Waardenburg-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 20. November 2017
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Das Waardenburg-Syndrom ist ein angeborenes Krankheitsbild, das die Medizin dem Leuzismus unterordnet und in vier verschiedene Typen unterteilt. Typische Anzeichen sind Taubheit, Fehlbildungen und Pigmentstörungen. Da es sich beim Waardenburg-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, ist es nicht ursächlich behandelbar.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Waardenburg-Syndrom?

Beim Waardenburg-Syndrom handelt es sich um eine Art des Leuzismus, den Laien häufig mit Albinismus verwechseln. Sowohl Leuzismus als auch Albinismus zeichnen sich durch einen Mangel an Pigmenten aus. Das Waardenburg-Syndrom verdankt seinen Namen Petrus Johannes von Waardenburg, der das Krankheitsbild 1951 als erster beschrieb.

Ein Mensch mit Leuzismus besitzt keine Melanozyten, also keine Hautzellen, die Pigmente bilden. Die Mehrzahl der Melanozyten liegt in der Epidermis und um die Haarfollikeln. Die Pigmente kommen nicht nur in der Haut, sondern auch in den Augen vor, wo Netzhaut und Iris ebenfalls Farbstoffe bilden. Sie dienen nicht nur der optischen Gestaltung.

Sie schützen die Haut beziehungsweise die Zellen des Auges vor zu starker Lichteinstrahlung. Der Farbstoff Melanin kann entweder braun bis schwarz oder gelb bis rötlich sein. In der Regel liegen Mischungen aus beiden Varianten vor, die das charakteristische farbliche Bild der Pigmentzellen bilden.

Ursachen

Das Waardenburg-Syndrom geht auf eine Mutation im Erbgut zurück. Die Desoxyribonukleinsäure (DNA) weist dabei Abweichungen im Vergleich zu einer gesunden DNA auf. In Abhängigkeit vom betroffenen Gen manifestiert sich die Krankheit auf unterschiedliche Art und Weise. Typ I und Typ III (Klein-Waardenburg-Syndrom) gehen auf eine Mutation im Gen PAX, am Genort 2Q35 zurück.

Beim Typ II ist das MITF-Gen für die Vererbung des Syndroms verantwortlich. Dort können verschiedene Genabschnitte mutiert sein. Zuweilen differenziert die Medizin den Typ III deshalb noch weiter in die Subtypen A, B, C und D. Äußerlich scheinen sich die Subtypen jedoch kaum voneinander zu unterscheiden. Für den Typ IV kommen ebenfalls verschiedene Genabschnitte auf dem Endothelin-3-Gen oder dem Endothelin-B-Rezeptor-Gen als Mutationsorte in Frage.

Alle vier Typen des Waardenburg-Syndroms sind autosomal, das heißt sie liegen auf einem der Autosomen, nicht auf dem X- oder Y-Chromosom. Typ I, II und III sind rezessiv: Nur wenn der doppelte Chromosomensatz zwei krankheitstragende Gene besitzt, manifestiert sich das Syndrom. Verfügt ein Mensch jedoch nicht nur über einen mutierten, sondern auch über einen gesunden Genabschnitt, bricht die Krankheit nicht aus. Eine solche Person kann das Waardenburg-Syndrom trotzdem an ihre Kinder vererben.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das auffälligste Symptom des Waardenburg-Syndroms ist die Pigmentstörung, die sich vor allem in drei Bereichen widerspiegelt. Die Stirnlocke ist bei Menschen mit Waardenburg-Syndrom farblos und erscheint deshalb weiß. Die Augen besitzen unterschiedliche Farben, da die Iris beider Augen nicht an jeder Stelle Farbstoffe bildet.

Bereiche, die keine Pigmente enthalten, erscheinen in der Iris blau. Die übrigen Bereiche bilden die Farbstoffe, wie sie genetisch vorgegeben sind. Die Medizin bezeichnet dieses Phänomen auch als Iris-Heterochromie. Neben der weißen Stirnlocke und der Iris-Heterochromie manifestiert sich beim Waardenburg-Syndrom vom Typ I zudem die Weißfleckenkrankheit oder Scheckhaut (Vitiligo).

Damit bezeichnen Mediziner den Pigmentmangel in der Haut, der sich vor allem an Händen, Hals, Gesicht und Anogenitalgegend zeigt. Außerdem manifestieren sich Schwerhörigkeit und Fehlbildungen im Gesicht: Eine hohe und breite Nasenwurzel sind ebenso charakteristisch wie Gewebe oder Organe, die sich an der falschen Stelle bilden (Dystopia canthorum).

Dystopia canthorum tritt nicht beim Typ II des Waardenburg-Syndroms auf, obwohl Typ II ansonsten dem Typ I entspricht. Beim Typ III liegen alle Symptome von Typ I vor; darüber hinaus treten Fehlbildungen der Arme auf. Die gravierendste Ausprägung des Waardenburg-Syndroms zeigt sich beim Typ IV, der häufig den Tod des Betroffenen zur Folge hat.

Die Differenzierung bestimmter Neurone ist bei dieser Form der Erkrankung ebenfalls gestört, was außerdem zur Entstehung von Morbus Hirschsprung (kongenitaler Megakolon) führt. Diese Darmkrankheit äußert sich unter anderem in der Verengung des Dickdarms.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Waardenburg-Syndrom ist angeboren. Bereits früh in der Entwicklung des Kindes im Mutterleib stört die Mutation die richtige Entwicklung, woraus die verschiedenen Symptome entstehen. Ärzte können das Waardenburg-Syndrom nicht nur anhand der äußerlichen Merkmale diagnostizieren: Sie können durch eine genetische Untersuchung Klarheit darüber erlangen, ob eine der Mutationen vorliegt, die das Syndrom auslösen.

Komplikationen

Das Waardenburg-Syndrom kann zu verschiedenen Komplikationen führen. Eine typische Folge der Erkrankung ist die charakteristische Pigmentstörung. Dieser auffällige Makel hat, abhängig davon, wie stark er ausgeprägt ist und in welchem Alter er erstmals auftritt, schwerwiegende psychische Probleme zur Folge. Die Betroffenen entwickeln oftmals soziale Ängste oder sogar eine ausgewachsene Depression.

Beim Waardenburg-Syndrom vom Typ I tritt zudem die Weißfleckenkrankheit auf, die erwähnte seelische Leiden noch verstärken kann. Des Weiteren kann es im Verlauf der Erkrankung zu Schwerhörigkeit und Fehlbildungen im Gesicht kommen. Eine mögliche Folgeerkrankung des Waardenburg-Syndroms ist Morbus Hirschsprung. Diese Darmkrankheit ist mit einer Verengung des Dickdarms verbunden.

Es kann zu ernsten Magen-Darm-Beschwerden kommen, die sich in einer Verstopfung oder gar in einem Darmverschluss äußern können. Da das Syndrom erblich bedingt ist, bestehen kaum Behandlungsmöglichkeiten und die Erkrankung nimmt oft einen schweren Verlauf, der für die Betroffenen mit bleibenden kognitiven und ästhetischen Beeinträchtigungen verbunden ist.

Die symptomatische Therapie ist ebenfalls nicht risikofrei. So kann es durch die Gabe von Kortison zu Hautreizungen und anderen Nebenwirkungen kommen. Operative Eingriffe, wie sie bei der Behandlung von Darmbeschwerden erfolgen, sind immer mit einem Infektions- und Verletzungsrisiko verbunden.

Behandlung & Therapie

Da es sich beim Waardenburg-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Eventuell sind Maßnahmen möglich, die die Schwerhörigkeit mildern. Das genau Vorgehen hängt jedoch von der individuellen Ausgangslage dar. Beim gravierenderen Typ IV müssen Ärzte auch die Hirschsprung-Krankheit behandeln.

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Vorbeugung

Eine gezielte Vorbeugung ist beim Waardenburg-Syndrom nicht möglich, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Der Typ IV des Waardenburg-Syndroms folgt einer autosomal-rezessiven Vererbung. Die Krankheit manifestiert sich deshalb nur, wenn das Kind von beiden Elternteilen je ein krankheitstragendes Allel erbt. Enthält das Erbgut jedoch nur ein krankes und ein gesundes Allel, bricht das Waardenburg-Syndrom nicht aus.

Die Vererbung der Typen I–III ist hingegen autosomal-dominant: Wenn eine Person ein mutiertes und ein gesundes Gen besitzt, manifestiert sich die Krankheit. Diese Person muss das Waardenburg-Syndrom jedoch nicht zwingend an ihr Kind weitergeben, da sie auch das gesunde Gen vererben kann. Der Zufall bestimmt darüber, ob ein Elternteil das krankheitstragende Gen oder das gesunde Gen an sein Kind weitergibt.

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Quellen

  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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