VACTERL-Assoziation

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. November 2017
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Die VACTERL-Assoziation ist ein Komplex aus verschiedenen Fehlbildungen, der auf Entwicklungsstörungen durch externe Faktoren zurückzuführen ist. In vielen Fällen sind die Defekte nicht mit dem Leben vereinbar und die Kinder kommen als Totgeburten zur Welt. Die Behandlung der milderen VACTERL-Form erfolgt vorwiegend operativ.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine VACTERL-Assoziation?

Die Fehlbildungssyndrome bei Neugeborenen sind eine außerordentlich weitgefächerte Krankheitsgruppe, die meist aus einer symptomatischen Kombination verschiedener Missbildungen besteht. Eine solche Kombination aus unterschiedlichen Fehlbildungen ist die VACTERL-Assoziation. Bei dieser Bezeichnung handelt es sich um ein Akronym. Das V steht für vertebrale Anomalien, die Fehlbildungen der Wirbelsäule entsprechen.

Das A verweist auf die analen und aurikulären Fehlbildungen der Patienten, die in der Regel einem Verschluss des Mastdarms entsprechen. Das C steht für den Herzfehler im Sinne eines Kammerscheidewanddefekts, der im Rahmen des Syndroms auftreten kann. Das T ist mit den tracheo-ösophagealen Fisteln assoziiert, die eine Verbindung zwischen der Luftröhre und der Speiseröhre der Betroffenen schaffen.

Das E bezieht sich auf die Ösophagusatresie und damit auf einen Speiseröhrenverschluss. Mit dem R werden die renalen Fehlbildungen der Nieren abgekürzt und das L steht für Limb-Missbildungen, also Fehlbildung der Gliedmaßen. Synonym zum Akronym VACTERL-Assoziation wird der Begriff VATER-Syndrom genutzt. Etwas über zehn Prozent aller Totgeburten sind mit der VACTERL-Assoziation assoziiert.

Ursachen

Für die VACTERL-Assoziation wird eine Prävalenz von rund einem Fall in 5000 Geburten angegeben. Die betroffenen Kinder besitzen meist nicht alle der genannten Fehlbildungen zur selben Zeit. Wenn drei der Missbildungen vorliegen, ist bereits von der VACTERL-Assoziation die Rede. Der Symptomkomplex entsteht auf dem Boden von embryonalen Entwicklungsstörungen.

In rund 90 Prozent der Fälle betreffen die Fehlbildungen männliche Kinder. Das Wiederholungsrisiko beträgt für jede Folgeschwangerschaft betroffener Eltern nicht einmal einen Prozent. Die mögliche Vererbung findet offenbar im autosomal-rezessiven Erbgang statt. Wenn das Gehirn zusätzlich von Missbildungen betroffen ist, liegt scheinbar ein X-chromosomal rezessiver Erbgang vor. VACTERL scheint in einer Mehrzahl der Fälle gänzlich sporadisch aufzutreten.

Statt genetischen Faktoren werden daher vermehrt exogene Faktoren als Ursache der Entwicklungsstörungen angenommen. Spekulationen zufolge kann ein zum Beispiel eine Diabetes mellitus der Mutter die Differenzierung des mesenchymalen Bindegewebes bis zum 30. Entwicklungstag stören.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Neugeborene mit VACTERL-Assoziation leiden an mindestens drei der charakteristischen Fehlbildungen. Zu diesen Fehlbildungen zählen in rund 80 Prozent der Fälle Wirbelanomalien, die oft mit Rippen-Anomalien vergesellschaftet sind. Bis zu 90 Prozent der Patienten sind außerdem von einem Anus imperforatus oder einer Analatresie betroffen.

Zwischen 40 und 80 Prozent haben zusätzlich einen Herzfehler und etwa derselbe Anteil ist von tracheo-ösophagealen Fisteln betroffen, die meist mit einer Ösophagusatresie vergesellschaftet sind. Nierenfehlbildungen wie die Nichtanlage einer Niere, die Hufeisenniere oder die zystische und dysplastische Niere kommen in 50 bis 80 Prozent der Fälle vor.

Fehlbildungen der Gliedmaßen besitzen etwa die Hälfte aller Betroffenen. Klassischerweise entsprechen die Defekte der Extremitäten radialen Fehlbildungen wie der Daumen-Aplasie oder einer Hypoplasie. Die Fehlbildungen und ihre Kombination sind die Schlüsselkomponenten der Assoziation. An vielen Patienten finden sich allerdings noch andere Fehlbildungen, so zum Beispiel Gehirndefekte.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bei der Diagnose der VACTERL-Assoziation muss der Arzt differentialdiagnostisch viele andere Fehlbildungssyndrome ausschließen, so zum Beispiel die Trisomie 18, 18 und die Potter-Sequenz. Abhängig von den vorliegenden Fehlbildungen kann das eine schwierige Aufgabe sein. Unter Umständen hilft die Anamnese und das Wissen über vorhandene oder nicht vorhandene familiäre Dispositionen für klinisch ähnliche Erberkrankungen bei der Differentialdiagnostik.

Eine Pränataldiagnostik über Sonografie ist für die VACTERL-Assoziation ein eher seltener Umstand. Trotz der Möglichkeit einer pränatalen Amniozentese mit Karyogramm oder FISH wird die Diagnose meist postnatal über Sichtbefund, Sonografie, eine Echokardiografie oder ein EKG, EEG und einen Röntgenbefund gestellt. Auch ausgiebige Testungen der Sinne gehören zur postnatalen Diagnostik.

Die Prognose für die Patienten variiert abhängig von den Fehlbildungen im Einzelfall. Während manche Fehlbildungen mit einem letalen Verlauf assoziiert sind, lassen sich andere mit dem Leben vereinen.

Komplikationen

Bei der VACTERL-Assoziation leiden die Patienten an einer Reihe verschiedener Fehlbildungen und Missbildungen. Diese wirken sich dabei sehr negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen aus und verringern diese enorm. Die meisten Patienten sind in ihrem Leben daher immer auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen und können den Alltag nicht mehr alleine meistern. Auch das Fehlen einer Niere kann es erheblichen Beschwerden führen und im schlimmsten Fall zum Tod des Betroffenen herbeiführen.

Weiterhin treten auch an den Fingern oder an den Händen Fehlbildungen auf, die den Alltag des Patienten erschweren können. Weiterhin kann die VACTERL-Assoziation auch zu Defekten am Gehirn führen, sodass die meisten Betroffenen geistig behindert sind und an einer deutlich verringerten Intelligenz leiden. Auch die Eltern und die Angehörigen sind durch die VACTERL-Assoziation von psychischen Beschwerden betroffen und leiden dabei nicht selten an starken Depressionen.

Da nur die Symptome der VACTERL-Assoziation behandelt werden können, treten keine weiteren Komplikationen auf. Mit Hilfe von Medikamenten und durch verschiedene Therapien können einige der Beschwerden eingeschränkt werden. Allerdings sind die Betroffenen ihr gesamtes Leben lang auf eine Behandlung angewiesen. Eventuell wird durch die Krankheit auch die Lebenserwartung des Patienten verringert.

Therapie & Behandlung

Eine kausale Therapie steht für Patienten mit der ACTERL-Assoziation nicht zur Verfügung. Auch in naher Zukunft wird es keine kausale Therapie geben, da der Fehlbildungskomplex nicht auf genetische, sondern auf externe Faktoren zurückzuführen ist. Sobald diese Faktoren bekannt sind, lässt sich dem Komplex eventuell aber vorbeugen. Die Behandlung der Patienten findet rein symptomatisch statt.

Da es sich bei den Symptomen um Fehlbildungen handelt, besteht die Behandlung vor allem aus operativen Eingriffen zur Korrektur der Fehlbildung. Die Planung der Behandlung ist kritisch und hängt stark von der allgemeinen Konstitution des Neugeborenen ab. Vor allem Missbildungen des Herzens und Symptome wie die Ösophagusatresie müssen schnellstmöglich chirurgisch versorgt werden, um die Überlebenschancen des Patienten zu steigern.

Bei mehreren schweren Fehlbildungen kritischer Qualität und bei schlechter Allgemeinkonstitution der Patienten ist die zeitige Korrektur oft nicht möglich. In derartigen Fällen werden die Eltern der Betroffenen supportiv im Rahmen von psychotherapeutischer Begleitung behandelt. Die Defekte der Gliedmaßen, der Wirbelsäule und des Darms lassen sich in vielen Fällen noch am leichtesten korrigieren.

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Vorbeugung

Bei Verdacht auf die VACTERL-Assoziation sollte immer eine genetische Beratung vorgenommen werden. Andere Vorbeugemaßnahmen stehen nicht zur Verfügung, da die externen Faktoren zur Krankheitsentstehung bislang nicht im Detail bekannt sind.

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Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Rath, W., Gembruch, U., Schmidt, S. (Hrsg.): Geburtshilfe und Perinatologie: Pränataldiagnostik - Erkrankungen - Entbindung. Thieme, Stuttgart 2010
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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