Partington-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. August 2017
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Beim Partington-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, die sich in spezifischen Leitsymptomen äußert. So geht das Partington-Syndrom mit einer geistigen Retardierung, dystonen Bewegungen der Hände sowie einer Dysarthrie einher. Die intellektuellen Fähigkeiten sind beim Partington-Syndrom nur mild bis mittelschwer beeinträchtigt. Das Partington-Syndrom stellt eine x-chromosomal vererbte Erkrankung dar.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Partington-Syndrom?

Das Partington-Syndrom kommt enorm selten vor. Mediziner schätzen die Prävalenz des Partington-Syndroms auf weniger als 1:1.000.000, denn bisher sind erst circa 20 Personen mit dem Partington-Syndrom bekannt. Typisch für das Partington-Syndrom ist eine Verbindung der Symptome Dystonie, Dysarthrie und geistige Behinderung.

Beim Partington-Syndrom liegt ein x-chromosomal-rezessives Vererbungsmuster vor. Dabei finden sich die Ursachen des Partington-Syndroms in genetischen Mutationen auf dem ARX-Gen. Konkret ist der Genlocus Xp22.13 von den Genmutationen betroffen. Die Patienten mit Partington-Syndrom zeigen von Geburt an die typischen Beschwerden und Anzeichen. Teilweise treten die Symptome aber erst im Kleinkindalter in Erscheinung, etwa die intellektuellen Defizite.

Charakteristisch für das Partington-Syndrom sind außerdem dystone Handbewegungen sowie eine ausgeprägte Dysarthrie. Eine erstmalige Beschreibung des Partington-Syndroms erfolgte durch den Mediziner Partington 1988. Grundsätzlich zählt das Partington-Syndrom zu den neurologischen Störungen, die angeboren sind.

Das Partington-Syndrom äußert sich hauptsächlich bei männlichen Patienten. Betroffene weibliche Personen leiden meist eher an einer milderen Form des Partington-Syndroms. Die Ausprägung der geistigen Behinderung variiert im Einzelfall. Teilweise sind die vom Partington-Syndrom betroffenen Kinder zu einem gewissen Grad autistisch veranlagt, sodass Kommunikationsfähigkeit und soziale Interaktionen beeinträchtigt sind.

Zudem zeigt ein Teil der Patienten epileptische Anfälle. Im Rahmen der Dystonie leiden die Betroffenen an unwillkürlichen Kontraktionen der Muskulatur. Diese Störung äußert sich beim Partington-Syndrom vor allem an den Händen. Dabei kommt es mitunter auch zu Tremor und anderen unkontrollierten Bewegungen.

Die Dystonie beginnt beim Partington-Syndrom schon im Kindesalter und nimmt in ihrer Stärke kontinuierlich zu. Teilweise betrifft die Dystonie auch andere Körperareale, etwa das Gesicht. Daraus ergibt sich unter Umständen eine Dysarthrie, also eine Störung der Aussprache.

Ursachen

Die Pathogenese des Partington-Syndroms beruht auf genetischen Mutationen an speziellen Genloci. Grundsätzlich geben Träger der mutierten Gene das Partington-Syndrom auf x-chromosomal-rezessivem Weg an ihre Kinder weiter. Aus diesem Grund leiden insbesondere Jungen unter ausgeprägten Beschwerden des Partington-Syndroms.

Hingegen äußert sich das Partington-Syndrom bei Mädchen meist nur in milden Symptomen oder tritt nicht weiter in Erscheinung. Die für das Partington-Syndrom verantwortlichen Genmutationen befinden sich auf dem ARX-Gen. Dabei sind entweder die Loci Xp21.3 oder Xp22.13 von den genetischen Mutationen betroffen. Das Gen ist für die Produktion eines Proteins zuständig, dass die Aktivität anderer Gene stimuliert.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Partington-Syndrom äußert sich in einer charakteristischen Trias von Symptomen. Dazu gehören die Dysarthrie, die Dystonie sowie eine milde bis stärker ausgeprägte geistige Retardierung. Das Partington-Syndrom ist angeboren, sodass sich die Anzeichen der Krankheit prinzipiell schon bei Neugeborenen zeigen.

Vor allem die geistige Behinderung zeigt sich jedoch häufig erst innerhalb der ersten Lebensjahre, wenn die Entwicklungsprozesse des erkrankten Kindes nicht wie bei gesunden Babys voranschreiten. Die Dystonie äußert sich in unwillkürlichen Bewegungen und Kontraktionen der Muskulatur. Beim Partington-Syndrom sind davon insbesondere die Hände betroffen.

Doch auch die Muskeln des Gesichts bewegen sich unter Umständen gestört, sodass die Aussprache der Patienten beeinträchtigt ist. Darüber hinaus weisen einige am Partington-Syndrom erkrankten Menschen eine ungewöhnliche, unbeholfen wirkende Gangart auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Diagnose des Partington-Syndroms stellt ein geeigneter Facharzt, meist in einem auf seltene Erbkrankheiten spezialisierten medizinischen Institut. Das Partington-Syndrom tritt oft bei Säuglingen oder Kleinkindern erstmals in Erscheinung, sodass die Eltern eine wichtige Rolle bei der Anamnese des Patienten spielen und in der Regel bei sämtlichen Untersuchungen mit anwesend sind.

Die klinische Untersuchung stellt die körperlichen Symptome in den Vordergrund, sodass der Arzt beispielsweise die Dystonie der Hände untersucht. Mittels spezieller Intelligenztests stellt der Facharzt zudem den Grad der geistigen Behinderung des Patienten fest. Eine sichere Diagnosestellung des Partington-Syndroms ist mittels genetischer Analysen der DNA der erkrankten Person möglich. Dabei identifiziert der Arzt die Mutationen, die typisch für das Partington-Syndrom sind. Das Partington-Syndrom ist nicht mit dem Partington-Anderson-Syndrom zu verwechseln, das auch unter dem Begriff Cohen-Syndrom bekannt ist.

Komplikationen

In der Regel leiden die Betroffenen durch das Partington-Syndrom an einer deutlichen geistigen Retardierung. Die Betroffenen sind dabei in ihrem Leben meistens auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen und können einfache Dinge des Alltages nicht mehr alleine ausführen. Weiterhin ist auch die Entwicklung des Kindes aufgrund der geistigen Behinderung deutlich verzögert, sodass es dadurch auch zu Schwierigkeiten und zu Beschwerden im Erwachsenenalter des Patienten kommen kann.

Auch Sprachstörungen können sich aufgrund des Partington-Syndroms bemerkbar machen. Die Patienten leiden auch an Bewegungseinschränkungen und an einer gestörten Gangart. Aufgrund der Einschränkungen kann es dabei vor allem bei Kindern oder bei Jugendlichen zu Hänseleien oder auch zu Mobbing kommen. In vielen Fällen leiden auch die Eltern oder die Angehörigen des Patienten an den Beschwerden des Partington-Syndroms durch psychische Beschwerden oder Depressionen.

Die Lebensqualität des Betroffenen und der Angehörigen wird durch diese Krankheit in der Regel extrem verringert. Eine kausale Behandlung des Partington-Syndroms ist leider nicht möglich. Die Betroffenen sind daher auf verschiedene Therapien angewiesen, die den Alltag erleichtern. Möglicherweise wird durch das Partington-Syndrom auch die Lebenserwartung des Betroffenen verringert.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Partington-Syndroms erfolgt grundsätzlich nur symptomatisch. Denn die Ursachen des Partington-Syndroms lassen sich nach dem derzeitigen Stand der Medizinwissenschaft nicht beseitigen. Dabei orientiert sich die Therapie des Partington-Syndroms an den drei Leitbeschwerden sowie deren individueller Ausprägung beim jeweiligen Patienten.

Zur Linderung der Dystonie erhält das erkrankte Kind eine spezielle krankengymnastische Therapie, um die feinmotorischen Fähigkeiten der Hände zu trainieren. Leiden die Patienten mit Partington-Syndrom an einer starken Dysarthrie, kommt eine logopädische Behandlung in Betracht. Auf diese Weise verbessern sich die Klarheit der Aussprache und damit die Artikulationsfähigkeit des betroffenen Kindes. Hinsichtlich der geistigen Retardierung erhalten die Patienten meist Unterricht in einer Sonderschule und auch außerschulisch spezielle Betreuungsangebote.

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Vorbeugung

Das Partington-Syndrom ist angeboren, sodass keine Möglichkeit der Vorbeugung besteht. Mittels adäquater Behandlungsmaßnahmen sind die Beschwerden der Patienten jedoch teilweise linderbar.

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Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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