Townes-Brocks-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 28. Oktober 2016
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Bei dem Townes-Brocks-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die mit einer Reihe von typischen Fehlbildungen des Körpers einhergeht. Dabei wird die Krankheit grundsätzlich auf autosomal-dominantem Weg vererbt. Die Missbildungen, die sich im Rahmen des Townes-Brocks-Syndroms zeigen, betreffen in erster Linie die Ohren, die Daumen und den After. Außerdem sind etwa 50 Prozent der erkrankten Personen auch von Fehlbildungen der Nieren betroffen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Townes-Brocks-Syndrom?

Prinzipiell stellt das Townes-Brocks-Syndrom eine genetische Krankheit dar, die durch diverse Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Diese Missbildungen betreffen verschiedene Bereiche des menschlichen Körpers. Die medizinische Forschung hat ergeben, dass die Erkrankung in der Regel autosomal-dominant an die Nachkommen weitergegeben wird.

Darüber hinaus ist zu beachten, dass etwa die Hälfte der Erkrankungen die Folge von dominanten Neumutationen ist. Grundsätzlich handelt es sich bei dem Townes-Brocks-Syndrom um eine relativ selten vorkommende Krankheit. Dabei ist der Prozentsatz an spontanen Neumutationen, die zum Townes-Brocks-Syndrom führen, relativ hoch.

Ursachen

Das Townes-Brocks-Syndrom hat in erster Linie genetische Ursachen. Im überwiegenden Teil der Fälle sind Mutationen auf dem Gen SALL1 für die Fehlbildungen verantwortlich. Diese Mutation führt bei etwa 75 Prozent der betroffenen Personen zur Ausbildung der typischen Symptome und Fehlbildungen. In einigen Fällen kommt es zu Verwechselungen des Townes-Brocks-Syndrom mit dem sogenannten Okihiro-Syndrom.

Diese Erkrankung ist die Folge von Defekten auf dem Gen SALL4. Die Krankheit zeichnet sich durch Fehlbildungen der Daumen ähnlich wie im Rahmen des Townes-Brocks-Syndrom aus. Dabei ist der Radius verkürzt und es kommt zu einer Duane-Anomalie. Darüber hinaus sind ebenfalls Fehlbildungen der Ohren, Nieren sowie eine Analatresie möglich.

Mitunter wird das Townes-Brocks-Syndrom auch mit der VACTERL-Assoziation verwechselt, da sich die Symptomatik zum Teil ähnelt. Im Rahmen der Erkrankung kommt es zu Defekten der Wirbelsäule oder einzelner Wirbel, Fehlern am Herzen, einer Analatresie sowie Missbildungen an Luft- und Speiseröhre. Grundsätzlich sind die Ursachen für diese Krankheit weitgehend unklar.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Townes-Brocks-Syndrom ist durch eine charakteristische Kombination von Missbildungen des Körpers gekennzeichnet. Die Fehlbildungen betreffen dabei im überwiegenden Teil der Fälle die Daumen, die Ohren und den Anus. So sind zum Beispiel doppelte Daumen oder triphalangeale Daumen möglich.

Zudem sind circa 75 Prozent der erkrankten Personen von einer starken Schwerhörigkeit betroffen. Etwa die Hälfte der Personen mit Townes-Brocks-Syndrom weist eine Fehlbildung an den Nieren auf. Darüber hinaus zeigen sich bei einigen Patienten schwerwiegende Funktionsstörungen der Niere, auch wenn das Organ nicht von Fehlbildungen betroffen ist.

Weitaus seltener kommt es im Rahmen des Townes-Brocks-Syndrom zu Fehlern am Herzen. Im Zusammenhang mit einer bestimmten Mutation erhöht sich das Risiko von Herzfehlern jedoch, außerdem sind sie stärker ausgeprägt. Es besteht die Gefahr, das Townes-Brocks-Syndrom mit einigen anderen Erkrankungen zu verwechseln. Dabei handelt es sich in erster Linie um das Okihiro-Syndrom sowie das STAR-Syndrom.

Von dieser Krankheit sind ausschließlich weibliche Personen betroffen. Die Patienten leiden unter einer Syndaktylie der zweiten bis fünften Zehe. Diese Fehlbildung tritt beim Townes-Brocks-Syndrom nicht auf und erleichtert die Differentialdiagnose. Außerdem zeigen sich beim STAR-Syndrom in der Regel keine Fehlbildungen an den Daumen.

Das Townes-Brocks-Syndrom führt bei Personen mit Funktionsstörungen der Niere unter Umständen bis zum Nierenversagen. Die Fehlbildungen an den Daumen äußern sich zum Beispiel darin, dass die Finger dreigliedrig sind oder mehrere Daumen vorkommen. Manche Kinder, die an dem Townes-Brocks-Syndrom leiden, zeigen Verzögerungen in der Entwicklung sowie auffälliges Verhalten. In einigen Fällen weisen die betroffenen Personen Asymmetrien im Bereich des Gesichts auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Besteht der Verdacht auf das Townes-Brocks-Syndrom, steht die Durchführung einer gründlichen Anamnese an erster Stelle. Im Gespräch erörtert der Arzt mit dem Patienten dessen Krankengeschichte, die Symptome und Beschwerden sowie familiäre Dispositionen. Wenn sich der Verdacht auf die Krankheit erhärtet, wird in der Regel eine genetische Analyse des betroffenen Patienten durchgeführt.

Diese Analyse ermöglicht eine eindeutige Diagnose des Townes-Brocks-Syndroms, da die entsprechenden Mutationen der jeweiligen Gene nachgewiesen werden. Der Verlauf der Erkrankung richtet sich nach der individuellen Ausprägung der Symptome und Fehlbildungen.

Sind die Missbildungen an Niere und Herz nicht allzu groß, ist die Lebenserwartung der betroffenen Patienten prinzipiell nicht geringer als bei gesunden Personen. Grundsätzlich weist die Art der Vererbung des Townes-Brocks-Syndroms jedoch darauf hin, dass die Überlebensrate teilweise herabgesetzt ist. Dies gilt insbesondere dann, wenn zum Beispiel Funktionsstörungen der Niere vorliegen.

Behandlung & Therapie

Im Rahmen der Behandlung des Townes-Brocks-Syndrom stehen verschiedene Optionen zur Auswahl, die in Abhängigkeit der individuellen Symptomatik zur Anwendung kommen. Funktionsstörungen der Niere werden mit Dialyse oder einer Organtransplantation behandelt. Liegt ein Herzfehler vor, so steht die Therapie dieser Missbildung und eventuell eine Operation im Fokus.

Fehlbildungen an den Gliedmaßen oder Daumen lassen sich unter Umständen operativ korrigieren, sodass die Patienten nicht psychisch unter den Missbildungen leiden. Schwerhörigkeit im Rahmen des Townes-Brocks-Syndroms wird in der Regel mit Hörgeräten gelindert.




Vorbeugung

Es sind in der heutigen Zeit noch keine wirkungsvollen Methoden zur Vorbeugung des Townes-Brocks-Syndrom bekannt, da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt.

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