Sichelzellenanämie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 10. Oktober 2017
Startseite » Krankheiten » Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie (fachsprachlich: Drepanozytose) ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen. Man unterscheidet eine schwere homozygote und eine milde heterozygote Form. Da die heterozygote Sichelzellenanämie eine gewisse Resistenz gegen Malaria verleiht, ist sie v. a. in Malariarisikogebieten (Afrika, Asien und Mittelmeerraum) verbreitet.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Sichelzellenanämie?

Die Sichelzellenanämie zählt zu den Hämoglobinopathien (Störungen des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin). Hämoglobin ist ein kompliziert aufgebautes Protein aus 4 Untereinheiten, das den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) ihre Farbe verleiht und Sauerstoff zum Transport durch den Organismus bindet.

Das bei Sichelzellenanämie veränderte Hämoglobin (HbS) neigt dazu, bei Sauerstoffmangel auszukristallisieren. Dadurch verformen sich die Erythrozyten sichelzellförmig und verstopfen Gefäße, gehen zugrunde oder werden verfrüht abgebaut. Sichelzellenanämie ist daher geprägt von hämolytischer Blutarmut und Durchblutungsstörungen.

Ursachen

Der Sichelzellenanämie liegt eine Genmutation zugrunde, die zum Austausch einer einzelnen Aminosäure in der Aminosäuresequenz der Hämoglobin-β-Untereinheiten führt. Die Krankheit wird autosomal-kodominant vererbt.

Heterozygot Erkrankte besitzen ein gesundes und ein erkranktes Allel; bei ihnen ist nur etwa 1 Prozent des Hämoglobins verändert. Homozygot Erkrankte mit zwei mutierten Allelen besitzen nur abnormes Hämoglobin, was zu einem sehr viel schwereren Krankheitsverlauf führt. Auch im gesunden Organismus herrscht in kleinen Gefäßen ein physiologischer Sauerstoffmangel, der das gesunde Hämoglobin dazu bringt, hier seinen Sauerstoff abzugeben.

Bei homozygoter Sichelzellenanämie führt schon dieser physiologisch niedrige Sauerstoffpartialdruck zur Verformung der Erythrozyten. Sie verstopfen die Gefäße und neigen dazu, sich aufzulösen. Das dabei frei werdende Hämoglobin bindet Stickstoffmonoxid - einen wichtigen Gefäßerweiterer (Vasodilatator). Die Gefäße werden also nicht nur verstopft, sondern verengen sich zusätzlich. Durch den Verschluss vieler kleiner Endarterien kommt es bei Sichelzellenanämie zu Durchblutungsstörungen und Schäden in diversen Organssystemen.

Typische Symptome & Anzeichen

Diagnose & Verlauf

In den ersten Lebensmonaten produziert jeder Mensch ein besonderes fetales Hämoglobin, auf das sich der Gendefekt der Sichelzellenanämie nicht auswirkt. Die Krankheit macht sich daher erst ab dem 6. Lebensmonat bemerkbar, wenn das adulte Hämoglobin ins Spiel kommt.

Im Kindesalter fallen vorwiegend die homozygoten Patienten auf: Sie leiden früh an schmerzhaften hämolytischen Krisen. Diese beinhalten eine hämolytische Anämie mit Blässe, Ikterus und Schwäche sowie Durchblutungsstörungen und multiple kleine Organinfarkte, typischerweise im Gehirn und im Auge, in Milz, Lunge, Niere und Herz sowie in Muskulatur und Knochen. Die Skelettreife ist verzögert. Ein typisches Symptom ist auch eine schmerzhafte Dauererektion (Priapismus).

Die Diagnose Sichelzellenanämie wird durch Labordiagnostik gesichert, insbesondere durch Hämoglobin-Gelelektrophorese. Ein Gentest differenziert zwischen homozygoter und heterozygoter Erkrankung. Nur die Hälfte der homozygot Betroffenen erreicht das 30. Lebensjahr. Wegen der vorgeschädigten Lungen sind Lungeninfektionen die häufigste Todesursache.

Im Gegensatz zur schweren Krankheitsform kann eine heterozygote Sichelzellenanämie lange unauffällig bleiben. Die erste hämolytische Krise tritt hier unter Umständen erst bei unphysiologischem Sauerstoffmangel auf, z. B. unter extremer sportlicher Belastung oder bei Höhenaufenthalten.

Komplikationen

Eine Sichelzellenanämie kann Komplikationen zur Folge haben, die mitunter einen schweren Verlauf nehmen. Die Auswirkungen zeigen sich bei einer Blockade von Gefäßen in verschiedenen Körperbereichen an den Sichelzellen. Ärzte sprechen dann auch von einer Sichelzellenkrise.

Werden kleine Gefäße an den Beinen durch die Sichelzellenanämie verstopft, droht die Entstehung von Hautgeschwüren an den Beinen. Als neurologische Komplikation gelten Krampfanfälle. In schweren Fällen sind zudem Hirnblutungen oder ein Abgleiten des Patienten ins Koma möglich. Grund dafür sind Blockaden innerhalb des Gehirns, die einer umgehenden Therapie bedürfen.

Ebenfalls zu den Folgeerscheinungen der Sichelzellenanämie gehört die Bildung von Gallensteinen. Sie stellen nicht die Folge einer Gefäßblockade dar, sondern werden durch den Zerfall von roten Blutkörperchen (Erythrozyten) hervorgerufen. Zu den Nebenprodukten dieser Zerfallserscheinungen zählt das Bilirubin. Wird der Bilirubinspiegel im Blut erhöht, steigt die Gefahr, dass sich Gallensteine bilden, die auch die Bezeichnung Pigmentsteine tragen.

Beim männlichen Geschlecht zeigt sich mitunter bei einer Sichelzellenanämie Priapismus. Dabei handelt es sich um eine schmerzvolle und dauerhafte Erektion. Sie kommt durch die Blockade der Blutgefäße innerhalb des Penis zustande. Ohne eine Behandlung kann der Priapismus erektile Dysfunktionen zur Folge haben.

Eine gefürchtete Komplikation der Sichelzellenanämie stellt Blindheit dar. Verursacht wird sie durch Blockaden der Gefäße, die für die Versorgung der Augen zuständig sind. Dabei drohen Schäden an der Netzhaut.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie gegen Sichelzellenanämie existiert (noch) nicht. Die einzige Hoffnung auf Heilung besteht in Knochenmarktransplantationen - diese werden aber erst in Ausnahmefällen angewandt und gehen noch mit relativer hoher Mortalität einher.

Die Routinebehandlung der Sichelzellenanämie konzentriert sich auf Verzögerung und Linderung der Symptome. Insbesondere in Schmerzkrisen müssen Patienten mit Analgetika versorgt werden. Bei akutem Hämoglobinabfall können partielle Blutaustauschtransfusionen sinnvoll sein. Häufig ist bei Sichelzellenanämie die Milz rückgebildet und nicht ausreichend funktionsfähig; die Patienten benötigen dann einen sorgfältigen Impfschutz, z. B. gegen Pneumokokken.

Bildet sich die Milz nicht zurück, kann sie sich allerdings auch pathologisch vergrößern (Splenomegalie), zur Verschlimmerung der Blutarmut beitragen und eine Splenektomie (Entfernung der Milz) erforderlich machen. In jedem Fall sollten Patienten mit Sichelzellenanämie auch außerhalb von Krisen regelmäßige ambulante Routineuntersuchungen wahrnehmen.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Da es sich bei der Sichelzellenanämie um einen erblichen Gendefekt handelt, gibt es keine Prävention gegen die Krankheit selbst. Allerdings können heterozygote Patienten zu einem milderen Verlauf beitragen, indem sie Sauerstoffmangel (etwa durch Höhenaufenthalte oder sportliche Belastung) meiden, auf sorgfältigen Impfschutz achten und regelmäßig ärztliche Kontrolluntersuchungen in Anspruch nehmen.

Bücher über Blut & Blutwerte

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: