Thalassämie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 10. Oktober 2017
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Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit mit einer Fehlbildung des roten Blutfarbstoffes. Die Folge ist eine Anämie („Blutarmut“), die lebenslang behandelt werden muss. Helfen kann aber auch eine Knochenmarks-Transplantation bei voll ausgeprägtem Krankheitsbild der Thalassämie.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Thalassämie?

Thalassämie ist eine erbliche Form der Anämie („Blutarmut“). Die Krankheit wird nach ihrem geographischen Vorkommen auch Mittelmeeranämie genannt, ist aber auch im Norden und Westen Afrikas sowie im Nahen Osten und in Süd-Asien verbreitet. Leptozytose ist ein weiterer Begriff für die Thalassämie.

Die genetische Abweichung (Mutation) betrifft die Synthese des roten Blutfarbstoffes im Körper. Dieses „Hämoglobin“ besteht aus 2 Proteinen, den Alpha- und Beta-Ketten. 2 Alpha- und 2 Beta-Einheiten bilden eine Hämoglobin-Einheit, die im Zentrum die eisenhaltige Häm-Gruppe trägt und den Sauerstoff bindet.

Thalassämie bedeutet, dass die Proteine des Hämoglobins im Vergleich zur „Norm“ verändert sind. Daraus resultiert eine verminderte Sauerstoffversorgung des Organismus sowie ein gestörter Stoffwechsel der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) bei Thalassämie.

Ursachen

Die Thalassämie ist ein Sammelbegriff für eine Vielfalt von Mutationen der Hämoglobin-Gene. Es existieren 2 Grundformen die anhand der betroffenen Protein-Komponenten unterschieden werden:

1) Beta-Thalassämie: Die Gene der Beta-Ketten des Hämoglobins sind fehlerhaft. Die Genetiker identifizierten tausende von Mutationen, die größtenteils molekulare Defekte der DNA (Erbmolekül) sind. Daneben sind Chromosomenbrüche (Deletionen) eine Ursache des Krankheitsbildes. Die Major-Form der Thalassämie ist die schwerste Ausprägung. Dieser Fall tritt ein, wenn das „kranke“ Chromosom von beiden Elternteilen beigetragen wird.

Ist nur das Chromosom eines Elternteiles defekt, bildet sich die Minor-Form aus (Jeder Mensch hat einen doppelten Chromosomensatz, weil er diese Zellkern-Organellen vom Vater und von der Mutter erhalten hat). Daneben sind Zwischen-Formen der Beta-Thalassämie verwirklicht, so ist der Intermedia-Typ die mittelgradige, die Minor-Form die symptomlose Variante.

2) Alpha-Thalassämie: Die Gene der Alpha-Ketten des Hämoglobins sind fehlerhaft. Das Gen ist vierfach vorhanden, sodass der Schweregrad der Alpha-Thalassämie davon abhängt, wieviele der Gene defekt sind.

Die weitaus häufigste Variante ist die Beta-Form, dagegen ist der Alpha-Typ eine seltene Ausprägung der Thalassämie.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

Eine Thalassämie erkennt der Arzt zunächst mit einer mikroskopischen Untersuchung einer Blutprobe. Die Erythrozyten sind nur schwach rötlich gefärbt und kleiner als beim Gesunden und das Blutlabor offenbart eine zu niedrige Konzentration des Hämoglobins.

Mit dem Verfahren der Gelelektrophorese werden die Komponenten des Hämoglobins getrennt und identifiziert. In der Regel folgt dann eine lebenslange Therapie, denn schon bei Säuglingen sind Leber und Milz vergrößert. Die Heranwachsenden leiden im Verlauf einer Thalassämie an einer allgemeinen Gedeihstörung mit einer Unterentwicklung der Organe und Missbildungen des Skelett-Apparates.

Unbehandelt führt die Mittelmeeranämie schon in jungen Jahren zu einer schweren Herzschwäche, Leberunterfunktion sowie Diabetes. Behandlungsbedürftig sind auch die Nebenwirkungen der Therapie im Rahmen einer Thalassämie.

Komplikationen

Eine Thalassämie kann verschiedene Komplikationen nach sich ziehen. Dabei besteht die Gefahr von schwerwiegenden Auswirkungen. Zu den häufigsten Folgeerscheinungen der Thalassämie gehört die Eisenüberladung. Das bedeutet, dass es entweder aufgrund der Erkrankung selbst oder einer Vielzahl an Bluttransfusionen im Rahmen der Behandlung zu einem Überschuss an Eisen im Organismus kommt.

Das Übermaß an Eisen erhöht das Risiko von Beeinträchtigungen des Herzens. Gleiches gilt für die Leber und das endokrine System. So verfügt dieses über Drüsen, von denen Hormone hergestellt werden, die wichtig für die Regulation verschiedener Körperprozesse sind. Eine weitere mögliche Folgeerscheinung stellt die Splenomegalie dar. Dabei kommt es zu einer Vergrößerung der Milz, was wiederum die Gefahr eines Milzrisses erhöht.

In früheren Jahren wurde aus diesem Grund oftmals eine Splenektomie vorgenommen. Muss die Milz entfernt werden, leiden die betroffenen Personen häufiger unter Infektionen. Ebenfalls zu den Folgen der Thalassämie zählen Knochendeformitäten. So werden die Knochen krankheitsbedingt erweitert, was wiederum zu Fehlern in der Knochenstruktur führt. Besonders betroffen davon sind die Knochen von Gesicht und Schädel. Weil die Knochen außerdem dünn und brüchig werden, drohen Frakturen schon bei leichten Verletzungen.

Weitere schwere Komplikationen können eine Herzinsuffizienz oder eine Leberinsuffizienz sein. Sie sind die Auswirkung einer Hämosiderose, die die Herzmuskulatur und das Lebergewebe schädigt. Weil auch die Inselzellen in der Bauchspeicheldrüse in Mitleidenschaft gezogen werden, droht Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit).

Behandlung & Therapie

Thalassämie muss bereits im Baby-Alter behandelt werden, dies gilt besonders für das voll ausgeprägte Krankheitsbild des Major-Typs. Betroffene brauchen im Monatsrhythmus Bluttransfusionen, die den Mangel an effektivem Hämoglobin ausgleichen.

Allerdings führen die Blutkonserven zu einer Akkumulation von Eisen, das der Körper nicht vollständig ausscheiden kann. Die Ablagerung der Metall-Ionen in verschiedenen Organen wie Herz, Leber und Bauchspeicheldrüse können Schädigungen hervorrufen, die vermieden werden müssen. Daher erhalten die Patienten Medikamente, die eine Austreibung des Eisenüberschusses bewirken.

Früher gehörte die operative Entfernung der Milz zur Standardtherapie bei Thalassämie. Dieses Verfahren gilt heute nur noch als Ultima ratio, weil die resultierende Funktionsstörung des Immunsystems den Patienten zusätzlich beeinträchtigt. Kausaltherapeutisch bietet sich die Möglichkeit der Knochenmarks-Transplantation.

Die Stammzellen vom Gesunden können dann im Körper des Patienten voll funktionsfähige Erythrozyten generieren. Evolutionsbiologisch bemerkenswert ist die partielle oder totale Immunität gegen Malaria bei Menschen mit dem Syndrom der Thalassämie.

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Vorbeugung

Thalassämie ist als genetisch bedingte Krankheit in der Prophylaxe sehr problematisch. Eine Chance zur Vermeidung der Mittelmeeranämie besteht darin, im Vorfeld einer Schwangerschaft die Erbfaktoren eines Paares abzuklären. Bei zu großem Risiko kann der Kinderwunsch neu überdacht werden. Eugenische Maßnahmen werden zwar in einigen Ländern durchgeführt, stellen aber viele Menschen durch die Abtreibungspraxis vor ethische Probleme im Bezug auf das Krankheitsbild der Thalassämie.

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