Enchondromatose

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 19. Oktober 2016
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Patienten mit Enchondromatose leiden an multiplen Tumoren der Knochen, die Wachstumsstörungen, Frakturen und Fehlstellungen hervorrufen. Eine genetische Mutation scheint für die Erkrankung verantwortlich zu sein. Die Behandlung beschränkt sich auf die Korrektur von Fehlstellungen, die Frakturbehandlung und die Entartungsüberwachung der einzelnen Tumore.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Enchondromatose?

Enchondrome sind knorpelige Tumore, die vorwiegend von den Diaphysen der Phalangen ausgehen. Zum Teil kommen die Tumore auch in den Metaphysen langer Röhrenknochen vor. Die Wissenschaft geht mittlerweile davon aus, dass Epiphysenfugenreste in den Metaphysen Enchondrome entstehen lassen.

Lange bleiben die Tumore asymptomatisch. Bemerkbar machen sie sich im weiteren Verlauf durch Schmerzen und unerklärliche Frakturen. In bestimmten Fällen liegen Enchondrome im Rahmen eines größeren Erkrankungszusammenhangs vor. Das ist zum Beispiel bei der Enchondromatose der Fall. Bei dieser Erkrankung des Skeletts treten multiple Enchondrome auf.

Bei der Enchondromatose handelt es sich um eine eher seltene Erkrankung, deren Prävalenz auf rund einen Fall in 100.000 Menschen geschätzt wird. Von der Erkrankung sind in der Regel Kinder betroffen. Die ersten Symptome manifestieren sich klinisch meist innerhalb der ersten zehn Lebensjahre. Durch die begrenzte Fallzahl fällt die Forschungslage im Kontext der Echondromatose relativ dürftig aus. Die Erkrankung ist bislang also nicht abschließend verstanden.

Ursachen

Die Ätiologie und Pathogenese der Enchondromatose sind nicht abschließend geklärt. Obwohl die Ätiologie aber nicht abschließend verstanden ist, sind einige scheinbar ursächlichen Hintergründe mittlerweile bekannt. Bei einer großen Anzahl der dokumentierten Fälle wurden genetische Mutationen nachgewiesen.

Diese Veränderungen in der Erbsubstanz waren in den Genen IDH1 und IDH2 lokalisiert, die innerhalb der DNA die Kodierung für Isocitrat-Dehydrogenase 1 und 2 übernehmen. Bei diesen Subtanzen handelt es sich um Enzyme, die wie alle anderen Enzyme als Katalysatoren aktiv sind. Bei Katalysatoren handelt es sich um biochemische Reaktionsbeschleuniger. Im Fall der genannten Enzyme bezieht sich die Katalyse auf die Synthese von α-Ketoglutarat, ein Produkt des Citratzyklus.

Bei den krankheitsauslösenden Mutationen handelt es sich um somatische Veränderungen. Da für die Genmutationen bislang keine familiäre Häufung dokumentiert werden konnte, handelt es sich bei den Mutationen vermutlich nicht um erbliche Ereignisse. Die Enchondromatose wird von Wissenschaftlern daher nicht als genetische Erkrankung eingeschätzt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Prinzipiell handelt es sich bei der Enchondromatose um das multiple Auftreten einzelner Chondrome, Enchondrome und juxtakortikaler Chondrome. Meist treten die Tumore nahe der Wachstumsplatte in den Epiphysen auf, oder treffen die Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie distalen Fuß- und Handknochen.

Das Wachstum der Tumore orientiert sich in der Regel an den Wachstumsphasen des kindlichen Skeletts. Mit dem Ende des Längenwachstums wachsen meist auch die Tumore nicht mehr. Meist bleiben die Knochenveränderungen zunächst schmerzlos. Allerdings tritt eine Wachstumsbeeinträchtigung ein, die mit Deformierungen und Frakturen vergesellschaftet sein kann.

Neben Fehlstellungen können weitere Komplikationen eintreten. Die schwerwiegendste Komplikation stellt sich mit der malignen Entartung der skelettalen Läsionen. Das Risiko für spätere Chondrosarkomen liegt für die Patienten bei etwa 25 Prozent. Ein erhöhtes Risiko gibt die medizinische Literatur bei den Patienten auch für Neoplasien wie Astrozytome, Granulosazelltumore und Pankreaskarzinome an.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf eine Enchondromatose stellt der Arzt in der Regel über konventionelle Röntgenbilder. Die betroffenen Skelettanteile zeigen auf diesen Bildern multiple Enchondrome, die als zystische Auftreibungen ohne Randsklerose imponieren. Abhängig vom Alter der Läsionen können Verkalkungen vorliegen.

Außerdem können Frakturen in den betroffenen Skelettanteilen ein wichtiger Hinweis sein. Falls zum Zeitpunkt der Diagnosestellung bereits Verdacht auf maligne Entartung besteht, muss dieser Verdacht weiter abgeklärt werden. Dazu ist eine Biopsie erforderlich, die eine histopathologische Untersuchung ermöglicht.

Die Prognose hängt für Patienten mit Enchondromatose vor allem von eventuell eintretenden Entartungen und deren rechtzeitiger Identifizierung ab. Je früher der Beginn der Erkrankung, desto schwerwiegender häufig auch der Verlauf.

Behandlung & Therapie

Eine ursächliche Behandlungsmöglichkeit existiert für Patienten mit Enchondromatose nicht. In Zukunft können genetherapeutische Ansätze möglicherweise Abhilfe schaffen, diese Ansätze haben bislang aber nicht die klinische Phase erreicht. Grundsätzlich wird der Enchondromatose vor allem mit supportiven Maßnahmen wie Kontrolluntersuchungen begegnet.

Nicht jedes Enchondrom muss histologisch untersucht werden. Stellt sich bei der Kontrolluntersuchung einer der Tumore aber als verdächtig heraus, muss eine Histologie erfolgen. Mögliche Entartungen lassen sich auf diese Weise frühzeitig entdecken und gegebenenfalls behandeln. Neben den regelmäßigen Kontrollen erhalten Patienten mit Enchondromatose im Grunde nur bei Komplikationen eine symptomatische Behandlung.

Pathologische Frakturen sowie Schmerzen und Wachstumsstörungen erfordern chirurgische Eingriffe. Bei Fehlstellungen ist zum Beispiel eine Umstellungsoperation angezeigt, um Fehlbelastungen und damit verbundenen Folgebeschwerden vorzubeugen. Bei Umstellungsoperationen handelt es sich in der Regel um relativ aufwendige Operationen.

Das Erfordernis von wiederholten Eingriffen ist zur Korrektur von Fehlstellungen denkbar. Außerdem wird nach derartigen Operationen die konsequente Physiotherapie zu einem unbedingt erforderlichen Behandlungsschritt. Rufen die Läsionen oder die Fehlstellungskorrekturen stärkere Schmerzen hervor, so bietet sich eine kurzweilige Behandlung mit schmerzlindernden Medikamenten an.




Vorbeugung

Bislang wurden zwei unterschiedliche Mutationen entdeckt, die scheinbar mir der Pathogenese der Enchondromatose zusammenhängen. Welche äußeren Faktoren für die Mutationen verantwortlich sind, bleibt bislang ungeklärt. Daher stehen für die Knochenerkrankung bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt keine präventiven Maßnahmen zur Verfügung. Vorbeugemaßnahmen sind erst nach der abschließenden Klärung der Pathogenese und Ätiologie zu erwarten.

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