Heterotaxie

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 7. November 2016
Symptomat.deKrankheiten Heterotaxie

Eine Heterotaxie ist durch eine seitenverkehrte Anordnung von Körperorganen im Bauchraum gekennzeichnet. Die Symptome dieser Störung sind je nach Lage der Organe recht unterschiedlich und reichen von Symptomlosigkeit bis zu schweren lebensbedrohlichen Herzfehlern.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Heterotaxie?

Die Heterotaxie ist keine eigenständige Erkrankung, sondern stellt einen Symptomenkomplex bestimmter zugrunde liegender genetisch bedingter Störungen dar. Das Wort Heterotaxie wurde aus dem Griechischen abgeleitet und bedeutet übersetzt „verschiedene Anordnung“. Dieser Begriff bezeichnet also die abweichende Anordnung von Körperorganen.

Dabei handelt es sich um die Verlagerung aller oder bestimmter Körperorgane von der rechten zur linken Körperhälfte oder umgekehrt. Es wird dabei von einem Lateralisationsdefekt gesprochen. Eine vollständige spiegelverkehrte Verteilung der Organe wird auch als Situs inversus bezeichnet.

Dieser Zustand verursacht allerdings keine körperlichen Probleme und bleibt symptomlos. Schwere gesundheitliche Beeinträchtigungen sind jedoch bei einer teilweisen Verlagerung von Organen zu erwarten. In diesen Fällen kommt es neben schweren Herzfehlern auch zu Anomalien der Gallenwege oder der Nieren. Meist finden sich auch schwerwiegende Mittelliniendefekte.

So richtet sich eine Therapie der Heterotaxie danach, welche Organdefekte vorliegen. Ein vollständiger Austausch der Organe im Rahmen eines Situs inversus bedarf keiner Behandlung, weil keine Störungen auftreten. Eine Heterotaxie ist unabhängig von ihrem Ausprägungsgrad eine sehr seltene Störung. Lediglich eine von 15.000 Personen ist von dieser Anomalie betroffen.

Ursachen

Das Gemeinsame aller Heterotaxien ist die Tatsache, dass diese Störungen ausnahmslos genetisch bedingt sind. Meist stellen sie ein Symptom oder einen Symptomenkomplex bestimmter genetisch bedingter Erkrankungen dar. Für die Ausbildung der Heterotaxie können verschiedene Gene verantwortlich sein, die eine Bedeutung für die Links-rechts-Orientierung der Körperorgane während der Embryonalentwicklung besitzen.

Zu diesen Genen zählen unter anderem ACVR2B, LEFTY A, CFC1 oder ZIC3. Es werden autosomal-rezessive, autosomal-dominante und x-chromosomale Erbgänge gefunden. Am häufigsten kommt die autosomal-rezessive Vererbung vor. Seltener ist bereits ein autosomal-dominanter Erbgang und sehr selten findet eine x-chromosomale Übertragung statt.

Bei der autosomal-rezessiven Vererbung müssen beide Elternteile Träger des defekten Gens sein. Der Nachkomme erkrankt nur, wenn er jeweils die mutierten Gene beider Elternteile erhält. Das ist in Risikofamilien zu 25 Prozent der Fall. In drei Prozent der Heterotaxien ist nur ein Gen betroffen, wobei es sich um eine autosomal-dominante Vererbung handelt.

Entweder tritt die Mutation spontan auf oder das defekte Gen wird von einem betroffenen Elternteil zu 50 Prozent auf das Kind übertragen. Innerhalb der betroffenen Familien kann trotz der gleichen genetischen Ursache der Ausprägungsgrad der Heterotaxie völlig unterschiedlich sein.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Eine Heterotaxie ist, wie bereits erwähnt, durch die Verlagerung von Körperorganen von links nach rechts oder umgekehrt gekennzeichnet. Dabei kann es zu einem völligen Austausch der gesamten Organe auf die jeweilig andere Körperseite kommen. In diesem Fall treten keine Symptome auf, da alle Organe ihre gewohnte Umgebung beibehalten.

Wechseln jedoch nur einzelne Organe die Körperseite, treten häufig schwerwiegende gesundheitliche Probleme auf. In den meisten Fällen liegen diverse Herzfehler vor, die sich aus einer sogenannten Transposition der großen Arterien oder einem Double outlet right ventricle ergeben. Bei der Transposition der großen Arterien sind große Herzgefäße miteinander vertauscht.

Sie entsteht während der Embryogenese durch eine gestörte Drehung der Abflussbahn des Herzens. Bei einem Double outlet right ventricle entspringen Arteria pulmonalis und Aorta ausschließlich aus dem rechten Ventrikel des Herzens. Manchmal ist der Herzfehler auch mit dem Fehlen der Milz (Asplenie) verbunden.

Bei der Asplenie besitzt der gesamte Körper nur die Eigenschaften der rechten Körperhälfte. Besitzt umgekehrt der Organismus ausschließlich Eigenschaften der linken Körperhälfte, liegt immer eine Polysplenie vor. Eine Polysplenie bezeichnet das Vorhandensein vieler kleiner Milzen.

Bei Mittelliniendefekten, welche oft x-chromosonal bedingt sind, werden häufig Arhinenzephalie (Fehlen des Riechhirns), Spaltbildungen der Wirbelsäule, Gaumenspalten, Fehlbildungen des Afters und des Steißwirbels sowie Harnwegsanomalien beobachtet. Eine besondere Erkrankung ist das sogenannte Kartagener-Syndrom.

Diese genetisch bedingte Erkrankung ist durch die drei Symptomenkomplexe Situs inversus, Aussackungen der Bronchien (Bronchiektasen) und eine chronische Sinusitis gekennzeichnet. Einzig das Auftreten des Situs inversus (vollständiges Vertauschen der Organe) gibt einen Hinweis auf die genetische Ursache der Atemwegsprobleme. Wenn dieses Symptom fehlt, handelt es sich um die Erkrankung PCD, deren Diagnose sich bedeutend schwieriger gestaltet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose einer Heterotaxie erfolgt durch bildgebende Verfahren. Im besonderen Fall der x-chromosomalen Vererbung kann auch der Gendefekt im ZIC3-Gen festgestellt werden. Auch pränatale Untersuchungen auf Heterotaxie im Falle einer familiären Häufung sind möglich.

Behandlung & Therapie

Die Heterotaxie kann nicht ursächlich behandelt werden, weil es sich um eine genetisch bedingte Störung handelt. Oft ist eine Therapie auch nicht nötig, besonders bei einem Situs inversus, denn bei dem völligen Austausch der Organe treten keine Symptome auf.

Lediglich die Organe sind seitenverkehrt angeordnet. Sind die Organe von schwerwiegenden Fehlbildungen betroffen, müssen diese selbstverständlich einer spezifischen Therapie unterzogen werden. Der eigentliche Lateralisationsdefekt, also die Verlagerung der Organe, muss jedoch nicht behandelt werden.




Vorbeugung

Eine Vorbeugung vor einer Heterotaxie ist aufgrund ihrer genetischen Ursache nicht möglich. Allerdings werden beim Auftreten einer Heterotaxie in der Familie immer auch pränatale Untersuchungen auf eine Lateralisationsstörung mittels Sonografie durchgeführt. Auch humangenetische Beratungen können bei familiären Fällen in Anspruch genommen werden, um das Risiko für die Nachkommen einzuschätzen.

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