Rubinstein-Taybi-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 16. Oktober 2017
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Als Rubinstein-Taybi-Syndrom wird eine genetische Erkrankung bezeichnet. Dabei kommt es zu unterschiedlichen geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) zählt zu den genetisch bedingten Erkrankungen. Die Betroffenen leiden unter physischen Missbildungen sowie moderaten geistigen Behinderungen. RTS wird durch Abnormalitäten der Chromosomen 16 und 22 hervorgerufen.

Die erste Beschreibung des Syndroms fand im Jahr 1957 im Rahmen einer Studie statt. Die Bezeichnung Rubinstein-Taybi-Syndrom ist auf die Ärzte Jack Herbert Rubinstein und Hooshang Taybi zurückzuführen. Die beiden Mediziner veröffentlichten 1963 eine ausführliche Studie über die Krankheit. Die Häufigkeit des Rubinstein-Taybi-Syndroms beträgt 1:120.000.

Allerdings fallen die Angaben über die Erkrankung in der Literatur recht unterschiedlich aus, weil bis in die 80er Jahre nur Studien an Kindern erfolgten, die in Wohnheimen lebten. Darüber hinaus werden längst nicht alle Fälle des Rubinstein-Taybi-Syndroms festgestellt. Nicht selten findet die Diagnose erst bei Jugendlichen statt. Außerdem umfasst die Symptomatik des Syndroms mehrere Varianten. Ferner bestehen bei manchen Kindern nur schwach ausgeprägte geistige Behinderungen und es liegen keine typischen Gesichtszüge vor.

Ursachen

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom zeigt sich sporadisch. Bei Menschen mit geistigen Behinderungen beträgt die Inzidenz 1:500. In seltenen Fällen tritt es familiär, also bei Geschwistern, Zwillingen oder Mutter und Kind auf, was auf eine autosomal dominante Vererbung hindeutet. Verantwortlich für das Entstehen des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind eine Mikrodeletion am kurzen Arm des Chromosoms 16 sowie eine Genmutation auf dem langen Arm des Chromosoms 22.

Einen bedeutenden Aspekt des Defekts stellt eine Synthesestörung des sogenannten CREB-Bindungsproteins dar. Dieses wirkt als Transkriptionsfaktor oder Koaktivator in phosphorylierter Form auf die cAMP-regulierte Genexpression. Allerdings liegen noch keine präzisen Fakten zur Pathogenese vor.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Zu den typischen Erscheinungen des Rubinstein-Taybi-Syndroms gehören geistige Behinderungen, die individuell unterschiedlich stark ausgeprägt sind. Bei den Betroffenen liegt meist ein Intelligenzquotient unter einem Wert von 50 vor. Dabei kann sich die IQ-Spanne von 17 bis 90 erstrecken.

Weitere Charakteristika der genetischen Erkrankung sind physische Merkmale, die sich nach der Geburt trotz normaler Schwangerschaft zeigen. So fällt bei den meisten Erkrankten der Kopf verhältnismäßig klein aus. Der Abstand der Augen ist breit und die Augenbrauen hoch und schwer. Darüber hinaus leiden die Patienten unter Brechungsfehlern und Schielen. Zur Korrektur ist in der Regel das Tragen einer Brille erforderlich.

Eine andere körperliche Auffälligkeit ist das Verlängern des Nasenstegs in die untere Richtung. Manche Kinder weisen zudem auf ihrer Stirn seit ihrer Geburt ein rötliches Mal auf. Die Ohren haben nicht selten eine abnorme Form und liegen tief. Ebenso können die Zähne der Patienten in Mitleidenschaft gezogen werden.

So besteht bei vielen von ihnen eine Prämolarisation von Schneide- und Eckzähnen, was sich in Form von Krallenhöckern bemerkbar macht. Nicht selten ist auch der Gaumen zu hoch und zu schmal angelegt. Die vom Rubinstein-Taybi-Syndrom betroffenen Personen weisen eine kleinwüchsige Statur auf. Außerdem ist die Wirbelsäule verbogen, es bestehen Anomalien der Wirbel sowie eine Schiefstellung der Hüfte.

Die Gelenke haben zum Teil eine erhöhte Dehnbarkeit und der Gang leidet unter Unsicherheiten. Als weitere besondere Auffälligkeiten gelten das Abknicken von Daumen und großen Fußzehen sowie eine verstärkte Behaarung des Körpers. Die feinmotorischen Funktionen werden weniger intensiv in Mitleidenschaft gezogen.

Doch machen breitere Daumen das differenzierte Halten von Gegenständen schwieriger. Auch an den inneren Organen sind Missbildungen möglich. Dazu gehören eine Nierenagenesie (Hemmungsfehlbildung), Wassersacknieren oder ein Herzfehler wie ein Ductus arteriosus persistens, eine Pulmonalstenose sowie ein Ventrikelseptumdefekt.

Darüber hinaus zeigt sich auch das Verhalten der betroffenen Kinder durch das Rubinstein-Taybi-Syndrom auffällig. So sind sie bereits im Babyalter schwer zu füttern, zeigen sich unruhig und leiden häufig unter grippalen Infekten. Ferner kommt es zu Störungen der Sprachentwicklung, die deutlich langsamer verläuft. Ältere Kinder fallen oft durch Ängstlichkeit auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Rubinstein-Taybi-Syndroms gilt als unkompliziert, was auf die typischen Symptome zurückzuführen ist. Mithilfe von bildgebenden Verfahren lassen sich strukturelle Anomalien am Gehirn feststellen. Weitere Funktionsstörungen können durch neurophysiologische Verfahren wie zum Beispiel eine Elektroenzephalographie diagnostiziert werden.

Mithilfe einer molekulargenetischen Untersuchung ist in einigen Fällen auch der Nachweis einer Deletion am Chromosom 16 möglich. Von Wichtigkeit sind außerdem Differentialdiagnosen zum Mowat-Wilson-Syndrom sowie zum Floating-Harbor-Syndrom. In den meisten Fällen nimmt das Rubinstein-Taybi-Syndrom keinen ungünstigen Verlauf.

Allerdings kann sich die Lebenserwartung der Patienten aufgrund von chronischen Nierenkrankheiten oder Herzfehlern verringern. In manchen Fällen sind auch Komplikationen im Bereich des Möglichen.

Komplikationen

Aufgrund des Rubinstein-Taybi-Syndroms leiden die Patienten an verschiedenen körperlichen und geistigen Behinderungen, die sich sehr negativ auf den Alltag und die Lebensqualität des Betroffenen auswirken. In den meisten Fällen sind dabei auch die Angehörigen und die Eltern von den Beschwerden betroffen und leiden dabei an psychischen Verstimmungen. Die Patienten selbst sind in der Regel retardiert und benötigen in ihrem Leben daher eine umfassende Unterstützung.

Der Kopf der Betroffenen ist sehr klein und es treten verschiedene Fehlbildungen im Gesicht auf. Dadurch kann es vor allem bei Kindern oder Jugendlichen zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen. In den meisten Fällen sind die Betroffenen kleinwüchsig und leiden an einem verunsicherten Gang. Auch die Motorik ist dabei deutlich beeinflusst.

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom kann auch zu Missbildungen an den inneren Organen führen, sodass die Patienten eventuell eine geringere Lebenserwartung aufweisen und auf regelmäßige Kontrollen in ihrem Leben angewiesen sind. Eine Behandlung ist nur symptomatisch möglich, wobei diese nicht zu besonderen Komplikationen führt. In der Regel können viele Beschwerden eingeschränkt werden. Der Patient ist in seinem Leben allerdings immer auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

Behandlung & Therapie

Die Ursachen des Rubinstein-Taybi-Syndroms zu behandeln, ist nicht möglich. Stattdessen erfolgt der Versuch, die Symptome positiv zu beeinflussen und die Entwicklung des Kindes so früh wie möglich zu unterstützen. Wichtige Leitsäulen der Therapie bilden die Frühförderung, die Ergotherapie, physiotherapeutische Übungen sowie logopädische Programme.

Zu den wichtigen Faktoren gehört ferner, die Kinder nicht mit Reizen zu überfluten, ihnen Vertrauen entgegenzubringen und für sozialen Rückhalt zu sorgen. Außerdem sollten die Patienten über strukturierte Tagesabläufe verfügen und ihre motorischen Fähigkeiten gefördert werden.

Einen weiteren bedeutenden Aspekt stellt das Befriedigen der emotionalen Bedürfnisse der erkrankten Kinder dar. Zeigt sich das Rubinstein-Taybi-Syndrom mehrfach innerhalb der Familie, muss eine genetische Beratung stattfinden.

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Vorbeugung

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom zählt zu den angeborenen genetischen Erkrankungen. Ihm vorzubeugen ist deshalb nicht möglich.

Bücher über Rubinstein-Taybi-Syndrom

Quellen

  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

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