Sotos-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 6. Oktober 2017
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Das Sotos-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung. Es zeichnet sich durch ein beschleunigtes Körperwachstum und eine etwas verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung im Kindesalter aus. Im Erwachsenenalter sind die typischen Symptome kaum noch auffällig.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Sotos-Syndrom?

Das Sotos-Syndrom stellt ein sporadisch auftretendes seltenes Fehlbildungssyndrom dar. Dabei kommt es bereits vorgeburtlich beginnend zu einem beschleunigten Wachstum mit einem überproportionalen Schädelumfang (Makrocephalus) und einem fortgeschrittenen (akzelerierten) Knochenalter. Die motorische, kognitive und sprachliche Entwicklung ist verlangsamt. Im Erwachsenenalter entwickelt sich häufig eine normale Intelligenz und die typischen körperlichen Symptome werden unauffällig.

Erstmalig wurde das Sotos-Syndrom im Jahre 1964 von dem amerikanischen Endokrinologen Dr. Juan F. Sotos beschrieben. Dabei stellte er am Beispiel von fünf Kindern die typischen Symptome der Erkrankung fest. Mittlerweile wurden mehr als 200 Fälle beschrieben. Die Erkrankung ist sehr selten. Ihre Häufigkeit liegt bei circa 1 von 14.000 Neugeborenen. Eine familiäre Häufung kommt nicht vor. Die Erkrankung tritt sporadisch auf, wobei es sich meist um eine Neumutation handelt. Das Sotos-Syndrom wird auch als cerebraler Gigantismus bezeichnet.

Ursachen

Die Ursache des Sotos-Syndroms ist in der Mehrzahl der Fälle eine Punktmutation im NSD1-Gen auf Chromosom 5. Bei ca. 10 Prozent der Fälle handelt es sich um eine Deletion an diesem Gen. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Meist tritt sie als Neumutation (de novo) auf. Das entsprechende Gen codiert eine Histon-Methyltransferase, die an der Regulation der Transkription beteiligt ist.

Die Nachkommen Betroffener können die Erkrankung nach dem autosomalen dominanten Erbgang zu 50 Prozent erben. Das Wiederholungsrisiko für das nochmalige Auftreten des Sotos-Syndroms liegt bei gesunden Eltern unter einem Prozent.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Sotos-Syndrom ist durch ein exzessives Wachstum im Kindesalter gekennzeichnet. Bereits pränatal wird ein beschleunigtes Wachstum beobachtet, sodass die Geburt oftmals vorzeitig eingeleitet werden muss. Auch das Knochenwachstum ist beschleunigt. Dabei ist das biologische Knochenalter höher als das chronologische Alter. Das Gesicht erlangt eine charakteristische Gestalt.

ist lang und schmal mit breiter und gewölbter Stirn und einem hohen Stirnhaaransatz sowie einem spitzen Kinn. Dabei entwickelt sich eine Schädelanomalie mit vergrößertem Abstand der Augen und einem verbreiterten Nasenrücken (Hypertelorismus). Der Gaumen ist hoch und spitz und es kommt zu einem frühen Durchbruch der Zähne. Die Körperlänge ist exzessiv mit einem großen Kopfumfang.

Diese Symptome sind sehr typisch und lassen bereits frühzeitig an die Diagnose Sotos-Syndrom denken. Es gibt jedoch auch nicht konstante Symptome, die bei den einzelnen Betroffenen in unterschiedlichem Maße auftreten. So können Herzfehler, Skoliose, Missbildungen des Urogenitaltraktes, gesteigerte Sehnenreflexe oder Krampfanfälle auftreten. Das Risiko für verschiedene Tumoren ist oft erhöht. Die motorische und kognitive Entwicklung ist von Patient zu Patient unterschiedlich stark verzögert.

Entwicklungsverzögerungen treten häufig bei der Fein- und Grobmotorik auf. Es gibt Probleme mit der Koordination der Bewegung und der Konzentration. Auch das Erlernen des Sprechens ist verzögert, wobei das Sprachverständnis größer ist. Dabei können jedoch alle Entwicklungsschritte trotz der verlangsamten Entwicklung erreicht werden. Kinder mit Sotos-Syndrom weisen sehr unterschiedliche Intelligenzquotienten auf. Eine geistige Behinderung ist für die Erkrankung nicht typisch, kann aber vorkommen.

Auch das Verhalten der Kinder ist oft nicht auffällig. In Einzelfällen wurde jedoch von Wutanfällen und aggressivem Verhalten, Schlafproblemen, geringen sozialen Kontakten sowie zwanghaftem Verhalten berichtet. Inwieweit diese Persönlichkeitsstörungen mit dem Sotos-Syndrom zusammenhängen, ist nicht geklärt. Denkbar ist auch, dass es sich um die Folge etwaiger Ausgrenzung handelt.

Vielleicht überschätzen manche Bezugspersonen aber auch die Selbstständigkeit der Kinder aufgrund des beschleunigten Körperwachstums. Das kann die Gefahr einer Überforderung heraufbeschwören und zu aggressivem Verhalten der Kinder führen. Bei der Entwicklung der Kinder kann es jedoch auch zu einigen Schwierigkeiten kommen. So treten in Neugeborenenalter häufig Krämpfe, Fieberkrämpfe, Neugeborenengelbsucht, Saugschwierigkeiten mit Trink- und Atemproblemen sowie häufige Infekte der oberen Atemwege auf. Aufgrund des fortgeschrittenen Knochenalters beim Sotos-Syndrom ist auch der Eintritt der Pubertät verfrüht.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Bereits die charakteristischen Symptome eines beschleunigten Körperwachstums lassen den Arzt schnell die Verdachtsdiagnose Sotos-Syndrom stellen. Die Differenzialdiagnosen zum Sotos-Syndrom wie das Weaver-Syndrom, das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, das Fragile-X-Syndrom, das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom oder das Deletion-22qter-Syndrom sollten ausgeschlossen werden. Des Weiteren kann das NSD1-Gen auf eine Gen-Mutation untersucht werden.

Komplikationen

Aufgrund des Sotos-Syndroms leiden die betroffenen Kinder an einer deutlich verzögerten Entwicklung. Diese Beschwerde kann sich auch sehr negativ auf das Erwachsenenalter auswirken, sodass es auch im höheren Alter zu Beschwerden kommen kann. In der Regel sind die Patienten auch auf eine dauerhafte Hilfe von Eltern oder Angehörigen angewiesen.

Sie leiden an Herzfehler und häufig an Krampfanfällen. Auch eine geistige Behinderung tritt dabei ein, sodass die Betroffenen an Beschwerden bei der Koordination und beim Denken haben. Ebenso treten Wutanfälle oder ein allgemeines aggressives Verhalten auf. Die betroffenen Kinder leiden auch an Schlafbeschwerden und sind dadurch sehr häufig gereizt.

Aufgrund der Atembeschwerden sind viele Tätigkeiten oder sportliche Aktivitäten für die Betroffenen nicht ohne Weiteres möglich, sodass es zu deutlichen Einschränkungen im Alltag kommt. Die Atemwege sind dabei häufig von Infekten und Entzündungen betroffen. Die Behandlung des Sotos-Syndroms erfolgt rein symptomatisch und ist in der Regel nicht mit Komplikationen verbunden.

Allerdings kommt es bei diesem Syndrom zu einer verringerten Lebenserwartung des Patienten. Aufgrund verschiedener Maßnahmen, die vor allem im frühen Kindesalter erfolgen sollten, können viele alltägliche Beschwerden gelindert werden.

Therapie & Behandlung

Eine ursächliche Behandlung des Sotos-Syndroms ist nicht möglich. Wichtig ist eine multidisziplinäre Behandlung der Patienten von Beginn an. Dabei können jedoch nur symptomatische Therapien durchgeführt werden. Bereits im Säuglingsalter sind je nach Komplikationen Fototherapien bei Ikterus, Behandlung von Trinkschwierigkeiten sowie die Kontrolle des Blutzuckerspiegels im Hinblick auf mögliche Hypoglykämien notwendig.

Allgemeine pädiatrische Kontrolluntersuchungen sollen Komplikationen wie Skoliose oder Fieberkrämpfe erkennen, um möglichst schnell Therapien einleiten zu können. Aufgrund der Entwicklungsverzögerungen sollten frühzeitig Fördermaßnahmen mithilfe von Ergotherapie, Logopädie, Frühförderung oder Musiktherapie unternommen werden. Alle Fördermaßnahmen sind in Abhängigkeit vom Entwicklungsstand des Kindes zu planen.

Die Prognose der Erkrankung ist gut. Im Erwachsenenalter wird beim Sotos-Syndrom bei entsprechenden Förderungen in der Regel ein normaler Entwicklungsstand erreicht. Auch die körperlichen Symptome werden unauffällig.

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Vorbeugung

Eine Vorbeugung vor dem Sotos-Syndrom ist nicht möglich. Es ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die meist sporadisch auftritt. Da das Sotos-Syndrom jedoch autosomal dominant weitervererbt wird, können die Kinder eines erkrankten Elternteils zu 50 Prozent davon betroffen sein.

Bücher über das Sotos-Syndrom & Entwicklungsstörungen bei Kindern

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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