Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 24. Oktober 2017
Startseite » Krankheiten » Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy

Als Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy wird eine seltene Erbkrankheit bezeichnet. Sie stellt eine spezielle Form der spinalen Muskelatrophie dar.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy?

Bei der Spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) handelt es sich um eine x-chromosomal-rezessive Erberkrankung, die zur Gruppe der Trinukleotiderkrankungen zählt. Sie gehört zu den erblichen Formen der spinalen Muskelatrophie. Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy trägt auch die Bezeichnung Kennedy-Krankheit.

Nicht selten wird sie mit dem Foster Kennedy-Syndrom verwechselt. Dabei handelt es sich jedoch um eine andere Erkrankung. Bei der SMBA kommt es zu einer Erkrankung der Muskeln, die von den Nervenzellen hervorgerufen wird. Davon betroffen sind fast nur Männer, bei denen sich im Erwachsenenalter Muskelschwund zeigt. Als Namensgeber der Kennedy-Krankheit diente der amerikanische Neurologe William R. Kennedy, der sie 1968 erstmalig beschrieb.

Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy zählt zu den sehr selten auftretenden Erkrankungen. In Europa gilt eine Prävalenz von 1:36.000 als wahrscheinlich. Mediziner gehen allerdings von einer höheren Dunkelziffer aus. Nach der Auswertung von genetischen Daten nehmen die Wissenschaftler an, dass sich die Kennedy-Krankheit erstmals im Westen von Finnland zeigte. Zum Ausbruch kommt die Spinobulbäre Muskelatrophie im Alter zwischen 20 und 40 Jahren.

Ursachen

Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy wird durch Vererbung weitergegeben. Als Ursache gilt eine Mutation des X-Chromosoms. Dabei wiederholt sich das Basentriplett, wodurch sich die Zahl verdoppelt oder verdreifacht. Unter einem Basentriplett wird eine Molekülverbindung verstanden. Die Moleküle sind wichtig für den Aufbau der menschlichen DNA. Zu den vier bekannten Basen zählen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin.

Bei der Kennedy-Krankheit wiederholt sich ein CAG-Triplett mehrmals auf dem X-Chromosom, was wiederum Auswirkungen auf den Hormonhaushalt des Körpers hat. Gleichzeitig kommt es zu einem neurotoxischen Einfluss, der zur Schädigung der Nerven führt. Die Auswirkungen sind auf das zweite Motoneuron beschränkt. Zur Degeneration scheint es jedoch erst aufgrund einer weiteren Spaltung im Genprodukt zu kommen.

Da bei Frauen normalerweise ein X-Chromosom vorhanden ist, das ein Merkmal aufweist, welches die Kennedy-Krankheit überdeckt, zeigen sich bei ihnen nur sehr selten Symptome. Sie können die Erbkrankheit jedoch zu 50 Prozent an ihre Söhne weitergeben. Bei Männern setzt im Laufe der Zeit das Absterben der spinalen Vorderhornzellen ein. Die führt wiederum zum Abbau von motorischen Nerven, die die Muskelfasern versorgen. Infolgedessen sterben auch die Muskelfasern ab. Bemerkbar macht sich die Muskelschwäche zunächst an den Oberarmen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die ersten Beschwerden der Spinobulbären Muskelatrophie treten in der Regel im Erwachsenenalter auf. Dabei handelt es sich um unspezifische Beschwerden wie Muskelschmerzen, Müdigkeit sowie Schwächegefühle in den Gliedmaßen. Ebenfalls zu den Beschwerden gehören unwillkürliche Kontraktionen der Muskeln (Faszikulationen).

Darüber hinaus sind Krämpfe und Lähmungserscheinungen im Bereich des Möglichen. Zeigen sich diese gehäuft in proximalen Muskelgruppen, ist es ratsam, einen Arzt zu konsultieren. In manchen Fällen tritt auch eine Beeinträchtigung von Hals und Nacken auf, wodurch die Kiefermuskulatur und die Zunge beeinträchtigt werden. In diesem Fall kann es zu Schluck- und Sprachstörungen kommen.

Bei einem Stimmritzenkrampf wird außerdem das Atmen erschwert. Nicht selten leiden die Patienten zudem unter Sensibilitätsstörungen an den Gliedmaßen wie Kribbeln und Taubheitsgefühle. Als weiteres typisches Merkmal gelten Veränderungen der männlichen Brustdrüse wie eine Gynäkomastie, bei der die Brust anwächst.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Besteht Verdacht auf eine Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy, befasst sich der behandelnde Arzt zunächst mit der Krankengeschichte des Patienten. Da die Symptome recht unspezifisch sind, macht dies eine Differentialdiagnose nötig. Das heißt, dass andere Erkrankungen, die für die Beschwerden in Betracht kommen, ausgeschlossen werden müssen. Außerdem finden labormedizinische Untersuchungen statt. So lassen sich im Blut erhöhte Kreatinkinase-Werte (CK-Wert) nachweisen.

Mitunter zeigen sich auch erhöhte LDH- und GOT-Werte. Durch ein Elektromyogramm (EMG) ist es zudem möglich, Störungen der Bewegungsnervenzellen zu ermitteln. Liegt bereits ein konkreter Verdacht auf die Kennedy-Krankheit vor, lässt sich die Diagnose relativ einfach durch eine genetische Untersuchung stellen. Auch die Unterscheidung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen wie ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) gilt als leichter.

Für den Fall, dass der untersuchende Arzt noch nicht über ausreichend Erfahrung verfügt, ist es jedoch möglich, dass er die Symptome nicht richtig einordnet und eine Fehldiagnose stellt. So wird die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy nicht selten mit anderen Myopathien wie ALS verwechselt. Im Unterschied zu ALS gilt die Lebenserwartung von SBMA-Patienten als normal. Allerdings benötigen manche Patienten durch die Krankheit im Laufe der Zeit einen Rollstuhl.

Komplikationen

Die meisten Komplikationen der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy beruhen darauf, dass die Erkrankung oft erst sehr spät erkannt oder falsch diagnostiziert wird. Es stellen sich zwar ähnliche Symptome wie bei der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) ein. Im Gegensatz zu dieser Erkrankung ist die Lebenserwartung bei der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy aber nicht reduziert.

Jedoch können aufgrund der ständigen Zuckungen in der Schlund- und Zungenmuskulatur langfristig Sprech- und Schluckstörungen auftreten. Nach sehr langer Zeit ist auch die Gehfähigkeit beeinträchtigt. Zwar ist die Erkrankung nicht heilbar, aber mit einer frühzeitig einsetzenden symptomatischen Behandlung können ihre Auswirkungen gering gehalten werden. Das größte Problem besteht in den ständigen Diagnosefehlern und der oftmals quälend langen Zeit, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

So kann die bei einer falschen Diagnose eingeleitete Therapie sogar zur Verstärkung der Symptome führen. Zumindest wird der Krankheitsprozess oft nicht verzögert. Falsche Diagnosen und falsche Therapien zehren außerdem an den Nerven der Betroffenen. Da der Verfallsprozess der Muskulatur bei der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy durch körperliche Aktivität verlangsamt werden kann, liegt die Bedeutung der richtigen Diagnose klar auf der Hand. Neben den muskulären Verfallsprozessen führen falsche Diagnosen und falsche Therapien oft auch aufgrund der Resignation der Patienten zu Depressionen oder anderen psychischen Erkrankungen.

Therapie & Behandlung

Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy ursächlich zu behandeln, ist leider bislang nicht möglich. So gelang es der Medizin noch immer nicht, eine therapeutische Lösung für die Erbkrankheit zu finden. Forschungen auf diesem Gebiet laufen nach wie vor. Zeitweise erhielten einige Patienten Hormone wie Androgene, die die Muskelkraft leicht besserten. Ungeklärt blieb jedoch, ob die Besserung tatsächlich auf die Gabe der Hormone zurückzuführen ist.

In Tierversuchen zeigten unterschiedliche Substanzen wie Leuproproelin positive Effekte. Allerdings wird es noch Jahre dauern, bis ein Medikament auch tatsächlich zur Zulassung gelangt. SBMA-Patienten wird geraten, sich regelmäßig krankengymnastischen Übungen zu unterziehen und so viel wie möglich zu bewegen. Auf diese Weise lässt sich der Verfall der Muskelzellen verlangsamen.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Die Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy wird zu den angeborenen Erbkrankheiten gezählt. Daher ist keine Vorbeugung möglich.

Bücher über Muskelschwund & Muskeldystrophie

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: