Sensenbrenner-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 23. Oktober 2017
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Beim Sensenbrenner-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die extrem selten vorkommt. Das Sensenbrenner-Syndrom ist durch eine Vielzahl von anatomischen und funktionellen Defekten gekennzeichnet. Derzeit sind weniger als 20 Krankheitsfälle des Sensenbrenner-Syndroms bekannt. Eine erstmalige Beschreibung des Sensenbrenner-Syndroms erfolgte im Jahr 1975.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Sensenbrenner-Syndrom?

Beim Sensenbrenner-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit, wobei ein autosomal-rezessiver Erbgang vorliegt. Derzeit sind erst etwa 20 Personen mit dem Sensenbrenner-Syndrom in der Medizin bekannt. Das Sensenbrenner-Syndrom äußert sich in Anomalien des Skeletts, etwa einem verengten Brustkorb, einer Klinodaktylie, einer Syndaktylie sowie einer Brachydaktylie.

Darüber hinaus bestehen beim Sensenbrenner-Syndrom ektodermale Defekte, etwa Missbildungen der Zähne wie Hypodontie, Mikrodontie oder Taurodontismus. Das Haar der am Sensenbrenner-Syndrom erkrankten Menschen ist oftmals schütter, zudem zeigen sich häufig Anomalien an Fingern und Nägeln. Einige Patienten mit dem Sensenbrenner-Syndrom leiden an Hypotelorismus sowie Anomalien der Unterlippe.

In vielen Fällen entwickeln die Personen durch das Sensenbrenner-Syndrom eine chronische Nierenschwäche, die mitunter bis zum Versagen des Organs führt. Das Nierenversagen ergibt sich dabei infolge einer Nephronophthisis und findet meist zwischen dem zweiten und sechsten Lebensjahr statt. Teilweise ist auch die Leber durch das Sensenbrenner-Syndrom in ihrer Funktionsweise beeinträchtigt.

Zudem erleiden zahlreiche Patienten mit Sensenbrenner-Syndrom wiederkehrende Infektionen der Lungen und weisen Fehlbildungen am Herzen auf. Auch Missbildungen der Augen wie ein Nystagmus oder eine Myopie zeigen sich gehäuft.

Ursachen

Die Ursachen der Entstehung des Sensenbrenner-Syndroms sind in genetischen Defekten zu finden. Dabei ereignen sich Mutationen auf bestimmten Genen. Bisher hat die medizinische Forschung drei Gene identifiziert, die für die Ausbildung des Sensenbrenner-Syndroms verantwortlich sind. Grundsätzlich liegt beim Sensenbrenner-Syndrom ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster vor.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome des Sensenbrenner-Syndroms sind vielfältig und äußern sich zum einen in Anomalien des Skeletts und zum anderen in Dysfunktionen von Organen. So ist das körperliche Wachstum der am Sensenbrenner-Syndrom erkrankten Patienten schon vor der Geburt verlangsamt. Die Wachstumsverzögerung setzt sich auch postnatal fort, sodass die meisten vom Sensenbrenner-Syndrom betroffenen Menschen keine durchschnittliche Körpergröße erreichen.

Die Fehlbildungen des Skeletts zeigen sich zum Beispiel im Bereich der Hände und Finger. So weisen die Patienten oft eine Brachydaktylie oder eine Syndaktylie auf. Zudem leiden zahlreiche betroffene Menschen an einem verengten Thorax sowie einer Mikrocephalie. Auch an den Zähnen zeigen sich infolge des Sensenbrenner-Syndroms typische Anomalien, die durch Störungen des Ektoderms entstehen. So besitzen die Patienten häufig verkleinerte Zähne oder solche mit ungewöhnlichen Formen.

Das Haar der Menschen mit Sensenbrenner-Syndrom ist meist fein und schütter. Es wächst langsam und spärlich und besitzt nur wenige Pigmente, sodass es oft hellblond ist. Die Nägel der am Sensenbrenner-Syndrom erkrankten Personen sind häufig verformt. Zudem leiden die Betroffenen oftmals an einer Hypohidrose und Fehlbildungen des Herzens. Auch die Augen sind von Defekten und Funktionseinschränkungen betroffen.

Die am Sensenbrenner-Syndrom Erkrankten sind meist photophob und entwickeln eine Leberfibrose. Außerdem erleiden die Patienten durch das Sensenbrenner-Syndrom ein chronisches Nierenversagen. Vor allem die Beeinträchtigungen von Organfunktionen führen unter Umständen zu einem frühzeitigen Versterben der Menschen mit Sensenbrenner-Syndrom.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Sensenbrenner-Syndroms ist bestenfalls in einem Fachzentrum für seltene Erbkrankheiten zu stellen, da die Krankheit wenig bekannt ist. Die Anamnese erfolgt üblicherweise mit den Sorgeberechtigten sowie dem neugeborenen Patienten, da das Sensenbrenner-Syndrom in den meisten Fällen schon unmittelbar nach der Geburt ersichtlich ist. Die klinische Untersuchung stützt sich auf Blickuntersuchungen und bildgebende Verfahren von Skelett und inneren Organen.

Zu diesem Zweck kommen beispielsweise Ultraschall- und Röntgentechniken zum Einsatz. Darüber hinaus spielen Analysen von Blut und Urin eine wichtige Rolle zur Diagnose des Sensenbrenner-Syndroms. Zudem führt der Facharzt üblicherweise histologische Untersuchungen von Leber und Niere durch, um Rückschlüsse auf die Organfunktionen zu erhalten.

Auch die Augen sind Gegenstand entsprechender Untersuchungen, um Defekte und Funktionsstörungen zu erkennen. Bei der Differentialdiagnose schließt der Arzt das Jeune-Syndrom sowie das Ellis-van-Creveld-Syndrom aus. Beide Erkrankungen ähneln dem Sensenbrenner-Syndrom bis zum einem gewissen Grad, sodass vermeidbare Verwechslungen durch vorschnelle Diagnosestellung möglich sind.

Komplikationen

Das Sensenbrenner-Syndrom wirkt sich sehr negativ auf die Lebensqualität und den Alltag des Betroffenen aus. Die Patienten leiden dabei an einer Vielzahl von Fehlbildungen und Einschränkungen und ihrem Leben und sind dadurch auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen. In erster Linie kommt es dabei zu Verzögerungen beim Wachstum und auch bei der Entwicklung.

Diesen können mit einer geistigen Retardierung und mit Minderwuchs einhergehen. Vor allem im jugendlichen Alter kann es dadurch zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen. Ebenso sind die Zähne und die Zehen häufig verkleinert oder anders deformiert. Auch am Herzen kann es bei diesem Syndrom zu Fehlbildungen kommen, sodass die Betroffenen im schlimmsten Fall auch an einem plötzlichen Herztod versterben können.

Aufgrund des Sensenbrenner-Syndroms sind auch die Nieren geschädigt, sodass es zu einer Niereninsuffizienz kommen kann. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist in den meisten Fällen deutlich eingeschränkt. Bei der Behandlung des Syndroms kommt es in der Regel nicht zu Komplikationen. Allerdings kann das Syndrom nur symptomatisch behandelt werden, sodass es nicht zu einem vollständig positiven Krankheitsverlauf kommt.

Behandlung & Therapie

Eine Therapie der Ursachen ist beim Sensenbrenner-Syndrom nicht praktikabel. Stattdessen behandeln Ärzte die Symptome des Sensenbrenner-Syndroms, etwa durch Korrekturen der Fehlbildungen am Skelett. Bedingt durch die Nierenschwäche ist bei zahlreichen Patienten eine Dialyse notwendig. Unter Umständen ist es erforderlich, die Niere zu transplantieren, wenn das Organ versagt hat.

Die Prognose des Sensenbrenner-Syndroms richtet sich vor allem nach dem Schweregrad der Organdysfunktionen. Dabei steht die Funktion von Nieren, Herz und Lunge im Fokus. Denn die entsprechenden Funktionseinschränkungen stellen eine akute Bedrohung für das Leben der am Sensenbrenner-Syndrom erkrankten Menschen dar. Hinsichtlich des seltenen Vorkommens der Krankheit und der geringen Anzahl bisher beobachteter Fälle sind genaue Aussagen über die Überlebenswahrscheinlichkeit und Prognose des Sensenbrenner-Syndroms nicht möglich.

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Vorbeugung

Das Sensenbrenner-Syndrom entsteht infolge von genetischen Mutationen, auf die kein Einfluss besteht. In manchen Fällen ist eine pränatale Diagnostik des Sensenbrenner-Syndroms möglich. Grundsätzlich haben Familien mit Fällen des Sensenbrenner-Syndroms Anspruch auf eine genetische Beratung, die vor allem bei der Familienplanung Sinn macht.

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Quellen

  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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