führen.

Eine potenzielle Ursache ist zum Beispiel ein Defekt auf dem RPE65-Gen. In der Folge davon wird ein spezielles Enzym verändert, welches sehr bedeutsam für den Wiederaufbau des Stoffes Rhodopsin ist. Darüber hinaus zeigt sich, dass die Lebersche kongenitale Amaurose vermehrt bei Kindern aus Ehen zwischen Verwandten auftritt.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Die Lebersche kongenitale Amaurose ist in der Regel mit verschiedenen Beschwerden verbunden. Zum einen ist die Sehschärfe der betroffenen Patienten meist deutlich reduziert und das Gesichtsfeld ist erheblich begrenzt. Dies führt im überwiegenden Teil der Fälle bis zur vollständigen Erblindung. Darüber hinaus leiden die Betroffenen oftmals unter einem Nystagmus in Verbindung mit einem sogenannten Strabismus.

Auch zeigt sich eine geringe Empfindlichkeit gegenüber Blendungen und eine Hyperopie. Im späteren Verlauf der Leberschen kongenitalen Amaurose entwickelt sich mitunter eine Trübung der Linse sowie ein Keratoglobus. In zahlreichen Fällen ist der Befund auf der Netzhaut zu Beginn der Erkrankung wenig auffällig.

Jedoch werden die Beeinträchtigungen auf dem Pigmentepithel mit der Zeit immer eindeutiger. Im Zuge dessen kommt es auch zu Depigmentierungen, die bei bildgebenden Verfahren an Salz oder Pfeffer erinnern. Der Sehnerv ist unter Umständen von einer Atrophie betroffen.

Diagnose und Krankheitsverlauf

Zeigen sich typische Symptome einer Leberschen kongenitalen Amaurose, ist so schnell wie möglich ein geeigneter Facharzt aufzusuchen. Insbesondere bei betroffenen Kindern ist es wichtig, nicht mit der Vorstellung beim Arzt zu warten. Denn umso zeitiger bei jungen Patienten mit der Therapie begonnen wird, umso günstiger entwickelt sich in der Regel der Verlauf der Erkrankung.

An erster Stelle steht die Anamnese, die der behandelnde Arzt gemeinsam mit dem betroffenen Patienten durchführt. Dabei stehen die individuellen Beschwerden, die Krankengeschichte der Person und familiäre Zusammenhänge im Mittelpunkt der Analyse. Auf diese Weise erhält der Arzt bereits eine Reihe von wichtigen Informationen, die ihm bei der Stellung der Diagnose behilflich sind.

Das typische klinische Erscheinungsbild weist schließlich auf das Vorliegen der Leberschen kongenitalen Amaurose hin. Sicher diagnostizieren lässt sich die Erkrankung mit Hilfe einer Elektroretinografie. Wenn eine Person an der Leberschen kongenitalen Amaurose leidet, zeigen sich bei dieser Untersuchung relativ zeitig ausbleibende Reize. Auf diese Weise lässt sich die Krankheit zudem von weiteren erblich bedingten Atrophien der Sehnerven abgrenzen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Lebersche kongenitale Amaurose ist erblich bedingt und wird deshalb meist unmittelbar nach der Geburt festgestellt. Ob weitere Arztbesuche notwendig sind, hängt von der Art und Ausprägung der Erkrankung ab. Wenn das Kind unter Sehbeschwerden leidet, muss in jedem Fall ein Augenarzt hinzugezogen werden. Bei starken Beschwerden muss sofort ärztlicher Rat eingeholt werden, denn unbehandelt kann es zur vollständigen Erblindung des Patienten kommen. Personen, die selbst an der Leberschen kongenitalen Amaurose leiden, sollten einen Gentest durchführen lassen, wenn Nachwuchs ansteht.

Durch eine frühzeitige Diagnose, möglichst noch im Mutterleib, kann rasch eine Behandlung eingeleitet werden. Dies verbessert die Heilungsaussichten für das Kind erheblich. Sollte es während der Behandlung zu weiteren Sehstörungen oder anderweitigen Beschwerden im Bereich von Netzhaut und Pupillen kommen, ist ärztlicher Rat gefragt. Weitere Ansprechpartner sind der Augenarzt, ein Internist und eine Fachklinik für Erbkrankheiten. Kinder sollten außerdem engmaschig von einem Kinderarzt überwacht werden. Bei Komplikationen können dann schnell die geeigneten Maßnahmen ergriffen werden.

Behandlung und Therapie

Für lange Zeit war die Medizin der Ansicht, dass die Lebersche kongenitale Amaurose nicht heilbar ist. Vor kurzem ergaben Studien jedoch neue Hinweise auf Möglichkeiten zur erfolgreichen Therapie der Erkrankung. Dabei werden Adenoviren in die Netzhaut injiziert, sodass defekte Gene ausgetauscht werden.

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Vorbeugung

Die Lebersche kongenitale Amaurose stellt eine Erbkrankheit dar, die bereits bei der Geburt vorliegt. Aus diesem Grund gibt es keine Möglichkeit, der Erkrankung vorzubeugen. Besonders wichtig ist daher eine angemessene Therapie.

Das können Sie selbst tun

Die Patienten mit der Leberschen kongenitalen Amaurose sind durch die Krankheit in ihrer Eigenständigkeit und ihrer Lebensqualität beeinträchtigt. Die typischen Einschränkungen der Sehfunktion führen zu diversen Problemen im alltäglichen Leben und resultieren teilweise in weiteren körperlichen und psychischen Leiden. Durch die verringerte Sehfähigkeit ist es zum Beispiel möglich, dass einige Patienten sportliche Aktivitäten vernachlässigen und die Fitness entsprechend leidet. Bezüglich seelischer Beschwerden kommen Angststörungen oder Depressionen in Frage, da die drohende Erblindung für viele Menschen eine enorme Belastung darstellt.

Wichtig ist der regelmäßige Besuch des Augenarztes, damit dieser frühzeitig relevante Änderungen im Zustand der Sehfunktion erkennt. Zeichnet sich tatsächlich eine baldige Erblindung des Patienten ab, so gestaltet dieser seine Wohnung der Sehbehinderung entsprechend um. Die neue Einrichtung hat das Ziel, dem Blinden die Orientierung zu erleichtern und außerdem die Gefahr von Unfällen zu reduzieren. Erblindete Patienten üben in einer Blindenschule die Nutzung eines Langstocks und erlernen gegebenenfalls die Blindenschrift. Die meisten Betroffenen profitieren zudem von sozialen Kontakten, durch die sie Unterstützung trotz der Erkrankung erfahren. Dabei kommen auch blinde Menschen in Frage. Denn die Patienten erfahren durch den Umgang mit anderen sehbehinderten Personen oftmals eine Steigerung der Lebensqualität.

Quellen

  • Augustin, A.J.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2007
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011

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