Thalidomid-Contergan-Embryopathie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 30. Oktober 2017
Startseite » Krankheiten » Thalidomid-Contergan-Embryopathie

Die Thalidomid-Contergan-Embryopathie führt zu entwicklungsbedingten Fehlbildungen des Embryos in der Frühschwangerschaft. Die Ursache ist die Exposition gegenüber dem Schadstoff Thalidomid beziehungsweise Contergan. Die Therapie der betroffenen Patienten findet in einem interdisziplinären Ärzteteam statt und dauert meist lebenslang.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Thalidomid-Contergan-Embryopathie?

Bei embryogenetischen Entwicklungsstörungen durch Schadeinflüsse während der ersten drei Schwangerschaftsmonate handelt es sich um Embryopathien. Contergan-assoziierte Fehlbildungen werden als Thalidomid-Contergan-Embryopathie bezeichnet. Thalidomid, früher auch als Contergan bezeichnet, ist ein Glutaminsäurederivat, das dämpfende Wirkung auf das zentrale Nervensystem zeigt.

Das Immunsystem wird durch die Arznei herunterreguliert, sodass mit dem Medikament auch entzündungshemmende Eigenschaften assoziiert sind. Durch seine Wirkstoffe zählt Thalidomid zu den Piperidindionen und stellt damit eine Strukturabwandlung der Barbiturate dar.

In Deutschland wurde das Medikament Contergan in den 50er Jahren rezeptfrei ausgegeben und kam vorwiegend als Schlaf- und Beruhigungsmittel zum Einsatz. Aufgrund der Nebenwirkungen bei der Einnahme entwickelte sich in den 70er Jahren der größte Skandal der deutschen Pharmaindustrie. Anklagen wegen Körperverletzung und fahrlässiger Tötung gegen die Firma Grünenthal häuften sich. Viele der Patienten litten nach der Einnahme an Polyneuritis.

Die Einnahme von Contergan während der ersten drei Monate einer Schwangerschaft zeigte darüber hinaus schädigende Auswirkungen auf die Embryogenese, sodass 10.000 Kinder mit Contergan-assoziierten Fehlbildungen geboren wurden.

Ursachen

Die Ursache für Thalidomid-Contergan-Embryopathien sind Thalidomid-haltige Arzneimittel, die Frauen während der ersten drei Schwangerschaftsmonate eingenommen haben. In dieser Frühentwicklungsphase des Embryos ist das ungeborene Kind für alle äußeren Einflüsse besonders anfällig. Aus diesem Grund werden Schwangerschaften bis zum vierten Monat meist geheim gehalten.

Häufig geht das Embryo als Reaktion auf Schadstoffexposition in den ersten drei Monaten noch ab. Auch Thalidomid-Contergan-Embryopathien können abhängig von ihrer Schwere eine Fehlgeburt hervorrufen. Wenn das Kind die Schadstoffexposition überlebt und damit geboren wird, äußert sich die Embryopathie in Missbildungen. Falls die werdende Mutter zwischen Tag 34 und Tag 38 nach ihrer letzten Regelblutung Thalidomid-haltige Medikamente eingenommen hat, führt die Schadstoffexposition meist zu einer Gesichtslähmung und fehlenden Ohrmuscheln.

Bei einer Exposition zwischen Tag 40 und Tag 44 kommt es zu Fehlbildungen der Arme. Zwischen Tag 43 und Tag 46 können außerdem Fehlbildungen der Beine aus der Exposition entstehen. Eine Einnahme von Medikamenten wie Contergan zwischen Tag 48 und Tag 50 hat Daumenfehlbindungen und Enddarmverengungen zur Folge. Vor allem die mit dem Medikament assoziierte Hemmung der Ligase-Aktivität ist eine Hauptursache der Missbildungen. Diese Hemmung ergibt sich durch Bindung des Thalidomid an Cereblon.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Patienten der Thalidomid-Contergan-Embryopathie leiden an einer breiten Palette von Symptomen, die sich in ihrer Ausprägung stark unterscheiden können und mit dem Maß sowie genauen Zeitpunkt der Exposition korrelieren. Die am häufigsten von Schädigungen betroffenen Körperstrukturen sind die Arme. Fehlbildungen der Arme treten bei der Contergan-Einnahme während der Schwangerschaft sogar in mehr als der Hälfte aller Fälle auf.

In rund einem Viertel aller Fälle sind neben den Armen auch die Beine von Fehlbildungen betroffen. Die Missbildungen können Deformitäten oder Unterentwicklungen entsprechen, wobei auch die fehlende Anlage eines Beins oder Arms im Bereich des Möglichen liegt. In etwas mehr als zehn Prozent aller Fälle zeigen die Betroffenen außerdem Fehlbildungen der Ohren, die sich von den Ohrmuscheln bis über das Innenohr erstrecken können.

Die Arme und Ohren sind gleichzeitig in etwa fünf Prozent aller Fälle betroffen. Missbildungen der inneren Organe wurden nur an rund zwei Prozent aller Betroffenen beobachtet. Aufgrund von Fehlstellungen und Missbildungen leiden die Patienten häufig schnell an degenerativen Veränderungen der Gelenke, die mit Schmerzen der Schultern, Ellbogen, Hüften, Hände oder Wirbelsäule einhergehen können. Neben diesen Folgeschäden können psychische Erkrankungen als eine Folge der Fehlbildungen eintreten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose einer Thalidomid-Contergan-Embryopathie wird vom Arzt bei entsprechender Anamnese in der Regel sichtdiagnostisch gestellt. Die charakteristischen Missbildungen reichen für eine sichere Diagnostik aus, wenn die Mutter von Thalidomid-Einnahme in der Schwangerschaft berichtet.

Um sich ein Bild über alle Missbildungen zu machen, veranlasst der Arzt in der Regel vielfältige Bildgebungen. Dazu zählen zum Beispiel Aufnahmen der inneren Organe. Die Prognose der Patienten hängt stark von den vorliegenden Fehlbildungen sowie Stärke und Dauer der Thalidomid-Exposition im Einzelfall ab.

Komplikationen

Betroffene der Thalidomid-Contergan-Embryopathie müssen aufgrund der verschiedenen Beschwerden immer auch mit schweren Komplikationen rechnen. Fehlbildungen der Arme führen im Allgemeinen zu einer eingeschränkten Lebensqualität und haben auf die Patienten und deren Eltern auch erhebliche psychische Auswirkungen. Die Missbildungen selbst können mit Stoffwechselstörungen, Durchblutungsstörungen, Infektionen und anderen Komplikationen einhergehen.

Missbildungen der inneren Organe haben, abhängig davon, welches Organ betroffen ist, ebenfalls schwerwiegende Folgen. So kann es zu unterschiedlichen Nieren- und Lebererkrankungen, Störungen des Herz-Kreislauf-Systems und chronischen Magen-Darm-Beschwerden kommen. Degenerative Veränderungen der Gelenke sind mit Schmerzen, Fehlstellungen und vorzeitigem Gelenkverschleiß verbunden. Eine Ohrmuschelfehlbildung hat für die Betroffenen hauptsächlich psychische Folgen.

Diese leiden aufgrund des optischen Makels häufig an Hänseleien oder Mobbing und werden in Folge der sozialen Ausgrenzung aggressiv oder depressiv. Die TCE-Therapie ist ebenfalls mit Risiken verbunden. Die chirurgischen Eingriffe sind meist komplex und können weitere Schäden an den Organen, Gelenken, Muskeln und Sehnen hervorrufen.

Typische Komplikationen sind Infektionen, Blutungen, Nachblutungen, Wundheilungsstörungen und allergische Reaktionen. Werden Implantate eingesetzt, so besteht die Gefahr, dass der Organismus diese nach Monaten oder Jahren wieder abstößt.

Behandlung & Therapie

Die therapeutische Betreuung von Menschen mit Thalidomid-Contergan-Embryopathie erfolgt durch ein interdisziplinäres Behandlungsteam aus Ärzten verschiedener Fachrichtungen, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Psychologen und Sozialarbeitern. In der Regel ist eine lebenslange Betreuung erforderlich, die mit personell und finanziell hohem Aufwand assoziiert ist.

Bei Fehlbildungen der inneren Organe kann das Leben des Patienten auf dem Spiel stehen. Aus diesem Grund gilt diesen Missbildungen zunächst die höchste Aufmerksamkeit. Invasiv chirurgische Korrekturen der organischen Fehler finden soweit wie möglich statt. Im Extremfall kann auf lange Sicht eine Organtransplantation erforderlich werden. Auch Missbildungen der Arme und Beine können unter Umständen chirurgisch behandelt werden.

Da es sich bei den Fehlbildungen allerdings häufig um die fehlende Anlage von Gliedmaßen oder Gliedern handelt, kommt oft allenfalls eine prothetische Versorgung infrage. In der Ergotherapie lernen die Patienten den alltäglichen Umgang mit der Erkrankung und gegebenenfalls Kompensationsstrategien oder die Zuhilfenahme von Hilfsmitteln. Sozialarbeiter erfüllen vor allem beratende Funktion, wenn es um die Zuwendung von Hilfsorganisationen geht.

In psychologischen Sitzungen verarbeiten die Patienten ihre alltäglichen Herausforderungen und erlernen Umgangsstrategien. Auf diese Weise kann das Risiko für psychische Folgeerkrankungen minimiert werden. Wenn Fehlbildungen der Gelenke vorliegen, tritt als Folge oft Arthrose ein. In einem solchen Fall kann die Versorgung mit künstlichen Gelenken erforderlich werden.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Werdende Mütter können der Thalidomid-Contergan-Embryopathie vorbeugen, indem sie während der Schwangerschaft keine damit assoziierten Medikamente einnehmen. Falls sich Medikamente aus gesundheitlichen Gründen nicht absetzen lassen, gilt die Entscheidung gegen ein eigenes Kind als einzige Vorbeugemaßnahme.

Bücher über Kinderkrankheiten

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: