Wiskott-Aldrich-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 22. November 2017
Startseite » Krankheiten » Wiskott-Aldrich-Syndrom

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist ein geerbter Gendefekt, der bislang lediglich durch eine Knochenmarktransplantation geheilt werden kann. Mit einer Inzidenz von etwa 1:250.000 ist die Erkrankung selten, wobei infolge des X-chromosomal-rezessiven Erbgangs ausschließlich Jungen betroffen sind.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Wiskott-Aldrich-Syndrom?

Als Wiskott-Aldrich-Syndrom wird ein seltener genetisch bedingter Immundefekt bezeichnet, der X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.

Charakteristisch für die Erberkrankung ist eine Symptom-Trias aus rezidivierenden schweren Infektionen infolge eines gestörten Immunsystems, erhöhter Blutungsneigung bei Thrombozytopenie (erniedrigte und funktionell eingeschränkte Blutplättchenanzahl) und Ekzemen, wobei die individuelle Klinik vom Betroffenen zu Betroffenen sehr unterschiedlich sein kann.

In aller Regel manifestiert sich ein Wiskott-Aldrich-Syndrom direkt nach der Geburt bzw. im Neugeborenenalter anhand punktförmiger Hauteinblutungen (Petechien). Im weiteren Verlauf können blutige Durchfälle sowie eine ausgeprägte verletzungsbedingte Hämorrhagie bis hin zu inneren Blutungen und Hirnblutungen infolge der Gerinnungsstörung auftreten. In vielen Fällen sind bei einem Wiskott-Aldrich-Syndrom sekundäre Autoimmunerkrankungen zu beobachten. Darüber hinaus besteht ein erhöhtes Risiko für maligne Lymphome.

Ursachen

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist auf einen Defekt eines bestimmten Gens auf dem kürzeren Arm des X-Chromosoms, das das für das Syndrom verantwortliche defekte Protein (auch WASP) kodiert, zurückzuführen. Das betroffene Gen ist bedeutend für die regelgerechte Funktionsweise des Zytoskeletts, das eine wesentliche Rolle bei der Synthese der Thrombozyten aus den Megakaryozyten (Vorläuferzellen) spielt und die Kommunikation bzw. Signalübertragung zwischen den Immunzellen regelt.

Die Mutationen bedingen zum einen eine reduzierte Anzahl an Thrombozyten, die zudem lediglich eine eingeschränkte Funktionalität aufweisen, was zu einer erhöhten Blutungsneigung bei gleichzeitig gestörter Blutgerinnung führt. Zum anderen bedingen die Genveränderungen unterschiedliche Defekte auf verschiedenen Immunzellen, die zu einem gestörten Signalaustausch, einer eingeschränkten Funktion der T-Zellen und/oder beeinträchtigten Produktion von Antikörpern führen.

Infolge des gestörten Immunsystems manifestieren sich wiederholt virale, bakterielle und mykotische Infektionen, die bei einem Wiskott-Aldrich-Syndrom vergleichsweise schwere Verläufe aufweisen können.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Ein Wiskott-Aldrich-Syndrom kann in aller Regel anhand der klinischen Symptome (v.a. Petechien, Ekzeme, rezidivierende Infektionen) diagnostiziert werden.

Abgesichert wird die Diagnose durch weiterführende Blutuntersuchungen, im Rahmen derer eine erniedrigte Zahl und reduzierte Größe der Thrombozyten festgestellt werden kann. Ebenso ist der Antigenkörperspiegel auffällig (erhöhte IgE-, IgD- und IgA-Konzentrationen bei erniedrigtem IgM-Wert). Bei älteren Betroffenen liegt zudem oftmals eine gestörte Funktion der T-Lymphozyten vor.

Darüber hinaus kann bereits im Rahmen der pränatalen Diagnostik der spezifische Gendefekt auf dem WAS-Gen und somit die zu erwartende Ausprägung des Wiskott-Aldrich-Syndroms bestimmt werden. Das Wiskott-Aldrich-Syndrom weist bei erfolgreicher Knochenmarktransplantation eine gute Prognose und hohe Heilungschancen auf. Ohne Transplantation liegt die Lebenserwartung allerdings bei etwa 10 bis 20 Jahren. Zudem besteht hier ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen.

Komplikationen

In erster Linie führt das Wiskott-Aldrich-Syndrom zu sehr starken Einblutungen unter der Haut. Diese können sich negativ auf die Ästhetik des Betroffenen auswirken, sodass sich viele Patienten für die Beschwerden schämen und sich damit unwohl fühlen. Auch ein verringertes Selbstwertgefühl oder Minderwertigkeitskomplexe können durch das Syndrom auftreten.

Weiterhin kann es auch an den inneren Organen zu Blutungen kommen. Das Blut wird dann häufig beim Stuhlgang oder beim Wasserlassen ausgeschieden, sodass die Betroffenen an einem blutigen Stuhlgang oder an einem blutigen Urin leiden. Mitunter erleiden Patienten dabei eine Panikattacke. Weiterhin stellt sich eine Anämie ein, die sich negativ auf die Gesundheit des Betroffenen auswirkt.

Es kommt zu einer dauerhaften Müdigkeit und Abgeschlagenheit. Ebenso steigt die Anfälligkeit für Infekte und das Immunsystem des Betroffenen wird durch das Wiskott-Aldrich-Syndrom erheblich geschwächt. Die Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms richtet sich in der Regel immer nach den einzelnen Symptomen.

Diese können mit Hilfe von Medikamenten eingeschränkt werden, wobei es nicht zu Komplikationen kommt. Beschwerden an der Haut können dabei mit Hilfe von Cremes oder Salben eingeschränkt werden. In der Regel ist die Lebenserwartung des Patienten von der Erkrankung nicht negativ beeinflusst.

Behandlung & Therapie

Die therapeutischen Maßnahmen zielen bei einem Wiskott-Aldrich-Syndrom zum einen auf die Beseitigung der Ursache im Rahmen einer kausalen Therapie und zum anderen auf die Behandlung der Symptome in Abhängigkeit von den spezifisch vorliegenden Beeinträchtigungen.

So sollten Infektionserkrankungen bei vom Wiskott-Aldrich-Syndrom Betroffenen frühzeitig und konsequent antibiotisch therapiert werden. Gegebenfalls ist eine prophylaktische Antibiotika-Therapie sinnvoll. Liegt eine gestörte Synthese von Antikörpern vor, wird eine subkutane bzw. intravenöse Zufuhr von Immunglobulinen empfohlen. Eine Thrombozytopenie kann durch eine medikamentöse Therapie mit Cortison oder hochdosierten Immunglobulinen behandelt werden.

Zudem kann eine Splenektomie (chirurgische Milzentfernung) zur Verbesserung der Thrombozytopenie in Frage kommen. Bei lebensbedrohlichen Zuständen infolge ausgeprägter Blutungen können transfundierte Thrombozytenkonzentrate angezeigt sein. Zur Minimierung der ekzematischen Hautveränderungen werden rückfettende sowie kurzfristig cortisonhaltige Cremes und Salben angewandt. Diätetische Maßnahmen wie der Verzicht auf ei- und kuhmilchhaltige Nahrung kann die Therapie von Ekzemen unterstützen.

Kausal kann ein Wiskott-Aldrich-Syndrom im Rahmen einer Knochenmarktransplantation therapiert werden, bei welcher das körpereigene Knochenmark chemotherapeutisch zerstört und im Anschluss durch gesundes infundiertes Knochenmark ersetzt wird. Die besten Resultate können hierbei bei einer frühzeitigen Intervention (vor dem fünften Lebensjahr) erzielt werden. Die Gen- bzw. Genersatztherapie stellt eine weitere kausale Behandlungsmethode für das Wiskott-Aldrich-Syndrom dar, die allerdings noch klinisch getestet wird.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Da das Wiskott-Aldrich-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung ist, kann dieser bislang nicht vorgebeugt werden. Um Infektionen vorzubeugen, die einen schweren Verlauf nehmen können, werden Todimpfstoffe empfohlen, während Lebendimpfstoffe wie beispielsweise gegen Mumps, Masern, Rotavirus oder Windpocken bei Vorliegen eines Wiskott-Aldrich-Syndroms vermieden werden sollten.

Bücher über Infektanfälligkeit & Immunschwäche

Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Murphy, K., Travers, P., Walport, M.: Janeway – Immunologie. Spektrum, Heidelberg, 2010
  • Peter, H.-H., Pichler, W.J. (Hrsg.): Klinische Immunologie. Urban & Fischer, München 2012

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: