Speicherkrankheit

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 5. Oktober 2017
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Der Begriff Speicherkrankheit bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Ablagerungen verschiedener Substanzen in Organen oder Zellen charakterisiert ist. Zu den Speicherkrankheiten gehören zum Beispiel Lipidosen oder Hämosiderosen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Speicherkrankheit?

Speicherkrankheiten können in unterschiedlichen Formen und Ausprägungen auftreten. Allen Erkrankungen ist jedoch gemein, dass Stoffe in Zellen und Organen eingelagert werden. Je nach Ablagerungsort und Stoff entstehen verschiedene Symptome. Bei den Glykogenosen wird Glykogen, das in den Körpergeweben gespeichert ist, nur unvollständig abgebaut. Zu den Glykogenosen gehören beispielsweise der Morbus Hers oder der Morbus Pompe.

Bei den Mukopolysaccharidosen (MPS) reichern sich Glykosaminoglykane in den Lysosomen an. MPS gehören deshalb zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK). Dazu zählen unter anderem das Hunter-Syndrom oder das Sanfilippo-Syndrom. Unter dem Sammelbegriff Lipidosen werden erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten zusammengefasst, die mit einer abnormen Anreicherung von Fetten im Gewebe und in den Zellen einhergehen.

Typische Lipidosen sind der Morbus Wolman und die Niemann-Pick-Krankheit. Sphingolipidosen sind vererbte Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer Anhäufung von Sphingolipiden in den Zellen kommt. Morbus Fabry oder Morbus Gaucher sind Sphingolipidosen. Zu den bekanntesten Speicherkrankheiten gehören die Hämosiderosen. Bei der Hämosiderose lagert sich Eisen im Organismus ab. Bei den Amyloidosen kommt es zu einer intrazellulären und zu einer extrazellulären Ablagerung von Eiweiß-Fibrillen.

Ursachen

Viele Speicherkrankheiten sind erblich bedingt. So liegt den Glykogenspeicherkrankheiten in der Regel ein Enzymdefekt zugrunde. Beim Morbus von Gierke ist beispielsweise die Glukose-6-Phosphatase beschädigt, beim Morbus Tarui ist es die Phosphofructokinase. Auch der Großteil der Mukopolysaccharidosen wird vererbt. Es kommt zu einer fehlenden enzymatischen Spaltung der Glykosaminoglykanen und damit zu einer Anreichung in den Lysosomen der Körperzellen.

Viele Lipidosen beruhen auf einer reduzierten oder einer fehlerhaften Funktion der Lysosomen. Deshalb werden die Liposen den lysosomalen Speicherkrankheiten zugeordnet. Durch Mutationen in Genen, die die lysosomalen Enzyme codieren, kommt es zu einem kompletten Verlust der Aktivität. Dadurch wird der Fettstoffwechsel gestört und die Lipide reichern sich im Gewebe an.

Sphingolipidosen beruhen ähnlich wie die Liposen auch auf lysosomalen Enzymdefekten oder auf Enzymmängeln. Hämosiderosen können erworben oder angeboren sein. Erworbene Hämosiderosen treten als Folge von einer erhöhten Eisenzufuhr auf. Insbesondere Bluttransfusionen oder Transfusionen von Erythrozytenkonzentrationen können eine vermehrte Ablagerung von Eisen im Körper bedingen. Die Hereditäre Hämochromatose ist hingegen eine autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei den Glykogen-Speicherkrankheiten sind die Symptome recht unterschiedlich. Es kommt zu Vergrößerungen des Herzens, der Leber oder der Nieren. Die Betroffenen sind häufig unterzuckert. Die Blutfettwerte sind erhöht. Auch eine Hyperurikämie kann auftreten. Im weiteren Krankheitsverlauf entwickeln sich oft hämorrhagische Diathesen.

Bei den Hämosiderosen entstehen durch die Eiseneinlagerungen in den Organen toxische Zellschädigungen. In der Leber führt die Hämochromatose zu einer Leberzirrhose. Auch das Risiko für Leberkrebs steigt signifikant an. In der Bauchspeicheldrüse kommt es durch eine Fibrose zu einem Mangel an Insulin und dadurch zu einem Diabetes mellitus. Im Herzen führt die Eiseneinlagerung zu Herzrhythmusstörungen und im schlimmsten Fall zu Herzinsuffizienz.

In den Gelenken entwickelt sich eine sogenannte Pseudogicht. Beim Mann besteht die Gefahr der Unfruchtbarkeit. Amyloidosen gehen mit einer erhöhten Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie), mit Neuropathien, Demenz, Lebervergrößerung, Haarausfall und Gelenkbeschwerden einher.

Auch bei den Liposen kommt es zu einer Schwellung von Leber und Milz. Des Weiteren ist ein psychomotorischer Abbau zu beobachten. Bei Kindern treten schon innerhalb des ersten Lebensjahres Entwicklungsstörungen, Gehörminderungen und Spastiken auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Erste Hinweise auf das Vorliegen einer Speicherkrankheit liefern die meist recht charakteristischen Symptome. Je nach Verdachtsdiagnose werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt. Bildgebende Verfahren wie Röntgen, Ultraschall, CT oder MRT liefern Hinweise auf Schädigungen der Organe oder auf Organvergrößerungen. In der Labordiagnostik lassen sich verschiedene Blutparameter wie Glukose, Kreatinkinase, Eisen oder Proteine bestimmen.

Welche Parameter im Labor bestimmt werden, ist abhängig von der Verdachtsdiagnose und den vorliegenden Symptomen. Häufig kann eine Biopsie der befallenen Organe und Gewebe die Diagnose sichern. Bei den Amyloidosen findet sich bei der Biopsie beispielsweise das Phänomen der Schinkenmilz. Das Aussehen der aufgeschnittenen Milz erinnert durch die Einlagerung der Proteinfibrillen an einen aufgeschnittenen Schinken.

Komplikationen

In der Regel hängen die genauen Komplikationen und Beschwerden der Speicherkrankheit sehr stark von ihrer Ausprägung ab und auch davon, welche Bestandteile nicht in den Zellen gespeichert werden können. Aus diesem Grund ist eine allgemeine Voraussage in den meisten Fällen nicht möglich. Die Betroffenen leiden durch die Erkrankung allerdings an starken Vergrößerungen an der Leber oder am Herzen, sodass es an diesen Organen zu Schmerzen kommen kann. Ebenso können auch die Nieren von einer Vergrößerung betroffen sein.

Im weiteren Verlauf wird die Leber krankheitsbedingt beschädigt und es kommt zum Tod des Betroffenen. Ebenso treten Störungen am Herzrhythmus auf und die Betroffenen können eine Herzinsuffizienz erleiden. In vielen Fällen führt die Speicherkrankheit auch zu psychischen Beschwerden und zu Störungen der Entwicklung. Vor allem bei Kindern kann die Erkrankung zu starken Störungen führen.

Die Behandlung der Speicherkrankheit richtet sich immer nach der Grunderkrankung. Besondere Komplikationen treten dabei nicht ein. Sollten die Organe allerdings schon geschädigt worden sein, so sind eventuell Transplantationen oder operative Eingriffe notwendig. Eventuell wird die Lebenserwartung des Betroffenen deutlich verringert.

Therapie & Behandlung

Die Therapie ist abhängig von der Grunderkrankung. Hereditäre Hämochromatosen werden zum Beispiel mit der Aderlasstherapie behandelt. Anstelle des Aderlasses kann auch regelmäßig eine Blutspende durchgeführt werden. Alternativ wird das Medikament Deferoxamin eingesetzt. Auch eine eisenarme Diät kann den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen. Bei rechtzeitiger Erkennung haben Patienten mit einer Hämochromatose eine normale Lebenserwartung.

Amyloidosen werden medikamentös mit Diuretika, ACE-Hemmern, CSE-Hemmern und Amiodaron behandelt. Eventuell müssen die Patienten zusätzlich zur Dialyse. Auch das Einsetzen eines Herzschrittmachers kann erforderlich sein. Bei den Lipidosen ist häufig keine kausale Therapie möglich. Je nach Form versterben die Patienten schon im Kindesalter.

Die symptomatische Therapie zielt darauf ab, die Aufnahme und Anreicherung von Fetten und Cholesterinen zu verhindern. Dafür kommen beispielsweise Statine zum Einsatz. Bei vielen Speicherkrankheiten ist es wichtig, dass mit der Therapie schon vor dem Einsetzen der ersten Symptome begonnen wird. So kann der Krankheitsverlauf häufig noch positiv beeinflusst werden. Heilbar sind die wenigsten Speicherkrankheiten.

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Vorbeugung

Da die meisten Speicherkrankheiten vererbt werden, ist eine Prävention nicht möglich. Einzig die erworbene Hämosiderose kann durch kontrollierte Transfusionen und eine abgestimmte Eisenzufuhr verhindert werden.

Bücher über Stoffwechselkrankheiten

Quellen

  • Classen, M., Diehl, V., Kochsiek, K. (Hrsg.): Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2009
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

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