Smith-Magenis-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 16. Oktober 2017
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Smith-Magenis-Syndrom ist die Bezeichnung für eine selten auftretende Erbkrankheit. Es wird durch einen Stückverlust von Chromosom 17 hervorgerufen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Smith-Magenis-Syndrom?

Beim Smith-Magenis-Syndrom (SMS) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung. Dabei mangelt es den betroffenen Personen an einem winzigen Stück des Chromosoms 17. Dieser kleine Abschnitt ist jedoch wichtig, weil er Informationen enthält, die für das gesunde Heranreifen des Kindes im Leib der Mutter von Bedeutung sind.

Als Namensgeber des Smith-Magenis-Syndroms fungieren die beiden Genetik-Spezialistinnen Ann Smith und Ellen Magenis. Die Medizinerinnen beschrieben die Erkrankung erstmals zu Beginn der 80er Jahre. Amerikanischen Studien zufolge liegt die Prävalenz des Smith-Magenis-Syndroms bei 1:25.000 Geburten. In deutschsprachigen Ländern zeigte sich die Erkrankung bislang nur vereinzelt. Zwischen den Geschlechtern bestehen beim Auftreten des Syndroms keine Unterschiede.

Ursachen

Verursacht wird das Smith-Magenis-Syndrom durch den Mangel an einem winzigen Bestandteil des Chromosoms 17, wodurch auch die dort befindlichen Informationen fehlen. In der Medizin wird das Fehlen dieser Daten als Deletion 17p11.2 bezeichnet. Dabei steht das p für „Petit“, was „klein“ bedeutet und auf den kurzen Chromosomenarm hinweist.

Wie viel von dem Chromosomenstück fehlt, ist individuell unterschiedlich. Aus diesem Grund fällt auch die Intensität des Smith-Magenis-Syndroms verschieden aus. In dem fehlenden Chromosomenbestandteil befinden sich mehrere Gene. Die Beschwerden durch das Smith-Magenis-Syndrom werden jedoch in erster Linie durch das Fehlen des RAI1-Gens verursacht.

Einige Mediziner vermuten, dass das Fehlen der anderen Gene zu den individuellen Unterschieden der Krankheitsmerkmale beiträgt. Über die genauen Zusammenhänge werden nach wie vor wissenschaftliche Studien durchgeführt. Nach den bisherigen wissenschaftlichen Erkenntnissen liegen keine Risikofaktoren wie Einflüsse aus der Umwelt oder ein Fehlverhalten der Mutter während der Schwangerschaft vor.

So kommt es auf spontane Weise zur Entstehung des Smith-Magenis-Syndroms. Die Mutation am 17. Chromosom wird durch Zufall hervorgerufen und setzt noch vor der Befruchtung ein. Eine Mutation ist sowohl bei der Mutter als auch beim Vater möglich. Es kann aber durchaus geschehen, dass die Kinder von betroffenen Eltern trotz der Deletion an Chromosom 17 gesund bleiben und nicht automatisch erkranken.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Smith-Magenis-Syndrom wird von einer Vielzahl von typischen Verhaltensauffälligkeiten begleitet. Dazu zählen Entwicklungsauffälligkeiten wie mäßige bis schwerwiegende mentale Entwicklungsstörungen. Dabei handelt es sich zumeist um Verzögerungen der Sprachentwicklung sowie eine allgemeine Entwicklungsretardierung.

Da das Smith-Magenis-Syndrom ein Dysmorphiesyndrom darstellt, kommt es auch zu dysmorphologischen Auffälligkeiten wie einer Brachyzephalie (Kurzköpfigkeit), einer Mittelgesichtshypoplasie, breiten und kurzen Händen, tiefliegenden Augen, bogenförmigen Oberlippen, in die untere Richtung weisende Mundwinkel, tiefsitzenden Ohren sowie einer breiten Nasenwurzel.

Weiterhin zeigen sich Verhaltensauffälligkeiten, die sich bei Kleinkindern nicht immer in ausreichendem Umfang erkennen lassen. So kommt es bei den Betroffenen zu Selbstverletzungen durch Kopfschlagen an die Wand, das Beißen in Finger oder Hände sowie das Herausziehen der Zehennägel beziehungsweise Fingernägel.

Der Schmerz wird dabei vermindert empfunden. Weil außerdem der Tag-Nacht-Rhythmus gestört ist, leiden die Patienten unter ausgeprägten Schlafstörungen. Darüber hinaus treten gesundheitliche Probleme wie Schallempfindungs- oder Schallleitungsschwerhörigkeit, Minderwuchs oder Skoliose auf.

Desweiteren kommt es zu Veränderungen an den Augen wie Kurzsichtigkeit, Schielen oder zu einer zu kleine Hornhaut, einem Herzfehler, Epilepsie, Hirnauffälligkeiten wie eine Ventrikulomegalie oder Beschwerden der Harnblase.

Typisch ist auch eine tiefe und raue Stimme, Müdigkeit am Tag, niedrige Schilddrüsenhormonwerte sowie ein erniedrigter Immunglobulinspiegel auf. Des Weiteren verhalten sich viele Betroffene wie autistische Menschen, sind nicht in der Lage zu sprechen, gehen einem gleichförmigen routinierten Alltag nach und fürchten sich vor Berührungen. Nicht selten kommt es auch zu aggressivem Verhalten bis hin zu Wutausbrüchen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Da die Beschwerden bei einem Smith-Magenis-Syndrom überaus umfangreich ausfallen, reichen sie für eine exakte Diagnose der Krankheit nicht aus. So gibt es einige Erkrankungen, die dem Smith-Magenis-Syndrom ähneln. Dazu zählt unter anderem das Prader-Willi-Syndrom. Auch das Zählen und Betrachten der Chromosomen gilt für eine sichere Diagnose als unzureichend.

Aus diesem Grund führt der Arzt eine genetische Untersuchung durch. Dieses Verfahren trägt die Bezeichnung FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung). Bei diesem Verfahren wird dem Patienten etwas Blut entnommen, um die Blutzellen auf das Fehlen von bestimmten Bestandteilen des Chromosoms 17 zu untersuchen.

Die Diagnose des Smith-Magenis-Syndroms gilt als schwierig. Es wird vermutet, dass dieser Umstand zur niedrigen Fallzahl beiträgt. So erhalten viele betroffene Kinder nicht selten eine andere Diagnose, obwohl sie unter SMS leiden. Dabei handelt es sich zumeist um ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätssyndrom) oder Autismus.

Das Smith-Magenis-Syndrom gilt als unheilbar. Der Verlauf der Krankheit richtet sich nach ihrem Ausmaß, dem Diagnosealter und geeigneten therapeutischen Maßnahmen. Manche Patienten können ein Lebensalter von mehr als 80 Jahren erreichen.

Komplikationen

Aufgrund des Smith-Magenis-Syndroms leiden die Patienten an verschiedenen geistigen und physischen Beschwerden und Einschränkungen. In vielen Fällen sind dabei auch die Angehörigen oder die Eltern von diesem Syndrom betroffen und benötigen dabei eine psychologische Unterstützung und Behandlung. Die Betroffenen leiden an starken Störungen der Entwicklung und an Verhaltensauffälligkeiten.

Sie benötigen damit eine spezielle Förderung und in der Regel auch Hilfe in ihrem Alltag. Auch der Drang zu Selbstverletzungen kann sich krankheitsbedingt bemerkbar machen, sodass auch eine Behandlung in einer geschlossenen Klinik notwendig sein kann. Weiterhin kommt es zu Schlafbeschwerden oder zu einer Schwerhörigkeit. Aufgrund des Minderwuchses kann es vor allem bei jungen Menschen zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen.

Ebenso leiden die Betroffenen an Sehstörungen und an einem Herzfehler. In schwerwiegenden Fällen können dabei auch epileptische Anfälle auftreten, die zum Tode führen können. Aufgrund der starken Beschwerden ist die Lebenserwartung meistens deutlich eingeschränkt. Die Behandlung des Syndroms erfolgt rein symptomatisch. Dabei ist es leider nicht möglich, alle Beschwerden vollständig einzuschränken. Auch eine Vorbeugung des Smith-Magenis-Syndroms ist leider nicht möglich.

Behandlung & Therapie

Weil das Smith-Magenis-Syndrom aus genetischen Gründen hervorgerufen wird, ist seine Heilung nicht möglich. Aus diesem Grund beschränkt sich die Behandlung der Erkrankung auf die Symptome. Dabei gelten eine Logopädie, Ergotherapie sowie physiotherapeutische Maßnahmen als hilfreich.

Als sinnvoll wird außerdem ein Kommunikationstraining angesehen, dass Gebärdensprache beinhaltet. Trotz aller Therapiemaßnahmen benötigen die meisten Patienten ihr ganzes Leben lang Hilfe. Auch bestimmte Medikamente können zur Behandlung der Symptome des Smith-Magenis-Syndroms verabreicht werden.

Dadurch lässt sich eine Linderung mancher Beschwerden erzielen. So bessert das Verabreichen des Hormons Melatonin Schlafstörungen. Andere Medikamente wie Risperidal eignen sich dazu, selbstverletzendem Verhalten entgegenzuwirken.

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Vorbeugung

Das Smith-Magenis-Syndrom zählt zu den genetischen Erkrankungen. Eine Vorbeugung ist daher nicht möglich.

Bücher über Smith-Magenis-Syndrom & Erbkrankheiten

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Kerbl, R. et al.: Checkliste Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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