Storage-pool-disease

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 24. Oktober 2017
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Die Storage-pool-disease ist eine erblich bedingte Erkrankung der Thrombozyten, die zu einer erhöhten Blutungsneigung führt. Sie gehört damit zur großen Gruppe der Thrombozytopathien. Es werden sowohl milde Fälle mit wenig Behandlungsbedarf als auch schwere Fälle mit großer Blutungsneigung beobachtet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Storage-pool-disease-Erkrankung?

Storage-pool-disease ist eine englische Bezeichnung und heißt übersetzt „Sammelspeicherkrankheit“. Sie betrifft die Speicherung von Blutgerinnungsfaktoren in den Granula der Thrombozyten. Diese sehr seltene Erkrankung ist nur unter ihrem englischen Namen bekannt.

Das Merkmal der Storage-pool-disease besteht nun im Mangel oder gar im Fehlen bestimmter Granula innerhalb der Thrombozyten. Dabei handelt es sich um die Alpha- oder Delta-Granula, deren Abwesenheit zu einer Störung der Thrombozytenaktivierung führt. In diesen Granula befinden sich wichtige Gerinnungsfaktoren, Akute-Phase-Proteine oder Wirkstoffe, welche den Blutgerinnungsprozess regulieren.

Durch die mangelnde Speicherung dieser Stoffe im Rahmen der Storage-pool-disease ist der Blutgerinnungsprozess bei Blutungen und Verletzungen gestört. Die Thrombozyten stellen die sogenannten Blutplättchen dar. Sie bilden sich aus den Megakaryozyten des Knochenmarks. Megakaryozyten sind große Zellen mit mehreren Zellkernen, die zu den blutbildenden Zellen gehören.

Aus ihren Ausläufern schnüren sich mehrere hundert bis tausend Thrombozyten ab. Thrombozyten sind Blutbestandteile, die sich bei Blutungen und Verletzungen zu einem Thrombus zusammenballen, um die offene Blutungsstelle zu verschließen. Es sind zwar Blutzellen, die aber keinen Zellkern enthalten. Die Funktion der Thrombozyten ist ausschließlich auf die Blutungsstillung konzentriert.

Ursachen

Die Storage-pool-disease ist eine besondere Form der Thrombozytopathie. Genetisch bedingt kommt es hier zu einem Mangel oder gar zum Fehlen von Alpha- oder Delta-Granula. Es können auch beide Granula gleichzeitig betroffen sein. In den Alpha-Granula sind sogenannte Adhäsionsfaktoren wie der von-Willebrand-Faktor, Fibronektin, P-Selektin, bestimmte Gerinnungsfaktoren (Faktor V) und Wachstumsfaktoren enthalten.

Die Delta-Granula enthalten vorrangig aggregationsfördernde Faktoren wie ADP, Serotonin und Kalzium. Wenn Adhäsionsfaktoren, aggregationsfördernde Faktoren oder gar beide fehlen, wird der Prozess der Thrombozytenaktivierung gestört. Die Thrombozytenaktivierung setzt sich aus den vier Teilschritten Adhäsion, Formwandel, Aggregation und Freisetzungsreaktion zusammen.

Bei der Adhäsion binden sich die Thrombozyten durch die Wirkung des von-Willebrand-Faktors und weiterer Gerinnungsfaktoren an die verletzte Stelle der Gefäßwand. Während des Formwandels schwellen die Thrombozyten kugelförmig an. In der Phase der Aggregation ballen sie sich besonders durch den Einfluss von ADP zusammen. Dabei bindet sich der Rezeptor Glykoprotein IIb/IIIa an Fibrinogen.

Bei der Freisetzungsreaktion werden aus den Granula der Thrombozyten verschiedene Substanzen freigesetzt, die zur Gerinnung des Blutes und zur Verstärkung der Thrombozytenaktivierung führen. Der Prozess der Thrombozytenaktivierung kann jedoch an mehreren Stellen gestört sein. Im Falle der Storage-pool-disease betrifft das die Adhäsion oder die Aggregation.

Es gibt auch Formen der Erkrankung, wo beide Prozesse gestört sind. Die Adhäsion der Thrombozyten an die Gefäßwand wird durch den Mangel oder das Fehlen der Alpha-Granula beeinträchtigt. Wichtige Faktoren wie der von-Willebrand-Faktor stehen nicht mehr ausreichend zur Verfügung. Bei Fehlen der Delta-Granula kommt es zum Mangel an ADP.

Die unterstützt Aggregation der Thrombozyten und trägt zur Verstärkung der Thrombozytenaktivierung bei. In sehr seltenen Fällen sind weder Alpha-Granula noch Delta-Granula vorhanden. Das führt zu noch gravierenderen Blutungsneigungen. Die Erkrankung ist erblich bedingt. Im Falle des Mangels an Alpha-Granula ist unter anderem das Gen NBEAL2 von einer Mutation betroffen. Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Storage-pool-disease kann sehr mild verlaufen, ohne dass größere Blutungen auftreten. In diesem Fall besteht eine normale Lebenserwartung. In schwereren Fällen treten Schleimhautblutungen, subkutane Hautblutungen, länger andauernde Menstruationsblutungen und erhöhte Hämatomneigungen auf.

Komplikationen durch großen Blutverlust können bei Operationen, Traumen, Zahnextraktionen oder Geburten auftreten. Dabei kann es zu einem hypovolämischen Schock kommen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose einer Storage-pool-disease erfolgt durch Bestimmung der Blutungszeit, Ermittlung der Thrombozytenzahl, durch eine Thrombozytenfunktionsdiagnostik sowie durch eine elektronenmikroskopische Bestimmung der Granula. Die Blutungszeit ist bei der Storage-pool-disease immer erhöht.

Bei der Thrombozytenzahl treten unter einem Mangel an Delta-Granula keine Abweichungen auf, während diese bei einem Mangel an Alpha-Granula leicht erniedrigt ist. Im Rahmen einer Thrombozytendiagnostik wird die Kollagen-induzierte Thrombozytenaggregation untersucht. Sie findet im Falle der Storage-pool-disease nicht statt. Elektronenmikroskopische Untersuchungen der Granula können den endgültigen Nachweis des Bestehens oder des Ausschlusses einer Storage-pool-disease erbringen.

Komplikationen

Bei Storage-pool-disease müssen nicht unbedingt Beschwerden oder schwerwiegende Komplikationen auftreten. In vielen Fällen können die Betroffenen ein gewöhnliches Leben führen und sind in ihrem Alltag nicht eingeschränkt. Allerdings leiden die meisten Betroffenen bei dieser Erkrankung an einer sehr stark erhöhten Blutungsneigung. Dabei können schon leichte Verletzungen zu starken Blutungen führen, die nicht ohne Weiteres gestoppt werden können.

Auch die Regelblutung der Frau ist in der Regel stärker als üblich und dauert dabei länger an. Weiterhin leiden die Patienten durch Storage-pool-disease häufig an Schwellungen oder an Blutergüssen. Bei operativen Eingriffen ist eine Abschätzung des Risikos notwendig und alle Eingriffe müssen vermieden werden, wenn eine alternative Behandlung erfolgen kann. Vor allem bei Zahnbehandlungen kann es häufig zu starken Blutungen kommen. Weiterhin leiden die Betroffenen auch häufig an Nasenbluten.

Eine Behandlung ist nur dann notwendig, wenn eine Blutung gestoppt werden muss. Allerdings können die Beschwerden auch vorbeugend mit Hilfe von Medikamenten behandelt werden. Dabei kommt es nicht zu besonderen Komplikationen. Auch die Lebenserwartung des Betroffenen wird bei einer erfolgreichen Behandlung in der Regel nicht verringert.

Behandlung & Therapie

Eine Behandlung der Storage-pool-disease ist oft nicht nötig, wenn es sich um milde Formen der Erkrankung handelt. Bei der kombinierten Storage-pool-disease ist eine Therapie jedoch notwendig. Allerdings ist eine ursächliche Behandlung aufgrund der genetischen Bedingtheit der Erkrankung nicht möglich.

Meist wird zur Blutstillung das Medikament Desmopressin eingesetzt. Das künstlich hergestellte Desmopressin ist strukturverwandt mit dem Hormon Vasopressin, welches im Organismus als Antidiuretikum wirkt. Es senkt die Ausscheidung von Wasser aus dem Körper. Desmopressin wirkt ähnlich.

Außerdem fördert es noch die Sekretion des von-Willebrand-Faktors, der zusammen mit dem Faktor VIII die Adhäsion der Thrombozyten verstärkt. So kann die Blutungszeit bei schweren Blutungen verkürzt werden. Personen mit schwereren Formen der Storage-pool-disease müssen vor eventuellen Operationen prophylaktisch Thrombozytenkonzentrate injiziert bekommen, um lebensgefährliche Blutungen zu vermeiden.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung vor einer Storage-pool-disease ist aufgrund der genetischen Ursache nicht möglich. Allerdings werden humangenetische Beratungen für Personen mit Kinderwunsch angeboten, in dessen Familie bereits Fälle von Storage-pool-disease vorgekommen sind. Auch eine pränatale Untersuchung auf eine NBEAL2-Mutation kann durchgeführt werden.

Bücher über Blut und Blutwerte

Quellen

  • Greten, H., Rinninger, F., Greten, T. (Hrsg.): Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2010
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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