Pfeiffer-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 29. August 2017
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Bei dem Pfeiffer-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit. Diese tritt sehr selten auf und weist Anomalien in der Knochenformation des Gesichts und Schädels auf. Verursacht wird das Pfeiffer-Syndrom durch eine Mutation in bestimmten Proteinen, die für die Reifung der Knochenzellen verantwortlich sind.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Pfeiffer-Syndrom?

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine selten auftretende Erberkrankung, das zu den Kraniosynostosen zählt. Da diese autosomal-dominant weitervererbt wird, haben Personen mit dieser Erkrankung eine fünfzigprozentige Chance, diese an ihre Kinder weiterzuvererben. Das Pfeiffer Syndrom beeinträchtigt das normale Wachstum der Schädel- und Gesichtsknochen, was zu kraniofazialen Anomalien führt. Die Knochen verschmelzen frühzeitig und wirken sich auf die Form aus. Auch die Knochen beider Hände und Füße sind von dem abnormen Wachstum betroffen.

Die misslungene Fusion der Gesichtsknochen führt zu prall und weit aufgerissenen Augen, einer hohen Stirn, einer flachen Nasenwurzel und einem unterentwickelten Oberkiefer. Es wird klinisch zwischen drei Typen unterschieden. Die drei Typen weisen unterschiedlich stark ausgeprägt Merkmale auf. Patienten mit den Typen 2 oder 3 sind stärker betroffen und auch die Lebenserwartung ist merklich reduziert. Die Verbreitung des Pfeiffer-Syndroms ist nicht exakt bekannt und es wird auf 1 von 100.000 Personen weltweit geschätzt. Verursacht wird diese Erkrankung durch eine Mutation in den Genen FGFR-1 und FGFR-2.

Ursachen

Das Pfeiffer-Syndrom resultiert aus einer Mutation in den Genen FGFR-1 und FGFR-2. Diese Mutation wird autosomal-dominant vererbt. Wenn eines der beiden Elternteile von dieser Mutation betroffen ist, vererben sie diese mit einer fünfzigprozentigen Chance an das Kind. Diese Gene sind für die Herstellung wichtiger Proteine verantwortlich, den Fibroblasten-Wachstums Rezeptoren 1 und 2(Fibroblast growth factor receptors). Typ 1 des Pfeiffer-Syndroms kann durch eine Mutation in eines der beiden Rezeptoren verursacht werden. Typen 2 und 3 werden durch eine Mutation des FGFR-2 Genes ausgelöst und stehen nicht mit einer Veränderung des FGFR-2 Genes in Verbindung.

Die Proteine führen viele wichtige Funktionen aus. Während der embryonalen Entwicklung signalisieren sie unreifen Zellen sich zu reifen Knochenzellen zu entwickeln. Eine Mutation in eines dieser Gene verändert die Proteinfunktion und bewirkt ein verlängertes Signalisieren. Diese Verlängerung fördert die vorzeitige Verschmelzung der Schädel- und Gesichtsknochen. Ebenso ist die normale Entwicklung von Knochen der Hände und Füße betroffen. Dies führt zu den charakteristischen Hauptmerkmalen des Pfeiffer-Syndromes.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die vorzeitige Verschmelzung bestimmter Schädelknochen führt zu den charakteristischen Gesichtsdeformationen des Pfeiffer-Syndroms: Die Augen sind prall sowie weit aufgerissen und der Abstand zwischen ihnen vergrößert. Die Stirn ist deutlich ausgeprägt, die Ohren tiefsitzend und das Mittelgesicht unterentwickelt. Der Schädel ist abgeflacht und kurz. Mehr als die Hälfte aller Patienten klagen über einen Hörverlust und Zahnleiden.

Meist sind die Zehen und Finger ungewöhnlich kurz, mit einigen Verschmelzungen in den Zwischenräumen. Der dicke Zeh und Daumen sind auffallend kurz, dreiecksförmig und biegen weg von der anderen Zehen und Fingern. Je nach klinischem Typ sind die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt. Typ 1 ist die klassische Form des Pfeiffer-Syndroms. Diese ist milder als die anderen beiden Typen. Der Betroffene verfügt über eine normale Intelligenz, leichte Deformationen der Finger und Zehen sowie eine leichte Ausprägung einer Mittelgesichtshypoplasie.

Typ 2 weist schwerere klinische Symptome auf. Der Schädel hat die Form eines Kleeblattes und die Augäpfel treten merklich aus den Augenhöhlen hervor. Anomalien in Fingern und Zehen sind stark ausgeprägt. Auch die Ellenbogen deformieren. Die Knochen sind oft durchwachen und versteifen spontan. Des Weiteren treten neurologische Komplikationen auf. Die Entwicklung des betroffenen Kindes ist verzögert. Typ 3 des Pfeiffer-Syndroms entwickelt die gleiche Symptomatik wie der Typ 2, jedoch ohne den Kleeblattschädel.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Pfeiffer-Syndrom kann bereits im dritten Schwangerschaftsmonat der embryonalen Entwicklung diagnostiziert werden. Eine pränatale Untersuchung kann mit Hilfe eines Feinultraschalls einen abnormalen großen Abstand zwischen den beiden Augen erkennen lassen. Auch das pathologische Hervortreten der Augäpfel aus den Augenhöhlen sowie Verformungen des Schädel- und Gesichtsbereiches sind feststellbar. Nach der Geburt wird die exakte Diagnose mit einem Gentest garantiert.

Komplikationen

In den meisten Fällen leiden die Betroffenen beim Pfeiffer-Syndrom an verschiedenen Fehl- und Missbildungen. Diese wirken sich in erster Linie sehr negativ auf die Ästhetik der Betroffenen aus, sodass die meisten Patienten sich damit unwohl fühlen und an Minderwertigkeitskomplexen oder an einem verringerten Selbstwertgefühl leiden. Auch Depressionen können aufgrund des Pfeiffer-Syndroms auftreten und dabei die Lebensqualität des Patienten deutlich verringern.

Weiterhin führt das Pfeiffer-Syndrom auch zu einem Hörverlust, der schleichend auftritt. Auch Zahnbeschwerden oder ein Zahnausfall kann dabei auftreten und die Einnahme von Nahrung und Flüssigkeit erheblich erschweren. Weiterhin leiden die Patienten an Anomalien an den Zehen und den Fingern, sodass es möglicherweise zu Einschränkungen im Alltag und zu Bewegungseinschränkungen beim Patienten kommen kann.

Auch die geistige Entwicklung des Kindes wird aufgrund des Pfeiffer-Syndroms deutlich verzögert, sodass der Patient im Erwachsenenalter auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen ist. Einige der Anomalien können durch operative Eingriffe entfernt werden. Dabei treten keine Komplikationen auf. Weiterhin ist der Patient allerdings auf verschiedene Therapien und Fördermaßnahmen angewiesen, um den Alltag meistern zu können.

Therapie & Behandlung

Je nach Schwergrad des Pfeiffer-Syndroms kann eine operative Korrektur des Gesichtes und Schädels durchgeführt werden. Dies ist sowohl durch Gesicht-, Mund- und Kieferchirurgie als auch durch Plastische Chirurgie und Neurochirurgie möglich. Durch eine Erweiterung des frontal-orbitalen Schädelbereiches kann der Schädel richtig zu wachsen und die Größe der Augenhöhlen erhöht werden.

Auch Kiefer und Mittelgesicht können durch einen chirurgischen Eingriff korrigiert werden. Mit der gerechten Behandlung können Betroffene eine normale Intelligenz entwickeln und ein normales gesundes Leben führen. Die Behandlungspläne werden stufenweise durchgeführt. Sehr entscheidend ist der richtige Zeitpunkt für die Durchführung einer Rekonstruktion des Knochenbaus. Dementsprechend werden verheerende Auswirkungen des Pfeiffer-Syndroms auf die Fähigkeit zu Atmen, Sprechen und Schlucken verhindert.

Aufgrund des unterentwickelten Mittelgesichts leiden Kinder oft an einer obstruktiven Schlafapnoe. Bei einer leichten Schlafapnoe kann eine medikamentöse Behandlung die Atmung intensiv verbessern. Eine schwere Atemstörung sollte jedoch von Spezialisten überwacht werden. Hier kann eine operative Entfernung der Gaumenmandeln oder eine kontinuierliche Atemwegsdruck-Maske (CPAP) die Symptome lindern.

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Vorbeugung

Da das Pfeiffer-Syndrom eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung ist, kann diese nicht vorgebeugt werden. Sie kann jedoch bereits vor der Geburt diagnostiziert werden.

Bücher über Erbkrankheiten

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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