Williams-Beuren-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. November 2017
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John C. P. Williams (geb.1922), ein Herzspezialist aus Neuseeland, und der erste deutsche Lehrstuhlinhaber für Kinderkardiologie, Alois Beuren (1919-1984), haben in den frühen 1960er Jahren das nach ihnen benannte Williams-Beuren-Syndrom als erste Mediziner beschrieben. Das WBS ist ein genetischer Defekt, der erhebliche Auswirkungen auf die inneren Organe, insbesondere das Herz, und die physische Erscheinung der Betroffenen hat. Charakteristisch ist zudem eine Fehlsteuerung des sozialen Verhaltens.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Williams-Beuren-Syndrom?

Wie viele Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom auf die Welt kommen, ist noch nicht abschließend erforscht. Die gleichermaßen Mädchen wie Jungen beziehungsweise Männer und Frauen betreffende Krankheit ist selten. Die Wahrscheinlichkeit, das WBS zu haben, liegt bei Neugeborenen nach vorläufigen Schätzungen bei 1:7.000 bis 1:50.000.

Ursachen

Die Krankheit wird durch das Fehlen („Deletion“) jeweils einer 23 oder mehr Einheiten zählenden Gruppe von Genen auf dem Chromosom 7 bedingt. Fast in allen Fällen ist von dieser Deletion das wichtige Strukturprotein Elastin betroffen. Elastin ist unter anderem für die Elastizität und Festigkeit von Blutgefäßen maßgeblich.

Das Chromosom 7 enthält 1000 bis 1500 Gene. WBS-Grundursache ist eine entsprechende Fehlentwicklung in Spermium oder Eizelle. Durch Beteiligung einer solchen fehlentwickelten Keimzelle bei der Befruchtung entsteht das WBS.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome des WBS sind vielfältig und treten bei den Betroffenen in unterschiedlichen Kombinationen auf. WBSler haben häufig kleine Köpfe mit aufgeworfenen Lippen, hypoplastischen „Mäusezähnen“ und „Häschennasen“, polsterartig ausgeformten Oberlidregionen und anderen rundlichen Gesichtspartien.

Diese „Funny Face“-Erscheinungen kreierten im Zusammenhang mit dem WBS heute nur noch wenig gebrauchte Bezeichnungen wie „Kobold-Gesichter“ oder „Elfen-Kinder“. Neben schwacher Muskelspannung, Minderwuchs, Iris-Blaufärbung, Fehlsichtigkeit sowie Zehen- und Finger-Fehlstellungen sind auch Beeinträchtigungen innerer Organe typisch für WBS. Dazu gehören Herzfehler, Elastin-Mangel-bedingte Verengungen der Blutgefäße, Bluthochdruck, Nieren- und Lungenproblematiken.

Typisch sind auch verlängerte Nackenpartien, ein überschmaler Brustkorb und hängende Schultern. WBS-Betroffene besitzen in der Regel eine unterdurchschnittliche Intelligenz. Im Gegenzug verfügen sie aber auch oft über Inselbegabungen (ausgezeichnetes Gedächtnis, absolutes Gehör). Die US-Amerikanerin Gloria Lenhoff wurde zum Beispiel als lyrische Sopranistin mit einem Repertoire von 2000 Arien in 30 Sprachen berühmt.

Die sanft-friedlichen, oft hilfsbereiten und empathischen WBSler sind überaus gesprächig, neugierig und bis zur Distanzlosigkeit kontaktfreudig. Ihre Sprachfähigkeiten und freundliche Neugierde lassen sie zunächst als intelligent erscheinen, obwohl sie nur einen geringen IQ besitzen und die Bedeutung vieler von ihnen verwendeter Begriffe nicht kennen. Diese Auffälligkeit wird als „Cocktailparty Manner“ bezeichnet.

WBSler neigen aber auch zu Depressionen, Phobien und Panikattacken. Eine Besonderheit bildet die geringe Reaktion von WBS-Betroffenen auf von wütenden Menschen bestimmten Situationen. Konfrontationen mit Extremsituationen ohne Menschen wie zum Beispiel Vulkanausbrüche oder brennende Gebäude lösen bei WBS-Betroffenen dagegen Panik aus.

Auslöser für diese im Vergleich zu WBS-Nichtbetroffenen unterschiedliche Intensität von nichtsozialer und sozialer Angst bei den WBS-Betroffenen geht auf eine Veränderung der Mandelkern (Amygdala) genannten Gehirn-Region zurück.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das durch Gen-Verlust verursachte Williams-Beuren-Syndrom kann frühzeitig gezielt durch eine „FISH-Test“ (Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung-Test) genannte Chromosomen-Analyse diagnostiziert werden. Bei diesem zytogenetischen Schnelltest markiert mit einer Blutprobe in Verbindung gebrachter Spezial-Farbstoff lediglich vollständige Chromosomen an.

Bei Gen-Verlust weist Nicht-Färbung auf das WBS hin. Der Test kann auch pränatal durchgeführt werden. Wegen der mit dem Test verbundenen Risikofaktoren für das Ungeborene bei der Fruchtwasserentnahme wird er aber in dieser Phase nicht regelmäßig angewandt.

Deshalb bleibt WBS bei Säuglingen und Kleinkindern häufig lange unerkannt. Zumal der bei Neugeborenen oft angewandte Apgar-Test nicht auf das seltene und weithin unbekannte WBS ausgelegt ist. Meist fällt WBS erst spät wegen bestimmter Verhaltensauffälligkeiten auf. Hinweise auf ein mögliches WBS ermöglicht auch eine Laboranalyse des Blutes auf Vorliegen von Hyperkalzämie (Überschuss an Kalzium).

Komplikationen

Die typischen Fehlbildungen machen das Williams-Beuren-Syndrom zu einer sehr komplikationsträchtigen Erkrankung. Bereits während der Schwangerschaft treten Wachstumsverzögerungen auf. Nach der Geburt treten in Folge der geringen Muskelspannung Fehlhaltungen, neurologische Ausfallerscheinungen und weitere Komplikationen auf.

Eine typische Folgeerkrankung ist die sogenannte Klinodaktylie, bei der die kleinen Finger seitlich abgeknickt sind. Außerdem können Fehlstellungen der Zehen auftreten, die bei den betroffenen Kindern Gangunsicherheiten und Fehlhaltungen hervorrufen. Im Bereich der inneren Organe kann es unter anderem zu Herzrhythmusstörungen, Bluthochdruck und Herzstechen kommen.

Bei einem schweren Verlauf kommt es infolge der Aorta-Verengung zum Herzversagen. Bei Menschen mit WBS ist auch das Risiko für Nierenfehlbildungen erhöht. Eine gestörte Niere kann zu verschiedenen Beschwerden und teilweise auch zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom leiden zudem oft an Schluckbeschwerden, Schlafstörungen und einer Entwicklungsverzögerung, jeweils verbunden mit diversen körperlichen und seelischen Komplikationen.

In höherem Alter kann eine Skoliose, also eine Rückgratverkrümmung auftreten. Eine operative Behandlung der Fehlstellungen ist mit den typischen Risiken verbunden. Durch die oftmals lebenslange Medikamentengabe können auch Neben- und Wechselwirkungen sowie Spätfolgen nicht ausgeschlossen werden.

Therapie & Behandlung

Nach der Pubertät werden WBS-Betroffene häufig, aber nicht zwingend, nach einer von Hyperaktivität geprägten Kindheit antriebsschwach. Das WBS selbst hat keine unmittelbaren Auswirkungen auf die Lebenserwartung der Betroffenen. Lebensverkürzend können aber die durch WBS verursachten Beeinträchtigungen von Organen sein. Eine ursächliche Heilung des Gen-Defekts WBS ist nicht möglich. Die WBS-Therapie muss sich daher auf die Behandlung der Symptome beschränken.

Durch die Behandlung der WBS-bedingten Symptome kann die Lebensqualität erheblich verbessert werden. In dieser Hinsicht kommen Behandlungen der häufigen Herzfehler und Augenfehlstellungen in Betracht. Spezielle Diäten können die WBS-typische Hyperkalzämie unter Kontrolle bringen. Angezeigt sind auch regelmäßige Blutdruckkontrollen. WBS-Betroffen sind wegen ihrer zahlreichen Defizite lebenslang auf Unterstützung im täglichen Leben angewiesen.

Dabei spielen intensive, bereits im Kleinkindstadium einsetzende Förderungsmaßnahmen (Ergotherapie, Musikförderung) für die durchgängig entwicklungsverzögerten Kinder mit Williams-Beuren-Syndrom eine wichtige Rolle. Auch ist eine konsequente Erziehung zur Beachtung sozialer Regeln der gern und ungefragt auf andere Menschen zugehenden WBSler Teil der Lebensunterstützung.

Viele WBSler können dem Unterricht an einer integrativen Grundschule folgen, andere sind damit überfordert und brauchen spezielle sonderschulpädagogische Unterweisungen. WBSler haben im Kreis ihrer Familien und mithilfe von Fachangeboten fast immer ein erfülltes Leben.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung des Williams-Beuren-Syndroms ist wegen des Charakters dieser Erscheinung als spontane Gen-Veränderung nicht möglich. Da das WBS bei Elternpaaren, bei denen einer oder beide Partner an einem WBS leiden, mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit weitervererbt wird, wird zuweilen der ethisch umstrittene Ansatz diskutiert, WBS-Betroffene von der Zeugung von Nachkommen abzuhalten.

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Quellen

  • Erdmann, E.: Klinische Kardiologie. Springer, Heidelberg 2011
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Roskamm, H., et al.: Herzkrankheiten. Springer, Heidelberg 2004

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