Tay-Sachs-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 31. Oktober 2017
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Menschen mit dem Tay-Sachs-Syndrom weisen eine seltene genetische Störung auf. Sie entwickeln sich langsam zurück, da di Krankheit zu einem komatösen Zustand führt, der durch den Verlust erworbener Fähigkeiten, Anfällen und Lähmungen begleitet wird. Im Endstadium verlieren die Patienten ihr Bewusstsein und sterben.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Tay-Sachs-Syndrom?

Kinder, die mit dem Tay-Sachs-Syndrom geboren werden, haben keine Zukunft, denn diese Erkrankung ist unheilbar und verläuft ausnahmslos tödlich. Die Bezeichnung für diese Erkrankung geht zurück auf den amerikanischen Neurologen Bernhard Sachs (1858 bis 1944) und den britischen Ophtalmologen Warren Tay (1853 bis 1927), die diese erblich bedingte Fettspeicherkrankheit erstmals beschrieben haben. Sie tritt im Kindesalter zwischen dem dritten und siebten Lebensmonat auf.

Diese tödlich verlaufende Krankheit gehört in die Gruppe der erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen (Gangliosidosen), die auch als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnet werden. Lysosomen sind kleine Zellorganellen, denen eine Vielzahl unterschiedlicher Aufgaben im menschlichen Organismus zukommt. Vereinfacht gesagt agieren sie als Organellen zur „Abfallbeseitigung“.

Ursachen

Lyososomen enthalten in ihrer Eigenschaft als kleine Zellorganellen eine große Anzahl an Enzymen (Hydrolasen), die für einen geordneten Abbau von Kohlenhydraten, Lipiden, Proteinen (RNA, DNA) sowie defekten Zellbestandteilen zuständig sind. Sie dienen als Katalysator. Sie erfüllen bestimmte Abwehrfunktionen, da sie mit dem Immunsystem zusammenarbeiten und für die Entsorgung von körperfremden Schadstoffen und Bakterien zuständig sind.

Leidet ein Kind an der lysosomalen Speicherkrankheit, verarbeitet sein Organismus aufgrund eines Enzymmangels bestimmte Stoffe nicht wie vorgesehen. Diese lagern sich in den Lysosomen ab, anstatt verarbeitet und ausgeschieden zu werden. Kinder mit dem Tay-Sachs-Syndrom leiden unter einem Mangel des Enzyms Hexoseaminidase A. Dieses leistet den Um- beziehungsweise Abbau von Sphingolipiden, wodurch eine krankhafte Ansammlung von Lipidmengen hauptsächlich im Gehirn erfolgt.

Sphingolipide bilden eine Gruppe von Lipiden, die am Aufbau von Zellmembranen beteiligt ist. Die Lipide bestehen aus Fettsäure in Verbindung (verestert) mit der Substanz Sphingosin (Alkohol). Diese Fettansammlungen verursachen das Absterben von Neuronen (Nervenzellen). Beim Tay-Sachs-Syndrom handelt es sich daher um eine neurodegenerative Erkrankung. Die Erkrankung zeigt sich früh, die ersten Symptome treten in der Regel ab dem dritten Lebensmonat auf.

Dazu gehören eine zunehmende Muskelschwäche, ein kirschroter Fleck im Augenhintergrund (Makula), psychomotorischer Abbau unter Verlust der Sitz- und Stehvermögens, Schreckreaktionen auf Schallreize, Blind- und Taubheit, Paresen, Spastik, Krämpfe, puppenhaftes Gesicht mit transparenter Haut, lange Wimpern und feines Haar.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Tay-Sachs-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Mensch nur dann erkrankt, wenn er zwei Kopien des entsprechenden rezessiven Gens in sich trägt. Als Träger wird ein Mensch bezeichnet, wenn er nur eine Kopie des rezessiven Gens verzeichnet. Diese Träger besitzen zwar das krankhafte Gen, dieses führt jedoch nicht zum Ausbruch der Krankheit.

Da Träger keine Symptome aufweisen und genauso gesund sind wie andere Menschen, wissen viele von ihnen nicht, dass sie dieses Gen in sich tragen. Diese Trägerschaft kommt in vielen Fällen erst bei der pränatalen Diagnostik beziehungsweise dann ans Tageslicht, wenn bei dem Kind aufgrund der Symptome das Tay-Sachs-Syndrom diagnostiziert wird. Im Fall der sexuellen Fortpflanzung vereinigen sich die Gameten von Mann und Frau in Form von Spermien, Eizelle und Geschlechtszellen. Dabei entstehen zwei Chromosomensätze, die von jedem Elternteil weitergegeben werden.

Jedes Gen ist zweimal vorhanden. Wie ausgeprägt die genetisch bedingten Merkmale beim Kind ausfallen, wird von Mutter und Vater zu gleichen Teilen bestimmt. Beide Gene eines bestimmten Merkmals liegen an derselben Stelle der homologen Chromosomen. Liegt eine genetische Identität vor, wird die Person dieses Gens als homozygot (reinerbig) bezeichnet. Liegt das Gen dagegen in zwei verschiedenen Varianten (Allelen) vor, wird die Person als heterozygot (mischerbig) bezeichnet. Ein dominantes Allel liegt vor, wenn sich eines der beiden Allele gegen das andere in der Merkmalsausprägung durchsetzt.

Die unterdrückte Variante des Allels setzt sich nicht durch und tritt gegenüber dem dominanten zurück. Aus diesem Grund wird sie als rezessiv bezeichnet. Das rezessive Allel (Merkmal) kommt nur im Fall einer reinen Vererbung, im homozygoten Zustand, zum Vorschein. Im Fall einer rezessiven Erkrankung sind beide Allelvarianten des entsprechenden Gens mutiert. Diese Mutation führt zur Ausprägung des Krankheitsphänotyps.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Gesunde Träger dieses rezessiven Gens können durch Blutuntersuchung diagnostiziert werden. Vererben beide Elternteile ein gesundes und ein krankes Gen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass ihr Kind an dem Tay-Sachs-Syndrom erkrankt.

Eine Untersuchung des Fruchtwassers kann gleichfalls Aufschluss darüber geben, ob eine Gefährdung vorliegt oder nicht. Die Erkrankung führt zu einer Veränderung des Nervengewebes und multiplen Beschwerden, dem Verlust bereits erworbener Fähigkeiten wie Hören, Sehen, Sprechen, Sitzen und Stehen, sowie Erbrechen ab dem 16. Lebensmonat.

Komplikationen

In den meisten Fällen kommt es beim Tay-Sachs-Syndrom zum Tod des Patienten. Dieser kann dabei nicht komplett verhindert, sondern nur verlangsamt werden. Aus diesem Grund leiden vor allem auch die Eltern und die Angehörigen bei diesem Syndrom an starken psychischen Beschwerden, die auch in Depressionen münden können.

Die Betroffenen Kinder verlieren bei dieser Erkrankung das Bewusstsein und leiden dabei weiterhin an eine komatösen Zustand. Sie sind in der Regel nicht ansprechbar und befinden sich in einem Tiefschlaf. Auch die Entwicklung des Kindes schreitet aufgrund des Syndroms zurück, sodass die angelernte Fähigkeit wieder verlören gehen. Dabei kann es zu Anfällen oder zu Lähmungen am ganzen Körper kommen, sodass die Kinder auf eine dauerhafte Behandlung in ihrem Leben angewiesen sind.

Die betroffenen Kinder leiden aufgrund des Tay-Sachs-Syndroms häufig an Lungenentzündungen und an anderen Beschwerden an den Atemwegen. Diese können zwar behandelt werden, allerdings schränkt das Syndrom die Lebenserwartung der Betroffenen deutlich ein. Auch ein Vorbeugen dieser Erkrankung ist nicht möglich. Die Eltern sind in vielen Fällen auf eine psychologische Behandlung angewiesen.

Therapie & Behandlung

Die erkrankten Kinder sterben in der Regel zwischen dem ersten und vierten Lebensjahr aufgrund wiederkehrender Lungenentzündungen. Es gibt bisher keine Behandlungsmöglichkeiten in dem Sinn, dass die erkrankten Kinder geheilt werden können. Sie werden während des ersten Lebensjahres auffällig, danach schreitet die Krankheit unaufhaltsam fort. Die Lebenserwartung der betroffenen Kinder liegt bei vier Jahren.

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Vorbeugung

Da die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird, gibt es keine Vorbeugung im klinischen Sinn. Die Medizin forscht nach den molekularbiologischen und biochemischen Ursachen für diese Erkrankung, um in Zukunft doch noch eine Therapiemöglichkeit zu finden.

Bücher über Tay-Sachs-Syndrom & den Stoffwechsel

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Speer, C.P., Gahr, M. (Hrsg.): Pädiatrie. Springer, Berlin 2013

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