Kasabach-Merritt-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 30. November 2017
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Unter dem Kasabach-Merritt-Syndrom versteht die Medizin eine Gefäßtumorerkrankung, die mit einer Thrombozyten-verbrauchenden Gerinnungsstörung und Thromozytopenie einher geht. Die Behandlung der Erkrankung erfolgt bislang experimentell. Interferone und Kortikosteroide haben in vielen Fällen vielversprechende Wirkung gezeigt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Kasabach-Merritt-Syndrom?

Das Kasabach-Merritt-Syndrom wird auch Hämangiom-Thrombozytopenie-Syndrom genannt und entspricht einer seltenen Bluterkrankung. Blutschwämmen und eine Gerinnungsstörung mit Thrombozyten-Verbrauch prägen das Krankheitsbild. Die symptomatische Gerinnungsstörung wird auch disseminierte intravasale Gerinnung genannt.

Dabei handelt es sich um einen potenziell lebensbedrohlichen Zustand der übermäßigen Blutgerinnung, die Gerinnungsfaktoren verbraucht und eine Blutungsneigung verursacht. Dieses Phänomen zählt zu den Vaskulopathien. Die direkte Folge ist eine Thrombozytopenie, also eine verringerte Thrombozytenanzahl. Als solche versteht die Medizin Konzentrationen unter 150.000 Thrombozyten pro µl.

Das Kasabach-Merritt-Syndrom wurde von K. Merritt und H. Kasabach im 20. Jahrhundert erstmals als Syndrom mit Hämangiomen und Verbrauchskoagulopathie beschrieben. Erst in den 90er Jahren erkannt die Medizin die Hämangiomen im Rahmen dieses Syndroms als aggressive Riesenhämangiome. Der Begriff Hämangiom-Thrombozytopenie-Syndrom ist daher eigentlich inkorrekt.

Ursachen

Die Prävalenz des Kasabach-Merritt-Syndroms ist bislang nicht bekannt. Die Erkrankung gilt aber als selten. Wegen dieser Seltenheit ist das Syndrom noch nicht abschließend erforscht. Auch die Ätiologie der Erkrankung ist bisher weitestgehend unbekannt. Gegenwärtig wird über genetische Zusammenhänge spekuliert, wie sie wegen der bisher beobachteten familiären Häufung der Krankheitsfälle nahezuliegen scheint.

Ursprünglich war das Syndrom als infantile Tumorerkrankung klassifiziert. Obwohl es sich bei den Hämangiomen des Kasabach-Merritt-Syndroms nicht um Tumore des Kindesalters handelt, ist eine symptomatisch tumoröse Symptomatik unstrittig. Wegen dieser Klassifikation des Syndroms ist eine genetische Disposition umso wahrscheinlicher. Wie auch andere Tumore löst allein die genetische Disposition vermutlich aber noch nicht den Ausbruch der Erkrankung aus. Vermutlich kommen zu den genetischen Faktoren äußerliche Faktoren wie Umweltgifte als ursächliche Basis hinzu.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Patienten des Kasabach-Merritt-Syndroms weisen flächige Gefäßtumore, die sich über ganze Extremitäten erstrecken können. In den Riesenhämangiomen finden Thrombosierungen statt, die eine Thrombozytopenie und eine Verbrauchskoagulopathie mit resultierender Blutungsneigung verursachen. Weder die klinischen Symptome, noch die histologischen Charakteristika der Gefäßtumore haben sind denen von Hämangiomen ähnlich.

Die Wissenschaft vermutet gegenwärtig Büschel-Angiome oder kaposiforme Hämangioendotheliome hinter den Tumoren. Die immunologische GLUT1-Reaktion der Tumore ist anders als die von infantilen Gefäßtumoeren immer negativ. Das Kasabach-Merritt-Syndrom entspricht trotz der Koagulopathie nicht etwa einer chronischen intravasalen Koagulopathie, die bei Fehlbildungen der Venen oder Lymphbahnen den Durchfluss erschwert. Auch die Koagulopathien von malignen Angiosarkomen und Fibrosarkomen sind nicht mit denen des Kasabach-Merritt-Syndroms zu verwechseln.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Symptomatik des Kasabach-Merritt-Syndroms gilt als einzigartig. Die GLUT1-Reaktion und der Nachweis der Thrombozytopenie durch Gefäßtumore sind wichtige Schritte der Diagnostik. Die Diagnose lässt sich bislang wegen der unbekannten Ätiologie der Tumore allerdings nicht zweifelsohne sichern. Ein direkter Nachweis ist nicht erbringbar, da es dazu bislang an Hintergrundwissen fehlt.

Wichtig ist bei der Diagnostik und der späteren Behandlung vor allem die Abgrenzung von chronischen intravasalen Koagulopathien die bei Fehlbildungen oder Angiosarkomen und Fibrosarkomen. Diese Unterscheidung entscheidet über den Krankheitsverlauf, da nur so eine erfolgsversprechende Therapie möglich ist. Die Prognose für Patienten mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom hat sich in den letzten Jahren beträchtlich verbessert. Nichtsdestotrotz nimmt die Krankheit in rund zehn Prozent der Fälle noch immer einen letalen Verlauf. Nach einer Genesung ist die Rate für Rezidive allerdings äußerst gering. Auch bleibende Schäden im Gewebe kommen nur selten vor.

Komplikationen

Durch das Kasabach-Merritt-Syndrom kommt es in der Regel zur Ausbildung von Tumoren, die vor allem in den Gefäßen der Extremitäten auftreten. Diese können sich weiterhin ausbreiten und dabei auch gesundes Gewebe befallen und zerstören. In den meisten Fällen kommt es durch das Kasabach-Merritt-Syndrom zu einer erhöhten Blutungsneigung. Schon bei einfachen und kleinen Verletzungen kann es dabei zu starken Blutungen kommen, die in der Regel schwerer als üblich zu stoppen sind.

Die Betroffenen leiden dabei oft an Fieber und an starken Schmerzen an den Extremitäten. Diese Schmerzen können sich auch in andere Areale ausbreiten und dort ebenso Schmerzen verursachen. Weiterhin können Ruheschmerzen in der Nacht zu Schlafbeschwerden und damit zu einer allgemeinen Gereiztheit des Betroffenen führen. Die Lebensqualität wird durch das Kasabach-Merritt-Syndrom eingeschränkt.

Leider gibt es keine gezielte Behandlung des Kasabach-Merritt-Syndroms. Aus diesem Grund kommt es dabei auch nicht zu Komplikationen. Die Beschwerden können mit Hilfe von Medikamenten teilweise eingeschränkt werden. Ebenso können die Tumore durch eine Bestrahlung entfernt und eingeschränkt werden. Ob die Lebenserwartung des Patienten durch das Syndrom verringert ist, kann allerdings nicht universell vorausgesagt werden.

Behandlung & Therapie

Die Rückbildung der Hämangiome ist bei der Therapie des Kasabach-Merritt-Syndroms das primäre Ziel. Auch die Blutungsneigung sinkt, nachdem sich die Gefäßtumore zurückgebildet haben. Therapieerfolge sind bei der Symptomatik leider nicht vorhersehbar und die Behandlung entspricht so eher einer empirischen Angelegenheit. Dementsprechend viele Versuchsoptionen stehen zur Auswahl. Neben der Behandlung über Laser-Chirurgie kann eine radiologische Embolisation der Tumore stattfinden.

Auch medikamentöse Therapien mit Interferon oder Steroid sind denkbar. Zur Behandlung der Thrombozytopenie stehen Transfusionen und zur Therapie der Fibrinolyse Fibrinolysehemmer zur Verfügung. Mittlerweile haben sich in der Wissenschaft einige der genannten Behandlungsoptionen als hilfreicher und andere als weniger erfolgreich herauskristallisiert. Am häufigsten haben bislang Behandlungen mit systemischen Kortikosteroiden Erfolge gezeigt. Zu den Medikamenten dieser Gruppe zählt neben Alpha-2a- und Alpha-2b-Interferonen beispielsweise Vincristin.

Diese Immunsuppression linder die Symptome, lässt sie in aller Regel aber nicht verschwinden. Die Gerinnungshemmung erfolgt durch die Gabe von Ticlopidin oder Aspirin. Falls sich die Tumore operativ entfernen lassen, ist dieser Entfernung der Vortritt zu lassen. Die Entfernung der Tumore nimmt den Patienten alle Symptome. Embolisationen oder Bestrahlungen der Tumoren sind weniger erfolgsversprechend, als die operative Entfernung. Eine Substitution der Thrombozyten findet nicht statt, da sich die Thrombopenie so in der Vergangenheit noch verstärkt hat. Das Risiko intestinaler Blutungen steigt auf diese Weise an. Unmittelbar vor einer Tumoroperation muss die Substitution aber stattfinden.

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Vorbeugung

Die Forschungslage zum Kasabach-Merritt-Syndrom ist bislang zu gering, als dass vielversprechende Vorbeugemaßnahmen zur Verfügung stehen würden. Falls die Krankheit tatsächlich genetisch bedingt ist, ist die Vorbeugung ohnehin kaum möglich.

Das können Sie selbst tun

Personen, bei denen das Kasabach-Merritt-Syndrom festgestellt wurde, müssen sich umgehend in ärztliche Behandlung begeben. Begleitend zur medizinischen Therapie können einige Maßnahmen ergriffen werden, um den Heilungsverlauf zu beschleunigen.

Zunächst gilt es, auf ungewöhnliche Symptome und Begleiterscheinungen zu achten. Die Medikation ist zu Beginn meist noch nicht optimal eingestellt und muss vom Arzt einige Male angepasst werden, bis die gewünschte Wirkung erzielt wird. Der Patient kann diesen Vorgang unterstützen, indem er ein ausführliches Beschwerdetagebuch anlegt und enge Rücksprache mit dem Arzt hält. Begleitend dazu sollte sich der Erkrankte schonen. Vor allem bei einer fortgeschrittenen Erkrankung ist dies wichtig. Andernfalls kann es zu einer Überlastung des Immunsystems kommen, die zu ernsten Komplikationen führen kann.

Bei einem schweren Verlauf sollte der Patient einen Therapeuten hinzuziehen. Im Gespräch mit einem Fachmann können etwaige Ängste aufgearbeitet werden, wodurch der Umgang mit der Erkrankung erleichtert wird. Zudem kann der Therapeut den Kontakt zu anderen Betroffenen oder einer Selbsthilfegruppe herstellen. Parallel zur therapeutischen Behandlung muss der Lebensstil angepasst werden, denn Patienten mit dem Kasabach-Merritt-Syndrom sind meist nicht mehr in der Lage, körperlich oder geistig anstrengende Tätigkeiten durchzuführen.

Bücher über Durchblutungsstörungen

Quellen

  • Pfeifer, B., Preiß, J., Unger, C. (Hrsg.): Onkologie integrativ. Urban & Fischer, München 2006
  • Preiß, J. et al.(Hrsg.): Taschenbuch Onkologie. Zuckschwerdt, München 2014
  • Sauer, R.: Strahlentherapie und Onkologie. Urban & Fischer, München 2009

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