Karsch-Neugebauer-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 15. November 2017
Startseite » Krankheiten » Karsch-Neugebauer-Syndrom

Symptomatisch für das Karsch-Neugebauer-Syndrom sind vor allen Dingen Deformationen an Händen und Füßen. Weiter ist ein unkontrollierbares Augenzittern und heftiges Schielen typisch. Alle Therapiemöglichkeiten richten sich in erster Linie nach den Symptomen und die Behandlung beginnt sofort nach der Geburt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Karsch-Neugebauer-Syndrom?

Bei dem Karsch-Neugebauer-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit. Sie wurde erstmals im Jahr 1936 von einem Augenarzt beschrieben. Danach war es ein Wiener Orthopäde, der 1962 noch einmal darauf einging.

Er beobachtete eine Familie während mehrerer Generationen und konnte so umfassende Kenntnisse sammeln. Die Namen der beiden Experten sind J. Karsch und H. Neugebauer. Sie waren also nicht nur Forscher sondern auch Namensgeber. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt.

Das heißt, dass hier schon ein defektes Gen genügt, um das Karsch-Neugebauer-Syndrom zu übertragen. Träger des kranken Gens kann sowohl Vater als auch Mutter sein. Es ist nicht zwingend, dass die nächsten Nachkommen ebenfalls erkranken. Oft sind es erst die Enkel oder Urenkel, die das Karsch-Neugebauer-Syndrom vererben.

Ursachen

Bei der Befruchtung vereinen sich sämtliche Chromosomenpaare der Eltern und aus einem einfachen Chromosomensatz wird ein kompletter Satz. Je ein gleichartiges Chromosom der Mutter und des Vaters werden zu einem Paar. Trägt dann nur eins dieser Erbgutträger das Karsch-Neugebauer-Syndrom in sich, wird das behinderte Kind geboren.

Ein ähnliches Bild zeigt sich beim Berndorfer-Syndrom. Auch die Krankheit ist autosomal dominant und wird durch Deformationen der Oberlippe und Händen und Füßen gekennzeichnet.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Schon vor dem ersten Schrei des Neugeborenen ist die Behinderung zu erkennen. Extremitätsdefekte in Form von Spalten an Händen und Füßen oder Fingerkontrakturen sind dabei eindeutig. Das Fehlen einzelner oder sämtlicher Finger ist ebenfalls denkbar. Mit fortschreitendem Alter werden zudem Symptome am Auge sichtbar.

Sie zeigen sich unter anderem im Nystagmus. Dabei handelt es sich um unkontrollierbare, regelmäßig wiederkehrende Bewegungen der Augen. Die hier beteiligten Muskeln können nur eingeschränkt oder gar nicht fixieren und der Augapfel befindet sich in dauernder und anormaler Bewegung. Durch die Spalten in Händen und Füßen ist ein normaler Gebrauch der Extremitäten nicht möglich.

Eine Spalthand kann durch das Fehlen eines oder mehrerer Finger zu unterschiedlichen Funktionseinschränkungen führen. Fehlt der Mittelfinger, so ist das Greifen trotzdem möglich. Ist dagegen nur ein Finger vorhanden, kann die Hand keinerlei Funktion erfüllen. Auch beim Spaltfuß ist die Aufgabe der Extremität stark eingeschränkt oder unbrauchbar.

Nicht nur die Tatsache, dass einzelne Zehen fehlen, sondern in den meisten Fällen sind sie so mit dem Fuß verwachsen, dass ihr Vorhandensein kaum erkennbar ist. Säuglinge, die keine Hilfsmittel haben und nicht früh therapiert werden, können das Laufen nicht lernen. Auch Stehen wird für sie zu einem Problem.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Befund von deformierten Händen und Füßen ist sofort nach der Geburt eindeutig. Der Säugling kommt mit massiven Behinderungen auf die Welt. Nicht selten sind die Eltern darauf nicht vorbereitet.

In einigen Fällen sind die Entstellungen bereits im Ultraschall zu sehen. Dann haben die Eltern die Möglichkeit, einen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen. Das ist eine schwere Entscheidung und die Betroffenen müssen von einfühlsamen Experten begleitet werden. Das Karsch-Neugebauer-Syndrom zeigt nicht nur Deformierungen an Händen und Füßen.

Oft sind auch die Augen betroffen. Ihre Muskeln stehen dann nicht zueinander im Gleichgewicht. Erkrankte können dann nicht normal fixieren und sind stark beeinträchtigt. Das Symptom lässt sich mit Hilfsmitteln, wie speziellen Brillen und/oder Augenklappen reduzieren. Beim Nystangismus wird die Behinderung durch dauerndes nicht kontrollierbares Blinzeln sichtbar.

Komplikationen

Durch das Karsch-Neugebauer-Syndrom leiden die Betroffenen vor allem an starken Deformationen am gesamten Körper. In den meisten Fällen sind allerdings vor allem die Füße und die Hände von diesen Deformationen betroffen, sodass es zu erheblichen Einschränkungen im Alltag des Patienten kommt. In der Regel wird das Syndrom schon direkt nach der Geburt diagnostiziert, sodass auch direkt eine Behandlung eingeleitet werden kann.

Nicht selten besitzen die Betroffenen eine sogenannte Spalthand. Mit dieser können verschiedene Bewegungen aus dem Alltag nicht mehr richtig durchgeführt werden, sodass die Hand vollständig unbrauchbar wird. Ebenso können Zehen oder Finger fehlen. Durch die Fehlbildungen leiden vor allem Kinder an Hänseleien und an Mobbing, wodurch es zu psychischen Beschwerden kommen kann. Ebenso ist die Entwicklung des Kindes durch diese Symptome stark eingeschränkt und verzögert.

Sollte das Karsch-Neugebauer-Syndrom schon vor der Geburt diagnostiziert werden, können die Betroffenen sich überlegen, ob sie die Schwangerschaft vorzeitig abbrechen wollen. Dabei kommt es nicht selten zu einer psychischen Belastung der Eltern, die eventuell einer Behandlung bedarf. Die Beschwerden können nach der Geburt mit Hilfe von operativen Eingriffen und Therapien eingeschränkt werden. Die Lebenserwartung wird durch das Karsch-Neugebauer-Syndrom in der Regel nicht verringert.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Karsch-Neugebauer-Syndroms besteht in erster Linie darin, die Symptome zu mildern. Daher wird auch sofort nach der Geburt mit Krankengymnastik begonnen. Kontrakturen werden so vermieden und die normale Durchblutung von Armen und Beinen gefördert.

Kinder lernen, dass sie, obwohl ein oder mehrere Finger fehlen, Gegenstände in ihren Händen halten können. Der Besuch eines Orthopäden ist wichtig und sollte ebenfalls in den ersten Lebenswochen erfolgen. Gemeinsam mit den Eltern wird er Hilfsmittel verordnen, die dem Kind den Gebrauch seiner Füße ermöglichen. Später können die Betroffenen auch mit Handprothesen versorgt werden.

Je nach Ausprägung der Entstellung ist auch möglich, dass Finger oder Zehen operativ aufgebaut werden. Die Einschränkung der Sehkraft lässt sich in einigen Fällen durch Augenmuskeloperationen ebenfalls verbessern. Bei allen Eingriffen wird berücksichtigt, wie schwer das Karsch-Neugebauer-Syndrom ausgeprägt ist. Eine allgemeingültige Therapie gibt es also nicht.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen sind nicht vorhanden. Tritt in der Familie diese Erkrankung auf, sollte sich jeder einer genauen Untersuchung unterziehen. Das gilt vor allen Dingen für Mitglieder der Familie, die im gebähr- beziehungsweise zeugungsfähigen Alter sind. Es ist ebenfalls empfehlenswert, dass die Erkrankung gemeldet wird.

Das kann bereits in der Entbindungsklinik geschehen. Der weitere Verlauf wird dann genau dokumentiert. Wissenschaftler haben so eher die Möglichkeit, dass sie die Erbkrankheit weiter erforschen. Nur dann können sie allen Ursachen auf den Grund gehen und gleichzeitig noch bessere Therapiemöglichkeiten entwickeln.

Das können Sie selbst tun

Möglichkeiten der Selbsthilfe sind für Betroffene des Karsch-Neugebauer-Syndroms stark eingeschränkt. Patienten und Angehörige sind auf eine ärztliche Behandlung angewiesen, um auftretende Beschwerden zu lindern.

Da die meisten Beschwerden des Syndroms durch Übungen der Krankengymnastik gelindert werden können, können diese Übungen auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden. Häufig wird die Durchführung dieser Übungen in einer sicheren Umgebung angenehmer vom Kind empfunden. Regelmäßige Besuche bei einem Orthopäden sind anzuraten, um etwaigen Komplikationen oder neuauftretenden Beschwerden zeitnah entgegenzutreten. Hierbei liegt es vor allem in der Verantwortung der Eltern die Kinder regelmäßig zu einer Untersuchung zu begleiten. Beschwerden an den Augen können in der Regel nur durch einen operativen Eingriff gelöst werden.

Da das Syndrom häufig auch mit psychischen Beschwerden eingeht, sind Gespräche mit Angehörigen sehr hilfreich. Auch eine vollständige Aufklärung des Kindes über die Erkrankung ist dabei überaus wichtig, damit keine Fragen offen bleiben. Beim Karsch-Neugebauer-Syndrom kann sich der Kontakt mit anderen Patienten ebenso positiv auf den Verlauf der Erkrankung auswirken, da es dabei häufig zu einem Informationsaustausch kommt.

Bücher über Syndaktylie

Quellen

  • Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Hrsg.): Klinikleitfaden Orthopädie, Unfallchirurgie. Urban & Fischer, München 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: