Fröhlich-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 4. April 2018 | Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher.
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Das Fröhlich-Syndrom ist sehr selten und wird durch einen Hypothalamustumor verursacht. Dabei entsteht ein Missverhältnis der Hormone, welches einige Regulationsmechanismen im Körper durcheinanderbringt. Diese Erkrankung ist nicht heilbar.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Fröhlich-Syndrom?

Das Fröhlich-Syndrom ist primär durch eine schwere Adipositas mit weiblichem Fettverteilungstyp und Minderwuchs gekennzeichnet. Außerdem kommt es zu einer schweren Polyurie mit unstillbarem Durst. Je nach Beginn der Erkrankung ist die Entwicklung der Geschlechtsreife der betroffenen Person beeinträchtigt. Bei der angeborenen Form der Erkrankung besteht ein verminderter Intelligenzquotient.

In der Mehrzahl der Fälle sind Männer betroffen. Andere Bezeichnungen für dieses Syndrom lauten hypothalamisches Syndrom, Dystrophia adiposogenitalis oder Babinski-Fröhlich-Syndrom. Es handelt sich um eine sehr seltene endokrine Erkrankung. Diese kann bereits seit der Geburt bestehen oder sich auch erst später entwickeln.

Ausgangspunkt dieser Erkrankung ist ein Tumor des Hypothalamus, der auch die Hormonproduktion der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) beeinflusst. Zumindest teilweise wird auch eine genetische Komponente des Fröhlich-Syndroms vermutet.

Ursachen

Ursächlich verantwortlich für die Symptome beim Fröhlich-Syndrom ist ein Tumor des Hypothalamus, dessen Raumforderung sich auf die Hirnanhangdrüse (Hypophyse) ausdehnt. Die Erkrankung ist sehr selten und eng verknüpft mit der besonderen Lage des Tumors. Diese Lage beeinträchtigt sowohl die Funktion des Hypothalamus als auch die der Hypophyse.

Der Hypothalamus ist Teil des vegetativen Nervensystems und dessen wichtigste zentrale Schaltstelle. Hier bestehen verschiedene homöostatische Regelkreise, die das Gleichgewicht des inneren Milieus im Körper aufrechterhalten. Damit kann sich der Organismus an äußere und innere Belastungen gut anpassen. Es hat sich herausgestellt, dass auch kleinste Störungen in diesem Bereich großen Einfluss auf die Lebensfähigkeit des Organismus haben.

So hat der Hypothalamus unter anderem die Aufgabe, das Gleichgewicht (Homöostase) zwischen Körpertemperatur, Blutdruck und Osmolarität aufrechtzuerhalten, die Nahrungs- und Wasseraufnahme zu regulieren, den biologischen Rhythmus und Schlaf zu regeln sowie das Fortpflanzungs- und Sexualverhalten zu steuern. Dafür sind verschiedene Regulationshormone des Hypothalamus zuständig.

Zu diesen Hormonen zählen unter anderem TRH (Thyreotropin-Releasinghormon), CRH (Corticotropin-releasing Hormone), GNrH (Gonadotropin-Releasing-Hormon), GHRH (Growth-Hormone-Releasinghormon) oder Somatostatin (Growth Hormone-Inhibitinghormon). Alle diese Hormone regulieren die Bildung oder Hemmung bestimmter Hormone mit speziellen Aufgaben.

So wird durch TRH die Bildung der Schilddrüsenhormone in der Schilddrüse gesteuert. CRH ist verantwortlich für die Bildung von Kortisol, den Sexualhormonen und Aldosteron in der Nebennierenrinde. GRnH steuert die Produktion von LH und FSH, welche wiederum für das Wachstum der Gonaden und die Reifung von Spermien und Eizellen zuständig sind. Während GHRH die Ausschüttung des Wachstumshormons fördert, hemmt Somastatin dessen Ausschüttung.

Zusätzlich zu den genannten Hormonen werden im Hypothalamus Prolaktin und Vasopressin gespeichert. Prolaktin steuert die Milchproduktion in den Brustdrüsen. Vasopressin ist für den ausgeglichenen Wasserhaushalt im Organismus verantwortlich, indem es über Steuerungsprozesse die Ausscheidung von Wasser über den Urin regelt. Der Hypothalamus steuert außerdem die Produktion des Hormons Leptin, welches das Sättigungsgefühl hervorruft.

Leptin wird in der Regel bei der Zunahme des Fettgewebes ausgeschüttet, sodass sich bei einem guten Ernährungszustand ein Sättigungsgefühl einstellt. Dieses komplizierte Regulationssystem kann erklären, warum bei einer Raumforderung im Bereich des Hypothalamus, die gleichzeitig auch die Hypophyse beeinflusst, sich die typischen Symptome des Fröhlich-Syndroms herausbilden können.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das typische Fröhlich-Syndrom ist durch solche Symptome wie ausgeprägte Fettsucht mit weiblichem Fettverteilungsmuster, Minderwuchs, Intelligenzdefizite und Unterentwicklung der Keimdrüsen gekennzeichnet. Die Nahrungsaufnahme ist stark erhöht, da die Ausbildung eines Sättigungsgefühls fehlt. Die Pubertät setzt verzögert ein oder bleibt ganz aus.

Des Weiteren treten Sehstörungen, Kopfschmerzen und Polyurie auf. Die Polyurie kann sich bis zum extremen Diabetes insipides ausweiten. Bei den extremen Formen des Diabetes insipides kann der Körper täglich bis zu 20 Liter Wasser verlieren, die natürlich durch Trinken wieder ausgeglichen werden müssen. Die Patienten leiden also unter ständigem Durst- und Hungergefühl.

Dabei wird der Diabetes insipides durch einen Mangel am Hormon Vasopressin hervorgerufen. Vasopressin wird im Hypothalamus gespeichert und bei Bedarf ausgeschüttet. Die Störung des Sättigungsgefühls wird durch die Fehlregulierung der Produktion des Hormons Leptin verursacht. Es herrscht ein Leptinmangel, der zu einem ständigen Hungergefühl führt.

Auch die Ausschüttung der Sexualhormone ist verringert, sodass es nicht zur Reifung der Keimdrüsen (Gonaden) kommen kann. Der Minderwuchs ist auf fehlendes Wachstumshormon zurückzuführen, welches durch die verstärkte Bildung von Somastatin hervorgerufen wird. Wenn die Erkrankung erst im Erwachsenenalter auftritt, bilden sich die bereits ausgebildeten Keimdrüsen wieder zurück. Dabei kann es bis zur Unfruchtbarkeit kommen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bereits anhand der Symptome der Erkrankung kann der Arzt oft die Verdachtsdiagnose Fröhlich-Syndrom aufstellen. Durch bildgebende Verfahren wie die CT ist die Bestätigung eines Hypothalamustumors möglich.

Komplikationen

Leider ist das Fröhlich-Syndrom nicht heilbar. Es kommt in den meisten Fällen zu einem Minderwuchs und zur Fettsucht. Vor allem Kinder können stark unter dem Fröhlich-Syndrom leiden, da sie aufgrund der Symptome gehänselt und gemobbt werden. Dies führt zu sozialen Einschränkungen und psychischen Problemen.

Bei den meisten Betroffenen bleibt die Pubertät komplett aus. Auch ist die Nahrungsaufnahme erhöht, da das Sättigungsgefühl nicht vorhanden ist. Aufgrund der Fettsucht bildet sich oft eine Diabetes aus. Das Fröhlich-Syndrom wirkt sich negativ auf die Sehkraft aus und führt gleichzeitig zu starken Kopfschmerzen. Der Alltag des Patienten wird dabei erheblich eingeschränkt.

Durch die Aussetzung der Pubertät werden auch keine Sexualhormone ausgeschüttet. Ist nicht möglich, das Fröhlich-Syndrom zu behandeln oder komplett zu heilen. Die Behandlung zielt dabei vor allem auf die Reduzierung der Symptome der Fettsucht und auf eine Reduzierung des Gewichtes. Hierbei kommt es in vielen Fällen zu einem positiven Krankheitsverlauf.

Die Lebenserwartung ist aufgrund des Übergewichtes verringert. Es kann zu Komplikationen am Herzen und an der Lunge auftreten. Durch operative Eingriffe kann der Minderwuchs behandelt werden, wobei allerdings keine vollständige Heilung möglich ist. In der Regel muss der Patient mit den Symptomen sein gesamtes Leben verbringen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Kommt es ohne einen nachvollziehbaren und erklärbarem Grund zu einer starken Gewichtszunahme, sollte ein Arzt hinzugezogen werden. Findet trotz einer Diät und einer normalen Lebensmittelzufuhr kein Abfall des Gewichts statt, sind die Beobachtungen mit einem Arzt zu besprechen. Tritt kein Sättigungsgefühl ein oder kommt es wiederholt zu starken Schwankungen des Gewichts, ist dies mit einem Arzt zu besprechen. Ein auffälliger Minderwuchs gilt stets als ungewöhnlich und sollte untersucht werden. Eltern, die bei ihrem Kind in der direkten Beobachtung und dem Vergleich mit gleichaltrigen Kindern eine verminderte Intelligenz wahrnehmen, sollten dies von einem Arzt abklären lassen.

Ein ungewöhnlich starker Drang nach Flüssigkeiten gilt ebenfalls als Anlass, mit einem Arzt zu sprechen. Bei anhaltenden Kopfschmerzen, einem Druckgefühl im Kopfinnern oder Störungen des Sehvermögens ist ein Arztbesuch notwendig. Besteht trotz aller Bemühungen ein unerfüllter Kinderwunsch, ist eine Kontrolluntersuchung bei einem Arzt anzuraten. Leidet der Betroffene unter emotionalen oder seelischen Beeinträchtigungen, ist es ratsam, einen Arzt oder Therapeuten um Unterstützung zu bitten. Eine depressive Stimmung, sozialer Rückzug oder der Verlust der Lebensfreude gelten als besorgniserregend und sollten abgeklärt werden. Kommt es zu einer verminderten Leistungsfähigkeit oder können berufliche wie private Verpflichtungen nicht mehr erfüllt werden, ist ein Arztbesuch notwendig.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Behandlung des Fröhlich-Syndroms ist derzeit noch nicht möglich. Die Therapie muss lediglich symptomatisch erfolgen. Dazu zählen Förderung der geistigen Entwicklung und Steuerung des Essverhaltens durch psychotherapeutische Maßnahmen.

Es sollte auch über diätische Maßnahmen eine Gewichtsreduktion angestrebt werden. Durch das Missverhältnis von Wachstumshormon und Sexualhormon kommt es zu Störungen des Wachstums, welches in Einzelfällen einen chirurgischen Eingriff erforderlich machen kann.

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Aussicht & Prognose

Unabhängig davon, ob eine symptomatische Behandlung erfolgt oder nicht, ist das Fröhlich-Syndrom nicht heilbar. So bleiben alle Symptome für den Rest des Lebens bestehen. Durch eine Behandlung der Symptome lässt sich allerdings der Krankheitsverlauf abmildern, was zu einer besseren Prognose bezüglich der Lebensqualität führt. Dies betrifft insbesondere die Lebensführung medizinisch angezeigte Eingriffe im Falle von drohenden Schäden an den Organen.

So kann dem Minderwuchs etwa mit orthopädischen Maßnahmen begegnet werden. Fehlstellungen von Gelenken und Knochen (vor allem im Bereich des Oberschenkels häufig vorkommend) können meist korrigiert werden. So lassen sich Haltungsschäden und Beschwerden abdämpfen. Zusätzlich kann dem erhöhten Risiko für das Ausbilden einer Diabetes mit einer Gewichtsreduzierung begegnet werden. Insgesamt ist die Lebensqualität bei Menschen mit dem Fröhlich-Syndrom, welche nur ein latentes Übergewicht ausbilden, besser.

Wie die Prognose insgesamt ausfällt, ist von Fall zu Fall verschieden. Grundsätzlich ist ein kontrolliertes Essverhalten mit weniger Komplikationen verbunden als ein unkontrolliertes. Zudem können die Betroffenen dank fördernder Maßnahmen gesellschaftlich aktiv sein und bleiben. Es ist allerdings in den meisten Fällen so, dass die Betroffenen unfruchtbar sind. Entsprechend bleibt der Kinderwunsch verwehrt. Dies gilt insbesondere dann, wenn das Fröhlich-Syndrom bereits seit der Geburt vorliegt.

Vorbeugung

Maßnahmen zur Vorbeugung vor einem Fröhlich-Syndrom gibt es zurzeit nicht. Die Ursachen für die Entstehung der Hypothalamustumoren sind weitgehend unbekannt. Lediglich die symptomatische Behandlung einzelner Symptome dieser Erkrankung wie die extreme Fettsucht können weitere Folgekrankheiten verhindern.

Das können Sie selbst tun

Patienten des Fröhlich-Syndroms können über die Regulierung ihrer Lebensmittelzufuhr ihr Gewicht optimieren. Hilfreich ist es, wenn sich das Eigengewicht im Normalbereich des BMI befindet. Mit einer vitaminreichen und ausgewogenen Kost sowie einer ausreichenden Bewegung kann eine Verringerung des Übergewichts erfolgen. Empfehlenswert ist die Erstellung einer Übersicht über die geplante Nahrungsmittelzufuhr pro Tag. Gleichzeitig hat sich das Führen eines Tagesbuches bewährt, in dem alle konsumierten Lebensmittel von den Mahlzeiten über Snacks oder Süßigkeiten dokumentiert werden.

Da die Erkrankten des Fröhlich-Syndroms über einen verminderten Intelligenzquotienten verfügen, sollte eine Bezugsperson den Überblick über die Tagesabläufe und die Struktur haben. Dadurch kann gewährleistet werden, dass sich der Patient nicht zusätzlich und ohne das Bewusstsein der Konsequenzen Nahrungsmittel beschafft, die für seinen Gesundheitszustand nicht förderlich sind.

Damit keine soziale Isolation eintritt, sollten Angehörige den Kontakt zu anderen Kindern fördern und unterstützen. Der Austausch mit anderen Erkrankten sowie deren Angehörigen kann dabei als hilfreich empfunden werden. Hinweise und Tipps zum Umgang mit dem Fröhlich-Syndrom im Alltag können sich gegenseitig gegeben werden. Damit werden die Lebensqualität und das allgemeine Wohlbefinden gefördert. Zusätzlich haben sich Entspannungsverfahren zur Stressbewältigung bewährt. Diese können gemeinsam mit dem Patienten im Rahmen der Möglichkeiten durchgeführt werden.

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013
  • Pfeifer, B., Preiß, J., Unger, C. (Hrsg.): Onkologie integrativ. Urban & Fischer, München 2006

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