Trichothiodystrophie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 3. Juli 2017
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Bei der Trichothiodystrophie handelt es sich um eine Erkrankung, die im medizinischen Jargon in zahlreichen Fällen mit der Abkürzung TTD bezeichnet wird. Grundsätzlich stellt die Trichothiodystrophie eine Gruppe von heterogenen Erkrankungen dar. Das kennzeichnende Merkmal der Krankheit zeigt sich an den Haaren der betroffenen Patienten. Das Haar erreicht oft nur eine geringe Länge und neigt zu Brüchigkeit. Außerdem liegt der Gehalt an Schwefel im Inneren des Haares unter dem Normalwert.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Trichothiodystrophie?

Bisherige Forschungen lassen noch keine gesicherten Aussagen über die Häufigkeit des Auftretens der Trichothiodystrophie in der Bevölkerung zu. Bekannt ist inzwischen jedoch, dass es sich um eine Krankheit mit einem autosomal-rezessivem Erbgang handelt. Zudem teilt sich die Trichothiodystrophie in zahlreiche Unterformen auf.

Die Einteilung in die verschiedenen Ausprägungen der Trichothiodystrophie richtet sich dabei in erster Linie nach den individuell auftretenden Symptomen und Anomalien. Die wichtigsten Unterformen der Trichothiodystrophie sind hierbei Typ C, D, E, F und G. Die an der Trichothiodystrophie erkrankten Personen leiden an kurzen und brüchigen Haaren. Eine Analyse der Haare ergibt zudem eine herabgesetzte Konzentration an Schwefel.

Der Grund dafür findet sich in einer Störung der Bildung von Keratinen mit Schwefelgehalt. Da Keratine eine wesentliche Rolle beim Aufbau von Haaren spielen, ergeben sich in der Folge Wachstumsstörungen und Beeinträchtigungen der Struktur der Haare. Prinzipiell gehen Ärzte davon aus, dass die Trichothiodystrophie vergleichsweise selten vorkommt.

Ursachen

Die Trichothiodystrophie ist nach bisherigen Erkenntnissen eine überwiegend genetisch bedingte Erkrankung. Die Krankheit wird auf autosomal-rezessivem Weg an die Nachkommen von erkrankten Personen weitergegeben. Bei circa 50 Prozent aller Betroffenen zeigt sich eine starke Photosensitivität.

Die Ursache dafür findet sich in gestörten Prozessen bei der Reparatur von DNA, die durch Licht geschädigt ist. Dabei stehen Schädigungen durch ultraviolette Strahlen im Fokus. Bei Erkrankten mit einer Photosensitivität zeigen sich Mutationen auf einem bestimmten Gen. Die Brüchigkeit der Haare entsteht durch fehlerhafte Prozesse bei der Bildung von Keratinen, die Schwefel beinhalten.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Rahmen der Trichothiodystrophie entwickeln sich bei den betroffenen Personen verschiedene Anzeichen und Symptome. Kennzeichnend für das Krankheitsbild sind brüchige und spröde Haare, die im überwiegenden Teil der Fälle lediglich eine geringe Länge erreichen. Nach verhältnismäßig kurzer Zeit brechen die Haare infolge der Brüchigkeit ab, sodass die an der Trichothiodystrophie erkrankten Patienten selten lange Haare besitzen.

Zusätzlich zu den Beschwerden beim Haarwachstum zeigen sich bei zahlreichen Patienten weitere Symptome. So leiden einige von der Trichothiodystrophie betroffenen Personen an Wachstumsretardierung, Fehlbildungen der Fingernägel, verminderter Intelligenz sowie einer kongenitalen Ichthyose. Außerdem sind diverse weitere Krankheitsbeschwerden möglich. Grundsätzlich bestehen die Beschwerden von Geburt an, unterscheiden sich allerdings im individuellen Einzelfall.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zur sicheren Stellung der Diagnose der Trichothiodystrophie ist es unerlässlich, einen geeigneten Arzt zu konsultieren. Fällt der Verdacht auf die Erkrankung schon im Kindesalter, so ist der Kinderarzt als erster medizinischer Ansprechpartner geeignet. Im Bedarfsfall leitet er den Patienten und seine Sorgeberechtigten an einen Facharzt weiter.

Zu Beginn der Diagnosestellung führt der Arzt ein Gespräch mit dem Patienten durch, in dem er die vorliegende Symptomatik und die Krankengeschichte ergründet. In einem weiteren Schritt der Diagnose führt der behandelnde Arzt verschiedene klinische Untersuchungen durch. Zahlreiche charakteristische Anzeichen der Trichothiodystrophie sind leicht ersichtlich und erhärten den Verdacht auf die Erkrankung.

So stellt der Arzt schnell die Brüchigkeit und ungewöhnliche Kürze der Haare des Patienten fest. Im Rahmen von mikroskopischen Analysen der Haare zeigt sich ein Wechsel zwischen helleren und dunkleren Abschnitten. Dies ist vor allem unter polarisiertem Licht deutlich sichtbar und wird im medizinischen Jargon auch als sogenanntes Tigerschwanz-Muster bezeichnet. Zudem sind eine Tricoschisis und Anomalien an den Kutikeln der Haare feststellbar.

Derartige Befunde sind mit Hilfe eines Rasterelektronenmikroskops möglich. Einen hohen Stellenwert nimmt eine akribische Differenzialdiagnose ein. Dabei sind zum Beispiel kongenitale Alopezien auszuschließen. Die Erkrankung ist prinzipiell bereits vor der Geburt bei Embryonen im Mutterleib feststellbar. Dabei wird das sogenannte DNA-Repair innerhalb der Amniozyten oder Trophoblasten untersucht.

Behandlung & Therapie

Grundsätzlich stellt die Trichothiodystrophie eine Krankheit dar, die bei den betroffenen Patienten schon von Geburt an besteht. Bedingt durch das seltene Auftreten der Erkrankung existieren nach bisherigem Forschungsstand keine gesicherten Kenntnisse über wirksame Ansätze zur Therapie der Trichothiodystrophie. Prinzipiell sind genetische Therapiemethoden denkbar, die zum jetzigen Zeitpunkt allerdings noch nicht genügend ausgereift sind.

Aus diesem Grund bestehen aktuell keine Möglichkeiten zur effektiven Behandlung der Trichothiodystrophie. Ursächliche Therapieansätze zur Beseitigung der Symptome der Trichothiodystrophie sind nicht bekannt. Daher existieren derzeit lediglich symptomatische beziehungsweise kosmetische Wege der Behandlung und Linderung der psychischen Beschwerden.

Wird die Brüchigkeit und Kürze der Haare als zu belastend empfunden, stellen Perücken eine Option für viele an der Trichothiodystrophie erkrankten Personen dar. Auf diese Weise lassen sich die Krankheitsanzeichen zumindest optische kaschieren, sodass sich der Leidensdruck für die Erkrankten verringert.

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Vorbeugung

Da es sich bei der Trichothiodystrophie um eine angeborene Erkrankung handelt, bestehen nach aktuellen Erkenntnissen der Forschung noch keine wirksamen Wege zur Vorbeugung der Krankheit.

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Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Sterry, W., Paus, R.: Checkliste Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010

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