Thanatophore Dysplasie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 27. März 2024
Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die thanatophore Dysplasie ist eine Entwicklungs- und Wachstumsstörung, die tödlich verläuft. Sie gehört mit einer Prävalenz von 1:50000 zu den seltenen Erkrankungen. Unterschieden werden zwei Typen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine thanatophore Dysplasie?

Die ersten Auffälligkeiten zeigen sich bei den betroffenen Kindern bereits in den Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Es können Wachstumsstörungen diagnostiziert werden, eventuell wird im Ultraschall ein Kleeblattschädel sichtbar.
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Die thanatophore Dysplasie ist eine Erkrankung, die durch ein gestörtes Knorpel- und Knochenwachstum gekennzeichnet ist. Somit handelt es sich bei der Krankheit um eine Osteochondrodysplasie. Pro 20000 bis 50000 Geburten tritt ein Fall von thanatophorer Dysplasie auf. Die Erkrankung ist allerdings von der Platyspondolytischen Dysplasie Typ Torrance abzugrenzen.

Die Symptome sind zwar ähnlich, bei der Platyspondylitischen Dysplasie Typ Torrance handelt es sich aber um eine Skelettdysplasie mit einer typischen Platyspondylie. Kinder, die mit einer thanatophoren Dysplasie geboren werden, sind kleiner als normal. Die Knochen sind gebogen oder verkürzt und das Gehirn kann Fehlbildungen aufweisen. Schon in der Schwangerschaft werden die Wachstumsstörungen in den Vorsorgeuntersuchungen sichtbar.

Eine Heilung der Erkrankung ist bisher nicht möglich. Die meisten Kinder sterben in dem Zeitraum zwischen der 22. Schwangerschaftswoche und dem 7. Tag nach der Geburt. Dieser Zeitraum wird auch als Perinatalperiode bezeichnet. Es gibt aber auch Berichte über Langzeitüberlebende, die bis zu neun Jahre alt wurden.

Ursachen

Die thanatophore Dysplasie ist eine Erbkrankheit, die einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster folgt. Bei der autosomal-dominanten Vererbung liegt das spezifische Allel auf einem der 22 Autosomen. Ein Partner-Allel ist ausreichend, damit sich die genetische Information im Phänotyp zeigt. Das bedeutet, dass es reicht, wenn ein Elternteil das defekte Allel weitervererbt. Die Mutation liegt im Bereich FGFR3 auf dem Chromosom 4 im Abschnitt p15.3.

Der Bereich FGFR3 ist der Rezeptor 3 des sogenannten Fibroblasten-Wachstumsfaktors. Infolge der Mutation ist das Knochenwachstum der betroffenen Kinder gestört. Die Knorpelzellen erhalten wachstumshemmende Signale. Bereits während der Schwangerschaft kommt es durch Störungen in der Bildung des Knochengewebes beim ungeborenen Kind zu Fehlbildungen des Knochengerüsts. Es entstehen die charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Kinder mit thanatophorer Dysplasie sind kleiner als gesunde Kinder. Im Vergleich zum Körper erscheint der Kopf sehr groß. Dies liegt jedoch daran, dass der Körper zu klein ist. Die vermeintliche Übergröße des Kopfes wird deshalb auch als Pseudo-Makrozephalie bezeichnet. Bei Kindern mit dem Erkrankungstyp I weist der Kopf eine deutliche Kleeblattform auf.

Das bedeutet, dass der Schädel an beiden Seiten im Bereich der Schläfe und auf der Oberseite stark vorgewölbt ist. Dadurch werden die Ohren in Richtung der Schultern verlagert. Durch die Flachheit der Augenhöhle bildet sich ein Exophthalmus aus. Dadurch wird der Lidschluss möglicherweise beeinträchtigt oder verhindert, sodass es zu Ulzerationen auf der Hornhaut kommen kann.

Bei thanatophorer Dysplasie vom Typ II findet sich diese Fehlbildung seltener. Die meisten Kinder mit thanatophorer Dysplasie haben eine vorgewölbte Stirn und eine eingesunkene Nasenwurzel. Der Thorax (Brustkorb) ist nicht richtig ausgebildet und deshalb sehr schmal und eng. Die Rippenknochen sind zu kurz. Die langen Röhrenknochen des Körpers sind ebenfalls verkürzt und zudem verbogen.

Dies führt zu einer Mikromelie. Als Mikromelie wird eine angeborene Verkürzung von Extremitäten bezeichnet. Beim Typ II ist der Oberschenkelknochen frei von Biegungen. Dafür sind die Hände im Vergleich zu kurz. Die erblich bedingte Fehlbildung der Finger wird Kurzfingrigkeit oder Brachydaktylie genannt. Je nach Schweregrad können Fehlbildungen des Gehirns in unterschiedliche Ausprägung auftreten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die ersten Auffälligkeiten zeigen sich bei den betroffenen Kindern bereits in den Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Es können Wachstumsstörungen diagnostiziert werden, eventuell wird im Ultraschall ein Kleeblattschädel sichtbar. Der Nacken zeigt im Ultraschallbild zudem eine ausgeprägte Transparenz.

Die Nackentransparenz wird durch eine Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Nackenbereich des Babys hervorgerufen. Häufig findet sich auch ein Polyhydramnion. Bei einer Polyhydramnie liegt überdurchschnittlich viel Fruchtwasser vor. Den Schwangeren fällt meistens auf, dass sich das Kind kaum bewegt. Die erste Verdachtsdiagnose wird in der Regel schon durch die Ultraschallbilder gestellt.

Im Rahmen der Amniozentese wird die Fruchtblase punktiert. Anschließend werden zur Sicherung der Diagnose die fetalen Zellen untersucht. Bei einer thanatophoren Dysplasie finden sich die Mutationen im FGFR3-Gen auf dem vierten Chromosom. Beim Typ I sind die transmembranären Rezeptorproteine betroffen, die den Fibroblasten-Wachstumsfaktor binden. Beim Typ II sind die Domänen der Tyrosinkinase betroffen.

Komplikationen

Eine thanatophore Dysplasie endet stets tödlich. Sehr oft kommt es bereits während der Schwangerschaft zu Wachstumsstörungen und der Ausbildung eines Kleeblattschädels beim Embryo. Letzterer stirbt nicht selten schon im Mutterleib ab. Im Fall einer Lebendgeburt entwickeln die Betroffenen aufgrund des deformierten Brustkorbs fast immer eine respiratorische Insuffizienz, die mit akuter Atemnot einhergeht und oft bereits während der ersten vierzehn Tage zum Tod führt.

Die wenigsten Kinder erreichen das erste Lebensjahr, ein höheres Lebensalter als zehn Jahre wurde bei einem Patienten mit thanatophorer Dysplasie bisher nicht dokumentiert. Aufgrund der enormen emotionalen Belastung benötigen die Eltern und andere Familienangehörige nicht selten psychotherapeutische Betreuung, um das Trauma zu verarbeiten.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Der Betroffene ist bei dieser Krankheit auf eine medizinische Untersuchung und Behandlung angewiesen, damit weitere Komplikationen verhindert werden können. Hierbei kann es auch nicht zu einer Selbstheilung kommen, sodass eine Behandlung durch einen Arzt unabdingbar ist. In der Regel kann die Krankheit nicht vollständig geheilt werden, sodass es durch die Krankheit immer zum vorzeitigen Tod des Betroffenen kommt. Vor allem die Eltern und die Angehörigen sollten sich bei dieser Krankheit daher auch in eine psychologische Behandlung begeben.

Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Betroffene sehr starke Fehlbildungen oder Missbildungen am ganzen Körper aufzeigt. Es kommt dadurch auch zu deutlichen Schwierigkeiten im Alltag des Patienten, sodass dieser immer auf die Hilfe und die Pflege durch Angehörige angewiesen sind. In der Regel kommt es auch zu geistigen Beschwerden, da auch Fehlbildungen am Gehirn bestehen. Die Diagnose der Krankheit kann direkt nach der Geburt oder durch einen Kinderarzt erfolgen. Die weitere Behandlung richtet sich dann nach den genauen Beschwerden und wird von einem Facharzt durchgeführt.

Behandlung & Therapie

Eine Heilung der Erkrankung ist nicht möglich. Normalerweise versterben die Kinder schon im Mutterleib oder spätestens eine Woche nach der Geburt. Es gibt nur sehr wenige Langzeitüberlebende. Der älteste Patient mit thanatophorer Dysplasie wurde zehn Jahre alt. Die Lunge der kleinen Patienten kann sich aufgrund des zu schmalen und engen Brustkorbs nicht richtig entwickeln und entfalten, sodass die Kinder eine respiratorische Insuffizienz entwickeln.

Die Ventilation der Lunge ist stark eingeschränkt. Die Kinder leiden unter Luftnot und sterben in der Regel durch ein Versagen der Atemtätigkeit. Dieses Versagen wird durch eine Schädigung des Atemzentrums noch unterstützt. Aufgrund des zu kleinen Durchmessers des Hinterhauptlochs wird der Hirnstamm mit dem Atemzentrum komprimiert.

Dieser Vorgang kann nicht aufgehalten werden, sodass allenfalls eine symptomatische Therapie erfolgt. Die Eltern verbleiben mit ihrem Neugeborenen im Krankenhaus und erhalten seelsorgerische Unterstützung. Eventuell werden dem Kind schmerzlindernde und beruhigende Medikamente verabreicht.

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Vorbeugung

Die thanatophore Dysplasie ist eine Erbkrankheit. Derzeit ist keine wirkungsvolle Prävention der Erkrankung möglich.

Nachsorge

Die Thanatophore Dysplasie (TD) ist eine nicht heilbare Krankheit. Sie ist genetisch verursacht. Der Umfang der Nachsorgemaßnahmen wird vom Verlauf der Erkrankung bestimmt. Regelgerecht versterben die betroffenen Kinder bereits innerhalb ihrer ersten Lebensstunden beziehungsweise Lebenstage an einer Ateminsuffizienz oder Kompression des Rückenmarks beziehungsweise des Hirnstamms.

Im Todesfall des betroffenen Kindes fokussiert sich die Nachsorge auf die Trauerbewältigung bei den Angehörigen des ersten Grades. Für das Bewältigen der Trauer ist ärztlich grundsätzlich eine Psychotherapie mit Schwerpunkt „Trauer“ empfohlen. In einer sehr geringen Anzahl aller Krankheitsfälle können die erkrankten Kinder noch das Kindesalter erleben.

Dies erfordert medizinisch aber eine signifikante Intervention. In diesem Fall steht im Mittelpunkt der Nachsorgemaßnahmen je nach Elternwunsch die sorgfältige Pflege des betroffenen Kindes. Als Nachsorgebehandlung wird das Unterstützen der Atmung des Kindes mittels Ventilation und Tracheostomie fortgeführt. Eine übermäßige Flüssigkeitsansammlung im Schädel des Kindes ist bei der Nachsorge durch Legen eines Shunts vermeidbar.

Abhängig vom Verlauf der Erkrankung können je nach aktuellem Krankheitsbild klinische Aufenthalte zum Verbessern oder Stabilisieren der Gesundheit des Kindes notwendig sein. Für die Eltern ist eine Psychotherapie mit Schwerpunkt „Vorbereiten auf den Tod“ empfehlenswert. Um die verbleibende Zeit möglichst positiv zu gestalten, sollte zum Beispiel ein Kinderhospiz um Beistand ersucht werden.

Das können Sie selbst tun

Personen mit einer Thanatophoren Dysplasie leiden an einer tödlichen Erkrankung, die mit zahlreichen Beschwerden assoziiert ist. Aus diesem Grund bestehen keine wirksamen Maßnahmen zur Selbsthilfe, da selbst bei bestmöglicher ärztlicher Therapie keine Aussicht auf Heilung der Krankheit besteht.

Da es sich um eine angeborene Erkrankung handelt und die Patienten üblicherweise kurz nach der Geburt oder als Neugeborene, spätestens aber im Kleinkindalter versterben, liegen Selbsthilfemaßnahmen grundsätzlich nicht in deren Verantwortung. Lediglich die Sorgeberechtigten sind in der Lage, dem erkrankten Kind durch geeignete Maßnahmen eine Linderung der Beschwerden zu verschaffen. Der Patient verbleibt nach der Geburt üblicherweise im Krankenhaus. Die Eltern können das Neugeborene durch regelmäßige Besuche seelisch unterstützen und versuchen, den Stress des Kindes zu verringern. Jedoch ist es für die Eltern meist nicht möglich, sich über längere Zeit in der Klinik aufzuhalten. Patienten mit Thanatophorer Dysplasie müssen in der Regel künstlich beatmet werden.

Falls die Betroffenen das Neugeborenenalter überleben und das Krankenhaus zeitweise verlassen dürfen oder gar bei den Eltern zu Hause leben können, sind dennoch häufige ärztliche Kontrollen notwendig. Letztendlich stellt ein Kinderhospiz eine Möglichkeit dar, um dem Patienten selbst sowie seinen Angehörigen den Tod zu erleichtern.

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Sohn, C. et al.: Ultraschall in Gynäkologie und Geburtshilfe. Thieme, Stuttgart 2012

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