Chromosomen

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 2. November 2016
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Bei Chromosomen handelt es sich um die Überträger genetischer Informationen. Sie sorgen dafür, dass körperliche Eigenschaften der Elternteile an ihre gemeinsamen Kinder weitergegeben werden. Gleichzeitig können schwerwiegende Erkrankungen entstehen bei einer Störung der Chromosome.

Inhaltsverzeichnis

Was sind Chromosomen?

DNA sind die Grundlage für die Vererbung. Diese liegt zusammengerollt in Form von Chromosomen vor. Menschen verfügen über 46 Chromosomen. Von diesen stammen 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Bis auf Keimzellen besitzt jede Zelle im menschlichen Körper 46 Chromosomen.

Dabei unterscheidet sich die Anzahl der Chromosomen von Spezies zu Spezies, liefert dabei jedoch keine Auskunft über die Entwicklung des Organismus. So verfügen Amseln beispielsweise über 80 Chromosomen. Die Chromosomen treten in homologen Paaren auf.

Dies bedeutet, dass jeweils zwei Chromosomen dafür verantwortlich sind, eine genetische Information wieder zu geben. Von den 46 Chromosomen werden zwei als Gonosome bezeichnet. Ihre Aufgabe ist es, das Geschlecht festzusetzen. Dabei befinden sich die Chromosomen in den Zellkernen, welche auch als Träger des Erbgutes bezeichnet werden.

Würde man ihre Struktur entrollen, so würde diese eine Länge von etwa 2 Metern messen. Im Rahmen der Zellteilung teilen sich ebenfalls die Chromosomen. Dieser Vorgang wird Mitose oder Meiose genannt. Die Meiose findet bei den Keimzellen, Eizelle und Spermium statt, die Mitose in allen anderen Körperzellen. Dabei werden die vorhandenen Chromosomen so reproduziert, dass sie immer identisch sind.

Anatomie & Aufbau

Chromosomen bestehen aus zwei Hälften. Diese sind oftmals nicht gleich lang und werden Chromatide genannt. In der Mitte verschränken sich die Hälften. Chromosome, die sich an einem der Enden der Chromoatide vereinen, werden als submetazentrisch bezeichnet. Dabei wirken die Arme verkürzt. Die Stelle, an der die Hälften sich vereinen, wird Centromer genannt.

Im Laufe der Mitose beziehungsweise Meisoe teilen die Chromatide sich am Centromer und werden an die Zellenden gezogen. Da jede Zelle genetische Informationen in sich trägt, ist es notwendig, dass diese während der Zellteilung ebenfalls dupliziert wird. Dabei bestehen die Chromatide aus zusammengerollter DNA. Diese staffelt sich wiederum in einen Doppelstrang.

In dem Doppelstrang werden jeweils zwei Basenpaare miteinander vereint. Diese stehen sich gegenüber und verlaufen komplementär. Von den vier verschiedenen Basenpaaren passen immer nur zwei zusammen. Die Arme des Chromosoms befinden sich normalerweise in einer Lage, welche wie ein X aussieht.

Funktion & Aufgaben

Chromosomen haben zwei besondere Aufgaben: Zum einen bestimmen sie das Geschlecht des Kindes, zum anderen liefern sie ihm alle genetischen Informationen, die notwendig sind. Zu diesen gehört beispielsweise die Farbe von Augen und Haaren. Dabei stammen die vererbten Information von Mutter und Vater. Deswegen treten die Chromosomen auch immer in Paaren auf. Die Merkmale werden dominant oder rezessiv vererbt.

Da von Mutter und Vater jeweils das gleiche Merkmal weitergeben wird und somit beispielsweise die Information für zwei verschiedene Augenfarben vorliegen würde, muss eins der Merkmale sich im weiteren Verlauf durchsetzen. Neben äußerlichen Begebenheiten sind die Chromosome ebenfalls für die Entwicklung von Fähigkeiten und Verhalten verantwortlich. Darüber hinaus können sie bestehende Krankheiten an das Neugeborene übertragen. Nicht vererbt werden hingegen angeeignete Eigenschaften, wie beispielsweise eine große Muskelmasse.

Bei dem Geschlecht spielt allein das 23. Chromosom eine Rolle, das so genannte Gonosom. Die Geschlechtschromosome unterscheiden sich in X und Y Chromosome. Bei Frauen liegen zwei X-Chromosome vor, Männer verfügen über ein X und Y Chromosom. Dementsprechend entscheidet letztendlich vor allem das Spermium, welches Geschlecht vererbt wird, weil Frauen lediglich X-Chromosome aufweisen und somit auch kein Y-Chromosom weitervererben können.

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Beschwerden & Krankheiten

Ohne die Chromosome könnte auch die Vererbung nicht stattfinden. Dementsprechend können sich große Komplikationen ergeben, wenn Zahl oder Form nicht stimmen.

Besonders bekannt ist das Down-Syndrom, in Fachkreisen auch Trisomie 21 genannt. Der Name gibt bereits Aufschluss über das vorliegende Problem: statt zweifach existiert das 21. Chromosom 3 Mal. Betroffene Kinder weisen Entwicklungsstörungen, aber auch physische Beschwerden auf, wie beispielsweise Herzfehler.

Bei dem Turner-Syndrom hingegen fehlt ein Chromosom. Die Krankheit kann ausschließlich Mädchen betreffen, weil es sich bei dem fehlenden Chromosom um das zweite X-Chromosom handelt. Patientinnen berichten von Kleinwüchsigkeit sowie Unfruchtbarkeit. Auffällig ist bei Störungen von Chromosomen, dass bei Frauen, die zwei X-Chromosome aufweisen, Schäden an einem der Gonosome ausgeglichen werden können.

Dies ist bei Männern hingegen nicht der Fall. Die Tatsache lässt sich dadurch erklären, dass Männer lediglich ein X-Chromosom besitzen, wodurch Defekte an diesem nicht kompensiert werden können. Daraus ergeben sich Erbkrankheiten, die fast nur Männer betreffen. Beispiele hierfür ist die Rot-Grün-Krankheit, Bluterkrankheit oder Duchenne’sche Muskeldystrophie. In nur sehr wenigen Fällen handelt es sich bei den Patienten um Frauen.

Generell können Defekte an Chromosomen bei der Zellteilung, der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle oder bei der Bildung der Keimzellen entstehen. Ein solcher Prozess führt dazu, dass zu viele oder zu wenige Chromosomen vorliegen. Möglich ist es ebenfalls, dass die Struktur der Chromatide beschädigt wird. Darüber hinaus kann nicht ausgeschlossen werden, dass bestimmte äußere Einflüsse sich negativ auf die Chromosomen auswirken. Zu diesen gehören beispielsweise Strahlung oder einige Chemikalien.

Krankheiten, die auf einem Defekt der Chromosome beruhen, können nicht behandelt werden. Es ist lediglich möglich, die entstehenden Konsequenzen abzumildern.

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