Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. Juni 2017
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Bei der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie handelt es sich um eine vererbbare Krankheit, die bereits von Geburt an besteht. Die Erkrankung wird in der Regel mit der Abkürzung HJMD bezeichnet. Die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie kommt relativ selten vor. Ihre Hauptsymptome sind ein schwacher Haarwuchs (medizinischer Fachbegriff Hypotrichose), der sich schon bei Kleinkindern bemerkbar macht. Außerdem liegt eine sogenannte Makuladystrophie vor, die sich progredient weiterentwickelt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie?

Die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie tritt lediglich mit einer sehr geringen Häufigkeit auf. Die Haare der betroffenen Patienten wachsen nur spärlich und bleiben vergleichsweise kurz, da sie rasch ausfallen. Dieses Symptom zeigt sich im Rahmen der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie gemeinsam mit einer Makuladegeneration. Die Krankheit mündet in eine Erblindung der betroffenen Personen.

Die exakte Häufigkeit der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist bisher noch nicht bekannt. Die Erkrankung wurde im Jahr 1935 zum ersten Mal beschrieben, wobei seit diesem Zeitpunkt etwa 50 erkrankte Personen identifiziert wurden. Schätzungen belaufen sich jedoch auf eine ungefähre Häufigkeit von 1:1.000.000.

Ursachen

Die Ursache der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie liegt in einem genetischen Defekt begründet. Genauer handelt es sich um eine spezielle Mutation an einem bestimmten Genort. Das entsprechende Gen ist für die Kodierung des Stoffes P-Cadherin zuständig. Diese Substanz findet sich auch in den Epithel innerhalb der Follikel der Haare.

Außerdem ist der Stoff auch Bestandteil der Epithel von Pigmenten auf der Augennetzhaut. Grundsätzlich liegt bei der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ein autosomal-rezessiver Erbgang vor. Die Substanz P-Cadherin bindet Kalzium. Dieses spielt eine wichtige Rolle für die Herstellung von Zellkontakten in diversen organischen Geweben. Die Krankheit steht außerdem mit einer speziellen Form der Heterozygotie in Verbindung.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie zeigt verschiedene typische Symptome. Kennzeichnend ist zunächst der spärliche Haarwuchs. Die Kopfbehaarung der Patienten ist relativ schwach ausgeprägt. Dieses Symptom zeigt sich entweder bereits bei neugeborenen Babys oder wenige Monate nach der Geburt.

Auch mit zunehmendem Alter der betroffenen Patienten nimmt die Kopfbehaarung nicht zu. Hinzu kommt eine Beeinträchtigung des Sehvermögens. Diese tritt in der Regel zwischen dem ersten und dritten Lebensjahrzehnt in Erscheinung. Die Sehschärfe der Patienten reduziert sich zunehmend. Die Ursache dafür liegt in der Makuladegeneration, die mit steigendem Lebensalter fortschreitet.

In zahlreichen Fällen führt dies dazu, dass die an der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie erkrankten Personen erblinden. Zur Erblindung kommt es meist zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt. Unter Umständen steht die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie auch in Verbindung mit diversen Deformitäten der Extremitäten. In solchen Fällen wird die Erkrankung auch mit der Abkürzung EEM bezeichnet.

Kennzeichnend für die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist außerdem, dass das Haar der betroffenen Patienten relativ arm an Pigmenten ist. Die Behaarung an anderen Körperregionen ist vergleichsweise normal. Das nachlassende Sehvermögen geht auch mit einer Verschlechterung der Fähigkeit zum Lesen einher. Abgesehen von diesen Symptomen entwickeln sich die Patienten normal. Auch ihre Lebenserwartung ist durchschnittlich hoch.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Wenn sich bei einem Kind die typischen Anzeichen der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie zeigen, ist dringend ein Arzt zu konsultieren. Gemeinsam mit dem Patienten sowie gegebenenfalls dessen Eltern wird eine Anamnese durchgeführt. Dabei spielt insbesondere die Familienanamnese eine bedeutende Rolle, da es sich bei der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie um eine Erbkrankheit handelt.

Nach dem Patientengespräch kommen diverse klinische Untersuchungsmethoden zum Einsatz. Hier stehen zunächst die sichtbaren Symptome im Fokus, zum Beispiel die spärliche Kopfbehaarung. Auf diese Weise ist in zahlreichen Fällen bereits eine Verdachtsdiagnose möglich. Zudem wird der Hintergrund der Augen untersucht, der im Rahmen der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie degeneriert und eine abnormale Pigmentierung aufweist.

Spezielle Untersuchungen dienen als Nachweis für die Störungen der Funktionsfähigkeit, die sich am sogenannten hinteren Pol zeigen. Darüber hinaus sind Untersuchungen der Kopfhaut und Haare möglich, die auf die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie hindeuten. Außerdem spielt die Differentialdiagnose eine wichtige Rolle.

Hierbei ist es besonders bedeutend, die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie vom EEM-Syndrom anzugrenzen. Denn diese Krankheit wird durch eine ähnliche Mutation hervorgerufen. Die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie lässt sich in der Regel bereits vor der Geburt diagnostizieren. Eine pränatale Diagnosestellung ist durchführbar, wenn die auslösenden Mutationen eindeutig sind.

Komplikationen

Durch die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie kommt es in erster Linie zu einem verringerten Haarwuchs. Dieser wirkt sich negativ auf das Aussehen des Patienten aus, wodurch es zu Schamgefühlen und zu einem verringerten Selbstbewusstsein kommt. Weiterhin können daraus auch Minderwertigkeitskomplexe und Depressionen entstehen.

Nicht selten leiden Kinder aufgrund ihres Aussehens an Hänseleien und an Mobbing. Die Behaarung am Kopf nimmt dabei im Laufe des Lebens nicht zu. Durch die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie kommt es ebenso zu einer Verringerung der Sehkraft, sodass es im schlimmsten Falle zu einer vollständigen Erblindung des Patienten kommen kann.

Nicht selten treten auch verschiedene Deformationen an den Extremitäten des Patienten auf, die zu Einschränkungen im Alltag oder zu Bewegungseinschränkungen führen können. Die Lebensqualität wird durch die Symptome dieser Krankheit stark eingeschränkt. Allerdings wird die Lebenserwartung durch die Krankheit in den meisten Fällen nicht verringert.

Eine kausale Behandlung ist in diesem Falle nicht möglich. Es können lediglich die Beschwerden der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie behandelt und eingeschränkt werden, wobei kein positiver Krankheitsverlauf garantiert werden kann. Nicht selten sind auch die Eltern oder Angehörigen von psychischen Beschwerden betroffen und benötigen eine entsprechende Behandlung.

Behandlung & Therapie

Die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie lässt sich nicht ursächlich heilen. So steht die Therapie der Symptome im Vordergrund, um die Lebensqualität der betroffenen Personen so hoch wie möglich zu erhalten und Schädigungen so weit wie möglich vorzubeugen. Bedingt durch das beeinträchtigte Sehvermögen besuchen die erkrankten Kinder in der Regel Sonderschulen.

Zukünftig ist möglicherweise durch genetische Therapieansätze eine Verbesserung der Symptome der Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie möglich. Auf diese Weise könnte unter Umständen die Erblindung der Patienten verhindert werden.

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Vorbeugung

Die Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie ist eine erblich bedingte Krankheit, die von Geburt an besteht. Aus diesem Grund sind zum jetzigen Zeitpunkt noch keine Optionen zur Vorbeugung der Krankheit erforscht und bekannt.

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Quellen

  • Cohen, B.A.: Pädiatrische Dermatologie – Lehrbuch und Atlas. Urban & Fischer, München 2007
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010

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