Morbus Trevor

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 8. August 2017
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Morbus Trevor ist eine seltene Erberkrankung, die sich in Störungen der Verknöcherungsprozesse manifestiert. Die Betroffenen leiden an Überwuchserscheinungen der Knorpelanlagen, die einen oder mehrere Knochen betreffen und sich meist an den unteren Extremitäten abspielen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Trevor?

Im Zuge der Ossifikation bildet sich Knochengewebe. Ossifikation findet sowohl zum Knochenwachstum, als auch zur Knochenreparatur statt. Bei der desmalen Ossifikation bilden sich Knochen über den Zwischenschritt des Bindegewebes. Die Knochenbildung aus Knorpelgewebe entspricht der chondralen Ossifikation.

Wächst der Knochen durch Anlagerungen von Knochengewebe findet appositionelle Ossifikation statt. Verknöcherungsprozesse können krankhafte Formen annehmen. Solche krankhaften Verknöcherungen bezeichnet der Arzt als heterotope Ossifikation. Die Knochenbildung ist im Rahmen unterschiedlicher Erkrankungen von Störungen betroffen.

Eine solche Erkrankung ist Morbus Trevor (Dysplasia epiphysealis hemimelica). Das charakteristische Merkmal sind angeborene Fehlbildungen der Extremitäten, wie sie in Folge von gestörten Verknöcherungsprozessen entstehen. Morbus Trevor (engl.: Trevor disease, Fairbank's disease) manifestiert sich in Form von umschriebenem Überwuchs der Knorpelanlagen an einem oder mehreren Knochen.

David Trevor hat der Krankheit seinen Namen vermacht. Die Erstbeschreibung des seltenen Phänomens haben A. Mouchet und J. Bélot im Jahr 1926 erbracht. Die Medizin unterscheidet mittlerweile zwischen klassischen, lokalen und generalisierten Formen.

Ursachen

Bis zum Jahr 2011 dokumentierte die klinische Weltliteratur rund 200 Fälle des Morbus Trevor. Die Prävalenz wird mit rund einem Fall auf eine Million Menschen angegeben. Wegen der Seltenheit sind die Ursachen der Erkrankung bislang nicht abschließend geklärt. Die bisher dokumentierten Fälle manifestieren sich wesentlich häufiger an Jungen als Mädchen.

Außerdem dokumentierten Wissenschaftler in ihren Fallberichten familiäre Häufung, die eine erbliche Basis nahelegt. Morbus Trevor ist deshalb mittlerweile mit Chromosomenanomalien assoziiert. Dabei handelt es sich um Veränderungen in der Zahl oder Struktur von Chromosomen, wie sie Mutationen kennzeichnen.

Erbliche Chromosomenanomalien sind genetisch zwar angelegt, nehmen im Regelfall aber erst im Kontext von externen Schadeinflüssen Gestalt an. Außerdem können Chromosomenanomalien in Form von Neumutationen auftreten und haben in diesem Fall keine genetische Komponente. Um welche Art der Chromosomenanomalie es sich beim Morbus Trevor handelt, bleibt bisher Gegenstand der Spekulation.

Auch konnten die ursächlichen Chromosome bislang nicht näher definiert werden. Einig sind sich Wissenschaftler zumindest über die Art der Vererbung: Der Erkrankung soll demnach autosomal-dominanter Erbgang zugrunde liegen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten mit Morbus Trevor leiden an Knochendeformationen, die in den meisten Fällen mit Fehlstellungen und Gelenkdeformierungen vergesellschaftet sind. Oft treten die Deformationen einseitig an der unteren Extremität auf, wo sie vor allem den distalen Femur oder die distale Tibia betreffen. Die Epiphysen der langen Röhrenknochen zeigen die stärksten Symptome.

An den Knochen lässt sich ein Überwuchs im Bereich der distal-medialen Enden ausmachen. Die Gelenksymptome bestehen in einer Deformation, die zu Fehlstellungen mit lokalen Schwellungen führt. Als Allgemeinsymptom tritt in den betroffenen Bereichen Muskelschwund ein. Schmerzen verursacht Morbus Trevor nur selten.

Stellt sich Gelenksymptomatik ein, können allerdings bewegungsbedingte Abnutzungserscheinungen Gelenkschmerzsymptomatik begünstigen. Die Gelenksymptomatik besteht in der Regel nicht von Geburt an, sondern entwickelt sich erst im Laufe des Wachstumsprozesses. Assoziationen sind zur Enchondromatose beschrieben.

Drei Größenausdehnungen des Morbus Trevor werden von der Medizin unterschieden. Die lokale Form bleibt auf einen Einzelknochen beschränkt. Der klassische Morbus Trevor zeigt großvolumigere Ausdehnung und macht etwa zwei Drittel aller Fälle aus. Bei der generalisierten Form sind alle Knochen betroffen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Morbus Trevor stellt der Arzt anhand des Röntgenbilds. Ausschlaggebend ist dazu neben der typischen Lokalisation der unregelmäßige Überwuchs. Außerdem treten meist mehrere unverbundene Knochenkernen als Anlagerungen an den Epiphysen auf. Der Diagnosesicherung dient die genaue Bildgebung mittels MRT.

In der Histologie des Gewebes sind die Veränderungen differentialdiagnostisch kaum vom Osteochondrom zu differenzieren, das allerdings immer im Bereich der Metaphyse auftritt. Eine mögliche Differentialdiagnose besteht mit der synovialen Chondromatose oder Trauma-bedingten Splitterungen. Die Prognose hängt für Patienten mit Morbus Trevor vom Ausmaß der Veränderungen im Einzelfall ab.

Komplikationen

Durch den Morbus Trevor leiden die Betroffenen an verschiedenen Deformationen an den Knochen. Diese Deformationen führen dabei in der Regel zu Bewegungseinschränkungen und zu einer Fehlstellung der Füße oder der anderen Gelenke. In den meisten Fällen kommt es zu Schwellungen und die Betroffenen leiden an einem Muskelschwund und damit auch an einer verringerten Belastbarkeit.

Nicht selten breiten sich die Schmerzen aus den betroffenen Arealen auch in andere Bereiche des Körpers aus und können auch dort zu Beschwerden führen. Schmerzen in der Nacht können dabei Schlafbeschwerden und Depressionen verursachen. In der Regel kann der Morbus Trevor relativ einfach und schnell diagnostiziert werden, sodass auch eine frühzeitige Behandlung dieser Krankheit möglich ist.

Dabei kommt es in der Regel nicht zu besonderen Komplikationen, da die Beschwerden nur symptomatisch behandelt werden können. Vor allem bei Kindern muss eine Behandlung stattfinden, damit es beim Wachstum nicht zu Komplikationen oder anderen Beschwerden kommt. In den meisten Fällen können die Einschränkungen durch Physiotherapien relativ gut behandelt werden. Auch bei der Lebenserwartung kommt es durch den Morbus Trevor nicht zu weiteren Einschränkungen oder Komplikationen.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie existiert für Patienten mit Morbus Trevor bisher nicht. Damit gilt die Erkrankung als unheilbar und lässt sich bislang nur symptomatisch behandeln. Dementsprechend hängt die genaue Therapie von den Symptomen im Einzelfall ab. Abhängig vom Ausmaß des Überwuchses können Operationen zur Entfernung des überschüssigen Gewebes stattfinden.

Solche Operationen erzielen vor Abschluss der Knochenreifung allerdings keine bleibenden Effekte. Im Laufe der Wachstumsprozesse entwickeln die Patienten Rezidive. Aus diesem Grund muss der behandelnde Arzt vor abgeschlossenem Knochenwachstum den Nutzen der Operation gegen die Operationsrisiken abwägen. Leidet der Patient an Folgesymptomen wie chronischen Sehnenscheidenentzündungen oder starken Gelenkfehlstellungen mit entsprechenden Abnutzungserscheinungen kann ein operativer Eingriff zur kurzfristigen Entlastung der Sehnen und Gelenke durchaus sinnvoll sein.

Hält sich der Überwuchs dagegen in Grenzen und treten weder Schmerzen noch Gelenk- oder Sehnenveränderungen auf, so lohnen sich Operationen vor der Knochenreife in der Regel nicht. Bei Fehlstellungen erhalten Patienten meist Physiotherapie, die Bewegungseinschränkungen vorbeugt und in der Vergangenheit positive Auswirkungen auf den Allgemeinverlauf der Erkrankung gezeigt hat.

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Vorbeugung

Dem Morbus Trevor lässt sich bislang nicht vorbeugen. Da es sich bei der Krankheit um eine genetische Erkrankung handelt, können Betroffene zur Vorbeugung weiterer Fälle höchstens genetische Beratung in der Phase der Familienplanung in Anspruch nehmen.

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Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2014
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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