Gliedergürteldystrophie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 21. November 2017
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Die Gliedergürteldystrophie ist eine Gruppe von Myopathien des Gliedergürtels. Die Erkrankungen werden durch genetische Mutationen verursacht und gelten als unheilbar. Das Ziel ist eine Aufrechterhaltung der Mobilität durch Physio- und Ergotherapie.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Gliedergürteldystrophie?

Der Schultergürtel und der Beckengürtel bilden gemeinsam den Gliedergürtel. Als Gliedergürteldystrophie wird demnach eine Gruppe von Myopathien des Becken- und Schultergürtels bezeichnet, die mit Lähmungserscheinungen in diesen Bereichen einhergehen. Die Myopathien sind Muskelerkrankungen der quergestreiften Skelettmuskulatur.

Neben den Muskellähmungen stellen sich im Rahmen der myopathischen Gliedergürteldystrophie die typischen Symptome einer Muskeldystrophie ein. Muskeldystrophien manifestieren sich in Umbauprozessen innerhalb des Muskelgewebes. Die Krankheiten aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophie sind genetisch bedingt und weisen klinisch, sowie genetisch Heterogenität auf. Zur Ursache haben sie unterschiedliche Genmutationen.

Einige Erkrankungen aus der Gruppe gehen auch auf die gleichen Genmutationen zurück, zeigen klinisch aber ein variables Bild. Der Krankheitsbeginn einer Gliedergürteldystrophie kann bereits im Kleinkindalter liegen. Ebenso gut kann sich die Dystrophie erst im hohen Erwachsenenalter manifestieren. Neben milden Verläufen wurden schwere Verläufe der Gliedergürteldystrophien beobachtet. Bei den Erkrankungen handelt es sich insgesamt um extrem seltene Erkrankungen, deren Prävalenz geschätzt etwa zwischen einem Fall unter 14500 und einem Fall unter 123000 liegt.

Ursachen

Jede Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien geht auf eine genetische Mutation zurück. Autosomal-dominante Formen der Erkrankung sind mitunter selten und kommen erst im Erwachsenenalter Manifestation. Diesen Formen der Erkrankung können verschiedene Mutationen zugrunde liegen, so zum Beispiel solche im LGMD1A-Gen auf Locus 5q22–q34, im LGMD1B-Gen auf Locus 1q22, um LGMD1C-Gen auf Locus 3p25.3 oder im LGMD1D-Gen mit dem Locus 6q23.

Auch Mutationen im LGMD1E-Gen, im LGMD1F-Gen, im LGMD1G-Gen und im LGMD1H-Gen auf Locus 3p25.1-p23 können ursächlich sein. Die autosomal-rezessive Form der Erkrankungen manifestiert sich zum Teil schon im frühen Kindesalter und besitzt meist einen schwereren Verlauf. Die ursächlichen Mutationen reichen vom LGMD2A- über das LGMD2B-, das LGMD2C-, das LGMD2D-, das LGMD2E- und das LGMD2F-Gen bis hin zum LGMD2G-, LGMD2H- , LGMD2I- , LGMD2J- und LGMD2K-Gen. Darüber hinaus wurden an einigen

Patienten ursächliche Mutationen im LGMD2M-, LGMD2N-, LGMD2O-, LGMD2P- , LGMD2Q- und LGMD2R-Gen gefunden. Ebenso gut kann eine Gliedergürteldystrophie auf Mutationen in den LGMD2S-, LGMD2T-, LGMD2U-, LGMD2V- oder LGMD2W-Genen zurückgehen. Die von den einzelnen Genen codierten Genprodukten reichen von Proteinen bis zu Enzymen. Sie an dieser Stelle alle aufzuführen, würde den Rahmen des Artikels sprengen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome einer Gliedergürteldystrophie hängen im Einzelfall vom mutierten Gen und dessen Genprodukt ab. Bei annähernd jeder Erkrankung aus der übergeordneten Gruppe treten allerdings Lähmungen der Muskeln am Gliedergürtel ein, die in ihrem Schweregrad abhängig von der Mutation variieren können. Bei einigen Gliedergürteldystrophien besteht lediglich eine Muskelschwäche des Gliedergürtels.

Bei anderen treten schwere Lähmungen ein, die zum Teil auch das Gesicht oder die Beine betreffen können. In Ausnahmefällen ist der Herzmuskel an der Symptomatik beteiligt. Gerade wenn die Gliedergürteldystrophie bereits im frühen Kindesalter ihren Anfang nimmt, ist die motorische Entwicklung der Patienten meist gestört. Die Muskelschwächen und Lähmungen können mit Krämpfen vergesellschaftet sein.

In einigen Fällen tritt außerdem Muskelzerfall auf. Auch Muskelschmerzen sind bei vielen Unterarten der Erkrankung ein charakteristisches Phänomen. Bei bestimmten Mutationen können die Symptome der Gliedergürteldystrophie mit den Symptomen einer mentalen Retardierung vergesellschaftet sein. Ob eher das Becken, die Beine, die Waden oder der Schulterbereich von Symptomen wie der Muskelschwäche betroffen sind, hängt von der ursächlichen Mutation im Einzelfall ab.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei der Diagnostik der Gliedergürteldystrophie ereilt den Arzt anamnetisch vermutlich ein erster Verdacht. Im Rahmen der Abklärung veranlasst er in der Regel eine [[Elektromyografie], die unspezifische Hinweise auf chronische Schädigungen der Muskeln erbringt. Bildgebungen wie die Computertomografie und die Magnetresonanztomografie eigenen sich zur näheren Darstellung befallener Muskelgruppen.

Labordiagnostisch kann eine Erhöhung der Creatinkinase für die Dystrophie sprechen. Die Verdachtsdiagnose wird in den meisten Fällen im Rahmen einer immunhistochemischen oder molekulargenetischen Untersuchung der Muskelbiopsie gesichert. Durch die molekulargenetische Analyse lässt sich zusätzlich eingrenzen, um welche Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien es sich handelt. Die Prognose hängt von der ursächlichen Genmutation und dem Manifestationsalter ab.

Je früher die Manifestation, desto ungünstiger ist meist die Prognose. Außerdem verschlechtert die Beteiligung des Herzmuskels die Prognose stark. Die Gehfähigkeit bleibt bei einigen Untergruppen der Dystrophie bis etwa 25 Jahre nach Krankheitsbeginn erhalten. In einigen Fällen geht die Wissenschaft auch von einem individuellen Verlauf aus, der sogar eine längere Gehfähigkeit verspricht. In anderen Fällen gilt ein frühzeitig letaler Verlauf.

Komplikationen

Unter der Gliedergürteldystrophie wird eine genetisch bedingte Muskelerkrankung verstanden, die sich fortschreitend entwickelt. Die Erkrankung befällt die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels. Dieser sogenannte Gliedergürtel bildet die quergestreifte Skelettmuskulatur, welcher den Bewegungsapparat stützt. Mit Fortschreiten des Symptoms wird der Bewegungsapparat zunehmend ausgeschaltet und es kommt zu schwerwiegenden Komplikationen.

Unter anderem entstehen Muskellähmungen, die sich nicht nur auf die Extremitäten legen, sondern auch das Gesicht und die Sprechmotorik betreffen können. Für den Patienten wirkt sich eine Gliedergürteldystrophie als sehr lebenseinschränkend aus. Bricht das Symptom im Kindesalter aus, kann es sogar die Aktivität des Herzmuskels sowie die motorische Entwicklung negativ beeinflussen. Als Begleiterscheinung treten Krämpfe, Muskelschmerzen, Muskelzerfall und Gehverlust auf.

Eine frühzeitig erstellte Diagnostik kann die Art der Mutation bestimmen und auch, ob sich das Symptom verstärkt auf den unteren oder den oberen Körperbereich niederschlägt. Durchaus gibt es Patienten, deren gesamter Körper vom Symptom befallen wird. Je zügiger daher eine Gliedergürteldystrophie festgestellt wird, umso effektiver kann die medizinische Therapie ansetzen.

Heilbar ist die Krankheit bislang nicht. Einzig der Verlauf und eine relativ gewisse Mobilität können durch gezielte ergo- und physiotherapeutische Maßnahmen beeinflusst werden. Nach Ausbruch der Krankheit bleiben dem Patienten zumeist etwa 25 Jahre, bis der völlige Gehverlust eintrifft.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Menschen, die an Lähmungserscheinungen leiden, sollten grundsätzlich einen Arzt aufsuchen. Ist innerhalb der Familie die Gliedergürteldystrophie bereits bei anderen Angehörigen diagnostiziert worden, sollte ein Arzt zur Abklärung konsultiert werden. Sind die Schultern oder das Becken beeinträchtigt, wird Hilfe benötigt.

Kommt es zu Einschränkungen der Bewegung, einer verminderten Leistungsfähigkeit oder können alltägliche Aktivitäten nicht mehr wie gewohnt ausgeführt werden, wird Hilfe benötigt. Bei Gangunsicherheiten, einer erhöhten Unfallgefahr oder einem Verlust der üblichen Mobilität ist ein Arztbesuch erforderlich. Anlass zur Besorgnis besteht ebenfalls bei Beschwerden des Herzmuskels. Kommt es zu Störungen des Herz-Rhythmus-Systems, einer erhöhten Müdigkeit oder Benommenheit, muss ein Arzt konsultiert werden. Muskelschwäche oder Krampfbildungen am Körper gelten als ungewöhnlich und sind ärztlich abklären zu lassen.

Breiten sich die Beschwerden weiter in die Beine, die Waden oder das Gesicht aus, sollte ein Arztbesuch erfolgen. Leidet der Betroffene neben den körperlichen Beeinträchtigungen unter psychischen Beschwerden, ist die Unterstützung eines Therapeuten in Anspruch zu nehmen. Bei Ängsten, einem phobischen Auftreten, vermindertem Selbstwertgefühl oder einem sozialen Rückzug sollte die Rücksprache mit einem Arzt oder Therapeuten gesucht werden. Verhaltensauffälligkeiten, eine Änderung der Persönlichkeit, Teilnahmslosigkeit, der anhaltende Verlust der Lebensfreude oder eine Apathie sind Gründe für die Konsultation eines Therapeuten.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie steht für Patienten der Gliedergürteldystrophie nicht zur Verfügung. Auch etabliert symptomatische Therapien mittels Medikamentengaben sind bislang für keine der Gliedergürteldystrophien bekannt. Physiotherapeutische Maßnahmen bilden den Fokus der symptomatischen Therapie und sollen die verbliebene Muskelkraft erhalten.

In ergotherapeutischer Betreuung werden die Patienten außerdem in Alltagsbewegungen trainiert, um Stürze und Kontrakturen zu vermeiden. Maximales Krafttraining wirkt sich ungünstig auf den Verlauf aus und sollte vermieden werden. Sobald es notwendig wird, werden die Patienten mit Hilfsmitteln in Form von Orthesen, Gehstöcken oder eines Rollators versorgt. Die sachgerechte Nutzung dieser Hilfsmittel erlernen sie im Rahmen der Ergotherapie.

Ab einem gewissen Stadium der Erkrankung ist der Rollstuhl meist unausweichlich. Auch Rollstuhltraining kann im Rahmen der krankengymnastischen Betreuung stattfinden. Wenn die Patienten aufgrund der Erkrankung Fehlstellungen entwickeln, kommen operative Behandlungsmaßnahmen zur Widerherstellung der Gehfähigkeit infrage. Sobald sich eine Beeinträchtigung der Sprechmotorik einstellt, erhalten die Betroffenen gegebenenfalls logopädische Behandlung.

Wenn die Patienten durch bestimmte Lebensumstände oder Operationen längere Zeit immobil sind, verlieren sie ihre verbliebene Gehfähigkeit oft vollständig. Daher sollten immobile Phasen weitestgehend vermieden werden. Falls eine Beteiligung des Herzmuskels vorliegt, kann zum Beispiel eine Behandlung von Reizleitungsstörungen stattfinden.

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Vorbeugung

Der Gliedergürteldystrophie lässt sich bisher allenfalls im Rahmen von genetischer Beratung während der Familienplanung vorbeugen.

Das können Sie selbst tun

Die Patienten begegnen den Einschränkungen ihrer Beweglichkeit durch die Gliedergürteldystrophie mit Eigeninitiative und führen krankengymnastische Übungseinheiten auch zu Hause durch. Die entsprechenden Trainingsmöglichkeiten üben sie zunächst mit einem Physiotherapeuten ein, in dessen Behandlung sie sich üblicherweise fortwährend befinden. Die zusätzliche Durchführung von kräftigenden Übungen zu Hause verbessert die Mobilität und steigert damit zu einem gewissen Grad die generelle Lebensqualität.

Sind die Einschränkungen der Beweglichkeit zu gravierend, kommen zur Unterstützung diverse Gehhilfen zum Einsatz. Diese verwenden die Patienten auch zu Hause sowie bei Aktivitäten außerhalb und erleichtern sich damit die Fortbewegung erheblich. Zudem beugen sie damit bestimmten Unfällen und Verletzungen vor, da die Gehhilfen mehr Sicherheit während der Bewegung bieten. Grundsätzlich achten die Patienten mit Gliedergürteldystrophie darauf, sich nicht zu überlasten und ausreichende Ruhephasen einzuhalten, damit keine Überanstrengung der Muskeln entsteht.

Falls ein operativer Eingriff notwendig ist, tragen die Patienten im Anschluss selbst dazu bei, rasch wieder diverse Bewegungsabläufe zu trainieren. Diese Übungen erfolgen in Absprache mit den Arzt und reduzieren nach der Operation das Risiko, die Fähigkeit zum Gehen gänzlich zu verlieren. In diesem Zusammenhang beginnt kurz nach dem Eingriff die physiotherapeutische Behandlung, deren Erfolg der Patient durch Eigeninitiative fördert.

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Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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