Jaffé-Campanacci-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 13. Juli 2017
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Das Jaffé-Campanacci-Syndrom stellt eine Krankheit dar, die durch eine allmähliche Schädigung im Bereich des Schienbeins (medizinischer Fachterminus Tibia) gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kommt vergleichsweise selten vor und manifestiert sich im überwiegenden Teil der Fälle bereits bei Patienten, die jünger als zehn Jahre alt sind. Die Schädigung entwickelt sich in der Regel langsam und ist osteofibröser Natur. Die pathologische Veränderung des Knochens ergibt sich vor alle kortikal.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Jaffé-Campanacci-Syndrom?

Das Jaffé-Campanacci-Syndrom wird von manchen Ärzten auch als Osteofibröse Dysplasie Typ Campanacci oder Kongenitaler fibröser Defekt der Tibia bezeichnet. Der Name der Krankheit beruht auf den beiden Erstbeschreibern der Erkrankung, Jaffé und Campanacci.

Die ersten wissenschaftlichen Beschreibungen des Jaffé-Campanacci-Syndroms erfolgten in den Jahren 1942 und 1970. us histologischer Sicht weist das Jaffé-Campanacci-Syndrom gewisse Parallelen zum sogenannten ossifizierenden Knochenfibrom auf. Im Krankheitsverlauf werden die Kortikalis zerstört sowie das Wachstumsalter erhöht. Es entwickelt sich eine fortschreitende Deformation in Verbindung mit einer sogenannten Antekurvation.

Ursachen

Zum heutigen Zeitpunkt lassen sich bezüglich der exakten Ursachen des Jaffé-Campanacci-Syndroms noch keine sicheren Aussagen treffen. Dies liegt in erster Linie an der niedrigen Prävalenz der Erkrankung und der damit verbundenen geringen Anzahl an medizinischen Forschungsstudien zur Ergründung der Ursachen des Jaffé-Campanacci-Syndroms.

Derzeit stehen zum Beispiel genetische Gründe als mögliche Faktoren für die Entstehung des Jaffé-Campanacci-Syndroms in der Diskussion. Grundsätzlich handelt es sich um eine maligne beziehungsweise bösartige Krankheit. Aktuell wird die Erkrankung als eine fibrovaskuläre Störung betrachtet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Rahmen des Jaffé-Campanacci-Syndroms treten zahlreiche unterschiedliche Krankheitssymptome und Beschwerden bei den erkrankten Menschen auf. Die Anzeichen der Erkrankung weisen in vielen Fällen relativ eindeutig auf die Krankheit hin. Dennoch ist eine penible Differentialdiagnose unerlässlich, da die typischen Symptome des Jaffé-Campanacci-Syndroms denen bestimmter anderer Erkrankungen ähneln.

Das Jaffé-Campanacci-Syndrom tritt in der Regel zum ersten Mal innerhalb der ersten fünf Lebensjahre der betroffenen Personen in Erscheinung. Dabei äußert sich die Krankheit in erster Linie darin, dass sich die Tibia nach vorn wölbt. Grundsätzlich weisen Erfahrungswerte darauf hin, dass männliche Patienten öfter am Jaffé-Campanacci-Syndrom erkranken als weibliche.

Die Verformung des Scheinbeins erfolgt ohne Schmerzen. Meist ergibt sich die Wölbung im Bereich des mittleren Schaftes an der sogenannten Tibiakortikalis. Nachdem die Patienten ausgewachsen sind, endet in der Regel auch die Verformung des Schienbeins.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Deformation der Tibia im Rahmen des Jaffé-Campanacci-Syndroms ist nach einiger Zeit kaum mehr zu übersehen. Zunächst ist es angebracht, den Kinderarzt über die Symptomatik zu informieren, der die erkrankte Person an einen passenden Facharzt überweist. Zuerst wird eine gründliche Analyse der Krankengeschichte einschließlich Familienanamnese durchgeführt.

Der Patient und dessen Eltern geben Auskunft über die Beschwerden sowie deren Beginn. Möglicherweise ähnliche Fälle in der Verwandtschaft spielen eine wichtige Rolle bei der Diagnose. Nach dem Patientengespräch stehen verschiedene Verfahren der ärztlichen Untersuchungstechnik an der Reihe.

Besonders wichtig sind hierbei röntgentechnische Verfahren. Die entsprechenden Bildgebungen weisen anhand der Deformationen in den krankheitstypischen Bereichen auf das Jaffé-Campanacci-Syndrom hin. Dabei zeigen sich zum Beispiel eine ventrale Verdickung der sogenannten Kompakta sowie eine Änderung in der Struktur. In etwa einem Fünftel der Krankheitsfälle finden sich ähnliche Verformungen in der Gegend des Wadenbeins (medizinischer Fachbegriff Fibula).

Große Relevanz bei der Diagnosestellung des Jaffé-Campanacci-Syndroms nimmt eine exakte Differentialdiagnose durch den behandelnden Arzt ein. Dabei wird das Jaffé-Campanacci-Syndrom in erster Linie von der fibrösen Dysplasie sowie dem Adamantinom abgegrenzt. Die Diagnose des Jaffé-Campanacci-Syndroms lässt sich erst dann mit Sicherheit stellen, wenn andere in Frage kommende Krankheiten mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschließen sind.

Komplikationen

Durch das Jaffé-Campanacci-Syndrom kommt es in der Regel zu Schädigungen und zu Beschwerden am Schienbein. In den meisten Fällen treten die Beschwerden nicht sofort auf, sondern bilden sich im Laufe des Lebens aus. Das Schienbein ist dabei stark angeschwollen und es kann weiterhin auch zu Schmerzen kommen.

Nicht selten treten Bewegungseinschränkungen auf, die auch mit psychischen Beschwerden oder mit Depressionen verbunden sein können. Im weiteren Verlauf kann das Schienbein ohne Behandlung auch verformt werden, was zu weiteren Beschwerden und Schmerzen führen kann. Durch das Jaffé-Campanacci-Syndrom kann gegebenenfalls die Entwicklung des Kindes behindert werden, sodass es auch zu Einschränkungen und Folgeschäden im Erwachsenenalter kommen kann.

Ebenso steigt die Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen beim Patienten. Die Behandlung selbst wird mit Hilfe verschiedener Therapien durchgeführt und kann die Beschwerden des Jaffé-Campanacci-Syndroms relativ gut einschränken. Dabei kommt es nicht zu weiteren Komplikationen.

Gegebenenfalls kommt es trotz Behandlung zu Einschränkungen des Patienten im Alltag. Auch können bestimmte Sportarten möglicherweise nicht durchgeführt werden. Die Lebenserwartung wird durch das Jaffé-Campanacci-Syndrom allerdings nicht verändert oder verringert.

Behandlung & Therapie

Derzeit ist es der medizinischen Wissenschaft noch nicht möglich, das Jaffé-Campanacci-Syndrom zu heilen oder wirksam zu therapieren. Zwar besteht grundsätzlich die Möglichkeit, die Verformungen in der Gegend der Tibia im Rahmen von chirurgischen Eingriffen zu korrigieren. Dabei ist jedoch das Risiko von Rezidiven gegen eine möglicherweise erfolgreiche Therapie abzuwägen.

Denn prinzipiell zeichnet sich das Jaffé-Campanacci-Syndrom durch eine vergleichsweise hohe Rezidivwahrscheinlichkeit aus. Falls die betroffenen Patienten im erkrankten Bereich des Knochens Brüche erleiden, so kommt in der Regel eine konservative Behandlung zum Einsatz. Diese zeigt im überwiegenden Teil der Fälle gute Erfolge, ebenso wie bei gesunden Personen.

Grundsätzlich ist es möglich, dass sich im Rahmen des Jaffé-Campanacci-Syndroms eine sogenannte Pseudarthrose entwickelt. Dieses Phänomen tritt in Verbindung mit dem Jaffé-Campanacci-Syndrom allerdings relativ selten auf. Zur symptomatischen Therapie kommen zum Beispiel krankengymnastische Übungen oder spezielle Schuheinlagen in Frage, die das verformte Skelett entlasten. Dadurch werden die Knochen und Muskeln gestärkt und die Lebensqualität des erkrankten Patienten deutlich erhöht.

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Vorbeugung

Bisher sind die Ursachen für die Entwicklung des Jaffé-Campanacci-Syndroms noch nicht intensiv erforscht, sodass wichtige Erkenntnisse in Bezug auf begünstigende Faktoren fehlen. Aus diesem Grund ist in der heutigen Zeit noch keine effektive Prävention des Jaffé-Campanacci-Syndroms praktikabel. Für die betroffenen Patienten ist es von besonderer Wichtigkeit, dass die Krankheit so früh wie möglich ärztlich diagnostiziert wird. Auf diese Weise sind frühzeitig adäquate Maßnahmen zur Anpassung möglich.

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Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Taschenlehrbuch Orthopädie und Unfallchirurgie. Thieme, Stuttgart 2015

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