Komplette Androgenresistenz

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 1. August 2017
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Unter der kompletten Androgenresistenz verstehen Mediziner eine Mutation, die aus männlichen Karotypen weibliche Phänotypen hervorbringt. Die Patienten besitzen eine blinde Vagina und ihre Hoden sind von Hodendystopien betroffen. Die Hoden werden vor dem 20. Lebensjahr entfernt, um das Risiko für eine Entartung zu senken.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine komplette Androgenresistenz?

Die komplette Androgenresistenz wird auch als Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom und ist eine Form der Intersexualität, die durch eine periphere Hormonrezeptorstörung bedingt wird. Der Rezeptordefekt ist genetisch bedingt und entspricht einer kompletten Resistenz der Androgenrezeptoren. Testosteron hat damit keine Auswirkungen auf den Körper.

Dieses Phänomen äußert sich in einer absolut weiblichen Gestalt, obwohl der genetische Karotyp dem eines Mannes entspricht. Die Patienten haben eine blind endende Vagina und ihre Hoden sind in der Regel von einer Hodendystopie betroffen. Das soziale Geschlecht der Betroffenen ist in so gut wie allen Fällen weiblich. Etwa einer von 20 000 Menschen kommt mit einer kompletten Androgenresistenz zur Welt.

Ursachen

Bei der kompletten Androgenresistenz ist auf dem langen Arm des jeweiligen X-Chromosoms (Xq11) ein Defekt lokalisiert. Dieser Defekt entspricht einer Mutation des codierenden Gens für Androgenrezeptoren. Meist entspricht die Mutation einer Punktmutation, die die Aminosäuresequenz verändert. Damit ändert sich die molekulare Struktur der Androgenrezeptoren, sodass keine Hormonbindung mehr möglich ist. Wegen der fehlenden Testosteronbindung entwickelt sich ein pseudo-weiblicher Phänotyp.

Bei manchen Patienten handelt es sich statt um eine Punktmutation auch um eine Mosaikmutation, sodass der Betroffene zur selben Zeit Zellpopulationen mit mutierten und fehlerlosen Androgenrezeptoren aufweist. Gegenwärtig sind als Ursache für die Mutation Umweltgifte wie das Bisphenol A im Gespräch. Der Defekt kann im X-chromosomal rezessiven Erbgang weitergegeben werden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die meisten Patienten der kompletten Androgenresistenz werden bei der Geburt zweifelsohne als Mädchen beurteilt. Manchmal sind die Patienten bei der Geburt überdurchschnittlich groß. Die Hoden sind oftmals im Bauchinneren oder in der Leistengegend angesiedelt. Damit liegt eine Hodendystopie vor, die durch Palpation gegebenenfalls kurz nach der Geburt erkannt werden kann. Die angelegte Vagina bleibt verkürzt und weist ein blindes Ende auf.

Weder die Gebärmutter, noch der Eileiter der Patienten bilden sich im Laufe des Lebens aus. Die weibliche Entwicklung ist ansonsten nicht gestört. Brüste bilden sich durchaus. Die Achsel- und die Schambehaarung bleiben allerdings aus, sodass bei den Betroffenen oftmals von hairless women die Rede ist. In der Pubertät tritt bei komplett Androgenresistenten wegen der fehlenden Geschlechtsorgane keine Menstruationsblutung ein.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose einer kompletten Androgenresistenz wird oftmals nicht vor der Pubertät gestellt. Meist erregt erst die ausbleibende Menstruation einen ersten Verdacht. Manchmal bewegt die Betroffenen sogar erst ein unerfüllter Kinderwunsch zum Arztbesuch. Wenn die Diagnose unmittelbar nach der Geburt gestellt wird, dann geschieht das meist wegen einer Auswölbung an der Leiste oder der großen Schamlippe.

Diese Vorwölbung entspricht einem Hodenhochstand und kann mittels Ultraschall als solcher erkannt werden. Um die Diagnose zu sichern, erstellt ein Labor aus dem Serum des Patienten ein Karyogramm. Bei der Diagnosestellung muss der Arzt Sensibilität an den Tag legen und dem Betroffenen gegebenenfalls psychotherapeutische Hilfe zur Seite stellen.

Komplikationen

Bei der kompletten Androgenresistenz kommt es zu verschiedenen Beschwerden. In der Regel treten nicht nur physische, sondern auch starke psychische Beschwerden auf. Die Patienten fühlen sich damit mit ihrem Körper sehr unwohl und können sich auch für diesen schämen. Nicht selten kommt es daher auch zu Depressionen oder zu anderen psychischen Verstimmungen.

Es treten dabei starke Merkmale einer Frau auf, die bei einem Mann auch zu Stimmungsschwankungen und zu Minderwertigkeitskomplexen führen können. Ebenso fehlen nicht selten die Geschlechtsorgane und die Pubertät bleibt aus oder tritt nur sehr verzögert ein. Die Lebensqualität des Patienten wird durch die komplette Androgenresistenz stark eingeschränkt und verringert. Ebenso steigt das Risiko für Hodenkrebs enorm an, sodass es möglicherweise zu einer verringerten Lebenserwartung beim Patienten kommt.

Die Behandlung der kompletten Androgenresistenz führt in der Regel nicht zu besonderen Komplikationen oder Beschwerden. Die Hoden können mit Hilfe eines Eingriffes entfernt werden. Ebenso kann eine Vagina angelegt werden, damit der Betroffene auch an Geschlechtsverkehr teilnehmen kann. Nicht selten ist auch eine psychologische Behandlung der Patienten notwendig, wobei auch die Eltern oder Angehörigen von dieser Krankheit betroffen sein können.

Behandlung & Therapie

Hodenhochstände sind mit einem Entartungsrisiko verbunden. Für Betroffene ist das Risiko einer bösartigen Hodenkrebserkrankung in der Regel 32 Mal so hoch, wie für Gesunde. Daher müssen Hodendystopien in den meisten Fällen operativ korrigiert werden. Gerade Hoden im Bauchraum wie sie bei Androgenresistenten am häufigsten vorliegen entarten mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, da die Umgebungstemperatur an dieser Stelle die Entartung begünstigt.

Normalerweise werden fehlerhaft platzierte Hoden in den ersten Lebensjahren entfernt oder an die richtige Stelle gesetzt. Für komplett Androgenresistente trifft das in aller Regel nicht zu. Eine Kastration und mit ihr die Entfernung der Hoden erfolgt bei den Betroffenen im Normalfall nicht vor der Pubertät. Die Entfernung vor dem 20. Lebensjahr wird medizinisch aber empfohlen. Nur wenn die Hoden so lange wie möglich erhalten bleiben, muss die Pubertät nicht künstlich eingeleitet werden.

Das gebildete Testosteron wird während der Pubertät zu Östrogen umgewandelt und die weibliche Entwicklung kann auf diese Weise auf natürlichem Wege erfolgen. Therapeutisch wird außerdem oft die unterstützende Gabe von Östrogenen angewandt. So wird eine eindeutige Entwicklung zur Frau sichergestellt. Nach der Entfernung der Hoden wird oftmals die Gabe von Estradiol angeraten, die zusätzlich das Osteoporoserisiko senkt und die Haare sowie die Haut schützt und das weibliche Erscheinungsbild fördert.

Bei manchen Menschen mit kompletter Androgenresistenz muss die verkürzt angelegte Vagina irgendwann im Leben erweitert werden. Nur durch einen chirurgischen Vaginalaufbau wird es einigen Patienten möglich, schmerzlos Geschlechtsverkehr zu haben.

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Vorbeugung

Der kompletten Androgenresistenz lässt sich nicht vorbeugen, denn es handelt sich bei dieser Krankheit um eine Mutation. Die Vorbeugung ist schon deshalb schwierig, da bislang noch nicht abschließend erforscht wurde, welche Faktoren für diese Mutation relevant sind. Werdende Eltern können im Rahmen einer pränatal molekulargenetischen Diagnostik unter Umständen aber Sicherheit über die Mutation des Fötus erhalten.

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Quellen

  • Finke, F., Piechota, H., Schaefer, R.M., Sökeland, J., Stephan-Odenthal, M., Linden, P.: Die urologische Praxis. Uni-Med, Bremen 2007
  • Haag, P., Harnhart, N., Müller, M. (Hrsg.): Gynäkologie und Urologie. Für Studium und Praxis 2014/15. Medizinische Verlags- und Informationsdienste, Breisach 2014
  • Hautmann, R.: Urologie. Springer, Berlin Heidelberg 2014

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