Arthrogryposis multiplex congenita

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 17. Oktober 2017
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Die Arthrogryposis multiplex congenita ist (AMC) durch eine angeborene Kontraktur einzelner oder mehrerer Gelenke gekennzeichnet. Dabei besteht ein uneinheitliches Krankheitsbild. Die Erkrankung ist nicht heilbar, aber auch nicht fortschreitend.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Arthrogryposis multiplex congenita?

Das Hauptmerkmal der Arthrogryposis multiplex congenita ist eine angeborene Gelenkversteifung verschiedener Gelenke unterschiedlichen Ausmaßes. Arthrogryposis multiplex congenita ist ein Sammelbegriff von Erkrankungen mit verschiedenen Ursachen, die vor der Geburt liegen. Früher wurde die Erkrankung auch als Guérin-Stern-Syndrom bezeichnet.

Die AMC wird in mehrere Typen eingeteilt:

  • Beim Typ 1 sind nur die Extremitäten beteiligt. Dabei ist der Typ 1 noch in zwei Untergruppen, den Typ 1a und den Typ 1b, unterteilt. Bei Typ 1a sind hauptsächlich nur Hände und Füße von den Kontrakturen betroffen. Wenn alle Extremitäten inklusive Schultern und Hüftgelenken versteift sind, wird von Typ 1b gesprochen.
  • Bei Arthrogryposis multiplex congenita vom Typ 2 sind neben den Gelenkversteifungen zusätzlich mehrere Organe fehlgebildet. Das betrifft beispielsweise die Bauchdecke, die Harnblase, die Wirbelsäule oder den Kopf.
  • Der Typ 3 ist neben den bereits genannten Fehlbildungen noch durch schwerste Beeinträchtigungen der Wirbelsäule und des Nervensystems gekennzeichnet.

Ursachen

Die Ursachen der Arthrogryposis multiplex congenita sind vielfältig. Dabei ist die Erkrankung das Resultat vorgeburtlicher Vorgänge. In einigen Fällen wird ein genetischer Einfluss vermutet. So wurde bei bestimmten Formen der AMC eine Punktmutation am ZC4H2-Gen (Zinkfinger-Gen) festgestellt. Dieses Gen ist verantwortlich für die Synthese von Zinkfingerproteinen, die mithilfe von Zinkatomen mit der DNA oder RNA interagieren und damit Proteinsyntheseprozesse steuern können.

Andere vorgeburtliche Einflüsse betreffen Viren oder Toxine, welche die Muskulatur oder das die Muskulatur stimulierende Nervengewebe schädigen. Dadurch kann die Muskulatur nicht ordnungsgemäß angelegt werden. Der Bindegewebsanteil in der Muskulatur und der Gelenkkapsel ist zu hoch, sodass das Längenwachstum der Stränge beeinträchtigt ist. Das führt zur Verformung in den betroffenen Körperabschnitten, in dessen Folge die Beweglichkeit stark eingeschränkt wird.

Während der Schwangerschaft fällt bereits die mangelnde Kindsbewegung auf. Inwieweit diese geringe Beweglichkeit Folge oder teilweise auch Ursache für die mangelnde Muskelbildung ist, muss noch geklärt werden. Auf jeden Fall ist die Arthrogryposis multiplex congenita multifaktoriell bedingt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Arthrogryposis multiplex congenita äußert sich in einem vielgestaltigen und oft komplexen Erscheinungsbild. In 11 Prozent der Fälle sind nur die Arme betroffen. Weitere 43 Prozent der Patienten haben ausschließlich versteifte Beingelenke. Alle vier Extremitäten sind bei 46 Prozent der Betroffenen beeinträchtigt. Zu den Händen und Füßen hin nehmen die Gelenkeinschränkungen jeweils deutlich zu.

Häufig ist die Rumpfmuskulatur noch gut beweglich. Die sonstige körperliche und geistige Entwicklung verläuft in der Regel normal. Unabhängig von der Anzahl der betroffenen Gelenke können aber noch andere Organe beeinträchtigt sein. Im Extremfall bei Typ 3 der Arthrogryposis multiplex congenita liegen schwerste Fehlbildungen mit Beteiligung des Nervensystems vor.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur Diagnose von Arthrogryposis multiplex congenita werden verschiedene bildgebende Verfahren durchgeführt. So lassen sich durch Röntgenuntersuchungen Dysplasien und Luxationen gut darstellen. Die Kernspintomografie und eine Muskelbiopsie lassen Strukturabweichungen im Bereich der Muskulatur erkennen. Durch eine Elektromyografie (EMG) kann differenzialdiagnostisch eine myogene Erkrankung als Ursache ausgeschlossen werden.

Komplikationen

Bei der Arthrogryposis multiplex congenita kommt es zu unterschiedlichen Komplikationen und Beschwerden. In den meisten Fällen sind die Arme und Beine betroffen und weisen relativ stark versteifte Gelenke auf. Ebenso treten die Versteifungen auch an den Füßen und den Händen auf und können zu erheblichen Bewegungseinschränkungen des Patienten führen.

Der Alltag des Betroffenen wird durch die Arthrogryposis multiplex congenita erheblich eingeschränkt. Weiterhin treten keine Komplikationen auf, die Krankheit schreitet ebenfalls nicht fort und behindert die weitere Entwicklung des Patienten nicht. Ebenso gibt es keinen negativen Einfluss auf die geistige Entwicklung des Betroffenen.

In einigen Fällen können durch die Arthrogryposis multiplex congenita allerdings auch Fehlbildungen an den Organen und am Nervensystem auftreten, sodass es möglicherweise zu Lähmungen und anderen Beschwerden kommt. Die geistige Entwicklung ist dadurch allerdings weiterhin nicht betroffen. Eine kausale Therapie der Arthrogryposis multiplex congenita ist nicht möglich.

Aus diesem Grund werden vor allem die Symptome mit Hilfe von Therapien behandelt und eingeschränkt. Die Lebenserwartung wird nicht eingeschränkt, solange es keine Schäden oder Fehlbildungen an den Organen gibt. In einigen Fällen sind die Betroffenen auf die Hilfe von anderen Menschen angewiesen, um den Alltag meistern zu können.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In den meisten Fällen wird die Arthrogryposis multiplex congenita schon direkt vor der Geburt oder nach der Geburt des Kindes diagnostiziert. Aus diesem Grund muss die Diagnose der Arthrogryposis multiplex congenita nicht extra erfolgen. Die Betroffenen sind bei dieser Krankheit allerdings auf eine sehr umfassende Behandlung angewiesen, damit die Beschwerden eingeschränkt werden können. Vor allem bei Einschränkungen im Alltag und bei der Einschränkung der Entwicklung des Kindes sollte ein Arzt aufgesucht werden.

In der Regel wird die Arthrogryposis multiplex congenita durch einen Allgemeinarzt oder durch einen Kinderarzt diagnostiziert. Die weitere Behandlung der Arthrogryposis multiplex congenita erfolgt dann schließlich durch einen Orthopäden oder durch einen Therapeuten. Nicht selten leiden die Betroffenen neben den physischen auch an psychischen und geistigen Beschwerden. Auch die Eltern oder die Angehörigen der betroffenen Kinder können durch diese Beschwerden leiden und benötigen eine psychologische Behandlung. Diese sollte vor allem dann in Anspruch genommen werden, wenn die Patienten möglicherweise gemobbt oder gehänselt werden.

Therapie & Behandlung

Die Therapie von Arthrogryposis multiplex congenita ist auf mehreren Säulen aufgebaut. Dabei gilt die Maxime, dass die Funktion vor der Ästhetik Vorrang haben muss. Die Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen, um dem Kind zu einer altersgerechten Entwicklung zu verhelfen. Dabei muss ein Mittelweg zwischen zu viel und zu wenig Therapie gefunden werden. Zu bedenken ist, dass eine zu intensive Therapie genauso wie die körperliche Beeinträchtigung die Psyche des Kindes gleichermaßen belasten kann.

Nach Stellung der Diagnose sollte die konservative Therapie sofort nach der Geburt beginnen. Diese konservative Therapie beinhaltet die richtige Lagerung des Säuglings, manuelle Behandlungen und neurophysiologische Verfahren. Insgesamt sind vier Therapiemöglichkeiten wie Physiotherapie, Ergotherapie, orthopädische Hilfsmittel und Operationen gegeben.

Welche Therapieformen oder welche Therapiekombinationen angewendet werden, ist von den Besonderheiten im Einzelfall und von der Schwere der Erkrankung abhängig. Mit der Physiotherapie sollte sofort begonnen werden, weil sie bei der Behandlung von AMC sehr erfolgreich ist. Dabei werden durch manuelle Therapien die versteiften Gelenke schrittweise gelockert.

Therapien auf neurophysiologischer Basis sollen noch vorhandene neuromuskuläre Aktivitäten anregen. Am Anfang ist die Intensität dieser Therapie naturgemäß sehr groß. Sie lässt sich später aber ohne Nachteile auf ein Basisprogramm reduzieren. Parallel zur Physiotherapie sollte die Ergotherapie durchgeführt werden. Mit ihrer Hilfe wird den betroffenen Kindern ermöglicht, ihren Alltag in der Familie, Kindergarten oder Schule besser zu meistern.

Diese Therapie umfasst unter anderem die Verbesserung der Bewegungsabläufe, Umsetzung und Verarbeitung von Sinneseindrücken, Verbesserung der Körperwahrnehmung, Entwicklung von Ausdauer und Konzentration, die Verbesserung der Kommunikation mit anderen Menschen sowie die Entwicklung von Motivationen. Orthopädische Hilfsmittel werden eingesetzt, wenn die Physiotherapie allein nicht ausreichend ist, um dem Kind das Laufen zu ermöglichen. Bei starken Behinderungen sind unter Umständen auch korrigierende Operationen nötig.

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Aussicht & Prognose

Die Prognose für die Arthrogryposis multiplex congenita ist wenig optimistisch. Die Erkrankung kann trotz des medizinisches Fortschritts bei den derzeitigen wissenschaftlichen Möglichkeiten nicht geheilt werden. Unabhängig von der Ausprägungsform, können alle drei möglichen Typen der Krankheit bislang nicht geheilt werden. Des aktuelle Fehlen einer Heilungsmöglichkeit kann an der Unklarheit der Ursache der Erkrankung liegen. Vermutet wird eine genetische Disposition. Gesichert ist diese Annahme gegenwärtig nicht.

Therapien zielen auf einen guten Umgang im Alltag mit den Einschränkungen ab. Äußerst frühzeitig lernt das Kind, wie es die Bewegungsabläufe für sich optimieren kann. Zusätzlich bedarf es einer emotionalen Unterstützung und Psychotherapie. Die Mitarbeit des Patienten ist zudem wichtig, um ausreichende Fortschritte zu erzielen und ein möglichst altersgerechtes Leben zu gestalten. Obwohl die Erkrankung nicht heilbar ist, erlebt sie auch kein Voranschreiten. Mit einer Zunahme der Beschwerden ist daher nicht zu rechnen.

Innerhalb des Wachstums- und Entwicklungsprozesses gilt es, die Lebensführung auf die Bedürfnisse und Möglichkeiten des Patienten abzustimmen. Die umsetzbaren Aktivitäten werden gefördert und optimiert. Dies hilft, um auch als erwachsener Person eine gute Lebensqualität zu erreichen. In einigen Fällen und in Abhängigkeit der individuellen Vorgaben, wird ein operativer Eingriff vorgenommen, um zusätzlich eine Verbesserung der vorhandenen Möglichkeiten zu erzielen.

Vorbeugung

Einer Arthrogryposis multiplex congenita ursächlich vorzubeugen ist nicht möglich. Die Erkrankung ist angeboren und die Folge von Entwicklungsstörungen während der Schwangerschaft. Schädliche Einflüsse wie Rauchen, Trinken und Drogenkonsum sollte die werdende Mutter jedoch während der Schwangerschaft meiden. Es sollte auch alles getan werden, um eine Virusinfektion zu verhindern.

Das können Sie selbst tun

Da es sich bei der Arthrogryposis multiplex congenita um eine angeborene Erkrankung handelt, sind zunächst die Geburtshelfer sowie die Eltern und Familienangehörigen des Patienten gefordert. Je eher die Krankheit erkannt und behandelt wird, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass dem Kind eine altersgerechte Entwicklung ermöglicht werden kann.

Bei den ersten Anzeichen einer angeborenen Gelenkversteifung sollten Eltern betroffener Kinder sofort einen Spezialisten aufsuchen. Informationen über geeignete Ärzte und Kliniken erhalten diese von der Ärztekammer, ihrer Krankenkasse oder Selbsthilfegruppen, die vor Ort und im Internet aktiv sind. Diese Selbsthilfegruppen stellen auf Wunsch auch den Kontakt zu Familien mit etwa gleichaltrigen Kindern her, so dass sich Eltern austauschen und von den gemachten Erfahrungen gegenseitig profitieren können. Die Selbsthilfegruppen beantworten auch alle Fragen rund um die Krankheit und geben Tipps zur Bewältigung konkreter Probleme des täglichen Lebens.

Mit zunehmenden Alter können die Patienten auch selbst dazu Beitragen, ihren Zustand zu verbessern. Einen wichtigen Beitrag zu Besserung des Befindens leistet die Physiotherapie, mit der sobald als möglich begonnen werden sollte. Durch eine manuelle Therapie können die versteiften Gelenke gelockert werden. Therapien auf neurophysiologischer Grundlage sind darauf gerichtet, neuromuskuläre Aktivitäten anzuregen.

Auch orthopädische Hilfsmittel wie Schienen oder Stützapparate sowie die Verwendung von Gehhilfen oder Rollstühlen können dazu beitragen, die Mobilität des Patienten zu verbessern und ein weitgehend selbstbestimmtes Leben zu gewährleisten.

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Quellen

  • Baenkler, H.-W., et al.: Kurzlehrbuch Innere Medizin. Thieme Verlag, Stuttgart 2010
  • Grifka, J., Krämer, J.: Orthopädie, Unfallchirurgie. Springer, Heidelberg 2013
  • Rössler, H., Rüther, W.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München, 2005

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