Wrinkly-Skin-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 15. November 2017
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Das Wrinkly-Skin-Syndrom ist vermutlich eine Form der kogenitalen Cutis laxa Typ Debré und geht mit runzeliger Haut, Skelettanomalien und fazialen Fehlbildungen einher. Als Ursache wurde eine erbliche Mutation identifiziert, die auch für die Cutis laxa als ursächlich gilt. Bisher stehen zur Therapie ausschließlich symptomatische Behandlungen zur Option.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Wrinkly-Skin-Syndrom?

Als Cutis-laxa-Syndrome werden verschiedene Erkrankungen des Bindegewebes zusammengefasst, die mit unterschiedlichen Begleitsymptomen vergesellschaftet sind und verschiedene Mutationen zur Ursache haben. Das sogenannte Wrinkly-Skin-Syndrom weist signifikante Gemeinsamkeiten mit der Cutis laxa der Form Typ Debré auf, die mit schwereren Veränderungen des Gewebes, Wachstumsverzögerungen und Skelettanomalien einhergeht.

Aus diesem Grund wird das Wrinkly-Skin-Syndrom gegenwärtig als eine Sonderform der Cutis laxa vermutet. Einige Wissenschaftler gehen sogar davon aus, dass Cutis laxa Debré und Wrinkly-Skin-Syndrom zwei Manifestationen derselben Erkrankung sind. Vom WSS wurden bislang nur 30 Fälle beschrieben. Der Symptomkomplex wird den Erbkrankheiten zugeordnet. Derzeit ist der Zusammenhang mit Cutis laxa einer der Hauptforschungsgegenstände.

Ursachen

Sporadisch scheint das Wrinkly-Skin-Syndrom nicht aufzutreten. An den 30 bislang beschriebenen Fällen konnte eine familiäre Häufung beobachtet werden, der offenbar ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde liegt. Dieser Erbgang ist auch die Vererbungsform für das Cutis-laxa-Syndrom Typ Debré. Wie für die Cutis-laxa-Syndrome gelten Mutationen auch als eigentlicher Auslöser für das Wrinkly-Skin-Syndrom.

Die ursächlichen Gene konnten bisher nicht an allen Patienten identifiziert werden. An einigen Patienten mit WSS wurden Mutationen im ATP6V0A2-Gen auf Gen-Locus 12q24.31 festgestellt. Auf Mutationen im gleichen Gen geht auch die Cutis laxa Debré zurück. Andere Patienten zeigten Mutationen im PYCR1-Gen auf Locus 17q25.3, wie sie für ARCL2, GO oder DBS typische Ursachen sind.

Auf welche Zusammenhänge die Mutation genau zurückgeht, ist aufgrund der geringen Anzahl an bisher dokumentierten Fällen noch nicht abschließend geklärt. Eine Mutation kann zum Beispiel durch Giftexpositionen während der Schwangerschaft, aber auch auf unausgewogene Ernährung oder ähnliche Zusammenhänge zurückgehen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die klinischen Symptome eines Wrinkly-Skin-Syndroms manifestieren sich meist bereits im Neugeborenenalter. Spätestens im Kleinkindalter erreichen die Symptome ihr volles Ausmaß. Das Wrinkly-Skin-Syndrom ist wie auch die Cutis laxa vor allem durch runzlige Haut am Hand- und Fußrücken gekennzeichnet, die ein vorgealtertes Aussehen hervorruft. Die Betroffenen besitzen eine höhere Anzahl an Palmar- und Plantarfurchen als der Durchschnitt.

Auch die Bauchhaut kann runzlig sein. Zusätzlich zu den dermalen Manifestationen liegen knöcherne Manifestationen vor in Form von multiplen Skelettanomalien. Die Gelenke der Patienten lassen sich zum Beispiel überstrecken. Eine angeborene Hüftluxation liegt häufig vor. Die vordere Fontanelle am Schädel verschließt sich erst spät, was häufig mit einer Mikrozephalie einhergeht. Schon in der pränatalen Phase liegt ein verzögertes Wachstum vor.

Postnatal setzt sich die Wachstumsverzögerung fort und ist mit einer verzögerten Entwicklung vergesellschaftet. Oft liegen begleitsymptomatisch Dysmorphien im Bereich des Gesichts vor. Zu diesen Dysmorphien zählen neben einem breiten Nasenrücken eine abwärts weisende Lidspalte und Hypertelorismus. Das klinische Bild des Symptomkomplexes ist etwas milder als bei Patienten der Cutis laxa, weist damit aber dennoch signifikante Überschneidungen auf. Klinisch kann das Wrinkly-Skin-Syndrom außerdem Ähnlichkeit mit der Symptomatik von Geroderma osteodysplastica oder Patienten des De-Barsy-Syndroms aufweisen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose auf das Wrinkly-Skin-Syndrom lässt sich durch molekulargenetische Untersuchungen stellen. Eine Verdachtsdiagnose ereilt den Arzt bereits durch Blickdiagnose. Wenn eine Mutation im ATP6V0A2-Gen auf Gen-Locus 12q24.31 vorliegt, gilt die Diagnose als erwiesen.

Da ein WSS nicht mit pathognomonisch histologischen Befunden wie starken Anomalien der elastischen Fasern einhergeht, fällt die Abgrenzung von ARCL2 und ARCL1 relativ leicht. Bei Mutationen des PYCR1-Gens auf Locus 17q25.3 ist die Abgrenzung zu anderen Erkrankungen schwieriger. Die ursächliche Mutation bestimmt die Prognose. Am günstigsten fällt die Prognose bei Mutationen im ATP6V0A2-Gen aus.

Komplikationen

Beim Wrinkly-Skin-Syndrom leiden die Betroffenen an einer Reihe unterschiedlicher Hautbeschwerden. Aus diesem Grund kommt es dabei häufig zu einem verringerten Selbstbewusstsein und mitunter zu Minderwertigkeitskomplexen. Dies kann psychische Störungen oder Depressionen begünstigen, falls die Patienten mit ihrem Aussehen unzufrieden sind oder sich für ihren Körper schämen.

Die Lebensqualität des Betroffenen wird aufgrund des Wrinkly-Skin-Syndroms erheblich verringert und eingeschränkt. Weiterhin kann es auf der Haut zur Ausbildung von Narben kommen, welche nur eingeschränkt behandelt werden können. Diese Narben verbleiben dabei in der Regel das gesamte Leben lang auf der Haut des Betroffenen. Vor allem bei Kindern kann es durch das Wrinkly-Skin-Syndrom zu schwerwiegenden Depressionen oder zu Mobbing und zu Hänseleien kommen.

Die Haut selbst kann dabei schon sehr leicht beschädigt werden, sodass die Betroffenen möglicherweise an einer verringerten Lebenserwartung leiden. Auch die Wahrscheinlichkeit der Ausbildung einer Krebserkrankung ist durch das Syndrom deutlich erhöht. Da eine kausale Behandlung des Syndroms in der Regel nicht möglich ist, können nur die einzelnen Symptome behandelt werden. Dabei kommt es nicht zu Komplikationen. Eine vollständige Heilung ist allerdings nicht möglich.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Therapie existiert für Patienten des Wrinkly-Skin-Syndroms nicht. Zwar sind gentherapeutische Ansätze derzeit Gegenstand der medizinischen Forschung, allerdings eignen sie sich noch nicht zum Einsatz am lebendigen Menschen. Daher müssen sich Patienten des Symptomkomplexes derzeit mit einer symptomatischen Behandlung ihrer Beschwerden zufriedenstellen, die nach einem Durchbruch in der Gentherapie in Zukunft vielleicht durch eine kausale Therapie abgelöst werden kann.

Die symptomatische Behandlung des Syndroms gleicht der Behandlung der Cutis laxa. Kosmetisch-chirurgische Eingriffe sind für das Syndrom nicht indiziert. Allerdings können straffende Maßnahmen wie Gymnastik, die Kalt-Warm-Dusche oder Bindegewebsmassagen das Hautbild verbessern. Die Dysmorphien im Bereich des Gesichts müssen nicht zwingend chirurgisch korrigiert werden. Theoretisch sind chirurgische Interventionen in diesem Bereich aber denkbar.

Gegen die Entwicklungsverzögerungen werden physiotherapeutische Betreuung und eine Frühförderung empfohlen. Die physiotherapeutischen Maßnahmen helfen durch gezielten Muskelaufbau gegebenenfalls dabei, eine Überdehnung der Gelenke zu vermeiden. So können Muskeln die Gelenke unter Umständen stabilisieren. Skelettanomalien müssen unter Umständen chirurgisch korrigiert werden.

Das gilt beispielsweise für die Hüftluxation, die in einer Operation ausgeglichen werden sollte. Auf diese Weise lassen sich Folgeerkrankungen vermeiden. Durch Skelettanomalien könnte ohne Intervention durch einen Chirurgen zum Beispiel Arthrose begünstigt werden, die meist durch Fehlbelastungen und Fehlstellungen entsteht.

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Vorbeugung

Dem Wrinkly-Skin-Syndrom lässt sich bislang nicht vorbeugen, da bis auf die auslösende Genmutation viele ursächliche Zusammenhänge bisher nicht abschließend geklärt sind. Vor allem die geringe Anzahl an dokumentierten Fällen gibt der Forschung nicht ausreichend Rückhalt, um ursächliche Faktoren oder gar Vorbeugemaßnahmen zu identifizieren.

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Quellen

  • Cohen, B.A.: Pädiatrische Dermatologie – Lehrbuch und Atlas. Urban & Fischer, München 2007
  • Kerbl, R. et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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