Neu-Laxova-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 11. September 2017
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Das Neu-Laxova-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das mit Inzest in Zusammenhang gebracht wurde. Die betroffenen Kinder besitzen multiple Fehlbildungen mit meist letalem Verlauf. Therapieoptionen existieren wegen der Schwere und Vielzahl der Missbildungen kaum.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Neu-Laxova-Syndrom?

Als Fehlbildungssyndrome werden eine Reihe von Symptomkomplexen bezeichnet, die von Geburt an als multiple Missbildungen in Erscheinung treten. Das Neu-Laxova-Syndrom ist ein solcher Symptomkomplex mit verschiedenen Geburtsfehlern. Die Reihe der körperlichen Missbildungen resultiert bei diesem Syndrom in ein behindertes Wachstum und ist meist mit einem letalen Verlauf assoziiert.

Ende des 20. Jahrhunderts beschrieb ein Team um den Genetiker R. L. Neu den Symptomkomplex erstmals. Kurz darauf wurde das Fehlbildungssyndrom von der tschechisch-amerikanischen Genetikerin R. Laxová an drei weiteren Fällen beschrieben. Weitere Fälle wurden von einem Team Genetiker um Viera Povysilová beschrieben. Die Bezeichnung Neu-Laxoa-Syndrom wurde erstmals von G. Lajzuk benutzt.

Synonyme Bezeichnungen sind Neu-Syndrom und Neu-Povysilová-Syndrom. Der Fehlbildungskomplex ist äußerst selten und wurde bislang nur an rund 50 Fällen beschrieben. Aus diesem Grund ist der Forschungsstand um die Erkrankung noch nicht zum Abschluss gekommen.

Ursachen

Wegen der wenigen bislang erfassten Fälle sind die Ursachen des Neu-Laxova-Syndroms nicht abschließend geklärt. Eine erbliche Basis liegt nahe. Allerdings war der Karyotyp an den bisher beschriebenen Fällen unauffällig und wies keinerlei Besonderheiten oder Normabweichungen auf. Ein autosomal-rezessiver Erbgang wird auf Basis der bisherigen Forschungsergebnisse vermutet. Der Fehlbildungskomplex scheint durch Inzest begünstigt zu werden.

In den meisten der bisher untersuchten Fälle waren die Eltern der Betroffenen mehr oder weniger eng verwandt. Dass inzestöse Fortpflanzung mit Fehlbildungen einhergehen kann, ist seit langem eine erwiesene Tatsache. Der ethnische Hintergrund der bisher beschriebenen Fälle ist äußerst variabel. Ethnische Faktoren scheinen für das Syndrom daher keine ursächliche Rolle zu spielen. Dasselbe gilt für das Geschlecht. Das verantwortliche Gen für den Symptomkomplex konnte bisher nicht identifiziert werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit dem Neu-Laxóva-Syndrom leiden unter multiplen Fehlbildungen und entwicklungstechnischen Störungen. Neben intrauterinen Wachstumsverzögerungen treten meist schwere Mikrozephalien auf. Eine fliehende Stirn ist ebenso charakteristisch für das Fehlbildungssyndrom wie eine schwere Ichthyose und multiple, faziale Dysmorphien.

Auch das zentrale Nervensystem der Betroffenen weist meist schwere Defekte auf. Dazu zählen neben Lissenzephalien des Typ III vor allem Hypoplasien des Kleinhirns oder des Hirnstamms. Vergrößerte Ventrikel kommen ebenso häufig vor wie intrazerebrale Verkalkungen, die Dandy-Walker-Anomalie oder eine Agenesie des Corpus callosum. Diese Nichtanlage des Hirnbalkens ruft Verhaltensauffälligkeiten, Sinnesstörungen und manchmal geistige Retardierung hervor.

Als faziale Symptome bestehen neben schwerer Proptose inklusive Ektropion der Augenlider oft Hypertelorismus oder eine Mikrogenie. Ebenso häufig sind flache Nasen und fehlgebildete Ohren. Die Patienten besitzen dicke Lippen und einen runden Mund, der meist offen steht. Als Fehlbildungen der Gliedmaßen kommen zum Beispiel Defekte am radialen Strahl infrage. Die äußeren Genitale wirken oft abnorm. Zuweilen besteht zusätzlich eine Arthrogryposis multiplex.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Neu-Laxova-Syndroms und seiner klinischen Fehlbildungen wird vom Arzt meist per Blickdiagnose unmittelbar nach der Geburt gestellt. Auch vorgeburtliche Diagnostik ist möglich. Im Ultraschall zeigen sich in der 20. Schwangerschaftswoche neben IUGR, Hydramnion und hypoechogenen Skelettstrukturen bereits die Mikrozephalie, die prominent hervortretenden Augen und eine verminderte Bewegungsfähigkeit.

Mittels Ultrasonographie treten in den meisten Fällen auch massive Schwellungen an der Kopfhaut in Erscheinung. Geschwollen wirken neben den Knien, den Ellenbogengelenken und den Händen außerdem die Füße. Oft entsteht so der Eindruck, dass dem Kind die Finger fehlen. In einer Histopathologie können nach der Geburt Hautveränderungen wie massive Fettansammlungen mit einer Hypertrophie oder Ödemen, ein Mangel an kortikalem Knochen oder Veränderungen des Nervengewebes die Diagnose stützen.

Für Patienten des Neu-Laxova-Syndroms besteht im Allgemeinen eine äußerst ungünstige Prognose. Entweder kommen die Betroffenen bereits tot auf die Welt oder sterben kurz nach der Geburt.

Komplikationen

Aufgrund des Neu-Laxova-Syndroms leiden die betroffenen Kinder an sehr vielen und vor allem stark ausgeprägten Fehlbildungen. In der Regel können diese Fehlbildungen nicht mehr mit Hilfe eines operativen Eingriffs behandelt werden, sodass eine direkte Behandlung dieser Krankheit nicht möglich ist. Auch Verzögerungen des Wachstums treten aufgrund des Neu-Laxova-Syndroms auf, sodass die Kinder auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind.

Aus diesem Grund kommt es auch im Erwachsenenalter zu starken Komplikationen und Einschränkungen. Weiterhin wird das Neu-Laxova-Syndrom von einer starken geistigen Retardierung begleitet und die betroffenen Kinder zeigen starke Verhaltensauffälligkeiten. Ebenso treten verschiedene Fehlbildungen direkt im Gesicht der Patienten auf, sodass es zu Sprachstörungen oder zu Schluckbeschwerden kommen kann.

In vielen Fällen führt das Neu-Laxova-Syndrom auch zu einer direkten Totgeburt. Sollte der Betroffene die Geburt überleben, so verstirbt dieser meistens einige Tage nach der Geburt. Da eine Behandlung nicht durchgeführt werden kann, kommt es dabei auch nicht zu besonderen Komplikationen. Allerdings sind die Eltern oder die Angehörigen nicht selten auf eine psychologische Betreuung angewiesen, falls es zum Tod des Kindes kommt. Dies erfolgt in der Regel mit Hilfe einer Psychotherapie.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie besteht für das Neu-Laxova-Syndrom nicht. Der Symptomkomplex kann ausschließlich symptomatisch behandelt werden. Da die meisten Patienten bisher tot geboren wurden und generell nur derart wenige Fälle des Syndroms erfasst wurden, gibt es zu etwaigen Behandlungsoptionen kaum Berichte oder Literatur. Während Fehlstellungen der Zehen oder Finger unter Umständen chirurgisch korrigierbar sind, sind es die Missbildungen des zentralen Nervensystems nicht.

Auch angeborene Herzfehler können theoretisch behandelt werden. Durch die Vielzahl der Missbildungen überleben die Betroffenen etwaige Behandlungen und Korrekturen vermutlich aber nicht. Wenn Patienten des Neu-Laxova-Syndroms lebendig geboren werden, liegt der Hauptanspruch der Behandlung in einer Verbesserung der Lebensqualität ihres vermutlich stark begrenzen Lebens.

Die Eltern der betroffenen Kinder müssen im Rahmen einer Psychotherapie professionellen Beistand erhalten. Eine vorgeburtliche Diagnostik ermöglicht die therapeutische Betreuung der Eltern schon weit vor der Geburt. Auf diese Weise kann der Therapeut die werdenden Eltern auf die Geburt und den Tod des Kindes vorbereiten.

Die therapeutische Betreuung der Eltern sollte sich auch nach dem Tod des Kindes aufarbeitend fortsetzen. Zusätzlich müssen die Eltern in einem Aufklärungsgespräch über das Wiederholungsrisiko von 25 Prozent informiert werden, das für weitere Kinder besteht.

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Vorbeugung

Die genauen Umstände und Ursachen des Neu-Laxova-Syndroms sind bislang nicht abschließend geklärt. Aus diesem Grund gibt es kaum Vorbeugemaßnahmen. Wegen des Zusammenhangs mit inzestösen Beziehungen kann der Abstand von jeglichem Inzest als eine Vorbeugemaßnahme bezeichnet werden. Durch die Möglichkeit der pränatalen Frühdiagnostik können sich Eltern außerdem gegen das Kind entscheiden.

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Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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