Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 24. Oktober 2017
Startseite » Krankheiten » Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom ist eine Hautkrankheit. Sie kommt sehr selten vor und ist eine Erberkrankung. Die Symptome treten bei den Patienten vorwiegend im Kopf- und Gesichtsbereich auf.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom?

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom wurde nach deren Entdeckern benannt. Erstmals im Jahr 1971 berichteten die deutschen Mediziner und Dermatologen Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz und Eberhard Passarge von dieser sehr seltenen Krankheit. Es handelt sich bei dem Syndrom um eine Erkrankung der Haut, die durch einen Gendefekt verursacht wird.

Die Erbkrankheit bewirkt in erster Linie gutartige Tumore sowie Zysten im Gesicht. Des Weiteren gehören Störungen der Zahnanlagen und der Körperbehaarung zu dem Erscheinungsbild des Schöpf-Schulz-Passarge-Syndroms. Meist treten die Hautveränderungen auf den Augenlidern der Patienten auf. Darüber hinaus kann es zu einer Bildung von Hornhaut an den Händen oder Füßen kommen.

Die betroffenen Regionen sind insbesondere die Handflächen sowie die Fußsohlen. Mit einer Häufigkeit von weniger als 1:1 Million wird das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom diagnostiziert. Damit ist es eine sehr seltene Erkrankung, die bereits kurz nach der Geburt, in der Kindheit oder im Jugendalter in Erscheinung tritt.

Ursachen

Die Ursache des Schöpf-Schulz-Passarge-Syndroms ist ein erblich bedingter Gendefekt. Die Mutation des WNT10A-GEN führt zu verschiedenen Symptomen und schließlich zur Diagnose der Krankheit. Die WNT Gene sind wichtig in der Phase der Entwicklung des Embryos. Die Veränderung des Gens wird von den Eltern autosomal-rezessiv an ihr Kind vererbt.

Dies hat zur Folge, dass der Gendefekt nicht zwangsläufig an die Kinder weitergegeben wird. Der Ausbruch der Krankheit wird automatisch verhindert, wenn sich ein dominantes Allel während der Entstehungsphase des Embryos in seiner Merkmalsausprägung gegenüber einem rezessiven Allel durchsetzt. Unklar ist, ob der Gendefekt auch autosomal-dominant vererbt wird. Dies ist nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft noch nicht abschließend geklärt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Erkrankte des Schöpf-Schulz-Passarge-Syndroms weisen Zysten an den Augenlidern auf. Diese werden meist als zylinderförmig beschrieben und als apokrine Drüsenzysten bezeichnet. Bei den Patienten entstehen gutartige Gewebeneubildungen, die als Hidrozytome bezeichnet werden.

Im mittleren Gesichtsbereich kommt es bei dem Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom zu erweiterten Kapilargefäßen in der Haut. Bei der sogenannten teleangiektatischen Rosazea kommt es zu irreversiblen und mit freiem Auge gut zu erkennenden Gefäßerweiterungen. Zu den weiteren Symptomen des Syndroms gehören Hypotrichose sowie Hypodontie.

Unter Hyptrichose wird eine verminderte Anzahl von Haaren beim Patienten verstanden. Beim Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom kann es zudem zu einem Fehlen von Wimpern- und Augenbrauenhaaren kommen. Die Hypodontie ist eine Unterzahl von Zähnen beim Erkrankten. Hierbei kann es sich um einen oder mehrere Zähne handeln, die bei dem Patienten grundsätzlich nicht angelegt sind.

In Einzelfällen kommt es bei dem Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom zu einer Nageldystrophie. Dies sind Wachstumsstörungen an den Finger- oder Fußnägeln. Bei den Patienten wird im zunehmenden Alter darüber hinaus Palmoplantarkeratose diagnostiziert. Dies sind Stellen von Verhornungen an den Handinnenflächen sowie an den Fußsohlen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die meisten Symptome des Schöpf-Schulz-Passarge-Syndroms sind meist kurz nach der Geburt oder in den ersten Lebenswochen erkennbar. Nach einer Zeit der Beobachtung und werden verschiedene Tests durchgeführt. Das Syndrom wird schließlich über einen Gentest diagnostiziert.

Da sich einige Symptome wie das Fehlen der Zähne sowie die Verhornungen an den Händen und Füßen erst in den ersten Lebensjahren herausstellen, kommt es bei den Patienten im weiteren Krankheitsverlauf zu den weiteren Anzeichen.

Komplikationen

In erster Linie leiden die Betroffenen beim Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom an schwerwiegenden Hautbeschwerden. Diese treten dabei vorwiegend im Gesicht auf und können sich sehr negativ auf die Ästhetik und damit auch auf die Lebensqualität des Betroffenen auswirken. In vielen Fällen fühlen sich die Patienten aufgrund der Beschwerden unwohl und leiden eventuell auch an Minderwertigkeitskomplexen oder an einem deutlich verringerten Selbstwertgefühl.

Bei Kindern oder bei Jugendlichen kann es durch das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom auch zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen, sodass diese an psychischen Beschwerden oder Depressionen erkranken. Auch die Nägel und die Zähne sind von diesem Syndrom häufig negativ betroffen. An den Innenflächen der Hände kommt es durch das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom zu einer frühzeitigen und starken Verhornung, welche auch mit Schmerzen verbunden sein kann.

Die Behandlung des Schöpf-Schulz-Passarge-Syndroms richtet sich in der Regel nach dem Ausmaß der Beschwerden. Die Hautbeschwerden können dabei mit Hilfe operativen Eingriffe oder einer Laserbestrahlung gelindert werden. Weitere Beschwerden an den Nägeln oder an den Zähnen werden ebenso durch einen Arzt entfernt. Komplikationen treten dabei in den meisten Fällen nicht auf und es kommt zu einem positiven Krankheitsverlauf. Auch die Lebenserwartung des Patienten wird von dem Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom nicht negativ eingeschränkt.

Behandlung & Therapie

Die Behandlung des Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom lässt derzeit wenige Möglichkeiten. Eine medikamentöse Therapie oder die Anwendung weiterer therapeutischer Methoden gibt es bei dem Gendefekt nicht. Die Behandlung besteht daher in der kosmetischen Entfernung der Zysten im Gesichtsbereich oder der Verhornungen im Hand- und Fußbereich.

Ebenfalls über einen kosmetischen Eingriff kann im Fall einer Nageldystrophie eine Korrektur der Finger- und Fußnägel vorgenommen werden. Je nach dem Ausmaß der Hautveränderungen werden dem Patienten eine Exzision oder eine Laserbestrahlung angeboten. Bei der Exzision kommt es zu einem chirurgischen Eingriff, bei das unerwünschte Gewebe entfernt wird.

Der operative Eingriff erfolgt in aller Regel mit einer lokalen Betäubung. Wird eine Laserbestrahlung in Erwägung gezogen, werden die Zysten in meist mehreren Sitzungen mit einem Laser entfernt. Die ausgesendete Strahlung des Lasers führt dazu, dass die Zysten über eine thermische Zerstörung vom gesunden Gewebe vorsichtig abgelöst werden.

Bei einer Hypotrichose können auf Wunsch die fehlenden Haare über einen kosmetischen Eingriff eingepflanzt werden. Auch hierbei sind meist mehrere Sitzungen einzuplanen. Leidet der Patient unter einer Hypodontie ist zu prüfen, ob die Zahnlücken durch einen Zahnersatz gefüllt werden können oder mittels einer Zahnspange Abhilfe geschaffen werden kann.

In den meisten Fällen wird eine Korrektur der Zahnstellung über eine Apparatur empfohlen. Auf diesem Weg wird insgesamt eine Optimierung der Zahnfehlstellung erreicht.

Hier finden Sie Ihre Medikamente:

Vorbeugung

Konkrete vorbeugende Maßnahmen können bei dem Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom nicht getroffen werden. Es ist eine Erbkrankheit, bei der nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft unklar ist, ob das mutierte Gen überhaupt an das Kind zwingend vererbt wird. Die Eltern könnten sich im Vorfeld und insbesondere bei einem Kinderwunsch einem Gentest unterziehen.

Darüber können sie ermitteln lassen, ob sie selbst das defekte Gen in sich tragen. Darauf rückschließend könnten sie sich vom Arzt Auskunft darüber geben lassen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit der Vererbung ist.

Bücher über Hautkrankheiten

Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Röcken, M., Schaller, M., Sattler, E., Burgdorf, W.: Taschenatlas Dermatologie. Thieme Verlag, Stuttgart 2010

Diese Seite teilen:

Das könnte Sie auch interessieren:

Bekannt aus: