Usher-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 28. November 2017
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Das Usher-Syndrom ist eine Genmutation verschiedener Chromosome, die eine Hörseh-Behinderung verschiedener schwersten Grades hervorruft. Die schwerwiegendste Form mit angeborener Taubheit und Gesichtsfeldverlust geht mit einem Alter von zehn Jahren einher. Während die teilweise fortschreitende Hörbehinderung mit einem Hörgerät und später einem Chochlea-Implantat therapiert wird, stehen zur Behandlung des Gesichtsfeldverlusts bislang keine Therapiemethoden zur Verfügung. Allerdings erforschen Wissenschaftler gerade die Möglichkeit von Stammzellentherapien und Retina-Implantaten.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Usher-Syndrom?

Das Usher-Syndrom ist eine erbliche Hörseh-Behinderung, die auf verschiedene Chromosom-Mutationen zurückgeht. Die Hälfte der insgesamt 40 Syndrome im Bereich der Hörseh-Blindheit gehen auf das Usher-Syndrom zurück. Die Erscheinung kommt dabei mit einer Inzidenz von drei bis sechs auf 100 000 Fällen vor, wobei die meisten davon in der sechsten Lebensdekade eintreten. Die Dunkelziffer der Erkrankungsrate liegt vermutlich weit über der genannten Zahl.

Da das Usher-Syndrom häufig mit gewöhnlicher Schwerhörigkeit verwechselt wird, während man deren Zusammenhang mit der begleitenden Erblindung durch die häufige Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa oft nicht früh genug erkennt. Die Erstbeschreibung des Syndroms geht auf Albrecht von Graefe zurück und stammt aus dem 19. Jahrhundert, wurde damals aber nicht ausreichend differenziert und dokumentiert. Der britische Ophthalmologe Charles Howard Usher wurde später zum Namensgeber der Erscheinung, da er dem Syndrom erst zu Bekanntheit verhalf und in diesem Bereich Pionierarbeit leistete.

Ursachen

Ursächlich für das Usher-Syndrom sind verschiedene Genmutationen, die allesamt erblich sind. Besonders häufig sind das Chromosom 11, das Chromosom 17 und das Chromosom 3 von der Mutation betroffen. Obwohl es klinisch letztlich relativ irrelevant ist, welches der Chromosome mutiert, unterscheidet der Mediziner das Usher-Syndrom in Abhängigkeit von den betroffenen Chromosomen in verschiedene Subtypen zwischen 1B und 3B.

Je nach Subtyp ist die Form der Mutation und mit ihr auch die eigentliche Ursache der Erscheinung eine andere. Mittlerweile geht die Wissenschaft von so genannten Usher-Proteinkomplexen aus, die je die Positionierung von verschiedenen Proteinen in der Membran beeinflussen. Diese Proteine sollen an der Signalübertragung der visuellen und auditiven Sinneszellen beteiligt sein. Wenn also ein Bestandteil dieser Komplexe fehlt, so kann der gesamte Proteinkomplex seine eigentlichen Aufgaben in der Zelle nicht erledigen und im Zuge dessen degenerieren sich die jeweiligen Zellen. Vor allem das Gerüstprotein Harmonin des Usher-Subtyps 1C soll in dieser Hinsicht eine wichtige Rolle spielen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

In der Regel äußert sich das Usher-Syndrom in frühen Jahren durch Innenohrschwerhörigkeit, die auf einer Schädigung der Haarzellen in der Innenohrschnecke beruht. Seltener als bloße Schwerhörigkeit liegt von Geburt an eine vollständige Gehörlosigkeit vor. Neben diesen Frühsymptomen zählt die Netzhauterkrankung Retinopathia pigmentosa zu den später eintretenden Erscheinungen des Usher-Syndroms.

Bei dieser Erkrankung sterben Photorezeptoren von der Peripherie bis hin zur Makula Stück für Stück ab. Dabei stellt sich zuerst Nachtblindheit ein. Später kommt es zu einer Gesichtsfeldeinschränkung und dem sogenannten Tunnelblick. Je nach Subtyp kann diese Erscheinung in eine vollständige Erblindung münden. Zum Teil gehen diese Symptome zusätzlich mit epileptischen Anfällen einher.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose Usher-Syndrom stellt der Arzt über verschiedene Diagnostikverfahren. Eine möglichst frühe Diagnose ist deswegen entscheidend, weil dem Patienten ansonsten keine Zeit mehr bleibt, sich psychisch und physisch auf den späteren Verlust der Sinneswahrnehmungen einzustellen und eventuell durch die Erlernung neuer Kommunikationsverfahren vorzubereiten.

Neben einem Elektroretinogramm kann ein DNA-Chip, ein Protein-Chip oder eine Genanalyse stattfinden. Der Verlauf der Krankheit hängt stark vom jeweiligen Typen ab. Auf die Schwere der Krankheit bezogen lassen sich drei Typen unterscheiden. Der Usher-Typ 1 (USH1) entspricht dabei dem schwersten Verlauf der Krankheit, bei dem von Geburt an Taubheit und teilweise ein gestörter Gleichgewichtssinn vorliegen.

Bereits ab dem zehnten Lebensjahr besteht bei diesem Subtypen eine beginnende Retinopathia pigmentosa. Der Usher-Typ 2 (USH2) definiert sich über eine konstante, hochgradige Schwerhörigkeit, wobei während der Pubertät die Retinopathia pigmentosa einsetzt. Beim Usher-Typ 3 (USH3) beginnen ein fortschreitender Gehörverlust und Gesichtsfeldverlust erst in der zweiten Lebenshälfte.

Komplikationen

Aufgrund des Usher-Syndroms leiden die Betroffenen an sehr schwerwiegenden Beschwerden und Symptomen. In der Regel tritt dabei einer Schwerhörigkeit schon in einem sehr jungen Alter ein. Vor allem junge Menschen leiden dabei auch an psychischen Beschwerden oder sogar an Depressionen.

Im weiteren Verlauf kommt es schließlich zu einem vollständigen Gehörverlust und damit zu deutlichen Einschränkungen im Alltag. Bei Kindern kommt es durch das Usher-Syndrom auch zu einer verzögerten und sehr eingeschränkten Entwicklung. Weiterhin kann die Erkrankung auch zu einer Nachtblindheit führen. Die Betroffenen leiden in seltenen Fällen an einer vollständigen Erblindung.

Ebenso führt das Syndrom zu epileptischen Anfällen, die mit sehr starken Schmerzen verbunden sind. Diese können im schlimmsten Fall auch zum Tod des Betroffenen führen. Viele Patienten sind aufgrund der Beschwerden in ihrem Alltag auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen und können den Alltag dabei nicht alleine meistern.

Mit Hilfe von verschiedenen Therapien können einige Beschwerden gelindert werden. Allerdings kann der fortschreitende Verlauf der Krankheit nicht eingeschränkt werden. Die Patienten sind in ihrem Alltag auf eine Hörhilfe und auf eine Sehhilfe angewiesen. Die Lebenserwartung wird durch das Usher-Syndrom allerdings nicht verändert.

Behandlung & Therapie

Gerade für die Retinopathia pigmentosa des Usher-Syndroms gibt es bislang kein Behandlungsmittel. Gentherapeutische Ansätze befinden sich aktuell aber in Erforschung und sollten bald eine Ersetzung defekter Gene in der Retina ermöglichen. Daneben werden auch Therapiemöglichkeiten wie Stammzelltherapien und Retina-Implantate gegenwärtig erforscht.

Die Hörbehinderung des Usher-Syndroms wird mit einem Hörgerät therapiert und kann in späteren Stadien ein Cochlea-Implantat erfordern. In der Regel erlernen Patienten des Usher-Syndroms früh die Gebärdensprache. Falls schwerwiegende Gesichtsfeldbeeinträchtigungen auftreten oder bestehen kann die taktile Gebärdensprache erlernt werden, um die Kommunikationsfähigkeit zu bewahren. Dabei nimmt man die Hände des Gegenübers in die eigenen und erfühlt so die jeweiligen Gebärden.

Vorbeugung

Da es sich beim Usher-Syndrom um eine erbliche Erkrankung auf Basis einer Genmutation handelt, lässt sich der Erscheinung nicht vorbeugen. Weil die Frühdiagnose bei dieser Erkrankung aber wichtig ist, ist die regelmäßige Kontrolle der eigenen Hör- und Gesichtsfeldqualitäten zumindest eine Maßnahme, die durch eine frühe Diagnose die eigene Anpassungsfähigkeit an die veränderten Bedingungen steigern kann.

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Quellen

  • Arnold, W.: Checkliste Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde. Thieme, Stuttgart 2011
  • Grehn, F.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2012
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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