Greig-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. November 2017
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Unter dem Greig-Syndrom versteht die Medizin ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das vor allem mit Gesichtsdeformitäten und einer Mehrgliedrigkeit der Finger und Zehen assoziiert ist. Das erbliche Syndrom ist zwar nicht heilbar, aber operativ behandelbar. Für die Patienten der mutationsbedingten Erkrankung gilt eine exzellente Prognose.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Greig-Syndrom?

Das Greig-Syndrom wird auch Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom genannt und ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das mit kongenitalen Anomalien, Gesichtsunförmigkeiten und Fingeranomalien assoziiert ist. Verwandte Krankheitsbilder sind das akrokallosale Syndrom und das Pallister-Hall-Syndrom. Synonyme für den Symptomkomplex sind Zephalopolysyndaktylie oder Hoodnick-Holmes-Syndrom.

Zu Anfang des 20. Jahrhunderts wurde das Syndrom erstmals beschrieben und als eigener Symptomkomplex dokumentiert. Der Autor der Erstbeschreibung war der schottische Arzt David Middleton Greig, der dem Syndrom seinen Namen gegeben hat. 1972 publizierten der US-amerikanische Orthopäde David Randall Hootnick und der Kinderarzt Levis B. Holmes zum Greig-Syndrom, was das Synonym Hoodnick-Holmes-Syndrom zur Bezeichnung der Krankheit gebräuchlich machte. Mittlerweile konnte trotz der Seltenheit der Erkrankung bereits das ursächliche Gen isoliert werden.

Ursachen

Die Ursache des Greig-Syndroms ist eine genetische Anomalie, die als Genmutation vermutet wird. Diese Mutation betrifft das GLI3-Gens, das auf dem kurzen Arm des Chromosom 7 (7p13) liegt. Beim akrokallosalen Syndrom und Pallister-Hall-Syndrom liegen Mutationen desselben Gens vor. Da die genetische Ursache des Syndroms bereits als erwiesen gilt, kann von einer Erblichkeit ausgegangen werden. Das ursächliche Gen kodiert für einen Transkriptionsfaktor und verliert bei einer Mutation seine Funktion.

Damit ist das Greig-Syndrom eine allelische Erkrankung, die im autosomal-dominanten Erbgang weitergegeben wird. Ein Gen besteht je aus einem homologen Chromosomenpaar. Bei autosomal-dominant erblichen Erkrankungen reicht ein defektes Allel zur Merkmalsausprägung aus. Das gesunde Allel kann die Defekte des defekten Allels bei diesen Erkrankungen also nicht kompensieren. Die Prävalenz des Greig-Syndroms beträgt Schätzungen zufolge etwa 1 bis 9 auf 1.000.000.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Als Leitsymptome des Greig-Syndroms liegen ein Hypertelorismus, eine Makrozephalie, eine Balkonstirn und eine Polysyndaktylie vor. Der Schädel der Betroffenen ist im Vergleich zum restlichen Körper also überdurchschnittlich groß. Zwischen den Augen der Patienten liegt ein überdurchschnittlich weiter Abstand vor und die Füße und Hände sind Mehrgliedrig. Zudem treten häutige Syndaktylien als Begleitsymptomatik auf.

Benachbarte Finger oder Zehen sind im Rahmen dieser Erscheinung kutan zusammengewachsen. In Einzelfällen weist auch das Zentralnervensystem der Betroffenen Fehlbildungen auf. Hernien und kognitive Beeinträchtigungen sind denkbar, kommen als Symptome aber nur äußerst selten vor. In der Regel ist die kognitive und körperliche Entwicklung der Patienten nicht weiter von den Fehlbildungen beeinträchtigt. Organische Anomalien oder Funktionseinbußen sind keine typischen Symptome der Erkrankung. Da die Symptomatik des Greig-Syndroms als relativ unspezifisch gilt, ist die Diagnose erschwert.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Wegen der unspezifischen Symptome und dem bisherigen Fehlen von sensitiv diagnostischen Kriterien kann sich die Diagnose des Greig-Syndroms sowohl pränatal, als auch nach der Geburt des Kindes als schwierig herausstellen. Für die Verdachtsdiagnose reicht ein Nachweis der Trias aus präaxialer Polydaktylie mit häutiger Syndaktylie, Hypertelorismus und Makrozephalie aus.

Wenn dieser Trais nur unvollständig vorliegt, kann der Phänotyp des Patienten überprüft werden. Wenn der Phänotyp mit der Charakteristik des Greig-Syndroms vereinbar ist und eine GLI3-Mutation vorliegt, gilt die Erkrankung auch bei unvollständigem Trais als definitiv diagnostiziert. Auch autosomal-dominant verwandte Angehörige des diagnostizierten Patienten können definitiv diagnostiziert werden, sofern ihr Phänotyp zu den Charakteristika des Greig-Syndroms passt.

Die Prognose gilt als exzellent. Nur selten tritt eine körperlich und geistig verzögerte Entwicklung auf. Die Deletion von größeren Bereichen des mutierten Gens kann die Prognose leicht verschlechtern.

Komplikationen

Durch das Greig-Syndrom kommt es beim Patienten zu verschiedenen Fehlbildungen und Missbildungen. Diese treten vor allem im Gesicht und an den Händen und Füßen auf. Die Patienten verfügen dabei über eine erhöhte Anzahl an Fingergliedern und Zehen, was vor allem bei Kindern zu Mobbing oder zu Hänseleien führen kann. Auch die Beschwerden im Gesicht können sich negativ auf die Ästhetik auswirken und dabei zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl kommen.

In der Regel kommt es durch das Greig-Syndrom allerdings zu keinen gesundheitlichen Einschränkungen. Auch die inneren Organe sind vom Syndrom nicht betroffen, sodass es nicht zu weiteren Beschwerden oder Komplikationen kommt. Die Lebenserwartung wird durch dieses Syndrom ebenfalls nicht verringert oder eingeschränkt. Das Greig-Syndrom kann nicht kausal behandelt werden. Allerdings ist es möglich, die meisten Fehlbildungen und Missbildungen durch operative Eingriffe einzuschränken und zu beseitigen.

In einigen Fällen wird auf die Behandlung komplett verzichtet, wenn das Greig-Syndrom nicht zu Einschränkungen im Alltag des Patienten führt. Bei den operativen Eingriffen kommt es in der Regel nicht zu besonderen Komplikationen. Damit es im Erwachsenenalter nicht zu Folgeschäden kommt, werden diese Eingriffe in der Regel schon einige Monate nach der Geburt durchgeführt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da das Greig-Syndrom nicht immer mit starken Beschwerden verbunden ist, muss der Arzt erst dann aufgesucht werden, wenn es aufgrund der Beschwerden zu Einschränkungen im Alltag des Patienten kommt. Allerdings sind bei der Diagnose des Syndroms regelmäßige Untersuchungen immer ratsam, um weitere Komplikationen im Leben des Kindes zu vermeiden. Ein Besuch beim Arzt sollte dann durchgeführt werden, wenn der Schädel überdurchschnittlich groß ist und wenn der Patient an einer Mehrfingrigkeit leidet. Auch Fehlbildungen der Organe oder des Nervensystems können durch das Greig-Syndrom eintreten und sollten immer von einem Arzt untersucht werden.

Vor allem bei der Einschränkung kognitiver und motorischer Fähigkeiten ist der Patient häufig auf eine spezielle Unterstützung in der Schule und in seinem Alltag angewiesen. Da viele Betroffene aufgrund des Greig-Syndroms auch an psychischen Beschwerden oder an Depressionen leiden, ist auch eine psychologische Behandlung sehr sinnvoll. Häufig sind auch die Eltern oder die Angehörigen des Betroffenen auf diese Behandlung angewiesen. In der Regel wird das Greig-Syndroms schon im Krankenhaus nach der Geburt oder durch einen Allgemeinarzt festgestellt. Die weitere Behandlung richtet sich allerdings nach der genauen Ausprägung der Beschwerden und wird vom jeweiligen Facharzt durchgeführt.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie steht für das Greig-Syndrom nicht zur Verfügung. Die symptomatische Behandlung entspricht einer chirurgischen Intervention. Die meisten Anomalien des Greig-Syndroms lassen sich über korrigierende Operationen beheben. Vor allem die Polydaktylie und die Syndaktylie lassen sich operativ korrigieren. Bei radial gelegenen, zusätzlichen Finger- oder Fußgliedern wird das überzählige radiale Glied entfernt.

Modifikationen, wie eine Verschmälerung des Knochens oder die Korrektur von Bändern können erforderlich werden. Bei Achsendesviationen an den Händen oder Füßen wird eine Korrekturosteotomie durchgeführt. Wenn die Zwischenfingerräume zu eng sind, kommen Z-Plastiken, Schwenk- oder Rotationslappen als korrektive Maßnahmen in Frage. Bei extrem komplexen Polydaktylien kann eine Fusion der Knochen erforderlich sein.

Neben plastischen Operationen können die multiplen Fehlbildungen des Greig-Syndroms mit orthopädischen Operationen oder Interventionen behandelt werden. Wenn die Fehlbildungen nicht signifikant sind und der Patient durch die Anomalien weder körperlich eingeschränkt ist, noch psychisch belastet wird, ist oft keine weiterführende Behandlung der Erkrankung erforderlich. Falls die Entscheidung wegen signifikanter Fehlbildung auf eine Operation fällt, findet die Korrektur in aller Regel nicht vor dem sechsten Lebensmonat statt. Vor allem bei Polydaktylien und Syndaktylien ist eine korrigierende Operation umso schwieriger, je kleiner die Finger und Zehen des Patienten sind.

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Vorbeugung

Dem Greig-Syndrom lässt sich bislang nicht vorbeugen, da die Ursache für die Mutation bisher nicht gesichert ist. Umweltgifte und andere schädliche Einflüsse während der Schwangerschaft kommen als Ursache in Frage. Die Erblichkeit spricht allerdings gegen diese These.

Das können Sie selbst tun

Beim Greig-Syndrom konzentriert sich die Behandlung darauf, die einzelnen Symptome zu lindern. Die Eltern eines betroffenen Kindes können die medikamentöse und chirurgische Therapie durch einige Maßnahmen und unter Umständen auch durch verschiedene Mittel aus dem Haushalt und der Natur unterstützen.

Zunächst muss allerdings ein Orthopäde konsultiert werden. Notwendig ist dies vor allem bei starken Fehlbildungen an den Fingern oder den Füßen, da diese oftmals entfernt und ersetzt werden müssen. Je nachdem, wie stark eine Fehlbildung ausgeprägt ist, kann zwischenzeitlich auf Krücken, einen Rollstuhl und andere Hilfsmittel zurückgegriffen werden. Langfristig muss eine Prothese angefertigt werden.

Bei komplexen Polydaktylien treten meist auch starke Schmerzen auf. Der Arzt wird hier verschiedene Schmerz- und Beruhigungsmittel verschreiben. Die Eltern sollten in erster Linie auf ungewöhnliche Symptome achten und diese dem Arzt mitteilen. So kann das jeweilige Medikament optimal eingestellt werden, ohne dass Nebenwirkungen und andere Komplikationen auftreten. Da beim Greig-Syndrom immer auch optische Veränderungen vorliegen, ist auch eine therapeutische Beratung für das Kind sinnvoll. Spätestens, wenn es zu seelischen Beschwerden kommt, sollte ein Psychologe hinzugezogen werden.

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Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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