Trisomie 8

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 3. Juli 2017
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Bei der Trisomie 8 handelt es sich um eine Genommutation, die eine Chromosomenaberration zur Folge hat. Die Symptomatik hängt von der Mutationsform ab. Viele Patienten der Trisomie acht weisen einen milden Verlauf bei relativ normaler Intelligenz auf.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Trisomie 8?

Die Trisomie 8 ist eine seltene Chromosomenbesonderheit, die auf eine Genommutation zurückgeht und sporadisch aufritt. Die Erkrankung wird auch als Warkany-Syndrom 2 bezeichnet und geht in dieser Bezeichnung auf den Kinderarzt Joseph Warkany zurück, der den Symptomkomplex im 20. Jahrhundert erstmals beschrieben hat. Seit seiner Erstbeschreibung sind nur rund 120 Fälle der Trisomie 8 dokumentiert.

Die Trisomie des Chromosoms acht liegt vorwiegen in Form einer Mosaikmutation vor und betrifft sowohl Jungen, als auch Mädchen. Die Symptome sind zum Teil schon vor der Geburt deutlich ausgeprägt und zeigen sich im pränatalen Ultraschall. Von einer Trisomie ist immer dann die Rede, wenn statt zwei Genkopien drei Kopien der Gene vorliegen.

Die Symptome der Trisomie acht hängen zum einen von dem betroffenen Abschnitt des Chromosoms und zum anderen von der Vollständigkeit der Trisomie und damit der jeweiligen Unterart der ursächlichen Mutation ab. Schwere Trisomien werden häufig mit Schwangerschaftsabgängen in Zusammenhang gebracht. Der betroffene Fetus ist bei einer schweren Form der Trisomie also nicht überlebensfähig.

Ursachen

Die primäre Ursache der Trisomie acht liegt wie bei jeder anderen Trisomie in einer Genommutation. Davon zu unterscheiden sind Genmutationen, die nichts an der Chromosomenzahl innerhalb der einzelnen Körperzellen verändern. Genmutationen verändern den Bau der DNA, da die Reihenfolge der Bausteine abgeändert ist. Bei der Genommutation ist dagegen das Erbgut selbst verändert und weist einen abnormalen Chromosomensatz auf.

Ein ganzer Satz an Chromosomen kann in den einzelnen Zellen fehlen, falsch arrangiert sein oder in vervielfachter Ausführung vorliegen. Die Genommutation entsteht durch eine fehlerhafte Zellteilung während der ersten oder zweiten Reifeteilung im Rahmen der Meiose. Diese Art der Mutation kann einer partiellen Mutation entsprechen und betrifft in diesem Fall nicht das gesamte Genom.

Die Mutation kann außerdem einer Translokation entsprechen und hat dann die Adhäsion eines zusätzlich vorliegenden Chromosomensatzes an einen der anderen Chromosomensätze zur Folge. Wenn dagegen eine Mosaikmutation des Genoms vorliegt, haben sich zwei Schwesterchromatiden bei der Mitose nicht getrennt und die Trisomie beschränkt sich auf bestimmte Körperzellen, während in anderen Zellen ein normaler Chromosomensatz vorliegt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Viele Symptome der Trisomie 8 sind bereits vor der Geburt erkennbar. Zu diesen Symptomen zählen neben einem Herzfehler und der Fehlbildung der Nieren zum Beispiel die Erweiterung des Nierenbeckens, die Tetramelie und die Skoliose, Lordose oder Kyphose. Auch Blockwirbel, Klinodaktylie und Kamptodaktylien lassen sich vorgeburtlich erkennen.

Dasselbe gilt für die charakteristisch mandibuläre Retrognathie, eine Brachydaktylie oder die Hypoplasie der Kniescheibe. Das klinische Bild ist vor allem nach der Geburt äußerst variabel und hängt vor allem von der Form der Trisomie ab. Verallgemeinerungen sind nahezu unmöglich.

Häufige Symptome sind die Arthrogryposis, eine sogenannte Spina bifida occulta und abnormale Plantarfurchen oder eine Sandalenfurche, Palmarfurchen und Vierfingerfurchen. Häufig weisen die Betroffenen tief ansetzende und große oder lange Ohren auf. Ihr Anthelix ist oft unterentwickelt. Die Stirn fällt in vielen Fällen hoch aus. Neben einem kurzen Hals können schmal abfallende Schultern vorliegen. Der Brustkorb ist oft außergewöhnlich lang.

Die Anzahl und Stärke der Rippen ist abnormal. Vergesellschaftet können diese Symptome mit akzessorischen Mamillen, einem gotischen Gaumen oder einer Gaumenspalte sein. Außergewöhnlich volle Lippen und eine evertierte Unterlippe zählen genauso zum Krankheitsbild wie der Hypotelorismus, eine Ptosis oder eine Schielerkrankung. In den meisten Fällen liegt zusätzlich eine leichte bis mittlere Behinderung der kognitiven Fähigkeiten vor. Trotz dieser langen Liste an Symptomen gibt es Trisomie-Patienten, die zeitlebens nahezu asymptomatisch sind.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose der Trisomie 8 kann vorgeburtlich gestellt werden. Der Feinultraschall gibt erste Hinweise. Eine pränatal sichere Diagnose lässt sich allerdings ausschließlich durch eine Analyse der Chromosomen stellen. Pränatal kann hierzu eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie stattfinden. Allerdings kann gerade eine Mosaik-Trisomie 8 auch lokaler Begrenzung unterliegen.

Alle pränatalen Diagnostiken der Trisomie gelten als unsicher und haben oft fälschlich positive Ergebnisse zur Folge. Postnatal lässt sich die Diagnose in Abhängigkeit vom klinischen Bild auf Verdacht stellen. Die genetische Analyse bestätigt die Verdachtsdiagnose oder schließt sie aus. Die Prognose hängt von dem Anteil trisomer und disomer Zellen ab. Geistige und körperliche Entwicklung korrelieren im Verlauf der Erkrankung häufig. Eine normale Entwicklung ist bei einer milden Trisomie 8 unter Umständen denkbar.

Behandlung & Therapie

Die Trisomie 8 zählt bis heute zu den unheilbaren Erkrankungen. Eine ursächliche Therapie steht für Patienten der Trisomie grundsätzlich nicht zur Verfügung, da etwaige Gentherapien bislang nicht zur Behandlung zugelassen sind. Unheilbare Erkrankungen können letztlich nur durch eine symptomatische Therapie abgemildert werden. Diese symptomatische Therapie hängt von den vorliegenden Symptomen im Einzelfall ab.

Im Fokus der Therapie stehen vor allem Deformitäten und Funktionseinbußen der lebenswichtigen Organe. Bei der Trisomie 8 gilt anfangs daher dem Herzfehler die größte Aufmerksamkeit. Ein operativer Eingriff kann vorliegende Herzfehler mitunter beheben. Agnosien der Kniescheibe können durch rekonstruktiv chirurgische Eingriffe korrigiert werden, um eine normale Bewegungsfähigkeit herzustellen.

Flüssigkeitsansammlungen im Nackenbereich lassen sich ausleiten und Nierendeformitäten mit Funktionseinschränkungen der Nieren werden über Dialyse und später gegebenenfalls eine Transplantation behandelt. Die Fehlbildungen des Gesichts und der Finger oder Zehen können ebenfalls chirurgisch gelöst werden. Dieser Ansatz ist aber nicht zwingend erforderlich und muss nicht unmittelbar nach der Geburt stattfinden.

Wichtiger ist eine Frühförderung mit dem Ziel einer geistig normalen Entwicklung. Bei milden Formen der Trisomie acht ist die Intelligenz meist nicht auffällig eingeschränkt und die Patienten müssen unter Umständen auch keine chirurgischen Therapieschritte über sich ergehen lassen.

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Vorbeugung

Vorbeugemaßnahmen stehen für die Trisomie 8 nicht zur Verfügung. Nach einer vorgeburtlichen Diagnose können sich Eltern allerdings gegen das Kind entscheiden.

Bücher über Trisomie 8

Quellen

  • Beckermann, M.J.: Frauenheilkunde und Geburtshilfe. Schwabe, Basel 2004
  • Wassermann, K., Rohde, A.: Pränataldiagnostik und psychosoziale Beratung. Schattauer, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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