Β-Oxidationsdefekt

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. August 2017
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Als β-Oxidationsdefekt oder auch Fettsäureoxidationsdefekt bezeichnet man eine in Mitteleuropa häufig vorkommende und angeborene Stoffwechselstörung. Ist die β-Oxidation gestört, wird nicht ausreichend Energie produziert. Bei erhöhtem Glucoseverbrauch und damit einhergehendem Abfall des Blutzuckerspiegels wird auch die Ketonkörpersynthese vermindert. Das dadurch verursachte Energiedefizit bringt neben Symptomen wie Muskelschwäche und Herzrhythmusstörungen auch eine ungenügende Versorgung des Gehirns mit sich. Dies kann unbehandelt zu Hirnschädigungen oder im schlimmsten Falle zum Tode führen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist ein β-Oxidationsdefekt?

Damit Organismen leben können, müssen Sie Energie aufnehmen und diese im Körper verarbeiten. Die Verstoffwechselung von Kohlenhydraten, Fetten und Proteinen erfolgt dabei auf unterschiedliche Weise. Die energiereichen Nahrungsfette werden zunächst im Verdauungstrakt zerlegt und über das Blut in die Körperzellen transportiert und dort gespeichert.

Auf diese Depots greift der Körper vor allem dann zurück, wenn die Energie nicht mehr aus Kohlenhydraten bereitgestellt werden kann, zum Beispiel bei Hungerphasen oder erhöhtem Energiebedarf. Damit die Energie freigesetzt und genutzt werden kann, werden die freien Fettsäuren über Transporter (zum Beispiel L-Carnitin) in die Kraftwerke der Zellen, die Mitochondrien, transportiert. Den mehrstufigen Abbauprozess nennt man β-Oxidation.

Die Fettsäuren werden hier mit Hilfe unterschiedlicher Enzyme schrittweise zerlegt und schließlich in den Zitratzyklus eingeschleust, um dem Körper als Endresultat ATP, den universellen und unmittelbar verfügbaren Energieträger zu liefern. Je nach Art der Fettsäure (mittel- oder langkettig), sind für die Oxidation jeweils unterschiedliche Enzyme verantwortlich.

Besteht nun im Körper ein Mangel an diesem speziellen Enzym, ist der Abbau der Fettsäure gestört - es kommt zu einem β-Oxidationsdefekt. Die Stoffwechsel-Zwischenprodukte verbleiben in den Zellen, können nicht weiterverarbeitet oder abtransportiert werden und entwickeln so in kurzer Zeit eine toxische Wirkung auf Gehirn, Muskulatur und Leber.

Ursachen

Ursache dieser Stoffwechselstörungen sind entweder angeborene Enzym- beziehungsweise Transporter-Defekte oder ein sogenannter sekundärer Carnitin-Mangel. Dieser Mangel kann wiederrum durch primäre Erkrankungen (Störungen bei der Verstoffwechselung von Aminosäuren) verursacht werden, oder auch bei bestimmten Behandlungsformen der Epilepsie auftreten, sich im Rahmen einer Dialyse manifestieren oder sich durch eine anhaltende Mangelernährung entwickeln.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Je nach Enzymdefekt zeigen sich unterschiedliche Symptome. Ausgelöst werden diese durch eine Stoffwechselkrise infolge fehlender Energiebereitstellung. Der Fettstoffwechsel liefert in der Regel bis zu 80 Prozent der gesamten metabolischen Energie. Dabei sind insbesondere Herz- und Skelettmuskel auf die Energiebereitstellung aus der Fettsäureoxidation angewiesen.

Liegt hier ein Defekt vor, wird stattdessen vermehrt Glukose abgebaut, was nach etwa zwölf Stunden in diesem Zustand zu einer massiven Unterzuckerung bis hin zum Koma führen kann. Oft treten die Symptome schon in den ersten Lebensmonaten zutage. Betroffene Säuglinge zeigen neben einer vergrößerten Leber und periodisch niedrigem Blutdruck, Auffälligkeiten der Herztätigkeit bis hin zum Herz- und Organversagen.

Bei Nichtbehandlung besteht hier ein hohes Sterblichkeitsrisiko. Bei später auftretenden Formen im Kinder- und Jugendalter sind Unterzuckerungen und Erkrankungen der Leber zu beobachten. Betroffene der spätbeginnenden Form leiden verbreitet an Muskelschmerzen und -krämpfen sowie an periodischem Nierenversagen.

Oftmals liegt auch eine ausgeprägte Belastungsintoleranz vor. Bei der gestörten Beta-Oxidation überlangkettiger Fettsäuren kommt es durch den Mangel an Omega-3-Fettsäuren zu einer verminderten Entwicklung visueller und kognitiver Funktionen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnostik von Stoffwechseldefekten hat sich die Tandem-Massenspektrometrie im Rahmen des Neugeborenenscreenings fest etabliert und stellt als nicht-invasive Diagnosemethode auch darüber hinaus den gängigen Untersuchungsstandard dar. Hierbei wird die Enzymaktivität in Blutserum, Hautzellen, Muskelgewebe oder sogar im betroffenen Gen selbst bestimmt. Treten die Symptome erst im Kindes- und Jungendalter auf, wird die Diagnose oft dadurch erschwert, dass die Patienten vorher klinisch völlig unauffällig waren.

Da sich eine Stoffwechselkrise unbehandelt zu einem Koma entwickelt, besteht bei Nichterkennen der Ursache jedoch ein hohes Sterberisiko. Wird die Erkrankung dagegen frühzeitig erkannt, können die meisten Krankheitsfälle sehr gut behandelt werden. Ausnahme sind hier wenige schwer verlaufende Fälle, bei denen die Lebenserwartung durch eine dauerhafte Erkrankung des Herzmuskels vergleichsweise niedriger liegt.

Behandlung & Therapie

Bei akuten Stoffwechselkrisen ist unbedingt eine sofortige ärztliche Behandlung notwendig. Die Behandlung erfolgt per Infusion mit Glucose, bei primärem Carnitinmangel bei Kindern zudem mit hochdosiertem L-Carnitin. In schweren Fällen ist auch eine kontinuierliche Nahrungszufuhr von hochdosierten Kohlenhydraten per Magensonde möglich.

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Vorbeugung

Da die Krankheit angeboren ist, gibt es keine vorbeugenden Maßnahmen. Jedoch kann man durch gezielte Ernährungsgestaltung erheblich dazu beitragen, Stoffwechselkrisen und damit eine Unterzuckerung zu vermeiden und ein fasten-induziertes Koma zu verhindern. Hierfür sollte auf eine regelmäßige kohlenhydratreiche Ernährung geachtet werden.

Der Anteil der Kohlenhydrate sollte zwischen 55 bis 60 Prozent der Energiezufuhr betragen, je nach Ausprägungsform der Oxidationsstörung mit 20 bis 25 Prozent Fett. Bei älteren Säuglingen werden hier Reisflocken empfohlen, bei Kleinkindern gekochte Maisstärke als Nahrungszusatz. Längere Nüchternperioden, sogenannte Hungerphasen, sollten vermieden werden und bei Jugendlichen nicht länger als zehn bis zwölf Stunden andauern.

Bei einem Defizit an Omega-3-Fettsäuren, welches Auswirkung auf die Entwicklung visueller und kognitiver Funktionen hat, wird eine Substitution durch Fischöl-Präparate empfohlen. Generell gilt: Bemerkt man bei sich selbst oder Dritten erste Anzeichen für eine Unterzuckerung, empfiehlt sich die Gabe von zuckerhaltiger Nahrung, am besten Traubenzucker oder süßen Getränken. Nahrungsmittel die viel Fett enthalten, sollten hingegen vermieden werden. Im Zweifelsfalle sollte unbedingt ein Arzt hinzugezogen werden.

Bücher über den Stoffwechsel

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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