Paramyotonia congenita

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 30. September 2017
Startseite » Krankheiten » Paramyotonia congenita

Die Paramyotonia congenita gehört zum Formenkreis der Myotonien, die sich durch lang anhaltende Spannungszustände der Muskeln auszeichnen. Es ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei welcher die Funktion der Natriumkanäle gestört ist. Die Symptome treten nur bei Abkühlung der Muskulatur oder längerer körperlicher Tätigkeit auf und sind bei Wärme nicht oder kaum bemerkbar.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Paramyotonia congenita?

Die Paramyotonia congenita ist eine Erkrankung der Muskelfunktion, welche sich in lang anhaltenden Spannungen nach Muskelkontraktion oder Kälteeinfluss äußert. Erstmalig wurde diese Erkrankung durch den Neurologen Albert Eulenberg, der von 1840 bis 1917 lebte, beschrieben. Aus diesem Grund wird die Paramyotonia congenita auch als Eulenbergkrankheit bezeichnet.

Im Gegensatz zu den anderen Myotonien wie Myotonia congenita Thomsen und Myotonia congenita Becker handelt es sich nicht um eine Chloridkanalmyotonie, sondern um eine Natriumkanalmyotonie. Hier kommt es also zu einer Störung des Natriumionentransportes. Zur Erzeugung des Aktionspotenzials strömen Natriumionen in die Zelle. Diese werden nach der Muskelkontraktion normalerweise sofort wieder bis zur Ausbildung eines Membranruhepotenzials aus der Zelle befördert.

Bei der Paramyotonia congenita verläuft dieser Prozess verzögert und kann mehrere Stunden dauern. Hauptsächlich bei der Einwirkung von Kälte oder nach längerer Muskelbeanspruchung können die Spannungszustände der Muskeln nur schlecht abgebaut werden. Im Unterschied zu den Chloridkanalmyotonien versteift sich die Muskulatur bei Bewegung noch stärker. Besonders die willkürliche Muskulatur ist von dieser Erkrankung betroffen.

Ursachen

Als Ursache für die Paramyotonia congenita wurden Punktmutationen auf dem Gen SCN4A, welches sich auf Chromosom 17 befindet, ausgemacht. Als Folge dieser Mutationen ist in den Muskelzellen die Funktion des Natriumkanals sehr stark beeinträchtigt. Zur Entwicklung des Aktionspotenzials strömen Natriumionen in die Zelle. Im Zustand des Ruhepotenzials ist die Natriumionenkonzentration jedoch außerhalb der Zelle größer als innerhalb.

Damit liegt innerhalb der Zelle eine höhere Kaliumionenkonzentration als Natriumionenkonzentration vor. Das Ruhepotenzial wird aktiv durch die Ionenpumpenfunktion des Natriumkanals hergestellt. Wenn der Prozess der Wiederherstellung des Ruhepotenzials aus dem Aktionspotenzial gestört ist, kommt es zu einem lange aufrechterhaltenden Spannungszustand der Muskulatur. Dabei wird von Myotonie gesprochen, weil der Muskeltonus lange erhöht bleibt.

Bei der Paramyotonia congenita wird besonders bei Kälteeinwirkung und Muskelkontraktion das Einströmen von Natriumionen in die Zelle begünstigt. Dabei werden zwei Ursachen für den Aufbau eines besonders hohen Aktionspotenzials diskutiert. Ein Teil der Erkrankungen ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass die Natriumkanäle nicht mehr geschlossen werden. Ein anderer Teil der Natriumkanalmyotonien basiert auf dem verzögerten Verschließen der Natriumkanäle.

Bei weiterer Kälteeinwirkung oder fortgesetzter körperlicher Betätigung baut sich das Aktionspotenzial dadurch weiter auf. Erst bei Wärme und im Ruhezustand wird das Ruhepotenzial langsam wieder aufgebaut. Das steht jedoch im Gegensatz zu den Chloridionenkanalmyotonien, bei welchen das Ruhepotenzial bei körperlicher Bewegung aufgebaut wird.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Paramyotonia congenita besteht von Geburt an, wobei die Symptomatik während des gesamten Lebens unverändert bleibt. Besonders betroffen sind Augenlidmuskulatur, Augenmuskeln, Gesicht, Hals sowie untere und obere Extremitäten. So kann ein geschlossenes Augenlid bei Kälteeinwirkung beispielsweise stundenlang nicht mehr geöffnet werden.

Eine Kälteeinwirkung besteht bereits dann, wenn ein feuchter und kühler Waschlappen aufgelegt wird. Außerdem versteift das Gesicht der Patienten bei Kälteeinwirkung maskenhaft. Gleichzeitig kommt es zu Bewegungsbehinderungen, wobei die Finger eine schmerzlose Beugestellung aufweisen. Die Steifigkeit verstärkt sich paradoxerweise noch bei wiederholten Bewegungen und Kälteeinwirkungen.

Nach ausdauernder Bewegung und Kälteeinfluss kommt es dann zu einer Muskelschwäche. Einige Patienten leiden ab der Pubertät auch unter periodischen hyperkaliämischen Lähmungen. Bei Wärme treten in der Regel gar keine oder nur geringfügige Symptome auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Myotonia congenita kann bereits durch die auftretenden Symptome diagnostiziert werden. Auch die Differenzialdiagnose zwischen den einzelnen Myotonieformen ist einfach. Während die Chloridionenkanalmyotonien Myotonia congenita Thomsen und Myotonia congenita Becker fast identische Symptome aufweisen, können sie jedoch von der Paramyotonia congenita gut abgegrenzt werden.

Eine einfache Untersuchungsmethode ist das Auflegen von kalten Kompressen zur Auslösung der Lidmyotonie. Danach ist es für die Betroffenen lange Zeit unmöglich, die Augenlider zu öffnen. Gleichzeitig sehen die Patienten Doppelbilder, wonach bei der Anamnese auch immer gefragt werden sollte. Auch die zunehmende Versteifung bei wiederholter Bewegung deutet auf die Natriumkanalmyotonie hin.

Im Blut finden sich die für Muskelerkrankungen typisch erhöhten Werte von Kreatininkinase. Da diese Werte jedoch auch bei anderen Erkrankungen vorkommen, sind sie für die Diagnosestellung unerheblich. Ein Gentest kann jedoch die Diagnose vollständig absichern.

Komplikationen

Bei richtiger Behandlung der Paramyotonia congenita treten keine Komplikationen auf. Die Lebenserwartung ist nicht herabgesetzt. Allerdings besteht besonders im Winter die große Herausforderung darin, eine Abkühlung der Gelenke zu vermeiden. Im Sommer versteifen die Gelenke unter anderem beim Baden gehen. Dabei kommt es zur Versteifung der Gelenke und zur allgemeinen körperlichen Schwäche. Das Gleiche gilt auch bei längerer körperlicher Arbeit.

Eine Abkühlung kann allerdings nicht vollständig vermieden werden. Das wäre nur erreichbar, wenn die Betroffenen sich ständig in höher temperierten Räumen aufhalten würden. Manche Patienten leiden auch psychisch darunter, dass sie viele Freizeitaktivitäten nur eingeschränkt ausführen können. In Einzelfällen kann es dadurch sogar zu psychischen Erkrankungen und Depressionen kommen. In der Regel ist bei der Paramyotonia congenita keine medikamentöse Behandlung notwendig.

Allein das Vermeiden von Abkühlungen der Gelenke reicht in den meisten Fällen aus, um die Versteifungen zu verhindern. In einigen wenigen Fällen können die Beschwerden jedoch so gravierend sein, dass eine Behandlung mit dem Medikament Mexiletin empfohlen wird. Allerdings sollte die Behandlung mit diesem Medikament, dass eigentlich bei Herzrhythmusstörungen eingesetzt wird, nur ausnahmsweise erfolgen, da es zu verschiedenen Nebenwirkungen führen kann. So treten machen sich bei der Einnahme desöfteren Schwindel, Stimmungsschwankungen, Sehstörungen oder Übelkeit bemerkbar. In sehr seltenen Fällen kann es auch zu einer Thrombozytopenie mit verstärkter Blutungsneigung kommen.

Therapie & Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der Paramyotonia congenita ist nicht möglich, da es eine genetisch bedingte Erkrankung ist. Meist ist jedoch auch keine Behandlung notwendig, wenn Kälteeinflüsse und ausdauernde körperliche Betätigungen vermieden werden. Zur medikamentösen Behandlung liegen keine belastbaren Daten vor.

Um eine lang anhaltende Versteifung zu lösen, wird jedoch der Einsatz des Medikaments Mexiletin empfohlen. Da es sich bei diesem Medikament um ein Herzmittel handelt, sollte auf eventuell auftretende Nebenwirkungen geachtet werden.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Eine Vorbeugung vor Paramyotonia congenita ist aufgrund ihrer genetischen Ursache nicht möglich. Allerdings kann bei bestehender Erkrankung weitgehende Symptomfreiheit bei Beachtung einiger Regeln erreicht werden. Wichtig ist es, Kälteeinflüsse, Baden in kühlen Gewässern und längere körperliche Betätigungen zu vermeiden. Da der Zusammenhang zwischen diesen Einflüssen und den Symptomen jedoch offensichtlich ist, werden die Betroffenen diese Regeln im Wesentlichen einhalten.

Bücher über Paramyotonia congenita & Muskelschmerzen

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: