Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. August 2017
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Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, die mit vorzeitiger Alterung und schlechter Prognose einhergeht. Bisher wurden nur wenige Fälle dieses Syndroms beschrieben. Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom?

Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom zeigt schon bei der Geburt Symptome vorzeitiger Alterung, verschiedene Dysmorphien, Verminderung des weißen Fettgewebes, einen vergrößerten Schädel oder gestörtes Haarwachstum. Erstmals wurde diese Erkrankung im Jahre 1977 von den Ärzten Rautenstrauch und Snigula beschrieben.

Weitere Beschreibungen folgten von Wiedemann im Jahre 1979, von Devos im Jahre 1981 und von Rudin im Jahre 1988. Seit dieser Zeit sind nur rund 60 Fälle des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms bekannt geworden. Diese Fälle stammen hauptsächlich aus Europa, Arabien oder Afrika. Dieses Syndrom gehört zu den sogenannten Progeroid-Syndromen.

Dabei handelt es sich um Erkrankungen, die von vorzeitiger Alterung gekennzeichnet sind. Das bekannteste Beispiel dieser Erkrankungsgruppe ist die Progerie. Alle Progeroid-Syndrome scheinen genetisch bedingt zu sein, wobei es sich meist um eine Mutation eines einzelnen Gens handelt. Auch das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom wird durch die Mutation eines einzelnen Gens hervorgerufen.

Allerdings ist die genaue Ätiologie der Erkrankung noch nicht bekannt. Die Prognose des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms ist sehr schlecht. Meist tritt der Tod bereits in den ersten sieben Lebensmonaten durch schwere Infektionen oder Koronarsklerose ein. In sehr seltenen Fällen überleben die Kinder jedoch bis zur Pubertät.

Ursachen

Bisher ist nicht klar, ob eine einheitliche Ursache für das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom angenommen werden kann. Die Erkrankung tritt sporadisch auf. Erwiesen ist ein Gendefekt, welcher sich auf die Synthese von Kollagen III oder die Elastinsynthese auswirkt. In einigen Fällen wurde eine familiäre Häufung festgestellt, sodass hier von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen wird.

Einmal waren sogar Geschwister betroffen, deren Eltern miteinander blutsverwandt waren. Andere Beobachtungen deuten aber auch auf eine mögliche autosomal-dominante Vererbung hin, wobei eine Genlokalisation bei 1q32 betroffen sein soll. Einige Patienten zeigen aber auch eine erhöhte Chromosomenbrüchigkeit, die einen Hinweis auf einen möglichen DNA-Reparaturdefekt liefert. Bei der autosomal-dominanten Form der Vererbung war das Zeugungsalter des Vaters durchschnittlich erhöht.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist durch eine Vielzahl von Dysmorphien und gesundheitlichen Einschränkungen gekennzeichnet. Das übergreifende Hauptsymptom stellt die vorzeitige Alterung mit frühzeitigem Beginn von typischen Alterserscheinungen dar. Bereits vor der Geburt kommt es zu Wachstumsstörungen, sodass das Kind mit vermindertem Geburtsgewicht und reduzierter Körpergröße geboren wird.

So liegt das Körpergewicht zwischen 2100 und 2500 Gramm und die Körperlänge zwischen 45 und 49 Zentimeter. Nach der Geburt treten schnell Ernährungsschwierigkeiten mit Gedeihstörungen auf. Der Kopf erscheint zu groß. Das Gesicht ist im Gegensatz dazu klein mit dreiecksförmigem Aussehen. Gleichzeitig wirkt es bereits vorgealtert bis greisenhaft. Die Schädelnähte sind noch offen und schließen sich nur langsam.

Die Haut erscheint sklerodermieartig dick. Außerdem besteht eine ausgeprägte Venenzeichnung. Auch das spärlich vorhandene Haar ist bereits ergraut und fällt schnell aus. Bei gering ausgebildeten Wimpern und Augenbrauen sowie tief liegenden Augen sind die Augenlider mitsamt den Wimpern entweder nach innen oder nach außen gedreht. Dabei kann das Unterlid ein- oder ausgestülpt sein.

Weitere Erscheinungen sind tief sitzende Ohrmuscheln und eine zunehmende Entwicklung einer schnabelförmigen Nase. Der Unterkiefer ist zu klein und das Kinn steht vor. Oft sind bei der Geburt bereits Schneidezähne vorhanden, die bald ausfallen. Die danach durchbrechenden Zähne zeigen häufig dysplastische Veränderungen. Während die Arme und Beine zu dünn sind, werden die Hände, Füße, Finger und Zehen zu groß.

Die Nägel sind wiederum zu klein. Das Fettgewebe ist paradox verteilt. An den meisten Stellen ist nur wenig subkutanes Fettgewebe vorhanden. Allerdings kommen in den Bereichen der Flanken, des Gesäßes oder der Genitalien stärkere Fettansammlungen vor. Insgesamt ist das Wachstum verzögert, sodass es zu Kleinwuchs kommt. Bei den Jungen wandern die Hoden oft nicht in den Hodensack, sondern verbleiben im Bauchraum.

Das vorzeitige Altern ist durch die frühzeitige Ausbildung einer Arteriosklerose gekennzeichnet. Gleichzeitig ist die Infektneigung sehr hoch. Länger überlebende Patienten entwickeln eine mäßige bis schwere geistige Behinderung. Des Weiteren kommt es zu Koordinationsstörungen, Zittern oder Augenzittern. Die zunehmende körperliche Behinderung macht oft einen Rollstuhl erforderlich.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Der Verdacht auf ein Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom kann aufgrund des Aussehens und der Symptome gestellt werden. Zur differenzialdiagnostischen Abgrenzung zu anderen Syndromen mit ähnlichen Symptomen sollten molekulargenetische Untersuchungen, Röntgenuntersuchungen des Skeletts, bildgebende Untersuchungen des Gehirns und Funktionsuntersuchungen des Nervensystems durchgeführt werden. Im Gehirn zeigt sich eine gravierende Veränderung der weißen Substanz und im Nervensystem eine ausgedehnte Entmarkung durch Myelinisierungsstörungen.

Behandlung & Therapie

Eine kurative Therapie des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms gibt es bisher nicht. Es können nur symptomatische Standardtherapien durchgeführt werden. Dazu zählen unter anderem Frühförderung oder Physiotherapie. Die vielfältig auftretenden Komplikationen erfordern entsprechend angepasste symptomatische Therapien.

Das gilt sowohl für die Behandlung der rezidivierenden Infektionen als auch für die Folgen der ausgeprägten Arteriosklerose. Diese Maßnahmen dienen zur Lebensverlängerung und zur Verbesserung der Lebensqualität. Im Idealfall kann das Kind das Pubertätsalter erreichen. Mögliche kurative Therapieansätze befinden sich noch in der Erforschung.

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Vorbeugung

Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom tritt sehr selten und in der Regel sporadisch auf. Eine Empfehlung für eine Vorbeugung gibt es daher nicht. Lediglich bei familiärem Auftreten sollte zur Risikoabschätzung eine humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden.

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Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Steffen, H.-M. et al.: Internistische Differenzialdiagnostik. Schattauer, Stuttgart 2008

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