Rombo-Syndrom

Qualitätssicherung von Dr. med. Nonnenmacher am 25. Oktober 2017
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Beim Rombo-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die selten auftritt und in erster Linie die Haut betrifft. Das Rombo-Syndrom besteht von Geburt an bei den erkrankten Menschen und wird aus diesem Grund zu den sogenannten Genodermatosen gezählt. Die Hauptsymptome des Rombo-Syndroms bestehen in schütterem Haar, einer Atrophodermie in schlauchförmiger Ausprägung, einer Disposition für Karzinome der Basalzellen sowie einer reduzierten Absonderung von Schweiß.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Rombo-Syndrom?

Das Rombo-Syndrom erhielt seinen Namen durch den Patienten, bei dem die Krankheit zum ersten Mal beschrieben wurde. Bei den Erstbeschreibern des Rombo-Syndroms handelt es sich um den Mediziner Michaëlsson sowie seine Kollegen, die die Krankheit der Haut 1981 erstmals wissenschaftlich registrierten.

Prinzipiell kommt das Rombo-Syndrom enorm selten vor. Die Prävalenz des Rombo-Syndroms wird derzeit auf weniger als 1:1.000.000 geschätzt. Da es sich um eine angeborene Hauterkrankung handelt, gehen zahlreiche Ärzte und Forscher von genetischen Ursachen des Rombo-Syndroms aus. Allerdings steht aktuell noch nicht fest, dass das Rombo-Syndrom tatsächlich eine Erbkrankheit darstellt.

Das Rombo-Syndrom wurde bereits bei mehreren Personen beschrieben, die aus der gleichen Familie stammen. Einige Mediziner vermuten im Hinblick auf diese Fälle, dass das Rombo-Syndrom auf autosomal-dominantem Weg an die Kinder der erkrankten Menschen vererbt wird. Typisch für das Rombo-Syndrom ist eine Erstmanifestation der Krankheit im mittleren Kindesalter, etwa zwischen sieben und zehn Jahren.

Die ersten Anzeichen des Rombo-Syndroms bestehen in der Regel in einem Verlust der Wimpern, einer Akrozyanose, verschiedener Milien, einer Keratosis follicularis sowie ausfallenden Augenbrauenhaaren. Zusätzlich entwickeln sich bei zahlreichen am Rombo-Syndrom erkrankten Patienten multiple Trichoepitheliome, Karzinome der Basalzellen sowie eine Atrophodermia vermiculata. Einige der Beschwerden des Rombo-Syndroms entstehen allerdings erst bei erwachsenen Patienten.

Ursachen

Die Vorgänge und Ursachen der Pathogenese des Rombo-Syndroms sind aktuell noch nicht ausreichend geklärt. Die mangelnden Forschungsergebnisse zum Rombo-Syndrom ergeben sich in erster Linie aus der Seltenheit der Hauterkrankung. Mit weniger als einem Krankheitsfall pro 1.000.000 Menschen kommt das Rombo-Syndrom sehr selten in der Bevölkerung vor.

Bisher sind weder die exakten Entstehungsgründe noch der Vererbungsgang des Rombo-Syndroms genau geklärt. Allerdings vermuten einige Ärzte, dass das Rombo-Syndrom autosomal-dominant weitergegeben wird.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die charakteristischen Anzeichen des Rombo-Syndroms treten in erster Linie an lichtexponierten Arealen der Haut auf, zum Beispiel im Gesicht der erkrankten Patienten. Hier zeigen sich zum Beispiel eine Atrophodermia vermiculata, Teleangiektasien, Basaliome, akrale Erytheme sowie Milien. Zudem leiden die am Rombo-Syndrom erkrankten Personen in den meisten Fällen an einer Keratosis follicularis.

Das Rombo-Syndrom tritt beim überwiegenden Teil der Patienten zwischen dem siebten und dem zehnten Lebensjahr zum ersten Mal in Erscheinung. Weitere Beschwerden zeigen sich in Form einer Hypotrichose sowie ausfallenden Haaren an Augenbrauen und Wimpern. Außerdem geht das Rombo-Syndrom in der Regel mit erweiterten Gefäßen in Verbindung mit einer sogenannten Akrozyanose einher.

Auch entwickeln manche erkrankte Personen multiple Trichoepitheliome. Im weiteren Verlauf des Rombo-Syndroms entstehen bei manchen Patienten Karzinome der Basalzellen. Diese Entartungen treten jedoch überwiegend erst bei erwachsenen Personen zwischen dem dritten und vierten Lebensjahrzehnt auf. Grundsätzlich weisen die Symptome des Rombo-Syndroms Parallelen zu den Beschwerden des Bazex-Dupré-Christol-Syndroms auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose des Rombo-Syndroms wird von einem spezialisierten Dermatologen gestellt. Entdecken Eltern bei ihrem Kind entsprechend typische Anzeichen des Rombo-Syndroms, so ist zuerst der Kinderarzt auf die Auffälligkeiten hinzuweisen. Nach ersten Untersuchungen wird der kindliche Patient üblicherweise an einen Hautarzt überwiesen.

Der Arzt analysiert die Beschwerden des Rombo-Syndroms vor dem Hintergrund der Lebensweise, der Krankengeschichte und der allgemeinen Lebensumstände des erkrankten Menschen. Das Rombo-Syndrom wird mit entsprechenden Techniken der Untersuchung diagnostiziert. Wichtig sind zunächst Blickuntersuchungen des Patienten und der erkrankten Hautbereiche.

Der behandelnde Arzt untersucht die Areale der Haut mit Lupen und fertigt fotografische Aufnahmen an, die er stark vergrößert und analysiert. Zur Untersuchung bestimmter Symptome nimmt der Arzt außerdem Gewebeproben und lässt diese histologisch im Labor untersuchen. Das gemeinsame Auftreten verschiedener Beschwerden deutet auf das Rombo-Syndrom hin.

Der Facharzt ist außerdem dazu verpflichtet, eine Differentialdiagnose durchzuführen. Insbesondere ist hier auf das sogenannte Bazex-Dupré-Christol-Syndrom zu achten, das zahlreiche Ähnlichkeiten zum Rombo-Syndrom aufweist.

Komplikationen

Beim Rombo-Syndrom leiden die Betroffenen in den meisten Fällen an starken Hautbeschwerden. Dabei kommt es zu einer deutlich verringerten Ästhetik des Patienten und vor allem bei Kindern oder bei Jugendlichen zu Mobbing oder zu Hänseleien. Viele Patienten entwickeln aufgrund Minderwertigkeitskomplexe oder ein verringertes Selbstwertgefühl, was in psychische Beschwerden und Depressionen münden kann.

Auch die Haare sind vom Rombo-Syndrom betroffen, sodass es zum Ausfall der Haare oder der Augenbrauen kommt. Im Erwachsenenalter kann es bei den Patienten zur Ausbildung von Karzinomen kommen. Aus diesem Grund sind die Betroffenen auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen. Im Allgemeinen kann das Rombo-Syndrom nicht behandelt oder geheilt werden. Viele Betroffene sind aufgrund der Symptome allerdings auf eine psychologische Therapie und Behandlung angewiesen.

Auch ein weiterer Verlauf der Erkrankung kann leider nicht vorausgesagt werden. Die Lebenserwartung des Patienten wird von dem Rombo-Syndrom in den meisten Fällen nicht beeinflusst. Trotz der Symptome können die meisten Betroffenen ein gewöhnliches Leben führen und erleiden dabei keine besonderen Einschränkungen. Auch eine Vorbeugung des Syndroms ist leider nicht möglich.

Behandlung & Therapie

Das Rombo-Syndrom ist in der heutigen Zeit nicht ursächlich therapierbar, da die Pathogenese nicht genügend erforscht ist. Deshalb lässt sich auf therapeutischem Weg nicht gezielt gegen die Ursachen des Rombo-Syndroms vorgehen. Stattdessen ist es möglich, die akuten und chronischen Beschwerden des Rombo-Syndroms teilweise zu lindern.

Die pathologischen Phänomene der Haut werden entsprechend den vorhandenen Möglichkeiten behandelt, meist auf die gleiche Weise wie bei einem isolierten Vorkommen der Beschwerden. Eine Heilung des Rombo-Syndroms ist nach aktuellem Kenntnisstand nicht praktikabel. Auch eine allgemeine Prognose der Krankheit ist schwierig zu treffen, da das Rombo-Syndrom erst bei einer geringen Anzahl von Personen aufgetreten ist. Die Karzinome der Basalzellen sind in jedem Fall adäquat und fachärztlich zu behandeln.

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Vorbeugung

Das Rombo-Syndrom ist bei den erkrankten Personen angeboren, sodass eine pränatale Prävention aktuell nicht möglich ist. Kontrolluntersuchungen ermöglichen aber die zeitige Erkennung von Basalzellkarzinomen und damit eine Vorbeugung von Komplikationen.

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Quellen

  • Dirschka, T., Hartwig, R.: Klinikleitfaden Dermatologie. Urban & Fischer, München 2011
  • Moll, I.: Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2010
  • Sterry, W., Worm, M., Burgdorf, W.: Checkliste Dermatologie. Thieme, Stuttgart 2014

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