Saethre-Chotzen-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 22. Oktober 2017
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Beim Saethre-Chotzen-Syndrom handelt es sich um eine Krankheit, die mit einer Kraniosynostose einhergeht. Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist angeboren, da die Ursachen genetischer Natur sind. Die Erkrankung wird mit der Abkürzung SCS bezeichnet. Die Hauptbeschwerden des Saethre-Chotzen-Syndroms bestehen in einer Synostose der Kranznaht auf einer oder beiden Seiten, einer Ptose, einem asymmetrischen Gesicht, ungewöhnlich kleinen Ohren sowie einem Strabismus.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Saethre-Chotzen-Syndrom?

Das Saethre-Chotzen-Syndrom tritt relativ selten auf. Mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:25.000 bis 1:50.000 kommt das Saethre-Chotzen-Syndrom allerdings etwas öfter vor als viele andere angeborene Erbkrankheiten. Typisch für das Saethre-Chotzen-Syndrom sind kraniofaziale Missbildungen. Dabei tritt eine Kraniosynostose gemeinsam mit einem Symphalangismus sowie Syndaktylien auf.

Das Saethre-Chotzen-Syndrom wird von manchen Ärzten mit den synonymen Begriffen Chotzen-Syndrom oder Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III bezeichnet. Grundsätzlich geht der geläufige Name des Saethre-Chotzen-Syndroms auf jene Personen zurück, die die Erkrankung 1931 zum ersten Mal wissenschaftlich beschrieben. Dabei handelt es sich um die beiden Mediziner Chotzen und Saethre.

Zudem existiert eine spezielle Ausprägung des Saethre-Chotzen-Syndroms, bei dem die Patienten neben den typischen Symptomen auch Anomalien an den Augenlidern aufweisen. Diese Besonderheit wird mit dem Begriff Robinow-Sorauf-Syndrom bezeichnet. Im Rahmen dieser Erkrankung sind die großen Zehen der Patienten gespalten oder liegen teilweise doppelt vor. Bisher wird vermutet, dass es sich bei dem Robinow-Sorauf-Syndrom um eine allele Variation des Saethre-Chotzen-Syndroms handelt.

Ursachen

Die Faktoren für die Pathogenese des Saethre-Chotzen-Syndroms bestehen in genetischen Defekten. Im Hinblick auf die Entstehung des Saethre-Chotzen-Syndroms sind hier sowohl Deletionen als auch Punktmutationen besonders relevant. Diese fehlerhaften Prozesse finden auf dem sogenannten TWIST1-Gen statt. An dem entsprechenden Genort erfolgt die Kodierung eines speziellen Transkriptionsfaktors. Dieser legt Linien von Zellen fest und ist an der Differenzierung beteiligt.

Durch die genetischen Defekte auf diesem Gen fusionieren die Nähte des Schädels zu früh. Die Deletionen resultieren in einem deutlich vom Durchschnitt abweichenden Erscheinungsbild der betroffenen Patienten. Zudem sind sie in einigen Fällen dafür verantwortlich, dass manche am Saethre-Chotzen-Syndrom erkrankten Personen unter einer Einschränkung der geistigen Fähigkeiten leiden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die klinischen Symptome des Saethre-Chotzen-Syndroms fallen im Einzelfall verschieden aus. Typischerweise verfügen die betroffenen Personen als Neugeborene über eine Synostose, die sich im Bereich der Kranznaht ergibt. Diese Naht wird auch Lambdanaht oder Pfeilnaht genannt.

Aus diesem Grund weist der Schädel der Patienten eine ungewöhnliche Form auf. Außerdem finden sich im Gesicht der Personen oft deutliche Asymmetrien. Zusätzlich verfügen die Patienten meist über eine sehr hohe Stirn mit tiefem Haaransatz, verkleinerten Ohren und einem Strabismus. Auch eine Ptose, eine Brachydaktylie sowie eine Stenose der Tränengänge liegen häufig vor.

Mittel- und Zeigefinger sind im Bereich der Haut oftmals teilweise miteinander verbunden. Im überwiegenden Teil der Fälle verfügen die am Saethre-Chotzen-Syndrom erkrankten Menschen über einen durchschnittlichen Intelligenzquotienten. Bei einigen Betroffenen zeigen sich allerdings deutliche Verzögerungen in der intellektuellen Entwicklung.

Bei einem Teil der Personen mit Saethre-Chotzen-Syndrom bildet sich während der Kindheit eine Schwerhörigkeit heraus. Dabei handelt es sich oft um eine Schallleitungsschwerhörigkeit. In seltenen Fällen leiden die Patienten zusätzlich zu den generellen Beschwerden an einem Kleinwuchs, einem hypoplastischen oberen Kieferknochen, Missbildungen des Herzens oder einem Hypertelorismus.

Zudem zeigen einige der Patienten eine Gaumenspalte, Fehlbildungen der Wirbelknochen, eine Uvula bifida sowie eine obstruktive Schlafapnoe. Wenn die Synostose besonders stark ausgeprägt ist, ergeben sich für die betroffenen Patienten unter Umständen Beeinträchtigungen des Sehsinns, Schmerzen im Bereich des Kopfes durch einen gesteigerten Innendruck des Schädels sowie epileptische Krampfanfälle. Im Extremfall versterben die Personen an den Folgen ihrer Beschwerden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Saethre-Chotzen-Syndroms wird in der Regel von einem spezialisierten Facharzt gestellt. Der Allgemeinarzt oder der Kinderarzt überweisen den Patienten an den entsprechenden Spezialisten. Eine erste Anamnese in Anwesenheit der Sorgeberechtigten bei den meist kindlichen Patienten gibt Auskunft über das vorliegende Beschwerdebild.

Die klinische Untersuchung stützt sich auf die typischen Beschwerden, die in manchen Fällen bereits stark auf das Saethre-Chotzen-Syndrom hindeuten. Im Vordergrund stehen dabei Sichtuntersuchungen des Phänotyps sowie diverse bildgebende Verfahren. Dabei setzt der behandelnde Arzt zum Beispiel Röntgen- und CT-Techniken ein. Diese fokussieren in der Regel auf den Bereich des Schädels, der Extremitäten sowie der Wirbelsäule.

Eine sichere Diagnose des Saethre-Chotzen-Syndroms ist letztendlich mit der Hilfe eines genetischen Labortests möglich. Wird dabei eine Deletion oder eine Punktmutation auf dem zuständigen Gen identifiziert, gilt die Diagnose des Saethre-Chotzen-Syndroms als gesichert. Ebenfalls spielt die Differentialdiagnose eine wichtige Rolle, da einige Symptome des Saethre-Chotzen-Syndroms mitunter verwechselt werden. Der Arzt schließt das Crouzon-Syndrom, das Baller-Gerold-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Muenke-Syndrom aus.

Komplikationen

In Folge des Saethre-Chotzen-Syndroms können eine Reihe von Komplikationen auftreten. Die Betroffenen leiden typischerweise an deutlichen Verzögerungen in der intellektuellen Entwicklung. Dies kann zur sozialen Ausgrenzung und in der Folge zur Bildung psychischer Folgeerkrankungen wie Depressionen oder Minderwertigkeitskomplexen führen. In Folge einer Schwerhörigkeit kann es zu weiteren Einschränkungen im Alltag kommen und die Lebensqualität der Betroffenen ist reduziert.

Liegen Missbildungen des Herzens vor, kann es als Spätfolge zu Herzversagen kommen. Des Weiteren treten im Verlauf der Erkrankung immer wieder epileptische Krampfanfälle auf, die das Unfallrisiko erhöhen. Im schlimmsten Fall versterben die Betroffenen an den Folgen der vielfältigen Beschwerden. Auch bei einem positiven Verlauf kommt es unweigerlich zu körperlichen und geistigen Komplikationen. Die chirurgische Behandlung der einzelnen Fehlbildungen ist immer mit Risiken verbunden.

Während eines Eingriffs können Blutungen und Infekte sowie Nervenverletzungen auftreten. Danach kann es zu Wundheilungsstörungen, Entzündungen und Narbenbildung kommen. Die begleitend zur chirurgischen Behandlung verschriebenen Medikamente müssen genau auf die Leiden des Patienten abgestimmt werden. Ansonsten kann es aufgrund der unterschiedlichen geistigen und körperlichen Störungen zu lebensbedrohlichen Neben- und Wechselwirkungen kommen.

Behandlung & Therapie

Die Patienten mit Saethre-Chotzen-Syndrom unterziehen sich schon im Kindesalter diversen operativen Eingriffen. Dabei kommt in der Regel eine Kranioplastik zum Einsatz. Die verengten Luftwege werden geweitet sowie die Gaumenspalte geschlossen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen überwachen das Hörvermögen und die intellektuelle sowie motorische Entwicklung. Wichtig ist zudem, eine mögliche Amblyopie rechtzeitig zu erkennen. Gleiches gilt für ein Papillenödem mit chronischem Verlauf.

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Vorbeugung

Dem Saethre-Chotzen-Syndrom lässt sich nach aktuellem Forschungsstand nicht vorbeugen.

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Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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