WAGR-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 22. November 2017
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Das WAGR-Syndrom bezeichnet das Fehlen eines Gensatzes auf dem 11. Chromosom. Diese Störung kann zu einer Reihe von Erkrankungen führen, die Tumore in den Nieren, Krebs, Augenerkrankungen, urogenitale Probleme, geistige Behinderung und weitere Krankheiten mit einschließen können.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das WAGR-Syndrom?

Das WAGR-Syndrom ist eine seltene, genetische Erkrankung, die sowohl Mädchen als auch Jungen betreffen kann. Kinder, die mit dem WAGR-Syndrom geboren werden, entwickeln häufig Augenprobleme und haben ein höheres Risiko bestimmte Formen von Krebs, sowie geistige Behinderungen zu entwickeln.

Der Ausdruck WAGR steht für die ersten Buchstaben der häufigsten physischen und psychischen Krankheiten, die bei Betroffenen eintreten können. Dazu gehören der Wilms Tumor ('W'), die häufigste Form des Nierenkrebs bei Kindern. Außerdem Aniridia ('A'), das komplette Fehlen des farblichen Teils des Auges.

Auch urogenitale Probleme gehören häufig zum Krankheitsbild; im Englischen "Genitourinary" ('G'): hier kommt es zu Fehlstellung an den Geschlechtsorganen. Und als letzter Faktor kommt mentale Zurückgebliebenheit dazu; im Englischen "Retardation" ('R'). Die meisten Menschen mit WAGR-Syndrom leiden an zwei oder mehr dieser Erscheinungen.

Ursachen

Die Ursache für das WAGR-Syndrom liegt in einem genetischen Defekt. Das bedeutet, dass es ausgelöst wird, durch das Fehlen einer bestimmten genetischen Sektion auf dem 11. Chromosom.

In den meisten Fällen geschieht so eine Veränderung auf dem 11. Chromosom schon während der Ausbildung des Spermas oder der Eizelle. Doch auch die Entwicklung während der ersten Wochen im Mutterleib ist möglich.

Seltener ist die erbliche Weitergabe einer Umstellung zwischen den Chromosomen bei einem der Elternteilen. Diese führt zu einem Verlust von Genen, wenn der Gensatz ans Kind weitergegeben wird. Möglich ist auch eine Mixtur von Chromosomen beim Kind, denen der Gensatz fehlt und anderen die vollständig sind.

Typische Symptome & Anzeichen

  • Fehlen der Iris im Auge
  • diverse körperliche Anomalien oder Missbildungen
  • Grauer Star
  • Ptosis

Diagnose & Verlauf

Symptome, die auf das WAGR-Syndrom hinweisen, werden meist direkt nach der Geburt erkannt. Anschließend kann ein Gentest durchgeführt werden. Zu den auffälligsten Anzeichen gehört das Fehlen der Augenfarbe in einem oder beiden Augen.

Der Gentest wird Chromosom-Analyse genannt oder Karyotyp. Diese Analyse sucht gezielt nach dem besagten Gensatz auf dem 11. Chromosom. Ein noch spezifischerer Test wird in der Kurzform FISH genannt (fluorescent in situ hybridization) und kann nach einzelnen Genen suchen. Bei Menschen oder Paaren, die bereits zuvor ein Kind mit WAGR-Syndrom bekommen haben und somit zur Risikogruppe gehören, existieren Möglichkeiten, sehr viel frühere Tests zur Diagnose auszuführen.

Welche der namensgebenden Krankheiten das betroffene Kind erleiden wird, ist nicht sicher. Auch gibt es Menschen mit WAGR-Syndrom, die keines der Hauptsymptome zeigen.

Komplikationen

Das WAGR-Syndrom führt zu einer Reihe verschiedener Beschwerden und Erkrankungen und kann dadurch auch die Lebensqualität des Betroffenen deutlich einschränken. Die Patienten leiden bei diesem Syndrom in der Regel an einer geistigen Behinderung und an verschiedenen Beschwerden an den Augen. Es kommt dabei zu einer fehlenden Iris im Auge, sodass die Sehkraft des Betroffenen deutlich eingeschränkt ist.

Auch am Rest des Körpers finden sich Missbildungen und Anomalien, die den Alltag des Patienten deutlich erschweren können. Viele Kinder leiden durch das WAGR-Syndrom auch an Mobbing oder an Hänseleien und können dadurch ebenso an psychischen Beschwerden oder an Depressionen erkranken. Häufig leiden dabei auch die Eltern oder die Angehörigen des Patienten an starken psychischen Verstimmungen. Weiterhin führt das WAGR-Syndrom zu einem Grauen Star und häufig auch zu einem vollständigen Verlust der Sehkraft beim Patienten.

Da das WAGR-Syndrom auch die Wahrscheinlichkeit verschiedener Krebserkrankungen deutlich steigert, sind die Betroffenen auf verschiedene Behandlungen und regelmäßige Untersuchungen angewiesen. Komplikationen treten dabei nicht auf. Allerdings kann eine vollständige Heilung bei diesem Syndrom nicht erreicht werden. Aufgrund der geistigen Behinderung sind die Patienten in ihrem Leben immer auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen und können den Alltag nicht alleine meistern.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des WAGR-Syndroms ist individuell abhängig von den Krankheiten und Störungen, die das Kind durch den Defekt entwickelt. Zirka die Hälfte aller Kinder mit WAGR-Syndrom entwickeln den Wilms-Tumor zwischen ersten und dritten Lebensjahr, er kann jedoch bis zum achten Jahr auftreten, in sehr seltenen Fällen später.

Um eine rechtzeitige Behandlung zu gewährleisten, wird das Kind bis zu seinem achten Lebensjahr alle drei Monate mit Ultraschall untersucht, um den Tumor frühzeitig zu erkennen. Aniridia kann sowohl durch Medikamente, als auch durch Operationen behandelt werden und zielt darauf ab, die Sehkraft des Kindes zu erhalten. Um urogenitalen Problemen vorzubeugen, werden auch regelmäßig Untersuchungen des Lendenbereichs vorgenommen, sowohl bei Jungen als bei Mädchen.

Hoden und Eierstöcke sind gefährdet Krebs zu entwickeln und müssen ggf. entfernt werden. Falls dies der Fall seien sollte, wird eine Hormontherapie verschrieben. Die mentale Beeinträchtigung der Kinder kann von gering bis stark variieren, in einigen Fällen bleibt die Intelligenz aber auch vollkommen normal.

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Vorbeugung

Da das WAGR-Syndrom ein genetischer Defekt ist, existiert weder eine Heilung noch eine direkte Vorbeugung. Die humangenetische Beratung durch einen Spezialisten kann Paaren mit Kinderwunsch bei der Einschätzung der Risiken helfen. Auch bei einer bereits eingetretenen Schwangerschaft kann durch Aufklärung bei der Entscheidung geholfen werden, ob ein Kind mit WAGR-Syndrom ausgetragen wird.

Bücher über WAGR-Syndrom

Quellen

  • Augustin, A.J.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2007
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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