Myotonia congenita Becker

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 7. August 2017
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Die Myotonia congenita Becker gehört zur allgemeinen Gruppe der sogenannten Myopathien (Muskelerkrankungen). Sie ist durch die verzögerte Herstellung des Ruhemembranpotenzials nach einer Muskelkontraktion gekennzeichnet. Das heißt, der Muskeltonus nimmt nur langsam wieder ab.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Myotonia congenita Becker?

Die Myotonia congenita Becker ist eine Muskelerkrankung (Myopathie), welche zur speziellen Gruppe der Myotonien zählt. Eine Myotonie zeichnet sich durch einen lang anhaltenden erhöhten Muskeltonus aus. So entspannt sich der Muskel nach einer Muskelkontraktion nur langsam. Bei einer Myotonie handelt es sich um eine Störung des Natriumionenkanals.

Das Ruhepotenzial zwischen Kaliumionen in Innern der Zelle und den Natriumionen außerhalb der Zelle stellt sich hier bei einer Erregung nur langsam wieder ein. Bezogen auf die Muskelspannung (Muskeltonus) bedeutet das den längeren Erhalt einer bestimmten durch Muskelkraft verursachten Veränderung. Wenn der Patient beispielsweise die Faust ballt, dauert es eine Weile, bis er die Faust wieder öffnen kann. Die Myotonien sind in der Regel genetisch bedingt.

Dabei kommt es zu Defekten an Enzymen, welche für den Chloridionentransport im Natriumkanal verantwortlich sind. Die Myotonia congenita Becker ist außerdem durch identische Symptome wie die Myotonia congenita Thomsen gekennzeichnet, da beide Erkrankungen den Chloridionentransport betreffen. Mit einer Prävalenz von 1 zu 25.000 ist die Myotonia congenita Becker eine sehr seltene Muskelerkrankung. Die Prognose ist allerdings sehr gut. Eine Einschränkung der Lebenserwartung wird nicht beobachtet.

Ursachen

Als Ursache für die Myotonia congenita Becker wird ein genetischer Defekt im CLCN1-Gen auf Chromosom 7 beschrieben. Dieses Gen ist für die Bildung eines Enzyms verantwortlich, welches den Transport von Chloridionen durch den Natriumkanal reguliert. Durch diesen Enzymdefekt können die Chloridionen nicht mehr so gut transportiert werden, wobei sich das Ruhepotenzial der Zellmembran nur langsam einstellt.

Beim Ruhemembranpotenzial handelt es sich um ein aktiv erzeugtes Zellpotenzial, welches sich zwischen dem Inneren der Zelle und den Zwischenzellraum ausbildet. Durch die sogenannte Natrium-Kalium-Ionenpumpe werden ständig Kaliumionen in die Zelle und Natriumionen aus der Zelle gepumpt. So ist die Kaliumionenkonzentration innerhalb der Zelle erhöht und außerhalb erniedrigt. Umgekehrt gilt dies selbstverständlich auch für die Natriumionen.

Das entstehende Potenzial wird aktiv aufrechterhalten, um elektrische Impulse über Potenzialänderungen weiterleiten zu können. Wenn sich das Potenzial durch diesen Impuls umkehrt, wird normalerweise schnell wieder der Ausgangszustand hergestellt. Dieser Prozess ist jedoch bei Myotonia congenita Becker aufgrund des gestörten Chloridionentransportes verzögert.

Das Gleiche gilt auch für die Myotonia congenita Thomsen. Beide Erkrankungen werden durch Defekte des gleichen Gens hervorgerufen. Allerdings liegen hier jedoch unterschiedliche Mutationen vor. Während Myotonia congenita Thomsen autosomal dominant vererbt wird, folgt Myotonia congenita Becker einem autosomal rezessiven Erbgang.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Leitsymptom der Myotonia congenita Becker ist eine lang anhaltende Muskelanspannung (Muskeltonus). Der Muskel entspannt sich nicht sofort, wie es für eine normale Muskelreaktion üblich ist, sondern verzögert. Durch eine willkürliche Muskelkontraktion ausgelöste Körperhaltung wird länger beibehalten. Bereits erwähnt wurde die verzögerte Öffnung der Faust bei Faustballung des Patienten.

Weiterhin ist nach längerer körperlicher Ruhe das Aufstehen und Gehen zunächst nur unter Schwierigkeiten möglich. Nach einer sogenannten Warm-up-Phase normalisieren sich die Bewegungen wieder. Besonders ausgeprägt ist die Muskelsteife bei kalten Außentemperaturen oder beim Aufenthalt im kalten Wasser. Beim Beklopfen der Skelettmuskulatur kommt es zu einer tonischen Kontraktion, welche auch als Perkussionsmyotonie bezeichnet wird.

Die Patienten stürzen öfter und wirken ungeschickt beim Greifen von Gegenständen. Allerdings ist die Muskelentwicklung normal. Dabei ist sogar ein athletischer Körperbau möglich, weil die Myotonie nicht mit einer Muskelschwäche verbunden ist. Allerdings kann es bei längerer körperlicher Ruhe zu einer Muskelschwäche kommen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei der Diagnose der Myotonia congenita Becker wird zunächst eine Anamnese der Krankengeschichte durchgeführt. Körperliche Untersuchungen wie das Beklopfen der Skelettmuskulatur zur Erzeugung einer Perkussionsmyotonie und eine Elektromyografie schließen sich an. Bei der Elektromyografie treten Entladungsserien auf, die auf eine Myotonie schließen lassen. Nun erfolgt die Differenzialdiagnose zur Myotonia congenita Thomsen.

Beide Erkrankungen lassen sich nur sehr schwer auseinanderhalten. Bei der Anamnese kann der Erbgang der Myotonie ergründet werden. Sollte sich ein autosomal rezessiver Erbgang andeuten, kann auf eine Myotonia congenita Becker geschlossen werden. Einen genauen Aufschluss bringt jedoch nur eine genetische Untersuchung.

Komplikationen

Durch die Myotonia congenita Becker kommt es beim Patienten zu erheblichen Einschränkungen und Komplikationen, die vor allem im Alltag auftreten. In den meisten Fällen können sich die Muskeln nicht sofort entspannen, sodass gewisse Tätigkeiten vom Patienten nicht durchgeführt werden können. Ebenso kann das Aufstehen zu einer Schwierigkeit werden, wenn sich der Betroffene vorher ausgeruht hat und die Muskeln nicht aktiv waren.

Durch die Myotonia congenita Becker wird die Lebensqualität deutlich verringert. Ebenso leiden die Betroffenen an einer starken Steifheit der Muskeln, was sich auch negativ auf die Körperhaltung des Patienten auswirkt. Nicht selten wirken die Betroffenen ungeschickt und können zum Beispiel Gegenstände nicht richtig greifen oder heben.

Dadurch kommt es zu starken Einschränkungen im Alltag und bei Kindern zu einer extrem Entwicklungsverzögerung. Ebenso kann eine Muskelschwäche auftreten, sodass die Belastbarkeit des Betroffenen deutlich sinkt. Eine direkte Behandlung der Myotonia congenita Becker ist nicht möglich.

Die Betroffenen sind allerdings auf verschiedene Therapien angewiesen, die die Beschwerden deutlich lindern können. Dabei treten in der Regel keine Komplikationen auf. In einigen Fällen ist allerdings auch der Herzmuskel betroffen, sodass die Patienten möglicherweise auf Medikamente angewiesen sind, damit es nicht zu Herzbeschwerden kommt.

Therapie & Behandlung

Patienten mit Myotonia congenita Becker bedürfen in den meisten Fällen keiner Behandlung. Mit einem gewissen Training können sie es lernen, ihre Bewegungen so zu perfektionieren, dass die Symptome kompensiert werden. In schweren Fällen ist jedoch zuweilen eine medikamentöse Behandlung notwendig. Dabei wird Mexiletin gegeben, welches als Antiarrhythmikum bei Herzrhythmusstörungen bekannt ist.

Dieses Medikament blockiert den Natriumkanal. Auch Acetazolamid, Carbamazepin oder Diazepam können eingesetzt werden. Allerdings sollte eine medikamentöse Behandlung nur kurzfristig erfolgen, da sie verschiedene Nebenwirkungen haben kann. Besonders wenn eine Muskelversteifung infolge eines Kälteeinflusses eingetreten ist, kann die medikamentöse Behandlung aber sinnvoll sein.

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Vorbeugung

Die Myotonia congenita Becker ist eine genetisch bedingte Erkrankung, sodass es keine Möglichkeit einer Prophylaxe gibt. Allerdings kann dem Ausbruch der Symptome vorgebeugt werden. Wichtig ist es, besonders Kälte zu meiden. Das gilt auch für das Baden in kaltem Wasser. Denn dabei versteift sich die Muskulatur sehr schnell.

Des Weiteren ist kontinuierliche Bewegung notwendig, um der Muskelversteifung entgegenzuwirken. Durch Bewegungstrainings ist es außerdem möglich, die Symptome der Myotonia congenita Becker zu kompensieren.

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Quellen

  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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