Rotor-Syndrom

Medizinische Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher (Facharzt für innere Medizin) am 1. Juli 2017Geprüfte Qualität
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Das Rotor-Syndrom ist eine Störung des Bilirubinstoffwechsels, die den Erberkrankungen zugeordnet wird. Die Leitsymptome sind Gelbsucht und ein erhöhter Blutspiegel an direktem Bilirubin. Eine Behandlung der Erkrankung findet in der Regel nicht statt, da die Patienten bis auf Ikterus meist keinerlei Symptome zeigen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Rotor-Syndrom?

Als Bilirubin ist ein Abbauprodukt von Hämoglobin bekannt, das bei der Zersetzung von alten Erythrozyten in der Milz und der Leber frei wird. Das Häm wird durch die Hämoxygenase und die Biliverdinreduktase zu Bilirubin, das im Bilirubin wird an Albumin gebunden wird. Diese Vorgänge werden auch unter dem Begriff des Bilirubinstoffwechsels zusammengefasst.

Das ICD-10 kennt unterschiedliche Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels. Eine davon ist das Rotor-Syndrom, das auch als Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom betitelt wird. Dabei handelt es sich um eine seltene, gutartige und autosomal-rezessive Erkrankung, die den Bilirubinstoffwechsel betrifft. Als Leitsymptome der Erkrankung gelten ein ungewöhnlich hoher Bilirubinspiegel und eine Gelbsucht.

Bislang ist das Syndrom aufgrund seiner Seltenheit und weitest gehenden Irrelevanz in der westlichen Gesellschaft nur wenig erforscht. Nichtsdestotrotz melden immer mehr westliche Wissenschaftler Interesse an der Störung an, da sie sich von der Untersuchung einen Einblick in Transportvorgänge der Leber erhoffen.

Die philippinischen Ärzte Florentin, Manahan und Rotor haben die Störung erstmals beschrieben und sie zunächst mit dem Dubin-Johnson-Syndrom gleichgesetzt. Wolkoff und Kollegen bewiesen in den 70er Jahren, dass es sich bei Rotor- und Dubin-Johnson-Sydrom um verschiedene Krankheitsbilder handelt.

Ursachen

Die Hyperbilirubinämie und die daraus entstehende Gelbsucht des Rotor-Syndroms werden von einer intrazellulären Speicherstörung des konjugierten sowie unkonjugierten Bilirubins bedingt. Beide Geschlechter können vom Rotor-Syndrom betroffen sein. Das Syndrom tritt vorwiegend auf den Philippinen auf und hat erbliche Basis. Familiäre Häufung wurde an den bisher dokumentierten Fällen beobachtet.

Damit ist eine vorwiegend genetische Ursache naheliegend. Dass das Rotor-Syndrom fast ausschließlich die Philippinen betrifft, kann allerdings auch mit exogenen Faktoren in Zusammenhang stehen, die den Ausbruch des Syndroms unter Umständen begünstigen könnten. Als genetische Ursache wird vor allem über einen Defekt spekuliert, der den Transport von konjugiertem Bilirubin erschwert und die Abführung des Stoffes aus der Leberzelle in den Bereich der Gallenkanälchen erschweren könnte.

Vermutlich liegt dem Syndrom dementsprechend ein erblicher MRP-2-Kanal-Defekt aufgrund von Mutationen zugrunde. Die ursprüngliche Mutation wurde bislang nicht identifiziert und könnte damit alle Gene betreffen, die an der Codierung von Kanalbestandteilen beteiligt sind. Welche exogenen Faktoren den Ausbruch der Krankheit noch begünstigen könnten, ist bisher ebenso unklar. Vermutlich wird das kommende Jahrzehnt für mehr Klarheit sorgen, nachdem die westliche Wissenschaft aktuell großes Interesse an der Erforschung der Erkrankung zeigt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Rotor-Syndrom ist vor allem durch Ikterus gekennzeichnet. Die Patienten leiden demnach an einer Gelbsucht, die sich auf der Haut, in den Augen oder sogar in den inneren Organen manifestieren kann. Zusätzlich liegt eine Hyperbilirubinämie vor. Von einer solchen ist bei etwaiger Erhöhung der Bilirubin-Konzentration über 1,1 mg/dl die Rede.

Diese Symptome können mit weiteren Beschwerden vergesellschaftet sein, die allerdings eher unspezifisch sind und nicht zwingend vorhanden sein müssen. Zusätzlich unspezifische Beschwerden und Schmerzen im rechten Oberbauchbereich werden von einigen Patienten beklagt. Die Schmerzsymptomatik im Oberbauch liegt vergleichsweise nur selten vor, sodass sie nicht als Diagnosekriterium heranzuziehen ist.

Nichtsdestotrotz kann der Schmerz im rechten Oberbauch eine auf Basis der restlichen Symptome gestellte Rotor-Syndrom-Diagnose noch erhärten. Dasselbe gilt für mögliche Begleitsymptome wie Fieberschübe. Typischerweise treten die Hyperbilirubinämie und der Ikterus als isolierte Erscheinungen auf. Enzymatische Unterfunktionen oder ein Mangel an abbaubeteiligten Enzymen zählen nicht zu den Symptomen des Rotor-Syndroms.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Hyperbilirubinämie gilt als diagnostisches Leitsymptom des Rotor-Syndroms. Die hohe Konzentration des Abbauprodukts lässt sich im Blut mittels Laboruntersuchung nachweisen. Es handelt sich um erhöht direktes Bilirubin zwischen drei und zehn mg/dl. Hämolyse-Anzeichen bestehen an den Patienten nicht. Dasselbe gilt für Hepatopathie mit Zellnekrose.

Die Transaminasen-Werte bewegen sich also immer im Normalbereich, wobei auch die alkalische Phosphatase normale Aktivität zeigt. Differenzialdiagnostisch muss der Arzt die Gelbsucht der Patienten von Ikterus im Neugeborenen- und Säuglingsalter unterscheiden und demzufolge von der hämolytischen Anämie, der Hepatitis und etwaigen Konjugationsstörungen des Bilirubins abgrenzen.

Über die differentialdiagnostische Abgrenzung vom Crigler-Najjar-Syndrom oder einem Morbus Gilbert-Meulengracht hinaus sind zur Diagnose des Rotor-Syndroms Fehlbildungen an den Gallenwegen als Ikterus-Ursache auszuschließen.

Behandlung & Therapie

Die genauen Ursachen des Rotor-Syndroms sind bis zum aktuellen Zeitpunkt nicht abschließend gesichert und bewegen sich demzufolge noch immer in der Sphäre des Spekulativen. Schon aus diesem Grund kann keine ursächliche Behandlung der Krankheit stattfinden. In der Regel ist auch eine symptomatische Behandlung nicht erforderlich.

Falls starke Oberbauchschmerzen als Begleitsymptome vorliegen, kann dem mit schmerzstillenden Medikamenten symptomatische Abhilfe geschaffen werden. Bei begleitenden Fieberschüben können fiebersenkende Medikamente zum Einsatz kommen. In den meisten Fällen beeinträchtigt das Rotor-Syndrom die Patienten aber kaum, sodass keinerlei Therapieschritte erforderlich werden.

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Vorbeugung

Da die Ursachen des Rotor-Syndroms nicht abschließend geklärt sind, lässt sich dem Phänomen bislang nicht vorbeugen. Wegen der offenbar erblichen Basis der Erkrankung können sich Betroffene theoretisch prophylaktisch gegen eigene Kinder entscheiden. Da das Rotor-Syndrom das Leben von Betroffenen allerdings nicht stark beeinträchtigt, wirkt ein derartiges Vorgehen eher zu radikal.

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Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Braun, J., Dormann, A .J.: Klinikleitfaden Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2013
  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

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