Septo-optische Dysplasie

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 24. Oktober 2017
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Die Septo-optische Dysplasie ist eine neurologische Erkrankung, die durch Hypophyseninsuffizienz, Sehnervunterentwicklung und Mittelliniendefekte des Gehirns gekennzeichnet ist. Bei der Krankheit handelt es sich um eine genetische Mutation. Zur Behandlung der Symptome findet eine lebenslange Hormonsubstitution statt.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Septo-optische Dysplasie?

Bei der Septo-optischen Dysplasie liegt von Geburt an eine genetisch bedingte Unterentwicklung des Sehnervs vor. In Kombination dazu prägt eine Insuffizienz der Hypophyse das Krankheitsbild, die in einen hormonellen Mangel resultiert. Zusätzlich liegen in der Regel Mittelliniendefekte des Gehirns vor, die auf Störungen in der frühen Entwicklung des rostralen Endhirns zurückzuführen sind.

Bei gesunden Menschen trennt das Septum pellucidum die beiden Großhirnhemisphären voneinander. Diese Trennstruktur ist bei Patienten der septo-optischen Dysplasie in der Regel nicht gegeben. Die Erkrankung wird auch De-Morsier-Syndrom genannt. Dieser Name geht auf den Erstbeschreiber Georges de Morsier zurück, der das Phänomen im 20. Jahrhundert entdeckt hat.

Die Prävalenz für den neurologischen Defekt liegt bei etwa 1:10.000. Damit ist die septo-optische Dysplasie eine eher seltene Erkrankung bei uneinheitlichem Erbgang, die auf verschiedene Genmutationen zurückzuführen ist. Die Symptome sind klinisch äußerst vielfältig und im Einzelfall vom jeweiligen Hormonmangel abhängig.

Ursachen

Die Ursache für die septo-optischen Dysplasie sind genetische Mutationen. Mutationen im HESX1-Gen auf Chromosom 3p21.2-p21.1 sind zum Beispiel in vielen Fällen beschrieben worden. Drei weitere Genmutationen wurden bei ähnlichen Phänotypen der Erkrankung gefunden. So spielen vermutlich auch Mutationen im SOX2-Gen auf Chromosom 3q26.3-q27, solche im SOX3-Gen auf Chromosom Xq26.3 und OTX2-Mutationen auf Chromosom 14q21-q22 für die einzelnen Symptome der Krankheit eine Rolle.

Je nach Lokalisierung und Menge der Genmutationen kann sich der Phänotyp der Krankheit beträchtlich unterscheiden. Vermutlich spielt eine genetische Disposition für die Erkrankung eine Rolle. Die Wissenschaft hält externe Faktoren wie Medikamente und Alkohol aber für die Auslöser der Mutationen.

Die genetische Disposition spielt demnach nur eine untergeordnete Rolle für die tatsächliche Erkrankung. In Konsequenz dazu treten die meisten Krankheitsfälle sporadisch und nicht familiär auf. Auch familiäre Fälle hat es aber gegeben. Sowohl autosomal-dominante, als auch autosomal-rezessive Erbgänge sind im Rahmen dessen vorgekommen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei Neugeborenen mit der septo-optischen Dysplasie liegt in der Regel eine Gelbfärbung der Haut, der Schleimhäute und der inneren Organe vor. Zusätzlich kann Minderwuchs bestehen. Auch multiple Fehlbildungen sind häufig zu beobachten, so bevorzugt im Gesicht. In vielen Fällen liegt ein unkontrolliertes Zucken der Augen vor.

Die Blutglukose-Konzentration der Patienten fällt unter den Normwert. Sehstörungen gelten als Leitsymptom der septo-optischen Dysplasie. Die Unterentwicklung des Sehnervs kann einseitig vorliegen, aber auch auf beiden Augen vorhanden sein. Manchmal finden sich Fehlbildungen der Hirnrinden. In rund 62-80 Prozent der Fälle liegt eine Insuffizienz des Hypophysenvorderlappens vor, die vor allem zu einem Mangel an Wachstumshormonen führt.

Seltener besteht außerdem ein Mangel an den Hormonen TSH, ACTH oder GnRH. Die intellektuelle Entwicklung der Patienten ist oft verzögert. Ebenso können Krampfanfälle zum Krankheitsbild gehören. Schlafstörungen treten genauso häufig ein. Dasselbe gilt für Innenohrschwerhörigkeit, Herzfehler, Adipositas und Autismus.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Um die Diagnose einer septo-optischen Dysplasie zu stellen, spielen Bildgebungsverfahren wie die Sonographie und die Kernspintomographie eine Rolle. Auf diese Weise erhält der Arzt ein umfangreiches Bild von der Entwicklung des Gehirns und der einzelnen Hirnnerven. Wenn das Septum pellucidum auf der Bildgebung fehlt oder fehlgebildet ist, reicht dieser Befund aber nicht zur Diagnose einer septo-optischen Dysplasie aus.

Diese Erscheinung kann nämlich auch isoliert auftreten. Daher finden zur Diagnostizierung einer septo-optischen Dysplasie zusätzlich augenärztliche Untersuchungen statt, die den Verdacht gegebenenfalls erhärten. Hormontests können die Hypophyseninsuffizienz erweisen und das Ausmaß dieser Erscheinung deutlich machen. Die Prognose richtet sich bei der septo-optischen Dysplasie nach den einzelnen Symptomen und dem Ausmaß der Mutationen.

Komplikationen

In erster Linie leiden die Betroffenen bei dieser Erkrankung an einer Gelbfärbung der Haut. Diese kann sich auch negativ auf die Ästhetik des Betroffenen auswirken, sodass die Patienten sich für die Beschwerden schämen und sich damit nicht wohl fühlen. Bei Kindern und Jugendlichen kann die Gelbfärbung zu Mobbing oder zu Hänseleien führen.

Die Erkrankung geht mit einem Minderwuchs einher, welcher sich negativ auf die Entwicklung des Kindes auswirken kann. Die Augen der Betroffenen zucken dabei häufig unkontrolliert. Die Patienten leiden häufig an Sehstörungen. Diese müssen dabei nicht immer beide Augen betreffen, können allerdings mit Hilfe von Sehhilfen relativ einfach wieder gelöst werden. Allerdings kommt es bei der Erkrankung auch zu Krämpfen oder zu epileptischen Anfällen.

Weiterhin leiden die Patienten an einer Schwerhörigkeit, schwere Verlaufsformen gehen mit Herzfehlern einher. Auch psychische Beschwerden oder Verhaltensstörungen treten dabei nicht selten auf. Die Behandlung der Erkrankung richtet sich in der Regel nach den genauen Symptomen. Ein vollständig positiver Krankheitsverlauf kann allerdings nicht erreicht werden. In den meisten Fällen wird die Lebenserwartung des Patienten jedoch nicht beeinflusst. Auch bei der Behandlung selbst treten keine besonderen Komplikationen auf.

Therapie & Behandlung

Die septo-optische Dysplasie ist nicht heilbar, sondern nur symptomatisch behandelbar. Die Therapie richtet sich nach den einzelnen Symptomen. So können manche Fehlbildungen zum Beispiel operativ korrigiert werden. Hormonsubstitution zählt zum Therapieplan fast aller Patienten der septo-optischen Dysplasie. Die fehlenden Hormone werden bei dieser Behandlung medikamentös ersetzt. Diese Substitution muss lebenslang erfolgen.

Die Hypophyse stellt stimulierende Botenstoffe für die Gonaden, die Nebennierenrinde und die Schilddrüse her. Daher kann eine Insuffizienz der Hypophyse zu einem Mangel an den Hormonen der Nebennierenrinde führen. Diese Hormone sind unter anderem als Stresshormone bekannt und gelten im Organismus als lebenswichtige Substanzen. Ohne die Substitution bestünde also Lebensgefahr.

Auch ein Mangel an Schilddrüsenhormonen oder Gonadenhormonen kann weitreichende Folgen haben. Fettsucht und eine verzögerte oder fehlende Sexualentwicklung sind im Rahmen von Mangelerscheinungen denkbar. Da auch Sehstörungen zu den Leitsymptomen der septo-optischen Dysplasie zählen, ist die dauerhafte Betreuung durch einen Augenarzt ein wichtiger Therapieschritt für Patienten mit dieser Erkrankung. Manchmal können die Betroffenen in Sehschulen bestimmte Symptome ihrer Sehschwächen kompensieren lernen oder durch gezieltes Training sogar dauerhaft verbessern.

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Vorbeugung

Werdende Mütter können der septo-optischen Dysplasie vermutlich durch den Verzicht auf Medikamenteneinnahmen und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft vorbeugen. Das gilt allerdings nur dann, wenn die genetische Disposition allein tatsächlich nicht zum Krankheitsausbruch reicht.

Bücher über Sehstörungen

Quellen

  • Augustin, A.J.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2007
  • Lang, G. K.: Augenheilkunde. Thieme, Stuttgart 2014
  • Mattle, H., Mumenthaler, M.: Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013

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