Triple-X-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 3. Juli 2017
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Bei dem Triple-X-Syndrom handelt es sich um eine genetische Disposition bei Mädchen. Es ist eine seltene Erkrankung, die bei der Zellteilung im Mutterleib entsteht. Die Trisomie ist eine Erbkrankheit, die aufgrund ihrer Unauffälligkeit oft nicht diagnostiziert wird.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Triple-X-Syndrom?

Das Triple-X-Syndrom ist eine geschlechtsgebundene Erbkrankheit. Aufgrund der genetischen Gegebenheiten kann das Triple-X-Syndrom nur bei Frauen auftreten. Sie verursacht eine von der Norm abweichenden Chromosomenveränderung bei dem weiblichen Geschlecht. Normalerweise haben Frauen auf ihrem DNA-Strang zwei X-Chromosomen, die ihr Geschlecht festlegen.

Liegt eine Trisomie vor, wird mittels eines Gentests das X-Chromosom dreimal nachgewiesen. Das dritte X-Chromosom entsteht ungefähr in der 7. Schwangerschaftswoche während der Keimzellbildung für die geschlechtsspezifischen Unterschiede. Die zahlenmäßige Chromosomenveränderung hat in den meisten Fällen keine schwerwiegenden geistigen oder körperlichen Behinderungen zur Folge.

Aus diesem Grund kommt es dazu, dass ein Triple-X-Syndrom oftmals nicht festgestellt wird. Ungeachtet dessen kann es aber an die Nachkommen weitervererbt werden. Die erwiesene Häufigkeit der Genanomalie liegt in einem Bereich von 1:800 bis 1:1.000. Wissenschaftler gehen jedoch von einer deutlich höheren Anzahl der Betroffenen aus, die bedingt durch fehlende Beschwerden nicht gefunden werden.

Ursachen

Eine vollständige Ursachenklärung für das Triple-X-Syndrom konnte bisher wissenschaftlich nicht geliefert werden. Erforscht ist, dass bei ungefähr 90 Prozent der Betroffenen keine korrekte Zellteilung stattfindet. Das X-Chromosom wird während der Kernteilung der ersten geschlechtlichen Reifung nicht geteilt.

Es entstehen in diesem Fall eine Tochterzelle, die kein X-Chromosom hat und eine Tochterzelle mit einem doppelten X-Chromosomensatz. Da die letzte Zelle der Keimzelle ebenfalls ein X-Chromosom hat, entsteht bei der Befruchtung mit der Keimzelle das Triple-X-Syndrom.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei mehr als zwei Drittel der erkrankten Mädchen treten nahezu kaum Symptome auf. Bei den restlichen circa 30 Prozent der Betroffenen kommt es zu psychischen wie auch körperlichen Auffälligkeiten. Symptomatisch für das Triple-X-Syndrom ist der Hochwuchs. Weitere körperliche Auffälligkeiten sind bislang nicht bekannt.

Es kommt bei den Betroffenen sehr häufig zu starken Störungen in der Hormonproduktion. Die Erkrankten haben eine verfrühte Pubertät, leiden an einer eingeschränkten Fruchtbarkeit sowie dem frühzeitigen Eintreten der Menopause. Die Funktionstätigkeit der Eierstöcke ist bei einigen betroffenen Frauen eingeschränkt.

Darüber hinaus kann es zu Störungen in der Feinmotorik oder auffallenden Lernbehinderungen wie zum Beispiel Legasthenie oder Dyskalkulie kommen. Bei Kindern werden oft motorische Auffälligkeiten beobachtet. Darüber hinaus werden sie vermehrt als psychische Spätentwickler eingestuft. Am Triple-X-Syndrom erkrankte Mädchen zeigen eine Sprachentwicklungsverzögerungen sowie ein erhöhtes Risiko für kognitive Defizite.

Die Probleme treten vermehrt zur Zeit der Einschulung auf. Forscher fanden Hinweise, dass die Mädchen ein weniger ausgeprägtes Trotzalter durchlaufen. Dieses setzt zudem häufig später ein, als bei gesunden Gleichaltrigen. Zu den psychischen Problemen zählen seelische Störungen, Anpassungsstörungen und vereinzelt Psychosen. Betroffene leiden vermehrt unter Angststörungen und Depression.

Die Persönlichkeit eines an Triple-X-Syndrom erkrankten Menschen wird als kontaktscheu, zurückhaltend und schüchtern beschrieben. Es gibt Hinweise darauf, dass die Frustrationstoleranz niedriger ist und bei Situationen von Überforderung Blockaden auftreten. Diese äußern sich im auffälligen Verhalten bis hin zu Überreaktionen. Bei den Betroffenen Frauen ist der durchschnittliche Intelligenzquotient ist etwas vermindert, was jedoch keine Auswirkungen auf die Alltagsbewältigung hat.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose kann nur nach einem Gentest durch einen Arzt gestellt werden. Sie kann bereits während der Schwangerschaft erfolgen. Der Krankheitsverlauf ist individuell verschieden und sehr unterschiedlich. Er hängt stark vom Schweregrad der einzelnen Symptome ab.

Je nach Beginn der Therapiemaßnahmen und dessen Qualität kann rechtzeitig ein positiver Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung genommen werden. Des Weiteren ist insbesondere während der Entwicklungsphasen die hilfreiche Unterstützung eines verständnisvollen Umfeldes förderlich für die spätere emotionale Stabilität des erkrankten Mädchens.

Behandlung & Therapie

Eine medikamentöse Behandlung ist bei Triple-X-Syndrom nicht möglich. Der hilfreiche Ansatz erfolgt über verschiedene Therapiemaßnahmen und das soziale Umfeld. Beim Auftreten erster Symptome von Sprachentwicklungsproblemen ist die rechtzeitige Unterstützung durch Logopädie empfehlenswert.

In Überforderungssituationen sollte Erkrankten mit viel Geduld begegnen werden. Das Lernen von Entspannungstechniken kann dabei begleitend sehr hilfreich sein, um auftretenden Stress zu minimieren. Gleichzeitig sollten die Selbstständigkeit gefördert und die Bewältigung von Herausforderungen aktiv trainiert werden.

Aufgrund der auftretenden emotionalen Probleme und des schwierigen Verhaltens der Betroffenen sollte eine Psychotherapie begleitend durchgeführt werden. Insbesondere sollte dies während der Zeit der Schulbeginns und der Adoleszenz in Betracht gezogen werden. Regelmäßige Interventionen bei kognitiven, sprachlichen oder sozialen Problemen sind unerlässlich.

Bei vorgeburtlich diagnostizierten Fällen sollten Therapiemaßnahmen bereits in der frühkindlichen Phase beginnen. Motorische Problematiken können mit sportlichen Maßnahmen wie Krankengymnastik entgegen gewirkt werden. Entwicklungsverzögerungen sollten individuell durch die zugrunde liegende Symptomatik begleitet werden.

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Vorbeugung

In der Prävention sind auf Stabilität im sozialen Umfeld und innerhalb der Familie zu achten. Zu viele Veränderungen können Stress verursachen, der vom Erkrankten nicht bewältigt werden könnte. Die Angehörigen sollten motivierend einwirken und das erkrankte Mädchen nicht zu sorgsam behandeln. Von einer Überbehütung ist abzuraten. Sportliche Aktivitäten fördern die motorische Entwicklung.

Hilfreich sind alle Situationen, die eine gewisse soziale Kompetenz erfordern und dennoch keine Überbelastung auslösen. Sofern eine genetische Anomalie durch das Triple-X-Syndrom festgestellt wurde, sollten vorbeugend ein Gentest durchgeführt und eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden.

Bücher über Triple-X-Syndrom und Erbkrankheiten

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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